תוצאת חיפוש

שוואנומה וסטיבולרית היא שאת טבה (benign tumor) הגדלה  לאט על עצב השמיעה וגורמת ברוב החולים  לאובדן שמיעה חמור בצד השאת. בחולים אלו עם ירידת שמיעה חד צידית קיים קושי תפקודי בשמיעה בסביבה רועשת, במיקום מקור הקול ובעלייה במאמץ לשמוע, במיוחד אם קיימת ברקע ירידה גם באוזן השנייה. שתל שבלול הוא  טיפול הבחירה לשיקום שמיעה עבור חולים עם ירידת שמיעה חמורה-עמוקה, וטיפול זה תואר כיעיל גם בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית בין אם טופלו בניתוח, ובין אם בהקרנה או  תחת מעקב בלבד.

במאמרנו,  מוצגות שתי חולות עם שאת ידועה ויציבה בגודלה במעקבי דימות חוזרים מעל עשור, אשר הסתמנו עם החמרה שמיעתית בצד השאת על רקע ירידת שמיעה ידועה דו צדדית. בחולות אלו בוצע שתל שבלול לשיקום שמיעה בצד השאת, ללא התערבות נוספת. בשתיהן נתקבלו תוצאות שמיעה טובות והן משתמשות בשתל באופן תדיר גם במעקב לאורך שנים.

שתל שבלול מציב אפשרות טובה ויעילה במיוחד לשיקום שמיעה בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית הנמצאים תחת מעקב ממושך אחר שאת יציבה בגודלה. חשוב לייעץ לחולים אלו בנוגע לאפשרויות שיקום השמיעה העומדות בפניהן ולהמליץ על שתל שבלול לחולים המתאימים.

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

תחום האוטונוירולוגיה הוא רחב, מגוון ורב תחומי. מחד גיסא, כל הקשור בשמיעה: מניתוחים מורכבים והשתלות ועד טיפולים רפואיים יעילים ושיקום; מאידך גיסא, כל הקשור במערכת שיווי המשקל, החל מבדיקות אבחנתיות חדשניות, המשך בטיפולים מורכבים, ולאחרונה פיתוח שתל וסטיבולרי המיועד לשיקום פגיעה היקפית דו-צדדית. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', המוקדש לתחום האוטונוירולוגיה, מתפרסמים מאמרי מחקר וסקירות אשר מקיפים את תחומי האוטונוירולוגיה השונים. שלושת המאמרים הראשונים מוקדשים לשתלי שמיעה. הראשון עוסק בשתל לגזע המוח, שתל שהושתל לראשונה בישראל רק לפני שש שנים. השני עוסק בשתל השבלול במטופלים עם שוונומה אקוסטית והשלישי במטופלים עם מחלת מנייר. שתל השבלול הוא אחד הפיתוחים המשמעותיים בתחום הרפואה בעשורים האחרונים, ומאפשר שמיעה, דיבור ותפקוד מלא למרבית החרשים. בהמשך הגיליון מובאים מאמר וסקירה העוסקים בבדיקה וסטיבולרית חדשנית, ה-(vHIT) video Head Impulse Tests. בדיקה זו מאפשרת לראשונה הערכת תפקוד מכלול התעלות החצי מעגליות בתדירויות ומהירויות הרלבנטיות לחיי יום-יום בזמן קצר וללא תלות בחסמי ניתוחים או בשינויים אנטומיים של האוזן החיצונית והתיכונה. עוד בתחום שיווי המשקל נכללים שני מאמרים העוסקים במחלות וסטיבולריות ייחודיות, וכן סקירה מקיפה על הערכת החולה המסוחרר הכוללת היבט המחברים בדבר השלכות רפואיות משפטיות. בתחום השמיעה מובא מאמר הדן בטיפול בטנטון טורדני – תחלואה שכיחה המציבה אתגר טיפולי, וכן מאמר הסוקר את המחוללים של דלקת האוזן התיכונה בילודים, בהדגשת ההקשר לחיסונים החדשים שהוכנסו למערך רפואת הילדים. הסקירה האחרונה עוסקת בדליפת נוזל מוח-שדרה – מצב המתאפיין באבחנה מאוחרת אשר עלול להביא לתחלואה מסכנת חיים.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

למרות הקידמה בטיפול התרופתי וטיפול בטווח רחב של מכשירים מכניים באי ספיקת לב כרונית, התחלואה והתמותה בטווח הארוך נותרו גבוהות ולא מעט מטופלים מגיעים למצב של אי ספיקת לב סופנית. במהלך העשורים האחרונים הפכה השתלת לב לטיפול המועדף ומציל חיים במטופלים עם אי ספיקת לב סופנית. הצלחת ניתוח השתלת הלב מתחילה הרבה לפני יום הניתוח, בבחירת המועמד המתאים להשתלה, ובמתן טיפול שנועד להביא את המטופל לניתוח במצב המיטבי ככל הניתן. התהליך ממשיך בהתאמה מיטבית של  התורם למושתל, בשימור הלב הנתרם, ובתיאום לוגיסטי מורכב של ניתוחי הנצלת הלב והשתלתו המתבצעים לרוב במרכזים רפואיים שונים. המשך התהליך לאחר הניתוח כולל מתן טיפולים מדכאי חיסון שמטרתם להאריך את חיות  השתל בד בבד עם מניעת סיבוכים של אותם הטיפולים. מהאתגרים הניצבים בפני הצוות המטפל בחולים הסובלים מאי ספיקת לב מתקדמת: עלייה מתמדת במספר המועמדים להשתלת לב ללא עלייה מקבילה בשיעור תרומות האיברים, עלייה בשיעור המטופלים המבוגרים והמורכבים יותר הסובלים ממחלות רקע מגוונות התורמות לעלייה בשיעור הסיבוכים, לרבות אי ספיקה ראשונית של השתל ודחייתו. הסקירה הנוכחית מתרכזת בסוגיות בתר ניתוחיות שונות ובדרכי התמודדות איתן, לרבות חידושים העשויים לשפר את הטיפול והישרדות המטופלים מושתלי הלב לטווח הארוך .