תוצאת חיפוש

שרון ברסילוב1, דני מירון2, לילך מלצקי3, גור זמיר1, אוסנת נאור1, עזיז דרואשה3, יהודית אנטונלי1

1המחלקה לרפואה דחופה ילדים, מרכז רפואי העמק, 2מחלקת ילדים א', מרכז רפואי העמק והפקולטה

לרפואה רפפורט, 3המחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי העמק

מטרה: פגיעות לא מכוונות מהוות גורם משמעותי לתחלואה ולתמותה בילדים. אנו מציגים במאמר זה תוצאות מחקר שנערך בו איסוף נתונים לגבי פגיעות לא מכוונות שאינן טראומטיות, בילדים שטופלו במחלקה לרפואה דחופה ילדים (מלר"ד ילדים) בבית החולים המרכזי העמק. במחקר הנוכחי מוצגים לראשונה נתונים וניתוח נתונים מסוג זה, שהתקבלו ממלר"ד ילדים בצפון ישראל. 

שיטות: המחקר פרוספקטיבי, ונאספו במהלכו נתונים באשר לילדים שנבדקו במלר"ד ילדים לאחר היפגעות לא מכוונת שאינה טראומטית, בין השנים 2002-2000. הפגיעות כללו הרעלות, שאיפות ובליעת גופים זרים, שאיפת עשן וכמעט טביעה. הנתונים שנאספו כללו את סוג הפגיעה, מקום ומועד הפגיעה, ונתונים על הילד ומשפחתו. בדקנו קשר בין משתנים, על מנת לזהות גורמי סיכון לאשפוז עקב הפגיעה.

תוצאות: נבדקו 412 ילדים, מהם 59% בנים, ו-41% בנות. מכלל הפגיעות, 73% אירעו בבית הילד או בחצר הפרטית – 36.5% מהם בחודשי הקיץ. הרעלה נמצאה בשכיחות הגבוהה ביותר מבין הפגיעות (61% מהילדים), והרעלה כתוצאה משתיית חומרי ניקוי נמצאה כשכיחה שמבין סוגי ההרעלות. הסבירות לאשפוז נמצאה גבוהה יותר במצבים הבאים: שאיפת גופים זרים, פגיעות שאירעו בחודשי הקיץ, ילדים מהמגזר הערבי וילדים שהובאו למלר"ד בשעות הלילה.

מסקנה: במחקר זה מוצגים נתונים ראשוניים על פגיעות לא מכוונות באזור עמק יזרעאל. הנתונים שהוצגו עשויים לעזור בפיתוח והכוונה של תוכניות מניעה מתאימות.
 

אברהם אונטרמן^1,5, לריסה גורנדה^2,5, איריס ברשק^3,5, רחל פאוזנר^4,5

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²אגף הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב.

אישה בת 63 שנה, סיעודית, צלולה, גרה בביתה עם בעלה ובנה, נעזרת במטפלת צמודה. עבדה כמזכירה בבית ספר עד שש שנים טרם התקבלותה. התקבלה לאשפוז עקב קוצר נשימה שהחל כשלושה שבועות טרם אישפוזה.

אחת עשרה שנים קודם לכן אובחנה ליקמיה מיאלוציטית כרונית בעקבות קביעת נוסחת דם שגרתית שבה נמצאו 43,000 ליקוציטים. היא טופלה בתחילה בהידרוקסיאוריה ובהמשך הוחל טיפול באינטרפרון שהביא להפוגה מלאה.
 

אסתר ברדוגו, לילך מוזס, מרתה שמר, אינסה דובמן

כפר נחמן, רעננה

רקע: פיגור שכלי הוא נכות אינטלקטואלית, המתבטאת במגבלות משמעותיות במיומנויות הסתגלותיות, תפיסתיות, חברתיות ומעשיות, ומופיעה לפני גיל 18 שנים. שיעור ההשמנה בקרב נשים עם פיגור שכלי גבוה ב-30%-18% בהשוואה לנשים ללא פיגור שכלי. בכפר נחמן – מעון פנימייה לאנשים עם פיגור שכלי – הבעיות התזונתיות של הדיירים מתמקדות באכילת מזונות המצויים מחוץ לתפריט המאוזן המוגש בחדרי האוכל. מורכבות פסיכולוגית ויחס אמביוולנטי של משפחות, אנשי צוות ודיירים, הקשו על השגת אכילה מאוזנת ושמירת משקל גוף תקין באוכלוסיה זו. לאחר קבלת אחריות על איתור דיירים בסיכון תזונתי, החלה מדריכת ביתן הדירות בכפר בתוכנית התערבות לקידום משקל גוף תקין ואורח חיים בריא.

