תוצאת חיפוש

מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

רקע: מחלת הסוכרת נמצאת במגמת עלייה בעולם ויש לכך השלכה רפואית וכלכלית משמעותית (20% מכלל ההוצאה הלאומית השנתית לבריאות). אחד הסיבוכים השכיחים של סוכרת היא 'רגל סוכרתית', המתבטאת בנירופתיה ומחלת כלי דם היקפית, שבעטיים עלולים להתפתח כיבים בכפות הרגליים עד צורך בקטיעה. שיעורי התחלואה והתמותה בחולי סוכרת שעברו קטיעה גבוהים יותר בהשוואה לשאר חולי הסוכרת, וב-85% מהחולים קדם לקטיעה כיב מסוכרת ("סוכרתי") שניתן היה למנוע בעזרת הדרכת החולה לטיפול עצמי בכף הרגל וזיהוי מוקדם. אומדן שיטתי על ידי הצוות המטפל, התערבות והדרכת המטופל, עשויים להפחית היארעות כיבים בכף הרגל וקטיעות הגפיים התחתונים בשיעור של עד 45%.

מטרה: זיהוי חסמים בקרב הצוות הרפואי בבדיקת חולי סכרת, לאיתור כיב בכף הרגל. תכנון וביצוע התערבות להסרת החסמים ומעקב אחרי תוצאות ההתערבות בשיפור ביצוע הבדיקה הרפואית ותעודה ופיתוח דגם להתמודדות עם חסמים בבדיקת חולים הלוקים בתחלואה מורכבת.

שיטה: מיפוי החסמים ופתרונות מוצעים, דרוג משקלם היחסי ומידת המיתאם ביניהם באמצעות קבוצת מיקוד.

תוצאות: במיפוי משקלם היחסי של החסמים, נמצא שמשקלו של החסם המקצועי היה הגבוה ביותר ואחריו החסם המדיני והחסמים המנהלי והחינוכי.

דיון: זיהוי החסמים הוא תנאי הכרחי להסרתם. התאמת פיתרון מותאם, קביעת מדיניות ברורה, הכוונה ושיתוף פעולה של צוות רב מקצועי, הגדרת אומדן רגל של חולה סוכרת כ"מדד איכות" מחייב, ועריכת בקרות תקופתיות אחר ביצוע האומדן, מאפשרים תרגום מדיניות הארגון למדדים ברי ביצוע.

מסקנות: זיהוי חסמים בתהליכי מדידה של מדדים רפואיים ופתרונם, עשויים להניב שיפור בהיקף המדידה ובטיבו ולהשליך גם על התוצאים הרפואיים. דגם מיפוי ודרוג להסרת חסמים הביא להירתמות אנשי צוות לשיפור תהליכים וקידום תקשורת בארגון. מוצע להעמיק את העיסוק בפיתרון חסמים כחלק מתחייב מתהליכי שיפור איכות.

משנתו של אסף בן ברכיהו ("אסף הרופא") היא מגדלור לרפואה נכונה בהיבט המצוינות האנושית, החמלה, היושרה וההוגנות. דולב מפרט במאמרו 'אסף הרופא – האיש ויצירתו הרפואית' בגיליון זה, כי "שבועת הרופא" שנכתבה בידי אסף הרופא אינה רק שבועת הרופאים העברית הקדומה ביותר, אלא מקפלת בתוכה ערכים אנושיים אוניברסאליים, המשתמרים מהמאה השישית לספירה ועד ימינו: שמירת ערך החיים, שמירת סודו של החולה ואי הפרת האמון שנתן ברופאו, והנחיה לרפא כל פונה, גם את אלה שידם אינה משגת לשלם עבור הטיפול. מאז הקמתו של המרכז הרפואי אסף הרופא בשנת 1953 (על בסיס מחנה צבאי בריטי), חרטו רופאיו על דיגלם את ערכי המצוינות המקצועית, לצד הקשבה למטופל וטיפוח המיומנות של צוותו, זאת תוך שימור וקידום רפואה מיטבית, בתנאים של עומס עתיר סיכון ובמגבלות תקציב.

