תוצאת חיפוש

חנה סטרול (1,2), רמי אליקים (1,3), זמיר הלפרן (1,2) נדיר ארבר (1,2)

(1) האיגוד הישראלי למחלות דרכי העיכול והכבד, (2) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב, (3) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה – יום עיון וסיכום עמדת האיגוד לגסטרואנטרולוגיה

סרטן הכרכשת (colon cancer) מהווה גורם מוביל במדינות המערב לתמותה מסרטן, עם עלייה חדה בהיארעות המחלה מגיל 50 שנה וסיכון המגיע ל- 5%-6% במהלך החיים. ברחבי העולם מאובחנים מדי שנה מעל 1,000,000 חולים חדשים בסרטן הכרכשת (היארעות שנתית של 57 לכל 100,000 בני אדם. בישראל מתגלים מדי שנה כ-3,000 חולים חדשים (שיעור דומה בקרב גברים ונשים), וכ-1,500 חולים נפטרים ממחלה זו מדי שנה.

כ-75% מהלוקים בסרטן הכרכשת מאובחנים באוכלוסייה המצוייה בסיכון ממוצע. למרות ההתפתחות שחלה בתחום האיבחון והטיפול, שיעור ההישרדות ארוך-הטווח לא השתפר משמעותית בשלושת העשורים האחרונים, וכמחצית מחולים סרטן הכרכשת נפטרים מהמחלה.

בעשור האחרון הפך סרטן הכרכשת לנושא מניעתי חשוב בקהילה הרפואית ובכלל האוכלוסייה. מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת באוכלוסייה בסיכון ממוצע בישראל היה נושאו של יום עיון חשוב, שנערך ביולי 2002 בחסות האגודה למלחמה בסרטן. בכנס זה השתתפו שר הבריאות הרב ניסים דהאן ודמויות מפתח בתחום מניעת הסרטן, גסטרואנטרולוגיה, אונקולוגיה ובריאות הציבור.

במאמר זה מובא סיכום העמדות שגובשו ביום העיון לגבי בדיקות סקר למניעת סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה.

הדי אורבך(1), יהודה שינפלד(2)

(1) המח' לרפואה פנימית והיח' לרימטולוגיה, בית החולים ביקור חולים, ירושלים, (2) המח' לרפואה פנימית ב' והמרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

דלקת מיפרקים שיגרונתית (דמ"ש) (rheumatoid arthritis) היא מחלה שיש לאבחנה בשלב מוקדם. עם האיבחון יש להתחיל בטיפול תוקפני הכולל מישלבי תרופות עם השפעות-לוואי אפשריות. עלותן של חלק מתרופות אלו היא גבוהה. רוב המדדים לאיבחון דמ"ש הם קליניים. הגורם השיגרונתי (RF) הוא תבחין המעבדה היחיד הנכלל במדדים המקובלים לאיבחון. תבחין זה מבוצע לעתים בבריאים, אך גם בחולים במחלות אוטואימוניות אחרות ובמחלות זיהומיות.

Antiperinuclear factor (APF) ו-antikeratin antibodies (AKA) הם תבחינים בעלי סגוליות גבוהה שיישומם לא מבוצע כשיגרה בשל אי-הנוחות שבביצועם. ה-APF ו-AKA הם נוגדנים לפילגרין antifilaggrin antiboddies (AFA), הנקשרים למרכיבים המכילים את החומצה האמינית הלא שיגרתית ציטרולין. לאחר השיעתוק על-ידי התסס peptidylarginine deiminase (PAD), מחליף הציטרולין את החומצה האמינית ארגינין, בתהליך של דאימינציה.

נוגדנים עצמיים המגיבים עם קטעים רקומביננטיים של פילגרין שעברו ציטרולינציה, נמצאים באופן סגולי בנסיוב חולי דמ"ש. אלה הם פפטידים ישרים, ההופכים למעגליים כשהחומצה האמינית סרין מוחלפת בציסטאין. שינוי המיבנה מחקה את המבנה התלת-ממדי המקורי של הפילגרין, וכך מתחזקת ויכולת הקשירה של הנוגדן לפפטיד המעגלי.

