תוצאת חיפוש

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

מטרות: סיכום תוצאות ניתוחים אלו במבוגרים מעל גיל 18 שנים.

שיטות מחקר: כל ניתוחי הפיילופלסטיקה לתיקון UPJO  בסיוע רובוט תועדו פרוספקטיבית.

נאספו נתונים דמוגרפיים כגון: גיל, מין, מצב גופני בהתאם לקריטריונים של איגוד המרדימים האמריקאי American Association of Anesthesiology-ASA Score)) הצד המנותח, ובדיקות הדימות טרם הניתוח.

נאספו זמני הניתוח, אובדן דם משוער, משך האשפוז וסיבוכים מידיים. בכל המנותחים הושאר תומכן שופכני (סטנט), שהוצא בהמשך. הסיבוכים סווגו בהתאם ל- Clavien-Dindo Classification Criteria.

המטופלים הוזמנו לביקורות תקופתיות עם בדיקות דימות ומעבדה שנעשו אמבולטורית. מיפוי כליות נעשה לפחות פעם אחת במהלך הפוסט ניתוחי. התוצאות מוצגות כחציון (תחום בין-רבעוני) או כערך נומרי (%).

תוצאות: 32 מנותחים עברו פיילופלסטיקה רובוטית בין השנים 2020-2013, מתוכם 53% נשים ו-59% מימין. גיל בעת הניתוח עמד על 33.5 שנים (21-45.2). ב-87.5% מהמקרים נמדד ASA SCORE של 2-1. משך ניתוח מחתך עורי ועד סגירתו היה 163 דקות (185-136), אובדן דם משוער 5 מ"ל (30-0). הסיבוכים שנצפו: המטוריה (3.1%), דלף מקו ההשקה/אורינומה (12.5%), חום מעל 38.3⁰C (12.5%). שני מנותחים (6.2%) עברו מיקום מחדש של תומכן שופכני בחדר ניתוח (Clavien-Dindo 3b). משך אשפוז עמד על 3 ימים (4-2). תומכן שופכני הוצא לאחר 39 יום (45.2-31.7).

משך המעקב החציוני עמד על 19.5 חודשים (26.7-9.5). בשיעור של 92.3% מהמטופלים נצפה שיפור בהרחבת המערכת המאספת במסגרת בדיקות דימות שבוצעו לאחר ניתוח.

לא נצפתה הידרדרות בתפקוד הכליות במיפוי כליות לאחר הניתוח.

מסקנות, דיון וסיכום: פיילופלסטיקה רובוטית לתיקון UPJO במבוגרים היא יעילה ובטוחה. נצפו שיעור סיבוכים נמוך ושיעור הצלחה מעל 90%. ממצאי העבודה הנוכחית מאששים ממצאים של סדרות קודמות.

ליאור לבר¹, ויקטור פלדמן¹, איזיקיאל פלמנוביץ'², אייל יעקובי¹, ניב מרום¹, עומר מי-דן³

¹המחלקה לאורתופדיה והיחידה לרפואת ספורט, ²המחלקה לאורתופדיה והיחידה לכף רגל וקרסול, מרכז רפואי מאיר ואוניברסיטת תל אביב, כפר-סבא, ³המחלקה לאורתופדיה והחטיבה לרפואת ספורט, אוניברסיטת קולורדו, אורורה, קולורדו, ארה"ב

קרעי גיד אכילס הם גורם ניכר לתחלואה ומובילים לפגיעה משמעותית בתפקוד. קיימים חילוקי דעות בספרות הרפואית באשר לטיפול המועדף במטופלים עם קרעים חדים בגיד האכילס. במחקרים אחרונים הודגמו הבדלים קלים בלבד בתוצאות תפקוד בהשוואה בין ניתוח לטיפול שמרני בשילוב הפעלה מוקדמת. עם זאת, הטיפול שאיננו ניתוח, דהיינו השמרני, נושא עמו סיכון מוגבר לקרעים נשנים של הגיד. בניתוח קיים סיכון לסיבוכים הקשורים לזיהומים ופגיעה עצבית. במאמר זה נסקרת הספרות העדכנית בנושא הטיפול בקרעי גיד אכילס.

מיקי אוסובסקי¹, ג'ואן יעקובוביץ², לאה סירוטה³, חנה תמרי²

¹מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, ²היחידה להמטולוגיה, ³מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, בית חולים שניידר, פתח תקווה

כיחלון בגיל הילוד הוא מצב שכיח למדי המחייב בירור ואבחון מהירים, ולרוב מקורו במום בלב הגורם לכיחלון או במחלת ריאה. כיחלון על רקע המוגלובינופתיה הוא מצב נדיר, המחייב בירור בהתאם.

מוטציות הגורמות לירידה באפיניות (Affinity) של המוגלובין לחמצן פוגעות בקשר שבין שרשרת 1α לבין שרשת 2β של הגלובין. בילוד שמובא במאמרנו נמצאה התמרה שלא דווח עליה קודם לכן בספרות, עם מוטציה של אספרגין 102 לסרין בשרשרת γ של המוגלובין. עם התבגרות הילוד ומעבר מהמוגלובין F עוברי, להמוגלובין בוגר A, נעלמות השרשראות הפתולוגיות מדם הילוד והכיחלון חולף.

בפרשת החולה במאמרנו אנו מדגישים את חשיבות האבחון המוקדם של מצב זה, שימנע בירורים מיותרים.