הוראה למתמחים ברפואת ילדים וניאונטולוגיה של פעולות החייאה בילוד מסוג צנרור הקנה הפכה להיות מוגבלת בשנים האחרונות, בשל ירידה משמעותית במספר המטופלים עם הוריה קלינית לביצוע של צנרור הקנה. החלופות להוראה כגון אימון בבובות ובדגם (מודל) חיה אינן משיגות את המטרה. במאמר זה נטען שהשימוש בגופה של תינוק שזה עתה נפטר הוא ראוי ומוסרי. הדרישה לקבלת הסכמה מהורי התינוק שנפטר עלולה להוביל לירידה בכישורי ההחייאה של הרופאים ולחסום אפשרות לטיפול מציל חיים בילודים. בסקירה זו אנו מסבירים את ברירת המחדל של משרד הבריאות, שהיא דרישה להסכמה מדעת לפעולה זו, וכן עמדה רפואית מקצועית שברירת המחדל שלה היא שימוש במת לשם הצלת חיים. אנו מציעים דרך פעולה מבוססת ראיות כבסיס להסדרת הנושא.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

הקדמה: שכיחות הפרעת קשב (ADHD) בקרב ילדים ובני נוער נעה בין 12%-8%. רוב הילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז (ADHD) לוקים גם בהפרעות נלוות כגון: לקויות למידה, הפרעות התנהגות והפרעות פסיכיאטריות. ידוע כי טיפול בתרופות משפר את תפקודם הלימודי והחברתי של מרבית הילדים הלוקים בהפרעת קשב, ותוספת טיפולים תומכים מוסיפה ליעילותו.

מטרות: במחקר מקדים בשנת 2012 אותרו 105 ילדים (9.5%) עם חשד ל-ADHD בקרב 1,129 ילדים בכיתות א' ו-ב' מתוך 35 בתי ספר יסודיים בירושלים. במחקר הנוכחי בוחנים אנו ארבע שנים לאחר מכן את תרומת האיתור השיטתי של הילדים להאצת האבחון והטיפול, את הנגישות, הזמינות, השימוש והמאפיינים של שירותי אבחון וטיפול בהפרעת קשב ואת השפעת הטיפולים על התפקוד.

שיטות המחקר: ההורים לילדים בכתות ה'-ו' עם הפרעות הקשב מילאו שאלון מובנה אשר התייחס לשאלות המחקר. רואיינו 85 הורים ו-12 אנשי מקצוע.

תוצאות: 87% מההורים היו מודעים לקשיי הקשב של הילד עוד לפני שאותר במסגרת האיתור השיטתי. 68% מההורים שטרם פנו לאבחון לפני האיתור דיווחו שהוא גרם להם לשקול פנייה לאבחון או חיזק את כוונתם לפנות לאבחון. 72% מההורים חיפשו מידע על ההפרעה, רובם פנו למחנכת או ליועצת בית הספר, אך 30% מהם דיווחו שהמידע לא היה מספק. בשל המתנה ארוכה, רק 49% מהילדים עברו אבחון בקופות החולים ואילו היתר במסגרת פרטית. רק 52% מהילדים קיבלו טיפול בתרופות, מרביתם גם קיבלו בנוסף טיפול לא תומך שאינו כולל תרופות. 

מסקנות: לקופות החולים אין מספיק שירותים בסוגיית הפרעות קשב, וההורים נאלצים להיעזר בשירותי אבחון וטיפול פרטיים. על הקופות להגדיל את חלקם של רופאי הילדים והפסיכיאטרים לילדים ונוער המורשים באבחון ובטיפול בילדים עם חשד להפרעת קשב, לשפר את המידע להורים, לקצר תורי המתנה ולהרחיב את סוגי התרופות והשירותים הטיפוליים הנלווים.

הקדמה: אחד הסיבוכים החמורים לאחר ניתוח להחלפת מיפרק הוא זיהום סביב משתל המיפרק. מעבר להשלכותיו הקשות קיים גם קושי לאבחן זיהום ולהבדילו מסיבוכים חמורים פחות. קושי זה נובע מהיעדר הסתמנות קלינית של תהליך הזיהום, קיומן של בדיקות מוגבלות מבחינת רגישות וסגוליות, יעילות וערכים תקינים של בדיקות משתנים ותלויי מעבדה. מכיוון שקיימת אי הסכמה בספרות לגבי אלגוריתם אחיד לאבחון, בדקנו את שיטת האבחון של זיהום סביב משתל המיפרק במרכז הרפואי שלנו.