לאחרונה פותח תבחין ELISA לאיתור הנוגדנים ל- anti (anti-CCP) cyclic citrullinated peptide. בעבודות השונות היתה הרגישות של anti-CCP לאיבחון דמ"ש כ-68%-51% והסגוליות נעה סביב 98%-96% (גבוהה משמעותית מזו של RF). ל-anti-CCP חשיבות במישלב עם תבחין לגורם השיגרונתי בהגברת היכולת לאבחן דמ"ש כבר עם פרוץ המחלה. תבחין זה עשוי לסייע לנבא אילו מהחולים ילקו במחלה ממושכת עם נזק רדיולוגי [?], (מאידך, לא הוכח ש-anti-CCP מהווה מדד לפרוגנוזה גרועה יותר מ- RF). בהוספת התבחין ל-anti-CCP ניתן להקדים איבחון דמ"ש ולהתחיל טיפול ב- modifying anti rhumatic drugs (DMARDs), בהתאם לחומרת התהליך הדלקתי.
 

שאול סוקניק

המח' לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

בתאריך ה-14 עד ה-17 באוקטובר 2002 התקיים בבודפסט הכנס ה-34 של החברה הבינלאומית להידרותרפיה רפואית וקלימטותרפיה (International Society of Medocal Hydrology and Climatology – ISMH). בכנס השתתפו כ-300 רופאים, פיסיותרפיסטים מטפלים ואנשי מינהל העוסקים בתחומים שונים של הרפואה הניתנת באתרי מרפא (SPA therapy). בכנס הוצגו כ-200 עבודות בנושאים רפואיים מגוונים הקשורים ל- SPA therapy, כולל מחקרים קליניים ברימטולוגיה, דרמטולוגיה, שיקום, רפואת ריאות ועוד. ישיבות נפרדות הוקצו למחקרים בסיסיים ולטיפולים ייחודיים, כגון טיפולים בגז ראדון, CO2, thalassotherapy (טיפולים המבוססים על רחצה במי-ים או אוקיינוסים), חבישות בוץ ועוד.

יעקב שבירו (1), רומליה קורן (2), ליזה זוהר (3), טוביה הדר (1), רפאל פיינמסר (1), קרול סגל (1)

(1) המח' לרפואת אא"ג ניתוחי ראש וצוואר, (2) המח' לפתולוגיה, (2) המח' להרדמה, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

הטיפול המקובל בשאתות ממאירות של מיתרי הקול בשלבים מוקדמים הוא הקרנות. בשנים האחרונות צבר הטיפול בלייזר CO2 תאוצה רבה, ובחלק מהחולים הוא מחליף את הטיפול בהקרנות.

מזה כארבע שנים מטפלים המחברים במרכז הרפואי רבין בשאתות של מיתרי הקול באמצעות לייזר CO2, ובמאמר הנוכחי מובא ניסיון המחברים בטיפול בשאתות ממאירות של מיתרי הקול מסוג סרטן האפיתל הקשקשי בשלבים מוקדמים (T1 ו-T2) באמצעות לייזר בלבד, ללא תוספת קרינה.

21 חולים עם שאתות במיתרי הקול בשלבים מוקדמים טופלו באמצעות לייזר 2CO. תשעה-עשר מהם לקו בשאת בדרגה 1T הממוקמת על מיתר קול אחד, בשלושה מהם התפשטה השאת לשליבה הקדמית – באחד מהם עם מעורבות של המיתר השני בחלקו הקדמי.

שני חולים לקו בשאת בדרגה 2T, באחד מהם התפשטה השאת למיתר הקול המדומה ובאחד הייתה מגבלה קלה של תנועתיות ממיתר נגוע.

החולים נמצאים במעקב בין חודש לארבע שנים.

בחולה אחד בלבד שלקה בשאת בדרגה 1T חלה הישנות מקומית כעבור חצי שנה, ואף חולה לא נפטר במהלך המעקב.

לסיכום, בחירה זהירה וקפדנית של החולים (בדרגות 1T ו-2T), כריתה של השאת בגבולות בריאים ומעקב ארוך-טווח הם המישלב הנדרש להצלחת הטיפול בלייזר 2CO כטיפול יחיד לשאתות מוקדמות במיתרי הקול.

