• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ספטמבר 2018

        עמרי ענבר, אוריאל כ"ץ, גל דובנוב-רז, יורם אפשטיין
        עמ' 604-609

        בדיקת מאמץ משולב-לב ריאה (CPET) היא בדיקה העוקבת אחר תפקודי הלב, מחזור הדם הגדול והקטן ("הריאתי"), הריאות והשרירים ,בשעת ביצוע מאמץ גופני מדורג ועד מרבי (או מוגבל תסמינים). הבדיקה מאפשרת הערכת הכשירות הגופנית/פיסיולוגית ואבחנה לגבי מספר רב של מחלות ותסמינים במערכות לב, ריאות, כלי דם או שריר. היתרון של מבחן המאמץ המשולב הוא ביכולתו לבודד את רמת התפקוד של מערכות שונות בתהליך אספקת האנרגיה הדרושה לביצוע המאמץ ולספק מידע על המשמעות של כל מערכת להבנת ההפרעה או מגבלת התפקוד. באופן כזה הוא מאפשר לכוון את תהליך האבחון והטיפול באופן מיטבי. ה-CPET היא בדיקה פשוטה לביצוע, אך פענוח הנתונים שלה מורכב. מטרת הסקירה שלפנינו היא להציג בפני הקורא את העקרונות והשלבים בפענוח הנתונים המתקבלים בבדיקת מאמץ משולב לב-ריאה עד לקבלת אבחנה מבדלת.

        סאמה יאסין, יעל שקי-תמיר, עמאד מוסטפא, איריס אהל שני, אתי דניאל-שפיגל
        עמ' 599-603

        הקדמה: היריון מחוץ לרחם הוא גורם משמעתי למות האם בשליש הראשון להיריון. היכולת לאבחון מוקדם של היריון מחוץ לרחם בסקירת על שמע היא מוגבלת. קיים צורך בזיהוי ממצאי על שמע שיסייעו באבחונו.

        מטרת המחקר: אפיון מבנה רירית הרחם בסקירת על שמע לדנית (Vaginal) כסמן מוקדם לזיהוי של היריון מחוץ לרחם עוד טרם הופעת ממצא חשוד בטפולה.

        שיטות מחקר: נערך מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי שכלל 52 נשים, עם בדיקת HCG חיובית, שהופנו ליחידת העל שמע בעקבות אבחנה של היריון במיקום לא ידוע. ביחידת העל שמע (אולטרה סאונד) בוצעה סקירת על שמע לדנית עם דגש על מאפייני רירית הרחם שסווגו לארבע דגמים: הומוגנית-אקוגנית, הטרוגנית, תלת-שכבתית ורירית עם נוזל בחלל.

        תוצאות: 38 נשים אובחנו עם היריון מחוץ לרחם. בשלוש נשים הודגם היריון תקין בתוך הרחם ובשלוש נוספות הודגם היריון בלתי תקין בתוך הרחם שהסתיים בהפלה מוקדמת (שמונה נשים הוצאו מהמחקר). לא נמצאו הבדלים בעלי משמעות סטטיסטית בין הקבוצות מבחינת המאפיינים הדמוגרפיים, הקליניים או המעבדתיים. רירית תלת-שכבתית נמצאה בעלת ערך מנבא חיובי של 94% לאבחון היריון מחוץ לרחם וערך מנבא שלילי של 18% עם רגישות וסגוליות של 42% ו-83%, בהתאמה. הודגמו שינויים במבנה הרירית בעת ביצוע בדיקות עוקבות.

        מסקנות ודיון: רירית תלת-שכבתית נמצאה בעלת ערך מנבא חיובי גבוה לניבוי היריון מחוץ לרחם, בעת בדיקת נשים עם היריון במיקום לא ידוע. השינוי בסוג הרירית בבדיקות על שמע עוקבות, בעיקר מעבר בין רירית תלת שכבתית להומוגנית, תופעה שאינה מדווחת במחקרים קודמים, מעלה את הצורך בהמשך מחקרים שיבחנו סוגיה זו.

        סיכום: השימוש בסקירת על שמע לדנית לזיהוי מבנה הרירית בראשית ההיריון הוא קל ואינו מצריך מומחיות בביצוע בדיקת על שמע. בעת זיהוי של רירית תלת שכבתית בהריונות במיקום בלתי ידוע, דרגת החשד להיריון מחוץ לרחם צריכה לעלות.

