• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2024

        מיכל רוזן-צבי, ניר פרידמן, דינה בן יהודה
        עמ' 663-667

        בשנים האחרונות, הפכה הבינה המלאכותית לכלי משמעותי להאצת גילויים מדעיים שונים, החל מגילוי מהיר יותר של תרופות חדשות, המשך בניהול רובוטי-אוטומטי של מעבדות וכלה בגילוי חומרים חדשים שיכולים לסייע בהתמודדות עם זיהום אוויר. ישראל התברכה בשילוב של מומחיות במדעי הבריאות והביולוגיה מצד אחד, ובטכנולוגיה מתקדמת של בינה מלאכותית מצד שני. לכן, ישראל יכולה להוביל במחקר מבוסס בינה מלאכותית במדעי הביולוגיה והבריאות.

        במאמרנו הנוכחי, אנו סוקרים את מיקומה של ישראל בהשוואה לכמה מהמדינות המובילות בעולם בתחום הבינה המלאכותית, ובתחום המחקר במדעי הבריאות והביולוגיה. סקירתנו מציגה את ההזדמנות ואת החסמים של ישראל בדרך להובלה במחקר במדעי הביולוגיה והרפואה שמואץ על ידי בינה מלאכותית.  

        עורך המדור: פרופ' ארנון בלום

        אוגוסט 2024

        עוזי בכור, רוית רובינשטיין, אופיר לוי, יעל שובל-צוקרמן, לוסיאן טצה-לאור, לאה שלף
        עמ' 521-527

        קליטת החוזרים מהשבי מידי הצלב האדום על ידי גורמי רפואה וברה"ן עד להעברתם לצוות הרפואי בבתי החולים ולמפגש עם המשפחות, מציב אתגר מכריע עבור השבים והקולטים כאחד. זמן הקליטה מציב את השבים במצב חשוף ופגיע, במרחב ביניים שבין השבי וההשתלבות המחודשת במציאות החזרה לישראל. תחושות האימה מפני הטרור, חוסר האונים וסכנת החיים שנלוו לחטיפה ולשהייה בשבי עשויים להתפתח למצבים הקשורים להישרדות והסתגלות לתנאי השבי, לרבות אסטרטגיות מצילות חיים. בנוסף, השבי מאופיין במערכות יחסים אסימטריות ומעוותות. לעיוותים אלה, שנרכשו בשבי באין ברירה, יכולות להיות השלכות ארוכות טווח על מערכות היחסים בעתיד ועל תהליך ההסתגלות לחיים עם השיבה לארץ.

        יתרה מכך, העובדה שהמציאות שסבבה את השבים הייתה כרוכה באובדן ובפגיעות ביקרים להם או באחרים ששהו עימם בזמן החטיפה או במהלך השהות בשבי, מוסיפה למורכבות השחרור והחזרה, ולנחיצות בהתייחסות מקצועית רגישה ומותאמת במיוחד מצד המערכת המקצועית. התגובות הצפויות בזמן הקליטה יכולות להיות מגוונות ולנוע בין שמחה ואופוריה לעצב, תחושת זרות, חרדה וניתוק. זמן הקליטה הראשוני עשוי לתת חלון הזדמנויות שבמהלכו ניתן לבצע התערבויות, על מנת להשיג תגובות מסתגלות יעילות עם החזרה לישראל.

        המטרות במאמרנו הנוכחי הן לדווח על ההכנות שנעשו בפרק זמן קצר יחסית לקליטת השבים, ועל פיתוח הפרוטוקול לקליטה ראשונית שלהם, במטרה לתת מענה מיטבי לצורכיהם. הפרוטוקול העומד במרכזו של מאמר זה, גובש ביחידה לתגובות קרב, תוך התחשבות בצורכי השבים והתגובות הצפויות, ותוך יישום עקרונות מקצועיים מרכזיים, לרבות הערכה נפשית ראשונית, חיבור למשאבים אישיים, משפחתיים וקהילתיים, וחיבור לצוות הרפואי, להמשך טיפול במרכזים הרפואיים.  