זאב קורזיץ(1), חוה מגן(1), ג'אנה טטרו(2), ז'ואל ברנהיים(3), דניאל יפה(4), ז'ק ברנהיים(1)

(1) המח' ליתר-לחץ-דם ונפרולוגיה, (2) המח' לרפואה פנימית ג', (3) המח' לפתולוגיה, (4) המח' לרדיולוגיה איבחונית, מרכז רפואי ספיר, בית חולים מאיר, כפר-סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ארגמנת הנוך-שנלין (Henoch Schonlein purpura) (אה"ש) היא דלקת כלי-דם מערכתית, המערבת עורקים קטנים ונימיות. למרות שהמחלה מופיעה בעיקר בגיל הילדות, היא עשויה לפגיע בכל גיל. אה"ש מוכרת כתיסמונת בעלת ארבעה מרכיבים עיקריים: תיפרחת בעור, תסמינים במיפרקים ובבטן, ופגיעה בכליות.

מהלך המחלה לרוב אינו קשה, עם נטייה להישנות, ולחולים יש סיכויים טובים להחלמה מלאה. בחלק מהחולים המחלה הופכת תוקפנית יותר. מעורבות מערכת-העיכול היא הסיבוך הקשה ביותר של אה"ש. מעורבות זו עשויה לחקות מחלה חדה בתוך-הבטן, ובצורתה התוקפנית ביותר היא עלולה לגרום לאוטם המעי הדק או להתנקבותו.

ההסתמנות בכליות נעה בין המטוריה או פרוטאינוריה אי-תסמינית, המשך בתיסמונת נפרוטית וכלה בדלקת פקעיות כליה סהרונית (crescentic glomerulonephritis) העלולה לגרום לאי-ספיקת כליות סופנית.

מלבד מרכיבי המחלה העיקריים שצוינו לעיל, אה"ש עשויה לערב כל איבר אחר, ודווח על מעורבות המחלה בצורת דלקת כלי-הדם בשריר הלב (myocard), בריאות (עם דימומים בריאות), בשופכן (עם היווצרות היצרויות) ובמערכת-העצבים.

במאמר זה מדווח על פרשת חולה בת 50 שלקתה באה"ש עם מעורבות הכליות בצורת דלקת פקעיות כליה סהרונית נמקית (crescentic necrotizing glomerulonephritis) ושיתוק פלג הגוף השמאלי כתוצאה מוואסקוליטיס מוחית.

החולה חלתה לראשונה בגיל 9 – כשלקתה בתיסמונת נפרוטית. בדיקור כלייה שבוצע בגיל 31 אובחנה כלוקה בנפרופתיה מסוג IgA. באישפוזה הנוכחי – טופלה בסטרואידים ובטיפול מדכא חיסון, שהביאו לשיפור בתיפקוד הכליות ולהיעלמות כמעט מלאה של החסרים הנירולוגיים.

נירית לב, אלדד מלמד

מרכז עצבים, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון פ"ת

תיסמונת דאון (טריסומיה 21) היא ההפרעה הכרומוסומית השכיחה ביותר, ומהווה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שיכלי. לתיסמונת דאון ביטויים רבים הכוללים פגיעה במערכות שונות, ביניהם ביטויים נירולוגיים מרובים הכוללים שינויים מיבניים, פיגור שכלי, מחלת אלצהיימר בגיל צעיר, אירועים מוחיים ופגיעה בגרעיני הבסיס. פירכוסים כיפיוניים שכיחים יותר בחולי תיסמונת דאון יחסית לאוכלוסייה הכללית. חוסר יציבות של עמוד-השידרה הצווארי, השכיח בחולי תיסמונת דאון, יכול לגרום לסיבוכים נירולוגיים הנובעים מלחץ על חוט השידרה הצווארי. המטרה במאמר זה היא לסקור את הביטויים הנירולוגיים של תיסמונת דאון כפי שהם ידועים היום, על-מנת להגביר את המודעות אליהם ולסייע לרופאים באיבחון ובייעוץ למשפחות החולים.

קרול רפאל ורחל דרומי

חקלאי בן 64, שלקה בסרטן עור רב-מוקדי של הפנים, הסתגר בביתו והתנגד במשך כ-12 שנה לפנות למעקב ולקבל טיפול רפואי, השאת גרמה להרס נרחב ובלתי-שגרתי בחומרתו של הפנים. להפרעה קשה בתיפקוד ובסופו של דבר למותו של החולה. ייתכן שהשאת היתה הישנות של סרטן תאי קשקש, אשר נכרתה בניתוח 12 שנה קודם לכן.

אין אמצעים חוקיים לשלול את זכותו של החולה לסרב לטיפול. גם בידיעה שהזנחת הטיפול במשך שנים תגרום לסבל קשה ולמוות. בנוסף לכך, למעבידים ולמודות המבטחים יש יכולת מוגבלת בלבד לאכוף על עובדים החשופים לשמש את ההסתייעות באמצעי הגנה מפני סרטן העור.

