תוצאת חיפוש

הפרעת דחק חדה מופיעה לאחר חשיפה לאירוע מסכן חיים ונמשכת בין שלושה ימים לחודש ימים, במאמר זה נסקרו גישות טיפוליות להפרעה זו. המידע שנאסף עד כה לא הדגים יעילות של טיפול תרופתי במניעת התפתחות של הפרעה בתר חבלתית (PTSD), ועל כן אין המלצה למתן טיפול תרופתי כטיפול שבשגרה בהפרעה זו. הטיפול התרופתי היחיד שהוכח כבעל יעילות מניעתית הוא טיפול בכאב, הניתן כאשר הפרעת הדחק החדה מלווה גם בפציעה גופנית כואבת. כאשר נדרש טיפול בתסמיני חרדה, מומלץ להפעיל שיקול דעת, לצמצם טיפול הרגעתי בשלבים ראשוניים ולהשתמש בו באופן מוגבל בזמן. הטיפול המרכזי כקו ראשון הוא קוגניטיבי התנהגותי ממוקד טראומה וכולל מרכיבים פסיכו-חינוכיים, הבנייה קוגניטיבית וחשיפה.

בצבאות בעולם מקובל ליישם גישה טיפולית המאופיינת בעקרונות של קרבה למקום הלחימה, מיידיות במתן המענה הטיפולי והדגשת הציפיה לחזור לתפקוד (קמ"ץ). למרות שמדובר בטיפול רווח, ההמלצה היא שלא לטפל בדבריפינג פסיכולוגי. כותבי המאמר ממליצים על בניית מערכי מחקר שיאפשרו מחקר איכותי בשטח זה, ועל הכשרת מטפלים בתחום הטיפול הקוגניטיבי התנהגותי ממוקד הטראומה כחלק מהיערכות לאירועים בסדרי גודל של אסון לאומי.

בשבעה באוקטובר 2023 החלה מתקפת פתע נרחבת של ארגוני טרור, ובראשם חמאס, על ישראל. כבר בימים הראשונים לאחר המתקפה עלה צורך ברור לספק מיד סיוע נפשי לאלפי אנשים שנחשפו לזוועות השבעה באוקטובר ולהשלכות המלחמה. לפיכך, בימים שלאחר המתקפה נפתחה במרכז הרפואי תל-אביב מרפאת "איכילוב עוטף נפש", במטרה להעניק עזרה ראשונה נפשית לנפגעי הקו הראשון. בהמשך, עם התפשטות הלחימה, השירות נפתח לכלל האוכלוסייה שנזקקה לטיפול. הייתה זו התערבות ראשונית, בשלב החד, לאחר החשיפה לאירועים הקשים, במטרה לקדם את תהליך ההחלמה הטבעי.

כדי לתאר את קווי המתאר של ההתערבות הראשונית שנעשתה בחודשים הראשונים, אנו מביאים במאמר זה פרשות חולים המדגימות שלושה מקרים מייצגים מבין מאות הפונים שקיבלו טיפול במרפאה. גישת הטיפול הייתה אינטגרטיבית וכללה התערבויות שפעלו בכמה מישורים: התבוננות וחיבור לסביבה ולמציאות הנוכחית, הפעלת תפקודים קוגניטיביים, ויסות חושי ורגשי, יצירת משמעות וחיבור למשאבים כמו גם הקניית כלים להפחתת הסבל והמצוקה. מספר סוגיות שבו והופיעו במרבית הטיפולים שניתן לסווגן על פי הצירים הבאים: תחושות חוסר אונים מול תחושות סוכנות; שבר באמון הבסיסי מול הצורך לתת אמון; אשמה מול חמלה עצמית; תחושות של כעס ונטישה מול רגשות סולידריות; ביתיות וזרות מול חיבור לעבר ולהווה; ייאוש מול תקווה; ואובדן מול קבלה והשלמה. 

אל מול התחושות הקשות שעלו בטיפולים, ההתערבויות  המרכזיות כללו מתן תוקף רגשי, הנעה לעבר השבת סוכנות עצמית, פיתוח תיקוף עצמי וחמלה עצמית, יצירת רצף בין חוויות עבר למציאות בהווה, חיבור לכוחות ומשמעות,  וחידוש החיבור לעצמי ולאחרים.

ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת העור הכרונית השכיחה בישראל. בעשורים האחרונים, חלה פריצת דרך משמעותית בפיתוח, ייצור ושיווק טיפולים למחלה. מחקר רחב היקף שהביא את בשורת  הטיפולים הביולוגיים, החל בחקר בסיס במעבדה וכלה במחקר התערבותי בשיתוף מטופל, שינו לעד את הגישה הטיפולית לספחת.

העלייה בתוחלת החיים, פיתוח טיפולים ממוקדים ושיפור בשירותי הבריאות, הציבו אתגרי טיפול משמעותיים. יתרה מכך, השינויים הדמוגרפיים הדרמטיים שהתרחשו במהלך ארבעת העשורים האחרונים, כולל גידול האוכלוסייה והזדקנותה, השפיעו אף הם על נטל המחלה. לפיכך, נחוץ מערך מחקרים אמינים, חזקים סטטיסטית ומגוונים על מנת לקדם מציאות שבה יוכל הרופא המטפל להעניק למטופל את הטיפול המיטבי שיהא מותאם בעבורו אישית.

יחסי הגומלין בין מחקר בסיסי למחקר קליני במטופלים, הם הייצוג לרפואת התרגומית. מעגל השיח המוצלח כולל יחסי גומלין בין מטופלי ספחת המעוניינים לקחת חלק פעיל בקידום הידע, הצוות הרפואי המטפל, אימונולוגים, גנטיקאים ופרמקולוגים. אותו שיח פורה המייצר פתרונות טיפוליים, פותח צוהר לדיון משותף למטופל ולמטפל, העוסק בשיפור רווחת ואיכות חיי המטופל לצד ריפוי קליני. יש עדויות רבות לכך, שספחת כמחלה כרונית משפיעה על היבטים שונים באיכות חייו של המטופל, במידה דומה למצבים רפואיים מורכבים שונים. ממצאים אלו תומכים בהתמקדות גוברת בהערכת נקודת המבט של המטופל בעת ביצוע מחקרים קליניים, באמצעות  מדדים המדווחים על ידי המטופל.

הערכת ההשפעה של מדיניות בריאות קודמות, ובמקביל, הכוונה ובניית ידע ואסטרטגיות בריאות חדשות באופן מבוסס-נתונים, מבוסס ראיות ובשיתוף לקחים שנלמדו במעבדות ובמחלקות בתי החולים – מצביעות על עתיד מזהיר לתחום הרפואה התרגומית.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', רוכזה קבוצת מאמרי מחקר ומאמרי סקירה העוסקים ברפואה תרגומית. הנדון הוא מחקר ביו-רפואי, אשר "מתרגם" ממצאים שנתגלו במעבדה ליישומים מעשיים, כגון בדיקות אבחוניות מדויקות ומהירות יותר, פיתוח תרופות חדשות, ניתוחים שלא היו בעבר, ושינוי מדיניות בריאות. מחקר זה משלב תחומים שונים במדע וברפואה, תוך ניצול טכנולוגיות חדשות, והמטרה העיקרית היא שילוב מדעי של תחומים שונים במדע וברפואה לצורך שיפור רווחת הפרט והחברה. התנופה הגדולה לפיתוח הנושא ניתנה על ידי המכון הלאומי למחקר בארה"ב (NIH), שהקים לפני כשני עשורים מרכז לקידום מחקר תרגומי, ומאז התחום הולך ומתפתח ברחבי העולם. אחת הדוגמאות להצלחה כזאת היא הקמת מרכז לבדיקת רנ"א מעגלי ורנ"א משבש ((RNA interference הקשורים למחלות מטבוליות ונוירולוגיות שונות. ניתן לאתר רנ"א זה ולטפל בו. נמצאו עשרות גנים אשר אחראים למחלות נוירולוגיות כגון פרקינסון, והטיפול המתוכנן קשור להמצאת תרופות מבוססות רנ"א משבש.

בגיליון זה, מתפרסמים מחקרים וסקירות המבטאים את הרב-גוניות של המחקר התרגומי ואת העניין הרב שהתחום מעורר בקהילה הרפואית והמדעית.

ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת העור הכרונית השכיחה בישראל. בעשורים האחרונים, חלה פריצת דרך משמעותית בפיתוח, ייצור ושיווק טיפולים למחלה. מחקר רחב היקף שהביא את בשורת  הטיפולים הביולוגיים, החל בחקר בסיס במעבדה וכלה במחקר התערבותי בשיתוף מטופל, שינו לעד את הגישה הטיפולית לספחת.

העלייה בתוחלת החיים, פיתוח טיפולים ממוקדים ושיפור בשירותי הבריאות, הציבו אתגרי טיפול משמעותיים. יתרה מכך, השינויים הדמוגרפיים הדרמטיים שהתרחשו במהלך ארבעת העשורים האחרונים, כולל גידול האוכלוסייה והזדקנותה, השפיעו אף הם על נטל המחלה. לפיכך, נחוץ מערך מחקרים אמינים, חזקים סטטיסטית ומגוונים על מנת לקדם מציאות שבה יוכל הרופא המטפל להעניק למטופל את הטיפול המיטבי שיהא מותאם בעבורו אישית.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', רוכזה קבוצת מאמרי מחקר ומאמרי סקירה העוסקים ברפואה תרגומית. הנדון הוא מחקר ביו-רפואי, אשר "מתרגם" ממצאים שנתגלו במעבדה ליישומים מעשיים, כגון בדיקות אבחוניות מדויקות ומהירות יותר, פיתוח תרופות חדשות, ניתוחים שלא היו בעבר, ושינוי מדיניות בריאות. מחקר זה משלב תחומים שונים במדע וברפואה, תוך ניצול טכנולוגיות חדשות, והמטרה העיקרית היא שילוב מדעי של תחומים שונים במדע וברפואה לצורך שיפור רווחת הפרט והחברה. התנופה הגדולה לפיתוח הנושא ניתנה על ידי המכון הלאומי למחקר בארה"ב (NIH), שהקים לפני כשני עשורים מרכז לקידום מחקר תרגומי, ומאז התחום הולך ומתפתח ברחבי העולם. אחת הדוגמאות להצלחה כזאת היא הקמת מרכז לבדיקת רנ"א מעגלי ורנ"א משבש ((RNA interference הקשורים למחלות מטבוליות ונוירולוגיות שונות. ניתן לאתר רנ"א זה ולטפל בו. נמצאו עשרות גנים אשר אחראים למחלות נוירולוגיות כגון פרקינסון, והטיפול המתוכנן קשור להמצאת תרופות מבוססות רנ"א משבש.

בגיליון זה, מתפרסמים מחקרים וסקירות המבטאים את הרב-גוניות של המחקר התרגומי ואת העניין הרב שהתחום מעורר בקהילה הרפואית והמדעית.

הגדלה טבה של הערמונית  Benign Prostatic Hypertrophy/Enlargement(BPH או BPE) היא מצב נפוץ ביותר בגבר המבוגר. בשיעור של 70% לפחות מהגברים בגיל 70 שנים, חלה הגדלת הערמונית, וחלק ניכר מהם לוקים בשלב כלשהו בתסמינים הקשורים לכך (Lower Urinary Tract Symptoms – LUTS). בשיעור של 10% בלבד מהגברים עם הגדלה טבה של הערמונית יש הוריה לניתוח מיידי בשל אירועי אצירת שתן. בשאר המקרים, מקובל להתאים את הטיפול לחומרת התסמינים. כמו כן, יש חשיבות רבה למחלות רקע, לתרופות אחרות ולרצונו של המטופל. בחלק מהגברים כל שנדרש הוא הסבר והרגעה, שינוי קל באורחות החיים והמשך המעקב ללא התערבות רפואית.

הטיפול בתרופות בהגדלת הערמונית מוכר ומבוסס מזה שנים רבות וכולל חוסמי-קולטן-אלפה ברירניים ותרופות להקטנת הערמונית ממשפחת מעכבי 5-אלפה-רדוקטאזה. תרופות נוספות שניתנות לעיתים הן מעכבי קולטנים מוסקריניים או מפעילי קולטני-ביתא 3 בשלפוחית השתן וגם טדלפיל ממשפחת מעכבי PDE5. במקביל מתקיימת נטילה נרחבת של חומרים שמקורם בצמחים.