שיטות: תוכנית 'מלכת הביתן' התקיימה על בסיס השתתפות מרצון של הדיירות. הצוות עודד את הדיירות לפעילות גופנית, להגבלת כמויות בארוחות, לצריכה מבוקרת של חטיפים, לאכילת שהצליחו לרזות, לאכול נכון ולעסוק בפעילות גופנית, זכו בפרס ובתואר 'מלכת הביתן'. בניתוח הסטטיסטי נכללו 22 דיירות, והוא נעשה באופן רטרוספקטיבי, על סמך נתונים שנאספו לצורך מעקב רפואי שוטף.

תוצאות: 59.1% מבין הדיירות לקו בהשמנה חולנית ו-27.3% בהשמנה בתחילת התוכנית. כעבור 17 חודשים השילו הדיירות שמונה ק"ג ממשקלן בממוצע, ורק 36.4% ו-18.2% מהדיירות נותרו כשהן לוקות בהשמנה חולנית ובהשמנה, בהתאמה.

מסקנות: תוצאות משקלי גוף וגדלי קבוצות הדיירות שלקו בהשמנה ובהשמנה החולנית, מצביעים על קשר בין תוכנית מלכת הביתן לבין משקל גוף נמוך יותר. התוצאות מעודדות אותנו להרחיב את התוכנית לביתנים אחרים בכפר נחמן, ולשלב מסגרת תומכת מחד גיסא ומגבילה מאידך גיסא, להשגת אורח חיים בריא לאנשים עם פיגור שכלי.
 

איה בידרמן^1,3,4, עמליה לוי^4,2, פסח שורצמן^1,3,4

¹המחלקה לרפואת משפחה, מרכז מחקר סיאל ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, ²המחלקה לאפידמיולוגיה הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³שירותי בריאות כללית-מחוז דרום, באר שבע, ⁴רמב"ם - רשת מחקר ברפואת משפחה, איגוד רופאי המשפחה בישראל

רקע: אישור חופשת מחלה הוא מסמך חוקי, הנותן שחרור רשמי מהעבודה. בישראל, כל אישורי המחלה מונפקים על ידי רופאים ראשוניים. בעת מתן האישור, הרופא מושפע הן מהבעיה הבריאותית שהמטופל לוקה בה והן מסיבות אחרות, כגון מצבו הנפשי של המטופל ומאפייני עבודתו. 

מטרות: לאמוד את הסיבות הגלויות והנסתרות להנפקת אישורים לחופשות מחלה במרפאות רפואה ראשונית בישראל.

שיטות: מחקר מקרה-בקרה שכלל 47 מרפאות ראשוניות עירוניות בישראל. נבדקו מטופלים בגיל העבודה, שביקרו את רופא המשפחה שלהם בתקופת המחקר וקיבלו אישור לחופשת מחלה, וקבוצת ביקורת של מטופלים בגיל העבודה אשר ביקרו באותו יום ולא קיבלו חופשת מחלה. נערך אחר המטופלים מעקב טלפוני באמצעות שאלון מובנה, שנבחנו בו מאפיינים סוציו-דמוגרפיים, משך חופשת המחלה, מאפייני העבודה של המטופל וההערכה העצמית של מצב בריאותו. הסיבות הנסתרות למתן אישורי המחלה התקבלו משאלון שמולא על ידי הרופא, בעת קבלת הסכמת המטופל להיכלל במחקר.

תוצאות: התקבלו נתונים מ-918 מטופלים, מתוכם 560 שקיבלו אישורי חופשת מחלה ו-358 בקבוצת הבקרה. משך הזמן הממוצע של חופשת המחלה היה 8.22 ± 5.49 ימים, והחציון היה 3 ימים.

הסיבה הגלויה העיקרית לקבלת אישור מחלה הייתה בעיה רפואית חדה (50%) ובקשת המטופל (40%). הסיבה הנסתרת השכיחה ביותר הייתה בקשת המטופל (84%). לעובדים עצמאיים ולשכירים אשר מקבלים תגמול עבור אי-היעדרות מהעבודה, הונפקו באופן משמעותי פחות אישורי מחלה.

במודל תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית נמצא, כי הגורמים הבאים קשורים באופן משמעותי לקבלת אישורי מחלה: גיל צעיר, עובד שכיר, בעל זכאות לתשלום עבור היעדרות בשל מחלה, אינו מקבל תגמול עבור חודש עבודה מלא, כשסיבת הביקור היא מחלה חדה או בקשה לאישור מחלה.