עליזה צ'רנצקי, אורית סופר, קרול רפאל ויהושע בן-ישראל

אנמיה היא בעיה קלינית שכיחה באוכלוסיית הקשישים. הסיבות לאנמיה בקבוצת גיל זו, והקשר בין אנמיה למצב השכלי והתיפקודי אינן ברורות דיין. המטרה במחקר הנוכחי היא לבדוק את שכיחות האנמיה וסיבותיה בקרב האוכלוסייה הגריאטרית-מוסדית, וכן לבדוק אם קיים מיתאם בין נוכחותה לבין המצב התזונתי, הקוגניטיבי והתיפקודי.

נכללו במחקר 481 תושבים של מוסד גריאטרי בגילי 8.7+-81.4 שנים, אשר נבחרו באופן אקראי. מקרב הנכללים במחקר 46 היו עצמאיים, 162 תשושים ו-273 סיעודיים. נתוני בדיקות נלקחו מגיליונות התושבים ונקבעה נוסחת תאי-דם. בנבדקים עם אנמיה נערכו בדיקות נוספות לגילוי ערכי כימיים. בכולם בוצעו הערכה תיפקודית ומבחנים קוגניטיביים.

באוכלוסיית המחקר נמצאה שכיחות גבוהה של אנמיה (33.4%). בכמחצית מהנבדקים אובחנה אנמיה קלה. האבחנות השכיחות ביותר שנקבעו היו אנמיה של מחלה כרונית (65.6%) ואנמיה הנובעת מאי-ספיקת כליות כרונית (13.2%). חסר בברזל, בוויטמין B12 או בחומצה פולית כסיבות עיקריות לאנמיה נמצאו רק כ-6 מהנבדקים (4%), וב-24 נבדקים (15.9%) לא ניתן היה לקבוע את הסיבה לאנמיה. נמצא מיתאם חיובי חזק בין שכיחות האנמיה לירידה במצב התיפקודי, אולם לא נמצא קשר בין אנמיה למצב התזונתי או הקוגנטיבי.

לסיכום, אנמיה בקשישים השוהים במוסד גריאטרי מקורה בעיקר במחלות אחרות. נדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע אם מצב תיפקודי ירוד כשלעצמו מהווה גורם-סיכון לאנמיה.

ורד יולזרי-רול, משה הוד ויעקב בר

התרופה מיזופרוסטול (misoprostol) היא אנאלוג לפרוסטגלנדין (prostaglandin) E1. מזה כ-8 שנים התרופה מצויה בניסיונות קליניים במיילדות לצורך השראת לידה או הבשלת צוואר-הרחם. המטרה במאמר זה היא סקירת הספרות העדכנית על יעילותה של התרופה, בטיחות הטיפול בה והמינונים המקובלים בהשראת לידה. הסקירה מתבססת על תוצאות 33 מאמרים שפורסמו בין השנים 1993-2001. איסוף הנתונים התבצע באתרי האינטרנט ה- pubmed וה-medline ובסקירות.

מיזופרוסטול היא תרופה יעילה במידה שווה או יותר מהתרופות הנהוגות כיום להשראת לידה (פרוסטגלנדין E2 ואוקסיטוצין). התרופה עמידה לאורך שנים ועלותה נמוכה. חסרונותיה נעוצים בנטייתה לעורר פעילות מוגברת של הרחם, כטאכיסיסטולה וגריית-יתר (hyperstimulation), ובחשש מקרע של הרחם. ניתן להתמודד עם התופעות הללו על-ידי נקיטת צעדי בטיחות, כגון הקטנת מינון התרופה, הגדלת מירווחי המתן ובחירה זהירה של המטופלות המתאימות.

לסיכום, מיזופרוסטול היא תרופה חשובה ויעילה לצורך השראת לידה, ויש מקום להכניסה לניסיונות קליניים גם בישראל.