במאמר זה, נסקור שינויים שניתן לערוך באורחות החיים ובתזונה ואת הטיפול הצמחי בהגדלת הערמונית והתסמינים המלווים בדגש על חידושים ועל טיפול מבוסס מידע.

הקדמה: 15% מהאוכלוסייה סובלים מטנטון, אך רק בקרב 2%-3% הטנטון חמור עם הפרעות תפקוד קשות. הסבל ממטרד הטנטון נובע בעיקר מהפרשנות לטנטון ולא מעצם התחושה הפיזית של הטנטון.

מטרות: מוצגות השיטות לשיפור מטרד הטנטון כאשר מודגשת במיוחד חשיבות ההסבר הראשוני המפורט לנבדק.

שיטות: ההתמודדות עם התגובה הקשה לטנטון מבוססת על כך שנוכל לשלוט בו במקום שהוא ישלוט בנו. משימה זו מבוצעת באמצעות הסבר על מהות הטנטון והקניית שליטה בשלושה דברים: בצורת החשיבה, במתח, ובתשומת הלב.

דיון: לרופאי אף-אוזן-גרון אין את הידע לגבי הטיפול בתגובה הנפשית של הסובלים מטנטון, דבר המביא לתסכול מול תלונותיו של החולה. במאמר זה ניתנים כלים בסיסיים לשיטת הטיפול בטנטון באמצעות Cognitive Behavioral Therapy  (CBT) עם הסברים של השיטה בנוגע לשיפור ההתמודדות עם התגובה לטנטון.

סיכום: מוצגות השיטות לשיפור מטרד הטנטון. מודגשת חשיבות ההסבר הראשוני המפורט לנבדק. הטיפול מבוסס על הקניית שליטה בצורת החשיבה, במתח ובתשומת הלב תוך הסתייעות בטכניקת CBT.

גרורות במוח הן סיבה מובילה לתחלואה ותמותה במטופלים עם ממאירות מפושטת, ויכולות להופיע בעד מחצית מחולי סרטן. בשני העשורים האחרונים, חל שיפור משמעותי ביכולת השליטה על מחלת הסרטן מחוץ למוח, דבר שהעלה באופן מובהק את יכולת ההישרדות של חולי סרטן וכתוצאה מכך את מספר המטופלים החיים זמן ארוך מספיק כדי לפתח גרורות במוח. במקביל, ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הנוירוכירורגיה ובטיפול בקרינה הביאו לכך שכריתה בניתוח ורדיוכירורגיה סטראוטקטית הפכו להיות חלק בלתי נפרד מהכלים העומדים בפני הצוות המטפל בגרורות במוח. השילוב של מספר אפשרויות טיפול בחולים עם 4-1 גרורות במוח, כריתה בניתוח,  רדיוכירורגיה סטראוטקטית, קרינה כלל מוחית ולאחרונה גם טיפולי מטרה ביולוגיים ואימונולוגיים, תרם לצבירת ידע ספרותי עצום אך לעיתים מבלבל.

רקע: סחרחורת היא תלונה שכיחה הכוללת מגוון מצבים המתוארים כחוסר יציבות או אשליה של תנועה סיבובית. השכיחות של התקף סחרחורת במהלך החיים מוערכת בעד 30% באוכלוסייה וכ-5% מסך הפניות לרופא משפחה הן בשל סחרחורת. האבחנה המבדלת רחבה ויכולה לערב את האוזן הפנימית, מערכת העצבים המרכזית או הפריפרית, בעיות לב ועוד. בעוד שמקרים שגרתיים ניתן לאבחן ולטפל ברפואה הראשונית (רופאי משפחה) או שניונית (רופאי אף אוזן וגרון) בקהילה, קיימים מצבים שבהם מומלץ להפנות את המטופלים למרפאת סחרחורת שלישונית – בשל אבחנה לא ברורה, חוסר שיפור לאחר טיפול תרופתי או פיזיותרפיה, רקע רפואי מורכב עם פגיעה במספר מערכות המקשה על יכולת הפיצוי, סחרחורת כרונית, הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית ועוד. לכן, הקמנו מרפאת סחרחורת ושיווי-משקל שלישונית, רב-תחומית, בקריה הרפואית רמב"ם לבריאות האדם שתיתן מענה לאותם מצבים בלתי שגרתיים.