שיטות מחקר: סוכמו נתונים על מטופלים שלקו בזיהום שאובחן בוודאות סביב משתל המיפרק לאחר ניתוח להחלפת מיפרקי ירכיים או ברכיים במחלקה לאורתופדיה מינואר 2005 ועד דצמבר 2012. נאסף מידע הכולל נתונים דמוגרפיים, תוצאות מעבדה כגון: רמות ליקוציטים וחלבון מגיב C בנסיוב בעת האבחון, השחרור, חודש לאחר השחרור, ותוצאות התרביות מהמיפרק החשוד בזיהום. כמו כן, האלגוריתם האבחוני של מחלקתנו הושווה לאלגוריתמים המקובלים בספרות.

תוצאות: מתוך 1,142 מטופלים שעברו ניתוח להחלפת מיפרק ירך או ברך נמצאו 34 מטופלים (2.97%) שאובחנו עם זיהום סביב משתל המיפרק. אלו כללו 21 מיפרקי ברכיים (61.8%) ו-13 מיפרקי ירכיים (38.2%). נמצאה תרבית חיובית בקרב 12 מטופלים (35.3%), כאשר בשש תרביות (50%) צמח חיידק גרם שלילי. כמו כן, נמצא הבדל מובהק בין ערכי חלבון מגיב C בעת האבחון, בעת השחרור וחודש לאחר השחרור (p<0.0001).

סיכום ומסקנות: האלגוריתם האבחוני לזיהום סביב משתל המיפרק אינו תואם את האלגוריתמים המוצעים בספרות ועלול להוביל לתת-אבחון, לטיפול שגוי ולניצול לא יעיל של משאבים. אנו מציעים למרכזים נוספים לבצע בקרת איכות בכל הנוגע לניהול זיהומים סביב שתלים במיפרק.

ענף המדע העוסק בהתחדשות והתחדשות (רגנרציה) של רקמות לאחר פציעות או מחלות תופס תאוצה ומתקדם בשנים האחרונות. בתחום רפואת השלד קיים צורך קליני גדול ביותר בחידוש רקמות פצועות, החל מחוסרי עצם גדולים לאחר טראומה או כריתת שאתות, פציעות והרס הסחוס המפרקי, פציעות וקרעים בגידים וברצועות. כל רקמות השלד יוצרות רקמת צלקת לא פונקציונלית לאחר פציעה ואינן מתחדשות, פרט לעצם, המסוגלת להתחדש באופן טבעי (כשהפגם אינו גדול מדי). מחלקתנו שמה לעצמה כיעד מרכזי פיתוח גישות טיפוליות להשריית התחדשות של רקמות השלד השונות, תוך שימוש במגוון כלים מחקריים וגישות מדעיות שונות.

הגישה הרווחת כיום בקרב החוקרים היא שכדי להשרות התחדשות של רקמה שאבדה יש לספק לרקמה שלושה גורמים עיקריים: (א) תאים בעלי יכולת חלוקה מהירה ויכולת התמיינות לתאי הרקמה, במקרה של השלד לרוב אלו הם תאי גזע מזנכימיים; (ב) משתית (מטריקס) שעליה תיבנה הרקמה; (3) אותות מולקולאריים שיגרמו לתאים ליצור את הרקמה. בסקירה זו נסכם את כיווני המחקר העיקריים בתחום התחדשות הרקמות במחלקתנו, החל מניסויים בסיסיים ברמת התא, המשך בניסויים בבעלי חיים וכלה בניסויים קליניים בבני אדם.