(1) הדסה גולדברג-שטרן, (1) רונן מוסרי, (2) בן-ציון גרטי, (3) נתן גדות

(1) המרכז לכיפיון, (2) מח' ילדים ב', מרכז רפואי שניידר לרפואת ילדים, (3) המח' לנירולוגיה, בית-חולים מאיר, כפר-סבא

בשנים האחרונות הצטבר מידע על הקשר בין הפרעות פירכוסיות (epilepsies) לוויטאמין B6 (פיטרידוקסין). פירידוסקין עובר בגוף תהליך זירחון לפירידוקסל-פוספאט, שהוא קו-פקטור חיוני במספר תהליכים אנזימיים, ביניהם הפיכת חומצה גלוטמית לנירוטרנסמיטור מעכב במוח – חומצה אמינו-בוטירית (GABA - aminobutyric acid) על ידי האנזיםglutamic acid decarboxylase (GAD) (תרשים 1). הדרישה היומית המיקטית של פירידוקסין עד גיל 6 חודשים היא 0.3 מ"ג/יום ובמבוגר – 2 מ"ג/יום. כאשר קיים חוסר בנירוטרנסמיטור המעכב (GABA), עלולים להתרחש פירכוסים. פירכוסים הקשורים לפירידוקסין מסווגים ל-3 קבוצות.

אמנון זיסמן

המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי אסף-הרופא, צריפין

כריתה רדיקלית לאפארוסקופית של העמונית בוצעה לראשונה בטקסס על-ידי צוות שבראשו Clayman ו-Kavoussi. בשנת 1997 פירסמו Schuessler וחב' את התוצאות והרשמים שהוסקו מהניתוחים בתישעה חולים שערכה קבוצה זו, ניתוחים שנערכו ב-3 מרכזים גדולים בארה"ב בין השנים 1991-1995. באותה שנה פורסמו בניו-יורק תוצאות סידרה נוספת. בשל מורכבותה ומישכה הארוך, ועקב רושם ראשוני של היעדר יתרונות בניתוח זה לעומת הגישה הפתוחה, לא זכתה הגישה הלאפארוסקופית להכרה ממשית באותה עת. מאמצי פיתוח מקבילים באירופה נשאו פרי, ותוצאותיהם פורסמו בשנת 1998. עד היום טופלו בגישה זו בעולם כ-500 חולים הלוקים בסרטן הערמונית. רובם טופלו בשני מרכזים בפריס, ומיעוטם בארה"ב. לאחר שהגישה הוצגה בהרחבה בכינוס השנתי האחרון של החברה האמריקנית לאורולוגיה באטלנטה (AUA) וזכתה להערכה והתעניינות, נעשים צעדים ראשונים ליישום נרחב של השיטה. בכנס הראשון ללאפארוסקופיה אורו-אונקולוגית זכה הנושא לכיסוי נרחב ומעמיק על-ידי Guillonneau ו-Gill. במרכזים אורולוגיים רבים בעולם פועלים כיום לרכישת המיומנות הדרושה לביצוע גישה זו.

מרדכי שטלריד (1), מיכל הרן (1), אברהם קלפפיש (1), יואב לוריא (2), סטיב מלניק (3),

(1) המכון להמטולוגיה, (2) המכון לגסטרואנטרולוגיה, (3) המח' לרפואה פנימית ג', מרכז רפואי קפלן

כימותרפיה בלוקים במחלות לימפופרוליפרטיביות שהם גם נשאי דלקת כבד B, עלולה לגרום להתעוררות דלקת כבד B, ובעקבות זאת למוות עקב אי-ספיקת כבד.

במאמר זה מובאות 2 פרשות חולים שטופלו לאחרונה בכימותרפיה ולקו בסיבוך זה. החולה הראשונה אובחנה עם לימפומה אימונובלאסטית וטופלה במישלב כימותרפיה ProMACE CytaBOM. בעקבות הטיפול חלה התעוררות של דלקת כבד B, ובסיום הטיפול הופיעה דלקת כבד סוערת עם יתר-בילירובינמיה, תת-אלבומינמיה, הפרעות קרישה ומיימת.

החולה השני הוא גבר בן 34 שאובחן שלוקה ב- T ALL, טופל במישלב BFM 95 ובמהלך הטיפול לקה בדלקת כבד B. שני החולים טופלו בלמיבודין והחלימו. מתן למיבודין למטרת מנע בהמשך, איפשר כימותרפיה בחולה הראשונה לאחר הישנות מחלת הלימפומה והמשך טיפול לפי מישלב BFM 95 בחולה השני. טיפול בלמיבודין מפסיק את שיכפול הנגיף המחולל דלקת כבד B, וכך נמנע שיפעול המחלה בעקבות כימותרפיה. כמו-כן, למיבודין מקל ככל הנראה את עוצמת המחלה בחולים שלקו בדלקת כבד B עקב שיפעול.