מטרה: להציג את שנת הפעילות הראשונה במרפאה השלישונית לסחרחורת ושיווי משקל.

שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי מבוסס רשומות רפואיות של כל המטופלים שהופנו למרפאה.

תוצאות: 123 מטופלים, שמהם 76 (62%) נשים בגיל ממוצע של 56 שנים (19-85, 16±) נבדקו במרפאה החל מהאחד באוקטובר 2020 עד 31 באוקטובר 2021. טרם בדיקתם, 79 שנים (64%) מטופלים הופנו מרופא אף אוזן גרון בקהילה עקב תלונות של סחרחורת או חוסר שיווי משקל ממקור שאינו ברור. סך הכול 49 (40%) מהמטופלים חוו את התלונות מזה מספר שנים ו-61 (50%) מהמטופלים על בסיס יומיומי. בקרב 56 (45.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור וסטיבולרי, וב-67 (54.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור מרכזי או אחר. בקרב 20 (36%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה יותר מסיבה אחת. האבחנות הווסטיבולריות השכיחות היו סחרחורת תנוחתית התקפית טבה (BPPV ,Benign paroxysmal positional vertigo) ומחלת מנייר. האבחנות השכיחות ביותר מסיבה מרכזית או פונקציונאלית היו צילחה (מיגרנה) וסטיבולרית ו-PPPD (Persistent postural perceptual dizziness). שיפור בתסמינים נצפה בקרב 29 (88%) מהמטופלים לאחר טיפול בפיזיותרפיה וסטיבולרית במרפאה השלישונית במרכז הרב תחומי לעומת 8 (50%) מטופלים שטופלו בקהילה (p value < 0.05). פיזיותרפיה נמצאה כטיפול יעיל יותר במטופלים צעירים בני פחות מ-65 שנים ובמטופלים עם פגיעה וסטיבולרית, אשר החלו טיפול בששת החודשים הראשונים מהופעת התסמינים (p value < 0.05). לעומתם, מטופלים עם תחלואת רקע (בעיקר נוירולוגית או קרדיווסקולרית) השתפרו פחות (p value < 0.05).

מסקנות: מרפאת סחרחורת שלישונית עם צוות רב-תחומי יכולה לתת מענה למקרים של סחרחורת עמידה ו/או אבחנה לא ברורה. חלק עיקרי בטיפול ובשיקום כולל פיזיותרפיה וסטיבולרית ויש להתחיל אותה מוקדם ככל האפשר מרגע הופעת התסמינים.

ליקמיה לימפובלסטית חדה היא השכיחה מבין המחלות הממאירות בילדים ושיעורה כ-25% מכלל מחלות הסרטן בילדות. בעשורים האחרונים הושגה התקדמות ניכרת בשיעורי הריפוי ממחלה זו, משיעור של כ-10% בשנות ה-60 של המאה הקודמת ועד מעל 90% כיום. התקדמות אדירה זו הושגה בזכות מחקרים קליניים פרוספקטיביים גדולים, אשר הביאו לפיתוח הדרגתי של משלבים כימותרפיים יעילים ומותאמים לדרגת הסיכון של המחלה, לאסטרטגיות טיפול מונע למערכת העצבים המרכזית ולשיפור בטיפול התומך. בשנים האחרונות הושגה הבנה מעמיקה של הבסיס הגנטי של ליקמיה לימפובלסטית חדה, ופותחו שיטות להערכה מדוייקת של התגובה לטיפול על ידי מעקב סדרתי אחר שארית המחלה המינימלית. בתתי-סוג מסויימים של לל"ח נמצאו מטרות גנטיות שניתן לתקוף באופן ממוקד מטרה, כגון ליקמיה לימפובלסטית חדה מסוג פילדלפיה, ששיעורי הריפוי שלה השתפרו באופן דרמטי עקב שילוב של מעכבי טירוזין-קינאזה עם כימותרפיה, וכן סוגים ספציפיים של ליקמיה לימפובלסטית חדה "דמויית-פילדלפיה". אולם למרות ההתקדמות הגדולה שחלה בריפוי ליקמיה לימפובלסטית חדה בילדות, עדיין נותרו אתגרים משמעותיים. השפעות לוואי של כימותרפיה עלולות להיות מסכנות חיים לטווח הקרוב, ועלולות לפגוע באיכות החיים לטווח הארוך. שיעורי הריפוי של ילדים עם מחלה עמידה או מחלה שנשנתה עדיין נמוכים. הגורמים הללו הובילו להכנסתם של מספר תכשירים אימונותרפיים לטיפול בליקמיה לימפובלסטית חדה מסוג  B-ALL נשנית או עמידה לטיפול: בלינטומומב Blinatumomab, נוגדן ביספציפי ל-CD19 המבוטא על פני תאי B ול-CD3 המצוי על תאי T, אינוטוזומבInotuzumab ozogamicin, נוגדן כנגד CD22 המצומד לתרופה ציטוטוקסית ו-Chimeric antigen receptor (CAR) T cells.  בזכות תכשירים חדישים אלו, הושגו בליקמיה לימפובלסטית חדה מסוג B-ALL נשנית או עמידה שיעורי השגת הפוגה גבוהים יותר, עם פחות השפעות לוואי רעילות לעומת הכימותרפיה המקובלת. בעתיד הקרוב יוגדר מקומה המדוייק של האימונותרפיה בטיפול בליקמיה לימפובלסטית חדה בילדות, הן בקו הראשון של הטיפול והן בליקמיה לימפובלסטית חדה נשנית או עמידה לטיפול.