הקדמה: היצרות מסתם הוותין היא מחלת המסתם המשמעותית השכיחה ביותר במדינות המערב. הטיפול המקובל בהיצרות קשה ותסמינית של המסתם הוא החלפה של המסתם בניתוח. בשנים האחרונות התפתחה שיטת טיפול חלופית – השתלת מסתם בגישה מלעורית. שיטה זו מיושמת בהצלחה בעיקר בחולים עם סיכון גבוה בניתוח שאינם מועמדים לניתוח בשל כך. שני מסתמים נפוצים בטיפול להוריה זו: מסתם ה-SAPIEN המתרחב באמצעות בלון (Balloon-expandable) של חברת Edwards, ומסתם ה-CoreValve של חברת מדטרוניק Medtronic שהוא בעל יכולת התרחבות עצמאית (Self-expandable). התוצאות המיידיות וקצרות הטווח של השתלת המסתם בגישה מלעורית טובות, עולות על אלה של השתלה ניתוחית וממשיכות להשתפר עם התפתחות הטכנולוגיה. עם זאת, אנו חסרי מידע על עמידות (Durability) המסתם לאורך שנים. במחקר זה בדקנו את תפקוד המסתם מסוג Corevalve בראשוני החולים שטופלו במסתם זה במרכזנו לפני חמש שנים ויותר.

מטרה: דווח על מעקב ארוך טווח אחר חולים שעברו במחלקתנו החלפת מסתם הוותין בשיטה מלעורית, למסתם מסוג  CoreValve .

שיטות מחקר: בספטמבר 2008 בוצעה השתלת מסתם ה-CoreValve הראשונה בארץ במרכז הרפואי הדסה. נבדקו כל המטופלים שעברו השתלה באמצעות מסתם זה בין 9.2008 ל-10.2011, ותפקוד המסתם לאחר ההשתלה הושווה לתפקודו בבדיקת אקוקרדיוגרפיה עדכנית בתום תקופת המעקב.

תוצאות: 71 חולים נכללו בסקירה. 38 מטופלים שרדו למעלה מחמש שנים (53.5%), מתוכם 19 עברו בדיקת אקו אחת לפחות 54 חודשים (חציון 61 חדשים) לאחר הפעולה. בכל החולים שנבדקו נמצא מסתם מתפקד היטב, ללא היצרות משמעותית ועם דלף בינוני או פחות מכך. בהשוואת מידת החומרה של דלף המסתם הוותין לאחר ביצוע ההשתלה לבדיקה עדכנית, נמצא כי חומרת הדליפה לא השתנתה בתקופת המעקב ב-41% מהמטופלים וב-35% אף נצפתה ירידה בחומרת הדלף.

דיון וסיכום: במעקב אקוקרדיוגרפי של חמש שנים אחר מטופלים שעברו השתלת מסתם הוותין בגישה מלעורית באמצעות מסתם Self Expandable מסוג CoreValve לא נצפתה ירידה בתפקוד המסתם ובמחציתם אף נצפתה ירידה בחומרת הדלף במהלך תקופת המעקב.

הקדמה: שיעורו של סרטן הכליה מכלל סוגי הסרטן הוא 3%-2%. שכיחות שאתות הכליה ובמיוחד השכיחות של שאתות קטנות בכליה נמצאת במגמת עלייה. כמחצית מהשאתות המאובחנות כיום קטנות מ-4 ס"מ. לאחרונה פותחו שיטות זעיר-פולשניות בטכנולוגיה של צריבה  בחום (תרמית) בגלי רדיו ((Radiofrequency Ablation -RFA לטיפול בשאתות כליה קטנות המתאפיינות בצמצום הסיכון במהלך ניתוח ובמהלך הרדמה. הצריבה מבוצעת בגישה מלעורית בהנחיית על שמע (US), טומוגרפיה מחשבית (CT) או תהודה מגנטית (MRI). בעבודה הנוכחית אנו סוקרים את התוצאות של טיפול זה.

שיטות: 75 מטופלים (55 גברים, 20 נשים) בגיל ממוצע 69.6 שנים (90-27 שנים)  עברו טיפול בצריבת חום (אבלציה תרמית) בין השנים 2014-2007. גודל השאת הממוצע היה 28.9 מ"מ (58-11 מ"מ). 44 שאתות היו אקזופיטיות ו-31 היו מרכזיות. פרוטוקול המעקב לאחר הטיפול כלל בדיקות דימות חודש, שלושה חודשים, שישה חודשים ושנים-עשר חודשים לאחר הטיפול ובהמשך אחת לשנה. משך המעקב החציוני של 21 חודשים (97-1 חודשים).