        יולי 2024

        יונתן הלוי
        עמ' 468-469
        "האבולוציה של הפרקטיקה הרפואית" - ביקורת ספר. סופר: בנימין מוזס, עורכת: אילנה שמיר, הוצאת מאגנס, ירושלים, ישראל, 331 עמודים, מחיר מומלץ 118 ₪
        איתי שביט, ניתאי לוי, יעל דרזניק, רות ציטר קוינט, מיכל סודק
        עמ' 462-467

        התפשלות מעיים אילאו-קולית (ileocolic intussusception) היא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעיים חדה בגיל הינקות. ללא אבחון והתערבות מהירים, ושיתוף פעולה של רופאים ממספר דיסציפלינות, מצב החולה עלול להידרדר משמעותית עד כדי איסכמיה ונמק של המעי.  מסמך עמדה זה נכתב על ידי ועדה מטעם האיגוד הישראלי לרפואת ילדים, האיגוד הישראל לכירורגיה ילדים, האיגוד הישראלי לרדיולוגיה (החוג לדימות ילדים), האיגוד הישראלי לרפואה דחופה (החוג לרפואה דחופה ילדים) במטרה לייצר קווים מנחים ועל ידי כך לשפר את הטיפול בילדים. המסמך דן בעקרונות  הערכה הקלינית, האבחנה בעל שמע (US),  הטיפול הלא ניתוחי באמצעות החזרה פנאומטית (חוקן אוויר) או הידרוסטטית (חוקן נוזלים) ובסיבוכים האפשריים של הטיפול. נושאים נוספים שנדונים במסמך זה הם מתן סדציה להפחתת הכאב והחרדה הנלווים לפעולת ההחזרה, ניטור לאחר הפעולה, ועקרונות הטיפול הכירורגי במקרים שבהם כשל הטיפול בהחזרה פנאומטית או הידרוסטטית.

        מאי 2024

        ניר ארדינסט, איתי לביא, נעמי לונדון, נדב לוינגר, מאיה עטר ורדי, אסף שמר, דוד לנדאו, יאיר מורד
        עמ' 278-285

        הקדמה: קוצר ראייה גבוה כרוך בהגברת הסיכונים לתחלואות עיניים, ויש חשיבות עליונה בטיפול להאטת התקדמות קוצר ראייה.

        מטרות: להעריך את האטת קצב העלייה של קוצר ראייה במתן מקומי של אטרופין במקביל להרכבת עדשות מגע למניעת טשטוש היקפי או עדשות מגע עם פוקוס כפול.

        שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי זה כלל 25 ילדים קצרי רואי בין הגילים 14-8.5 שנים. בכל הילדים חלה עלייה בתשבורת של  לפחות 0.75 דיופטר (D) בשנה שקדמה להתחלת הטיפול. המחקר כלל שתי קבוצות. קבוצת בקרה כללה 14 ילדים שהרכיבו משקפי ראייה חד מוקדיים עם Spherical equivalent (תשבורת ספרית שוות ערך) של D0.9-±-3.2 בטווח 1.5D- עד 5.3D-.

        קבוצה הניסוי כללה 11 ילדים שהרכיבו עדשות מגע רכות עם פוקוס כפול (תשבורת ספרית שוות ערך של D0.7-±-3.4 בטווח 2.5D- עד 4.3D-) במשך שנה. לאחר מכן הילדים טופלו עם תוספת אטרופין במתן מקומי בריכוז של 0.01% (ע"מ+א0.01) במשך שנתיים נוספות.

        תוצאות: במחקר נמצא כי בקבוצת הבקרה התרחשה עליית קוצר ראייה של D0.52-±1.12-, D0.56-±1.08- ו-D0.53-±0.96- בשנה הראשונה, השנייה והשלישית, בהתאמה.