המופיליה היא מחלת דמם מולדת עם חסר בגורם קרישה (פקטור 8 או 9, בחולי המופיליה מסוג A או B, בהתאמה) ונטייה לדימומים חוזרים, בייחוד לשרירים ומפרקים, אשר עלולים לגרום לפגיעה אורתופדית בגיל צעיר. בשנים האחרונות, חלה פריצת דרך עצומה בטיפול במחלת ההמופיליה. בניגוד לטיפול עד כה שהיה מבוסס על הזרקות חוזרות של תרכיזי קרישה לווריד (כדי להחזיר לדם את גורם הקרישה החסר). כעת מועלות אפשרויות לטיפול משפר קרישה הניתן בזריקות לתת עור בלבד, עם שיפור ניכר באיכות חיי החולים. 

המולקולות החדשות המשמשות לטיפול בהמופיליה פועלות על ידי עידוד הקרישה או עיכוב מעכבים טבעיים של מערכת הקרישה, כדי לשפר משמעותית את ייצור קרישי הדם. בעשור האחרון פותחה אפשרות לריפוי מלא (גנטי) של המחלה הן בהמופיליה A והן בהמופיליה B, וכעת מתנהלים בעולם ניסויים קליניים רבים הבודקים השפעות של ריפוי גנטי על מחלת ההמופיליה.

בסקירה זו, אנו דנו באפשרויות החדשות הקיימות כיום לטיפול והרלבנטיות שלהן לטיפול הנוכחי והעתידי בחולי המופיליה בעולם ובישראל, כולל הטיפול בתרכיזי קרישה חדשים, ארוכי טווח, טיפול בתרופות שאינן תרכיזי קרישה וניתנות בהזרקה לתת עור, בדגש על הנוגדן הביספציפי לפקטור 9 ו-10, אמיסיזומאב, וריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה.

הקדמה: בעוד ששיעורי החלמה בקרב ילדים עם מחלות ממאירות הם גבוהים, חלק משמעותי מהשאתות הטמומות (Solid tumors) נחשבות קשות לטיפול. אחת מבשורות המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים היא היכולת לזהות שינויים מולקולריים בגידולים בטכניקות ריצוף מהדור החדש, next generation sequencing (NGS). שימוש בשיטות אלו מאפשר במקרים מסוימים התאמה של טיפול ייעודי בשאתות שאינן מגיבות לטיפול אונקולוגי מקובל. מעבר לכך, טיפולים ייעודיים אלו מתאפיינים בפחות השפעות לוואי מכימותרפיה. מלבד הרחבת טווח אפשרויות הטיפול בשאתות קשות לטיפול, טכניקות NGS עשויות לסייע בביסוס אבחנות פתולוגיות ולעיתים גם בזיהוי תסמונות עם נטייה לסרטן. שיעור גילוי שינויים מולקולריים, ובמיוחד אלו הנחשבים כמשפיעים על מסלולי התרבות, התמיינות והישרדות תאים, בשאתות ילדים, הוא נמוך יחסית. התועלת בשימוש ב-NGS בשק”ל בילדים אינה ברורה.