תוצאות: מתוך 75 מטופלים, 66 (88%) טופלו בהצלחה בצריבה בחום ללא עדות להישנות השאת, ובשאתות הקטנות מ-30 מ"מ ניתן להשיג 94% ריפוי. עדות להישנות שאת נצפתה בתשעה חולים, שמונה מהם עברו טיפול חוזר. מגבלה חשובה במעקב במטופלים עם אי ספיקת כליות היא היעדר שימוש בחומר ניגוד.

כאשר נצפתה הישנות של השאת היה גודלה האופייני יותר מ-30 מ"מ (5/9 חולים) ובסמיכות לכיסות של הכליה (3/9 חולים). מיקום השאת בחמישה מהמטופלים היה מרכזי (55.5%) ואקזופיטי בארבעה מהם (44.4%) (P=0.5) . מטופל אחד נפטר כתוצאה מ-RCC עם גרורות, ומחלה עם גרורות התפתחה בשני מטופלים נוספים שנפטרו מסיבות אחרות.

מסקנות: ניתן להשיג הרס של רוב השאתות הקטנות בכליה על ידי חימום ב-RFA. כאשר גודל השאת מגיע עד 30 מ"מ ניתן להשיג שיעור ריפוי ארוך טווח של 94%. כאשר מתחדשת צמיחת השאת ניתן לחזור על הטיפול עם תוצאות טובות. לנוכח ניסיון קצר טווח כדאי להגביל את הטיפול לחולים בגיל המבוגר, בעלי תוחלת חיים קצרה או כאשר לא ניתן להרדימם לצורך ניתוח.

ניבוי אירועי לב אינו משימה פשוטה. אנו מודעים לגורמי סיכון קלאסיים שהוכחו כבר לפני שנים והם מרכיב חשוב בהערכה הקלינית המבוססת על ה-SCORE האירופאי או על מדד פרמינגהאם. אומנם להערכה הכוללת יש ערך חיזוי כללי טוב, אך יכולת הניבוי שלה באדם היחיד מוגבלת ביעילותה ובייחוד נכון הדבר לאוכלוסיות ששיעור אירועי הלב בהן מופחת, כגון אנשים צעירים ונשים. הנטייה להערכת סיכון אינדיבידואלית עוברת מהפכה בשנים האחרונות ומגוון בדיקות, כגון מדידת הסתיידויות בעורקים הכליליים (Calcium score) או הערכת הטרשת בעורקים התרדמניים (Intimal media thickness), הוצעו כבדיקות סיקור מדויקות יותר להערכת סיכון בנבדקים אי תסמיניים. הפרעה בתפקוד האנדותל היא שלב מוקדם בהתפתחות של טרשת העורקים ונמצאת בקשר הדוק להיארעות של אירועים קרדיווסקולאריים חמורים, כולל אוטם שריר הלב, אירוע מוח ותמותה. המטרה בנייר עמדה זה היא לסקור את המידע הקיים לגבי שיטות הערכת תפקוד אנדותל ואת היישום הקליני האפשרי שלהן.

ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות בהבנת התהליכים המולקולאריים העומדים בבסיס מצבים שונים של אי ספיקת לב וזיהוי מטרות חדשות לטיפול, הובילה לפיתוח טיפול בחולים אלה באמצעות ריפוי גנטי. בעשור האחרון הפכה החדרה של גנים לתאי הלב מרעיון למציאות במספר רב של ניסויים טרום-קליניים ובמספר מצומצם של ניסויים קליניים. אולם לצד האופטימיות הרבה לגבי עתידו של תחום זה, נותרו מספר אתגרים שיש לפתור בטרם יינקט טיפול גנטי למחלות לב במרפאה.

אנו מצפים שהתקדמות נוספת בתחום תאפשר את מיצוי הפוטנציאל הגלום בגישה זו ותהפוך את הטיפול הגנטי לשיטת טיפול נפוצה בעתיד הנראה לעין.