        הדס לפיד, אירנה ווינברג, הדר שקד, דב אלבוקרק, דוד דביר
        עמ' 566-569

        הקדמה: בבית חולים שיקומי המטופלים חשופים באופן מוגבר למצבים שעלולים לגרום לנפילה. נפילה עלולה להאריך את משך האשפוז והיא נטל על מערכת הבריאות. ביצוע אומדן סיכון לנפילות בתחילת האשפוז חשוב לצורך התאמת הסביבה והטיפול למאושפזים המצויים בסיכון מוגבר לנפילה חמורה. משרד הבריאות מחייב שימוש במדד סיכון לנפילות, על מנת לבצע התערבות מונעת מכוונת. יחד עם זאת, לא ידוע האם המדד לסיכון נפילה תקף והאם הוא מנבא את הסיכון לנפילה עם פגיעה חמורה.

        מטרות: בדקנו האם מדד Farmer תקף בשפה העברית. בדקנו האם מדד חומרת הנפילה (NDNQI) תקף בשפה העברית. לסיכום, בדקנו האם קיים מיתאם בין מדד Farmer למדד NDNQI.

        שיטות מחקר: מדד Farmer תוקף ב-1187 חולים רטרואקטיבית, מתוכם 288 נפלו. מתוך מאגר זה, 25 אירועי נפילה בעלי חומרת נפילה משתנה נבחרו לתיקוף מדד NDNQI בעברית בידי 47 אנשי צוות. לסיכום, נבדק המיתאם בין מדד Farmer למדד NDNQI.

        תוצאות: מדד Farmer שונה בין הנופלים ללא נופלים (ניתוח שונות: F=9.5, pv=0.002).

        השונות בין מדרגי מדד NDNQI קטנה מהשונות בין ערכי חומרת הנפילה: ICC(2,1)=0.75, F=183, pv=e-16. לא נמצא מיתאם בין מדד Farmer לבין מדד NDNQI במבחן מיתאם לא פרמטרי: ρ(Spearman)=0.092, pv=0.118.

        מסקנות: מדד Farmer תקף בשפה העברית לניבוי הסיכון לנפילה. מדד NDNQI בעברית תקף לתאור את חומרת הנפילה. לא נמצא מיתאם בין מדד Farmer למדד חומרת הנפילה.

        דיון וסיכום: דרוש מדד המנבא את הסיכוי לנפילה חמורה לצורך בניית תוכנית התערבות מונעת. כמו כן, מומלץ להשתמש במדד NDNQI לאומדן הצלחת תוכניות התערבות טיפוליות.

        דב אלבוקרק
        עמ' 553-555

        תחומי השיקום הכללי והגריאטריה השיקומית הם חוליות מרכזיות בטיפול ההמשכי החדיד (Sub acute), לאחר הטיפול הראשוני מציל האיבר ומציל החיים בבית החולים הכללי. לעיתים קרובות המטופל המחלים ממחלה או ממצב חד (Acute) הוא בעל יכולות תפקודיות ירודות בהיבטים שונים: קוגניטיביים, תקשורתיים, מוטוריים, רגשיים. כך ייתכן שמצב תפקודו של אדם שהחלים לכאורה משבר בגף או מדלקת ריאות קשה, החמיר עד שאינו מסוגל להלך ולבצע תפקודים בסיסיים המאפשרים שילוב מחדש בחברה, במשפחה ובתחום התעסוקה. מטופל הנתפש במחלקת האשפוז החד כהצלחה רפואית עשוי בפועל להיות מוגבל ומסווג כסיעודי או סיעודי מורכב, עם יכולות תפקוד מוגבלות ודימוי אישי ירוד. מטופל כזה זקוק לעיתים קרובות להמשך שיקום רב מקצועי כדי להשיג את מלוא הפוטנציאל הפיסי, הרגשי, החברתי והתעסוקתי באופן המותאם לצרכיו ולשאיפותיו של המטופל.

        אוגוסט 2018

        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור
        עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         

        יולי 2018

        יקיר שגב, עופר לביא
        עמ' 467-471

        בארץ ישראל המתהווה בראשית המאה הקודמת, יחד עם העבודות החלוציות, הוקמה התשתית למקצוע הטיפול בסרטן בישראל. פרופסור לודוויג הלברשטטר, שהחל את דרכו כמנהל המכון לחקר הסרטן באוניברסיטת ברלין בראשית המאה העשרים, היה מחלוצי הטיפול בסרטן בישראל. עם עלייתו ארצה בשנות השלושים עקב עליית הנאציזם בגרמניה, הקים את מכון הרדיום בהדסה. במסגרת עבודתו עמל על גיוס תרומות, רכישת ציוד, הכשרת רופאים וטכנאים, ועל מחקר וחינוך רפואי הנוגע לחקר הסרטן. מחקריו פורצי הדרך היו בנוגע לקשר בין ממאירות שד והורמוני המין. בנוסף הקפיד לסייע לחולים במקומות אחרים בארץ ישראל למרות הקשיים ואיומי התקופה. עם מותו בסמוך לקום המדינה, המשיך פרופ' אברהם הוכמן את דרכו בהדסה וכמוהו, אף הוא עמל על הרחבת המחלקה ועל רכישת ציוד קרינה מתקדם, רכישת ידע ומחקר בארץ ובחו"ל ותיעוד החולים האונקולוגיים בישראל. בראשית שנות החמישים החלו מכונים נוספים לקום בישראל, ובשנות ה-60 המאוחרות הוקם המכון האונקולוגי בחיפה.