מטרות המחקר: הערכת התועלת שבביצוע בדיקות NGS בשאתות קשות לטיפול בילדים.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של השימוש ב-NGS בילדים עם שאתות קשות לטיפול במחלקה להמטו-אונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה, תוך תיעוד המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים, השינויים המולקולריים שנמצאו בשאתות, השפעתם על החלטות הצוות המטפל, והתועלת למטופלים ובני משפחותיהם כתוצאה מהחלטות אלו.

תוצאות: מינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 בוצעו בקרב 43 ילדים עם שאתות קשות לטיפול או קושי באבחנה 47 בדיקות NGS. בקרב 18 (38.3%) מהילדים קיבל הצוות המטפל החלטות בהתאם לתוצאות הבדיקות וב-10 (21.3%) מהם ההחלטות הניבו תועלת לחולים. בשלושה (6.4%) ילדים הייתה תגובה קלינית לטיפול מוכוון מטרה, ב-4 (8.5%) נקבעו אבחנות פתולוגיות וב-3 (6.4%) זוהו שינויים בתאי הנבט, שהובילו לאבחנה סופית של תסמונות נטייה לסרטן. תועלת אפשרית הוגדרה בעוד 7 (14.9%) ילדים.

מסקנות: שימוש ב-NGS עשוי להביא תועלת לילדים עם שאתות קשות לטיפול או עם שאתות שאבחנתן אינה ברורה, בשיעור שאינו זניח, ואף להצלת חיים.

דיון וסיכום: הטמעתן של בדיקות NGS בבירור ובטיפול של ילדים עם שאתות קשות לטיפול היא תהליך המושפע מהיחס בין עלותן לתועלת מהן. אפשר ובחינה של תוצאות מחקר זה תחזק את הטיעון בעד שימוש מושכל בטכניקות גנומיות הללו בילדים עם שאתות אלו.

הקדמה: היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (Langerhans Cell Histiocytosis) היא מחלה המשתייכת לקבוצת המחלות ההיסטיוציטיות ומתאפיינת במנעד רחב של תסמינים קליניים. במאמר זה נציג את הניסיון הטיפולי בחולי הת"ל שטופלו במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים בבית חולים לילדים במהלך 25 שנים. נבחן את הדמוגרפיה, מיקום המחלה, הטיפול שניתן, התלקחויות (ראקטיבציות) והישרדות.

שיטות מחקר: נערכה סקירה רטרוספקטיבית של תיקי מטופלים שהופנו למערך המטו-אונקולוגיה ילדים בבית חולים דנה-דואק שבמרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב בין השנים 2020-1996.

תוצאות: בין השנים 2020-1996 טופלו במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים במרכזנו 106 ילדים עם היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס. האבחנה אוששה בביופסיה מנגע. מיקום המחלה ההתחלתי היה ב-91% במערכת בודדת (בעיקר עצמות) וב-9% רב מערכתי. שיעור של 42.4% מהילדים נזקקו לכימותרפיה באבחנה לפי הקריטריונים של החברה ההיסטיוציטית, כמתואר בהגדרות המחלה. התלקחות אירעה ב-20 חולים (19%). שיעור של 70% מההתלקחויות התרחשו בשנתיים הראשונות ו-90% בתוך ארבע שנים. לא היו מקרי תמותה בקבוצת המטופלים עם הת"ל.

לסיכום: מחקר זה מסכם את הניסיון שנצבר בטיפול בהיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי במשך 25 שנים, והוא הראשון מסוגו בארץ. קבוצת החולים במחקר זה התאפיינה בריבוי חולים עם מחלת עצמות בלבד, ומיעוט חולים עם מחלה רב מערכתית באברי סיכון כגון כבד טחול ולשד עצם. לא היו מקרי תמותה, ונצפתה תגובה טובה לטיפול ללא רעילות.