        לעומת זאת, בקבוצת הניסוי, במהלך השנה הראשונה בה הורכבו עדשות מגע רב מוקדיות בלבד התרחשה עלייה בקוצר ראייה של (p=0.0124) D0.48-±0.57-, ואילו בשנה השנייה והשלישית שבה הוספנו טיפול באטרופין מדולל לאותם ילדים הייתה עלייה של D (p<0.01) 0.34-±0.14- ו- (p<0.001) D0.29-±0.17- בשנה השנייה והשלישית, בהתאמה.

        מסקנות: עדשות מגע רב מוקדיות הן יעילות בעצירת קוצר ראייה בהשוואה לתיקון חד מוקדי. תוספת טיפול באטרופין מדולל מעלה עוד יותר את יעילות הטיפול באופן משמעותי סטטיסטית.

        דיון: במחקר נמצא, כי ירידה משמעותית בהתקדמות קוצר ראייה נצפתה במהלך השנה השנייה והשלישית. קבוצת עדשות מגע הציגו יעילות נמוכה יותר בהאטת התקדמות קוצר הראייה בהשוואה לקבוצת עדשות מגע+א0.01.

        מרץ 2024

        טל בית הלוי, רז סומך, יוני לי-אבניר
        עמ' 164-169

        עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

        שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

        פברואר 2024

        עמית שלאל, פארס מזאוי, לנה קופרשמידט, אליזבת הלף, ארז הסניס
        עמ' 114-119

        ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

        בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

        עמית שלאל, פארס מזאוי, לנה קופרשמידט, אליזבת הלף, ארז הסניס
        עמ' 114-119

        ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

        בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

        ינואר 2024

        ניר ארדינסט, דרור בן אפרים נוימן, איתי לביא, דוד ברקוב, שירלי פינקוביץ, נעמי לונדון, אור שמואלי, נדב לוינגר, יאיר מורד, דוד לנדאו, תמר לוי ויינברג
        עמ' 37-42

        הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

        למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

        דצמבר 2023

        עמית לוי, נתי בור, אנה סלצר, אלה ליזיאקין, אהרן לובצקי
        עמ' 672-676

        הקדמה: שברי צוואר הירך הם גורם משמעותי לתחלואה ולתמותה באוכלוסייה המבוגרת. גורמים רבים קשורים לפרוגנוזה לאחר ניתוח שברי צוואר ירך וביניהם ניתוח בחלון זמן של עד 48 שעות לאחר השבר. ניתוח מאוחר כרוך בתחלואה ותמותה מוגברים. אחד הגורמים העלולים לעכב את הניתוח הוא טיפול בנוגדי קרישה בגלל הצורך לחכות לירידת רמות נוגדי הקרישה בדם כדי להימנע מדמם ניתוחי.

        מטרות: בחינת הקשר בין טיפול בנוגדי קרישה לבין זמן ההמתנה לכניסה לניתוח לתיקון שבר צוואר ירך.

        שיטות: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי של חולים מעל גיל 65 שנים, אשר טופלו במחלקות האורתופדיות או הגריאטריות במרכז הרפואי שיבא-תל השומר בין השנים 2018-2014. זמני הכניסה לניתוח הושוו בין קבוצת המטופלים לקבוצה ללא טיפול. ביצענו אנליזה רבת משתנים על מנת לבחון את הקשר בין נטילת נוגדי קרישה לזמן כניסה לניתוח.