מסקנות: מתן אישורי מחלה הוא  תפקיד שכיח של רופאי המשפחה בישראל. רוב חופשות המחלה קצרות. רופאי המשפחה נענים לבקשת החולה לקבלת אישור מחלה. התקנות והחוקים במקומות העבודה הנוגעים לחופשות מחלה משפיעים על התנהגות המטופלים והרופאים בתחום זה.
 

ארבעה מכתבים שהגיעו למערכת הרפואה בתגובה למאמר "קוד הלבוש של הרופא" שפורסם בגיליון יולי 2010 של "הרפואה".

נטליה זאיגרייקין¹,ישראל פוטסמן^1,2

¹היחידה למחלות זיהומיות ומרפאת מטיילים, בית חולים בני ציון ²והפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

מפלוקווין היא אחת התרופות השכיחות למניעת מלריה. אולם הטיפול בה הפך בעייתי עקב הדיווחים על השפעות לוואי נירופסיכיאטריות. למרבה ההפתעה, בחלק מהמטופלים לא נמצא מיתאם בין השפעות הלוואי לבין רמת התרופה בדם. לכן, הועלה החשד שהגורם הוא חסר באנזים P-glycoprotein, הנמצא בגבול הדם-מוח ותפקידו לפלוט את התרופה מתאי המוח. להלן מובאת פרשת חולה אשר התאשפז במחלקה פסיכיאטרית לאחר שטופל במפלוקווין. בבדיקות גנטיות שבוצעו לאחר האשפוז אכן נמצא שינוי בגן MDR1: גנוטיפ 3435TT  ו-2677TT . לכן, לא מן הנמנע כי בעתיד תתבקש בדיקה גנטית לפני טיפול במפלוקווין.
 

ליאור זלר^1,2, עמית נחושתן³, סרג'יו קובל^2,4, נעמה קונסטנטיני⁵

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע, ³רפואת משפחה-מכבי דרום, ⁴המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ⁵המרכז לרפואת ספורט-הדסה אופטימל, המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי הדסה, ירושלים

מוות פתאומי של ספורטאי הוא אירוע טרגי, אשר משפיע באופן ניכר על הקבוצה, על חובבי הספורט ועל הקהילה הרפואית. בסקירה קצרה זו מובאים הגורמים העיקריים לתמותה פתאומית  בקרב ספורטאים צעירים.

במאמרנו, נערכת השוואה בין ההמלצות המקובלות לביצוע בדיקות גופניות ובדיקות עזר טרם התחלת עיסוק בפעילות גופנית תחרותית בארה"ב, באירופה ובישראל. כמו כן, מדווח על הגישות החדשות לביצוע החייאה מחוץ לבית החולים ועל היתרון שבהצבת מכשירי החייאה אוטומטים במקומות ציבוריים.
 

זהר מור^2,1, יעל גור¹, שרה בואנו דה-מסקיטה¹, תמי שוחט^3,4

¹מרפאת לוינסקי, לשכת הבריאות המחוזית תל אביב, משרד הבריאות, ²לשכת הבריאות הנפתית רמלה, משרד הבריאות, ³המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

משרד הבריאות הקים בשנת 2002 שתי מרפאות לאבחון מחלות מין ולטיפול בלוקים בהן: בתל אביב ובחיפה. במאמר זה אנו מתרכזים בפעילות מרפאת לוינסקי בתל אביב.

המרפאה הוקמה כחלק מתוכנית לצמצום היקף התחלואה במחלות מין, עקב עלייה בתחלואה בזיבה שנרשמה בישראל החל מסוף שנות התשעים, במיוחד במחוז תל אביב, ולנוכח התגברות תופעת הסחר בנשים באותה תקופה. במהלך השנים הורחבו קהלי היעד של המרפאה, וכיום הם כוללים אנשים החשופים לתחלואה המועברת ביחסי מין: נשים וגברים העוסקים בזנות, מכורים לסמים, גברים המקיימים יחסי מין עם גברים, וכן אנשים המקיימים יחסי מין עם שותפים מרובים או הרואים עצמם בסיכון גבוה להידבקות. מגוון השירותים ניתנים על ידי צוות רב מקצועי, הכולל רופאים, אחיות, עובדים סוציאליים, מדריכות (אשר לחלקן רקע דומה לזה של קהל היעד) ומתנדבים. כל פונה עובר הערכה ראשונית על ידי עובד סוציאלי או אחות, נבדק לפי הצורך על ידי רופא ומופנה לבדיקות מעבדה. המרפאה מספקת את הייעוץ, הבדיקות והטיפול באופן אנונימי וללא תשלום, על מנת להסיר מחסומים אפשריים בפני הפונים.