        יוליה נמסטניק, רנה גיל
        עמ' 432-434

        שיאוף של שיני חלב בילדים הוא מצב נדיר: 0.5% מכלל הגופים הנשאבים לריאות בתקופת הילדות. פיום הקנה (טרכאוסטומיה) אמור להגן מפני שיאוף, ובספרות הרפואית מצאנו רק פרשת חולה אחד שבה ילד המונשם בפיום הקנה שאף שן לסימפון

        אנו מדווחים במאמר זה על שני אירועי שיאוף של מספר שיני חלב בילדים המונשמים בפיום הקנה. הילדים מאושפזים ביחידה המיועדת להנשמה כרונית של ילדים עם פגיעה במוח.

        בשני הילדים הודגמו תסמיני תמט בריאה הימנים ובאחד מהמטופלים הודגמו ממצאים כרוניים בריאה השמאלית, שלוו בירידה בריווי, בחום ובליקוציטוזה.

        בברונכוסקופיה הוצאו ארבע מתוך חמש השיניים שנשאבו לריאות. המצב הקליני השתפר לאחר ההתערבות, והילדים חזרו למצבם הבסיסי.

        לנוכח העלייה המתמדת בשכיחות הנשמה כרונית בילדים, יש להביא בחשבון אפשרות לשיאוף שיני חלב גם בנוכחות פיום הקנה.

        ורדה עמיר, לאוניד שפיץ, דוד גרינברג
        עמ' 423-426

        מדווח במאמרנו על טיפול רב מקצועי בשני מבוגרים הלוקים במחלת נפש מזה שנים רבות, בעקבות משבר של מות ההורה המטפל. התערבות מקצועית בנסיבות אלו, הנקראת בספרות "תכנון קבע לחיים" (Permanency planning), כוללת היבטים פסיכולוגיים (קבלת ירידה בתפקוד ההורה, הכרת קרבת המוות, תהליך אבל, שינויים בדינמיקה של היחסים עם האחאים), ומעשיים (כתיבת צוואה, הכנת דיור תעסוקה למטופל, מינוי אח הממלא חלק מתפקודי ההורה). בשני החולים חלה התקדמות ניכרת ביכולת לחיות חיים עצמאיים לאחר אובדן ההורה המטפל, למרות שהתוכנית והתמיכה המוצעים היו חלקיות. בתיאורים ובדיון יש דגש על הקשיים בהתערבויות מסוג זה. מאידך, התערבות מוקדמת מאפשרת הכנה רגישה המקובלת על כל המעורבים.

        יוני 2018

        אורן ערן, עמית נחושתן, יפעת נזר-קנר, אילן יהושע
        עמ' 352-355

        מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

        דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

        טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

        במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

        מאי 2018

        אריאל צימרמן, רון מימון, יפעת וינר, נעה גליק, אריה הרמן, אורטל נאמן
        עמ' 301-304

        הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

        מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

        שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

        תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

        מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

        דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

        סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

        ארנה טל, גילה לביא, מיכל רסין
        עמ' 296-300

        רקע: מחלת הסוכרת נמצאת במגמת עלייה בעולם ויש לכך השלכה רפואית וכלכלית משמעותית (20% מכלל ההוצאה הלאומית השנתית לבריאות). אחד הסיבוכים השכיחים של סוכרת היא 'רגל סוכרתית', המתבטאת בנירופתיה ומחלת כלי דם היקפית, שבעטיים עלולים להתפתח כיבים בכפות הרגליים עד צורך בקטיעה. שיעורי התחלואה והתמותה בחולי סוכרת שעברו קטיעה גבוהים יותר בהשוואה לשאר חולי הסוכרת, וב-85% מהחולים קדם לקטיעה כיב מסוכרת ("סוכרתי") שניתן היה למנוע בעזרת הדרכת החולה לטיפול עצמי בכף הרגל וזיהוי מוקדם. אומדן שיטתי על ידי הצוות המטפל, התערבות והדרכת המטופל, עשויים להפחית היארעות כיבים בכף הרגל וקטיעות הגפיים התחתונים בשיעור של עד 45%.