        תוצאות: נכללו 1,030 חולים מתוכם 151 טופלו בנוגדי קרישה ו-865 ללא טיפול נוגד קרישה.  הוצאו מהמחקר 17 מטופלים שלא עברו ניתוח באשפוז. שיעור המטופלים שחרגו מהמתנה של 48 שעות לניתוח היה 24.6% במי שטופל בנוגדי קרישה לעומת 12% בקבוצה ללא טיפול (p=0.0001). משך הזמן החציוני עד הכניסה לניתוח היה ארוך באופן מובהק בקבוצת המטופלים לעומת הלא מטופלים (32 שעות ו24.6 שעות בהתאמה, p=0.0001). בין נוגדי הקרישה החדשים מצאנו כי אפיקסבן היא התרופה היחידה אשר אינה מאריכה את זמן הכניסה לניתוח. טיפול נוגד קרישה היה הפרמטר היחידי באנליזה רבת משתנים שהשפיע באופן איחור בניתוח.

        מסקנות: חולים עם שברי צוואר ירך המטופלים בנוגדי קרישה מנותחים מאוחר יותר ובשיעור נמוך יותר בחלון הזמן המומלץ על פי ההנחיות הקליניות.

        יוני 2023

        רחל מייקלסון-כהן, יעל לייטמן, ענבל קידר, חגית בריס-פלדמן, אורית רייש, שרי ליברמן, רינת ברנשטיין-מולכו, יעל גולדברג, גילי רזניק לוי, רות גרשוני, עוזי בלר, אפרת לוי-להד, רפאל קטן, איתן פרידמן
        עמ' 370-375

        הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

        מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

        שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

        תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

        מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

        מרינה אסקין-שוורץ, אלנה משקיט, אוהד בירק
        עמ' 362-365
        פיאבלדיזם היא הפרעה בעלת תורשה דומיננטית המתבטאת קלינית במעורבות מבודדת בעור, הכוללת אזורים מולדים מתוחמים היטב ויציבים של לויקודרמה [עור נטול צבענות (פיגמנטציה)] בעלי פיזור ונטרלי אופייני, המערבים מצח מרכזי, גו קדמי ואספקט אמצעי הגפיים, והופעת מוקדית של פוליוזיס (שיער לבן). מוטציות מורשות או בעלות מופע חדש (de novo) בפרוטואונקוגן KIT, המקודד לקולטן (רצפטור) חוצה ממברנה בעל פעילות של טירוזין קינז c-kit, מהוות בסיס גנטי של רוב מקרי פיאבלדיזם. לפיאבלדיזם חדירות חלקית וביטוי קליני משתנה.
        ירין חדיד, זיאד דאהר, מוחמד מחרום, ענאן שלאעטה, יארא נחלה פראנסיס, חסן שלאעטה, רינת ברונשטר וינטר, מירה זיו, חיה פורמן, וספיה עלי, יסמין לויטץ, עאדל שלאעטה
        עמ' 352-358

        הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

        מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

        שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

        תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

        מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

        דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

        מאי 2023

        יעל בורוביץ, נעמי זנהנדלר, נוגה כץ, גילי קורן, אורלי חסקין, הדס אלפנדר, שלי לוי, עמית דגן, גלעד חמדני, מרים דוידוביץ, דניאל לנדאו, נרמין טוחי
        עמ' 290-294

        הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

        מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

        שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

        תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

        המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

        מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

        מרץ 2023

        ורה גוטלויב, אריאל צבי סוצ'י, עמית זיו, רובי חביב, יוסף עוזיאל
        עמ' 184-186

        הכנס השנתי ה-28 של החברה האירופאית לרימטולוגיה ילדים שב להתקיים באופן פרונטלי, לאחר שנתיים שהוא נערך במסגרת כנס וירטואלי לנוכח מגפת הקורונה.  זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום רימטולוגיה ילדים. השתתפו בכנס קרוב ל-1,200 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארא-רפואי והורים לילדים עם מחלות ראומטיות (שיגרון), מתוכם מעל 800 נוכחים וקרוב ל-400 בהשתתפות וירטואלית, שהגיעו מ-81 מדינות בעולם. ישראל הייתה מיוצגת על ידי 25 רופאים ממרכזים שונים. אנו מציגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303