כדי להנגיש את שירותי המרפאה לקהלי היעד, מופעלת במקביל מרפאה ניידת המציעה ייעוץ, בדיקות וטיפול במתאר הרחוב, במכוני ליווי, בדירות דיסקרטיות, במתקני כליאה ובמקומות בילוי. שיטות העבודה כוללות שיח פתוח וחופשי על נושא המין והמיניות, וכן מדריכות ומדריכים המכירים את דפוסי ההתנהגות והתרבות האופיינית של קהלי היעד. צוות המרפאה נוקט בשיטת מזעור הנזקים, ומתייחס במהלך הטיפול למעמדו של היחיד בקהילה ולהשפעת לחצי הסביבה על ההתנהגות המינית באופן שאינו שיפוטי. ניתנים לפונים למרפאה פתרונות כוללניים (הוליסטיים), תוך התייחסות למורכבות חיי המטופלים ולסביבה שבה הם נמצאים.
 

גרשון וולפין¹,  אלברט גורסקי¹,  חיים  שטרקר¹,  ניקולא  מחול²

¹המחלקה לאורתופדיה  ²והמחלקה לטיפול נמרץ, בית חולים לגליל מערבי, נהרייה, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

תסמונת התסחיפים השומניים היא תסמונת קלינית המופיעה לרוב תוך 24 עד 48 שעות בחלק קטן מפצועי תאונות, בעיקר לאחר שברים בעצמות ארוכות או באגן. התסמונת מאופיינת בהתפתחות הפרעות בדרגות שונות במצב הכרה, נשמת ושטפי דם נקודתיים (פטכיות). לעיתים, תוך מספר שעות ממועד הפציעה, חלה החמרה עד למצב של חוסר הכרה או שמתפתחת אי ספיקת נשימה חדה המצריכה סיוע נשימתי דחוף – הסתמנות הדומה לזו של תסמונת מצוקת הנשימה החדה ((ARDS. הבסיס הפתופיזיולוגי של התסמונת אינו ידוע עדיין במלואו, וקיימות כיום שתי תיאוריות עיקריות בנידון: התיאוריה המכאנית והתיאוריה הביוכימית. על דעת רוב המחברים, מוסכם כי סימן המעבדה האבחוני החשוב ביותר הוא הירידה בערכי הלחץ החלקי של החמצן בדם העורקי –   -PaO2 – עם שינוי קל בלבד בערכי הלחץ החלקי של דו תחמוצת הפחמן  -PaCO2. שינויים אלה נובעים, ככל הנראה, מפגיעה בכושר המעבר של החמצן מבועיות האוויר בריאה לנימיות הדם, עקב התפתחות בצקת אינטרסטיציאלית מפושטת. בעקבות זאת, ניתן להבחין בצילומי בית החזה במראה של "פתיתי שלג". הטיפול הרפואי בתסמונת התסחיפים השומניים מבוסס על קיבוע מוקדם של השברים,  ומתן טיפול תומך בהפרעות הנשימה ובמצבי חוסר ההכרה העלולים להתפתח במהירות. לא נמצאה יעילות מובהקת לטיפול בסטרואידים, בתרופות נוגדות קרישה או במעכבי פרוטאינאזות כמו טראסילול, להפחתת התחלואה בתסמונת התסחיפים השומניים. בשליש מהחולים מהלך המחלה קל, ואילו בשאר החולים נע מהלך המחלה מדרגות קלות עד קשות ביותר, והסיבה העיקרית לתמותה היא אי ספיקת נשימה חדה. רובם המכריע של החולים (85%-80%) מבריא לחלוטין, אולם ב-10%-5% מהחולים נותרות פגיעות המתבטאות בעיקר בשינויים באישיות ובהתנהגות. המטרות בסקירה זו הן לעדכן  את ההיבטים הקליניים והפתופיזיולוגיים העיקריים הקשורים בתסמונת זו, ולסכם את קווי הטיפול המומלצים כיום.                              
 

אורי זליגסון

מכון עמליה בירון לחקר קרישת הדם, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ארבע מחלות תורשתיות שבהן קיימת נטייה לדמם: חסר בגורם XI, חסר בגורם VII, חסר משולב בגורם V ו-VIII ותרומבאסתניה על שם גלנצמן, זוהו ואופיינו ביהודים בשכיחות גבוהה יחסית לעומת יתר האוכלוסיות בעולם. חסר בגורם XI נמצא בעיקר באשכנזים וביהודים עיראקיים, חסר בגורם VII בעיקר ביהודים פרסיים ומרוקאיים, חסר משולב בגורם V ו-VIII ביהודים מהאי ג'רבה שבטוניס וממדינות המזרח התיכון, ותרומבאסתניה על שם גלנצמן ביהודים עיראקיים.