        מטרה: זיהוי חסמים בקרב הצוות הרפואי בבדיקת חולי סכרת, לאיתור כיב בכף הרגל. תכנון וביצוע התערבות להסרת החסמים ומעקב אחרי תוצאות ההתערבות בשיפור ביצוע הבדיקה הרפואית ותעודה ופיתוח דגם להתמודדות עם חסמים בבדיקת חולים הלוקים בתחלואה מורכבת.

        שיטה: מיפוי החסמים ופתרונות מוצעים, דרוג משקלם היחסי ומידת המיתאם ביניהם באמצעות קבוצת מיקוד.

        תוצאות: במיפוי משקלם היחסי של החסמים, נמצא שמשקלו של החסם המקצועי היה הגבוה ביותר ואחריו החסם המדיני והחסמים המנהלי והחינוכי.

        דיון: זיהוי החסמים הוא תנאי הכרחי להסרתם. התאמת פיתרון מותאם, קביעת מדיניות ברורה, הכוונה ושיתוף פעולה של צוות רב מקצועי, הגדרת אומדן רגל של חולה סוכרת כ"מדד איכות" מחייב, ועריכת בקרות תקופתיות אחר ביצוע האומדן, מאפשרים תרגום מדיניות הארגון למדדים ברי ביצוע.

        מסקנות: זיהוי חסמים בתהליכי מדידה של מדדים רפואיים ופתרונם, עשויים להניב שיפור בהיקף המדידה ובטיבו ולהשליך גם על התוצאים הרפואיים. דגם מיפוי ודרוג להסרת חסמים הביא להירתמות אנשי צוות לשיפור תהליכים וקידום תקשורת בארגון. מוצע להעמיק את העיסוק בפיתרון חסמים כחלק מתחייב מתהליכי שיפור איכות.

        ארנה טל, ענבל טל, אהובה גוליק, אסנת לבציון-קורח
        עמ' 280-282

        משנתו של אסף בן ברכיהו ("אסף הרופא") היא מגדלור לרפואה נכונה בהיבט המצוינות האנושית, החמלה, היושרה וההוגנות. דולב מפרט במאמרו 'אסף הרופא – האיש ויצירתו הרפואית' בגיליון זה, כי "שבועת הרופא" שנכתבה בידי אסף הרופא אינה רק שבועת הרופאים העברית הקדומה ביותר, אלא מקפלת בתוכה ערכים אנושיים אוניברסאליים, המשתמרים מהמאה השישית לספירה ועד ימינו: שמירת ערך החיים, שמירת סודו של החולה ואי הפרת האמון שנתן ברופאו, והנחיה לרפא כל פונה, גם את אלה שידם אינה משגת לשלם עבור הטיפול. מאז הקמתו של המרכז הרפואי אסף הרופא בשנת 1953 (על בסיס מחנה צבאי בריטי), חרטו רופאיו על דיגלם את ערכי המצוינות המקצועית, לצד הקשבה למטופל וטיפוח המיומנות של צוותו, זאת תוך שימור וקידום רפואה מיטבית, בתנאים של עומס עתיר סיכון ובמגבלות תקציב.

        אפריל 2018

        שאול דולברג, יחיאל מ' בר אילן
        עמ' 262-264

        הוראה למתמחים ברפואת ילדים וניאונטולוגיה של פעולות החייאה בילוד מסוג צנרור הקנה הפכה להיות מוגבלת בשנים האחרונות, בשל ירידה משמעותית במספר המטופלים עם הוריה קלינית לביצוע של צנרור הקנה. החלופות להוראה כגון אימון בבובות ובדגם (מודל) חיה אינן משיגות את המטרה. במאמר זה נטען שהשימוש בגופה של תינוק שזה עתה נפטר הוא ראוי ומוסרי. הדרישה לקבלת הסכמה מהורי התינוק שנפטר עלולה להוביל לירידה בכישורי ההחייאה של הרופאים ולחסום אפשרות לטיפול מציל חיים בילודים. בסקירה זו אנו מסבירים את ברירת המחדל של משרד הבריאות, שהיא דרישה להסכמה מדעת לפעולה זו, וכן עמדה רפואית מקצועית שברירת המחדל שלה היא שימוש במת לשם הצלת חיים. אנו מציעים דרך פעולה מבוססת ראיות כבסיס להסדרת הנושא.

        שי אליצור, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, נועה גרובר, אורית פנחס-חמיאל, שרון חסין-בר, אניק רז-רוטשילד, הילה רענני, טלי צוקרמן-יפה, ראול אורביטו, יורם כהן, לידיה גביס
        עמ' 241-244

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303