ניר אוריאל (1), סיגל פישמן (1), רונית זידנשטיין (1), ז'אן רוורבוך (2), אהובה גוליק (1)

(1) המח' לרפואה פנימית א', (2) המכון לנפרולוגיה, בית-חולים אסף הרופא

אשלגן הוא הקטיון התוך-תאי העיקרי בגופנו. מפל ריכוזיו בין הנוזל התוך-תאי לנוזל החוץ-תאי, הכרחי לפעילות עצב שריר תקינה. בחולים רבים נמצא תת-אשלגן הדם, החושף אותם לחולשה, לעייפות ולהפרעות קצב. הבנת הגורם לתת-אשלגן הדם מסייעת באיזון מהיר יותר של רמתו. מובאת בזאת פרשת חולה שאושפזה עקב דפיקות-לב ותת-אשלגן הדם. הגישה לחולה מובאת במסגרת בירור ראשוני ופשוט, היכול להתבצע בעת הגעת החולה לטיפול.

נעמי צירולניקוב, מרדכי שוחט,

המכון לגנטיקה, מרכז רפואי רבין ומרכז שניידר לרפואת ילדים, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנים האחרונות מתפתחת טכנולוגיה חדישה בתחום הגנטיקה הניסויית: טכנולוגיה של "צ'יפים גנטיים" (microarry technology), המאפשרת סריקה רחבה של גנים המתבטאים בתאי הגוף השונים. התפתחות זו נעשית במקביל לפרוייקט גנום האדם, שמטרתו למפות את כל הגנים של האדם. טכנולוגיה זו עושה שימוש מרבי במאגרי המידע של הגנום – החל משמרים וחיידקים וכלה בגנום המורכב של האדם. תרומתה משמעותית במיוחד בחקר תפקידם של הגנים השונים.

טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי מאפשרת בדיקה מקיפה ויסודית של שאלות רבות ומגוונות על החומר התורשתי, והיא יעילה יותר מכל שיטות הניתוח המוכרות. לכן, לטכנולוגיה זו יישומים נרחבים ברפואה הקלינית. בפועל, השיטות עדיין מורכבות מכדי שהרופא יוכל להסתייע בהן בעבודתו היומיומית. אך לא ירחק היום וטכנולוגיה זו תהיה זמינה במשרדו של כל רופא, ותוכל לסייע לא רק לאיבחון מהיר ומדויק, אלא גם להתאמה אישית של הטיפול לכל חולה. במאמר זה מדווח על טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, ויובאו דוגמאות ליישומים השונים של טכנולוגיה זו בתחום הרפואה.

אורי קרמר (1), פנחס לרמן (2)

(1) המכון להתפתחות הילד והיח' לנירולוגיית ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, (2)המרפאה לכיפיון לשעבר, מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה

תיסמונת כיפיון מוקדי טב (תכמ"ט) היא תיסמונת כיפיונית ייחודית לילדים, הכוללת תסמינים קליניים אופייניים והדגמת אא"ג אופייני, המאפשרים איבחון על סמך התמונה האלקטרו-קלינית. התיסמונת מתאפיינת בפירכוסים קצרים במחצית-הפנים (hemifacial), הנוטים להפוך לכלליים כשהם מתרחשים בזמן שינה. אא"ג מדגים זיזים דו-שלביים (bi-phasic) קהים ועתירי-מתח, המלווים לעתים בגל איטי וממוקמים באזור הרולנדי או הצידעי-אמצעי. פעילות זו מתגברת במהלך נימנום ושינה. כל החולים הללו חלים נירמול של האא"ג והיפסקות ההתקפים כעבור מספר שנים, באופן עצמוני, כיפיון מוקדי טב הוא תיסמונת אופיינית לשל גיל הילדות, עם הסתמנות אופיינית, תרשים אא"ג אופייני ואנאמנזה משפחתית.

גיל הופעת המחלה הוא 2-14 שנה עם שיא בגילאי 5-8 שנים. התיסמונת דווחה גם בשנתיים הראשונות לחיים. לעתים פורצת המחלה בעקבות גורמים מאיצים, כגון מתח ריגשי או עייפות ניכרת. שכיחות המחלה גבוהה ומגיעה ל-25% מכלל התיסמונות הכיפיוניות המתחילות בגיל בית הספר.