במהלך העשורים האחרונים הוגדרו תופעות הדמם, הועמדו שיטות אבחון וטיפול, ונקבע הבסיס המולקולתי גנטי בכל אחת מהמחלות. כמו-כן נקבעו השכיחויות של הגנים המוטנטים הגורמים למחלות בעדות השונות. חקר המחלות קידם את ההבנה של מנגנוני קרישת הדם, שכן כל אחד מהמנגנונים מייצג פגם באחד השלבים הפיסיולוגיים של המערכת, ונבחנו היתרונות האפשריים של הליקויים כגורם נוגד פקקת (Anti thrombotic). מהמידע שהתקבל ממחקר תרומבאסתניה על שם גלנצמן, פותחו תרופות יעילות הניתנות כטיפול בצורה נרחבת בהוריה של תרופות נוגדות פקקת.
 

אמיר קופרמן^3,2,1, בנימין ברנר^3,1

¹היחידה לקרישת הדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²השירות לקרישת הדם ולהמטולוגיה ילדים, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

דימום בחולים המטופלים בתרופות פומיות נוגדות קרישה אינו נדיר, אולם דימום במיפרקים דווח רק בחולים ספורים. מדווח בזאת על פרשת חולה שטופלה בוורפרין בשל תסחיפי פקקת נשנים בעורקים ובוורידים, על רקע תרומבופיליה מלידה ומחלת בכצ'ט, ואשר בעקבות הטיפול בתרופה זו פיתחה דימום בברך. בנוסף נסקרת הספרות הרפואית בנושא.

שאול סופר

היחידה לטיפול נמרץ בילדים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

בחודש דצמבר 2009 חגג המרכז הרפואי האוניברסיטאי יובל שנים להקמתו. שוורץ וחב' תיארו במאמרם את המאבק על הקמת בית החולים, שנתקל בהתנגדותם הנמרצת של מקבלי ההחלטות דאז. מאמרם מלמד, כי צורכי הבריאות והאשפוז היו משניים בתהליך קבלת ההחלטות על הקמת בית החולים.

שפרה שורץ¹, חיים דורון², מיכאל שרף³

¹המרכז לחינוך רפואי, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ²המכון הלאומי לחקר שירותי הבריאות ומדיניות הבריאות, ³המרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה, שירותי בריאות כללית והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

בדצמבר 1959 נפתח בית החולים המרכזי לנגב, כיום המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה. בית החולים נפתח לאחר מאבק פוליטי קשה בין דוד בן גוריון, ראש ממשלת ישראל דאז, שהתנגד להקמת בית חולים בבאר שבע על ידי קופת חולים הכללית והעדיף הקמת בית חולים ממשלתי באשקלון שישרת את כל אנשי הנגב, לבין אנשי באר שבע בראשות דוד טוביהו, ראש העיר דאז, ומשה סורוקה, חבר הנהלת קופת חולים הכללית. אלה האחרונים ביקשו לפעול להקמת בית חולים לאלתר, לנוכח מצוקת האשפוז בעיר ולנוכח החלטת הסתדרות נשים ציוניות הדסה לסגור את בית החולים הזמני שפעל מטעמם בבאר שבע משנת 1948. עבודה זו נועדה להציג את המאבק האידיאולוגי והפוליטי בין הצדדים, את האינטרסים הסותרים של ממשלת ישראל וההסתדרות מול צורכי הבריאות של העיר באר שבע, ואת הגורמים שהביאו בסופו של דבר להקמת בית החולים על ידי קופת חולים הכללית. העבודה מתבססת על מחקר ארכיוני ומקורות בני התקופה.

אלכסיי ניימושין, אבי ליבנה

מחלקה פנימית ו’, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גבר בן 64 שנה, לוקה בדלקת כבד מנגיף מסוג B וצמקת הכבד (Cirrhosis), שאובחנו כ-8 שנים טרם אישפוזו. החולה התקבל למחלקתנו עקב בלבול חד ועליה ברמת אנזימי הכבד. בהתבסס על מחלת הכבד הידועה, ההסתמנות הקלינית והעלייה ברמת האמוניה בדם ל-54 (תקין 33-9) מקרומול’/ל’, אובחנה פגיעה במוח כתוצאה ממחלת כבד. הותחל טיפול בנאומיצין ובלקטולוזה, עם שיפור הדרגתי בתופעת הבלבול. לאחר 4 ימים מהתקבלותו שב החולה למצבו הבסיסי והשתחרר לביתו.

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.