אריאל רוקח¹, ניסים אריש¹, איל רומם¹, חוה אזולאי¹, יעקוב קליין², מילכה ברטיש³, הלה נתן⁴, סנדרה סאלח⁵, לינדה בראון³, גבריאל איזביצקי ¹

¹מכון הריאה, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית ירושלים, ²המכון לשיקום הלב, ³מכון הפיזיותרפיה, ⁴השירות הסוציאלי, ⁵שירות הדיאטה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הקדמה: שיקום ריאות נחשב בעולם לטיפול מקובל, בעיקר בחסימת הריאות. מזה כעשור השירות קיים במרכז הרפואי שערי צדק במסגרת המכון לשיקום הלב. בשש השנים האחרונות השירות קיים גם במכון הפיזיותרפיה, בניהול מכון הריאה ובשיתוף השירות הסוציאלי ושירות הברות (שירות הדיאטה).

מטרות: הערכת היעילות של שיקום הריאות בשני מרכיבים עיקריים – איכות החיים ויכולת ההליכה בשש דקות.

שיטות מחקר: בין השנים 2013-2009 ריכזנו את הנתונים לגבי המטופלים בשיקום ריאות במוסדנו. לפני תחילת הטיפול ביצעו המטופלים תפקודי ריאות כולל מבחן הליכה של שש דקות. כמו כן, מילאו המטופלים שאלון להערכת איכות החיים –St. George Respiratory Questionnaire (SGRQ). בתום הטיפול חזרנו על השאלון ועל מבחן ההליכה.

תוצאות: בין השנים 2013-2009 טופלו במסגרת שיקום ריאות 415 חולים. סך הכול 330 חולים השלימו סדרה של 12 טיפולים לפחות. נתונים מלאים לגבי מבחן הליכה של שש דקות לפני הטיפול ובסיומו הושגו ב-276 חולים. השיקום הביא לשיפור של 57.5 מטרים ביכולת ההליכה (P<0.001). נתונים מלאים לגבי שאלון להערכת איכות חיים (SGRQ) לפני הטיפול ובסיומו הושגו ב-94 חולים. השיקום הביא לשיפור של 8.9 נקודות, הנחשב משמעותי מאוד מבחינה קלינית וגבוה בהרבה מהמקובל תחת טיפול במשאפים (P<0.001).

מסקנות: התוצאות מלמדות על שיפור משמעותי הן ביכולת ההליכה והן באיכות החיים. השיפור הושג בקרב כל קבוצות החולים (חסמת הריאות, לייפת הריאות, ברונכיאקטזיס, גנחת הסימפונות, יתר לחץ דם ריאתי, סרטן ריאות ומטופלים סב ניתוחיים).

דיון וסיכום: מהעבודה ניתן ללמוד כי שיקום ריאות הביא תועלת רבה לכל קבוצות החולים. תועלת זו רבה יותר מזו המושגת מטיפול תרופתי מקובל. למרות שהטיפול עדיין אינו נכלל בסל הבריאות, הוא ניתן למבוטחי הקופות באופן מוגבל דרך הטיפולים הפיזיותרפיים. הרחבת השירות הקיים תוכל לשפר משמעותית את איכות חייהם של החולים במחלות ריאה.

¹המחלקה לכירורגיה כללית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר,  אוניברסיטת תל אביב ³המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המרכז לאבחון מולקולארי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

 

*המחבר הראשון והשני תרמו תרומה שווה למאמר.

רקע: בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בטיפול בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal (cancer משלח גרורות, עם התפתחותם של נוגדנים חד שבטיים כנגד  EGFR: Cetuximab (Erbitux) ו- Panitumumab, הגורמים לחסימת הקולטן, ולעצירת תהליכים תוך תאיים המשפיעים על חלוקת התא והיצמדותו, אנגיוגנזה, נדידה ותוחלת חיי התא. בהמשך לפיתוח נוגדנים אלו, נמצאה התאמה בין נוכחות מוטציות בגן K-ras לבין עמידות לטיפול ב-Cetuximab. כיום קיימת המלצה גורפת לביצוע ניתוח של הגן K-ras מרקמת שאת בחולים עם סרטן כרכשת מפושט, טרם התחלת הטיפול הביולוגי.

החלבונים Amphiregulin ו-Epiregulin משויכים לגורמי הגדילה האפידרמיים (EGF) ופועלים דרך קולטני EGFRs. ביטוי עודף נצפה במגוון ממאירויות וכן במחלות שאינן ממאירות. ביטויים ניתן לזיהוי בדגימות רקמה מממאירויות כרכשת ומחולי כרכשת על פי בדיקות אימונוהיסטוכימיות.

במחקר שנערך על ידי Jacobs  וחב', נצפה קשר בין רמת ביטוי mRNA של אמפירגולין ואפירגולין בתאי סרטן הכרכשת מסוג Wild Type K-ras לבין תגובה קלינית ל-Cetuximab.

מטרת העבודה: בדיקת הימצאות קשר בין נוכחות מוטציה בגן K-ras ובין רמת ביטוי החלבונים אמפירגולין ואפירגולין ברקמת סרטן הכרכשת.

חומרים ושיטות: במחקר רטרוספקטיבי, נבדקו 30 דגימות מחולי סרטן כרכשת לנוכחות מוטציה בגן ל-K-ras, ובמקביל נבדקה נוכחותם של החלבונים אפירגולין ואמפירגולין ברקמה על פי צביעה אימונוהיסטוכימית. 

תוצאות: מתוך 30 דגימות הרקמה, ב-14 (46.66%) דגימות נצפתה מוטציה בגן ל- K-ras. מתוך 30 דגימות הרקמה, ב- 15 דגימות (50%) נצפתה צביעה חיוביות ל-Amphiregulin, ועבור Epiregulin, ב-10 דגימות (33.3%) נצפתה צביעת נוגדן חזקה, ב-10 דגימות (33.3%) נצפתה צביעת נוגדן חלשה וב- 10 דגימות (33.3%) לא נצפתה צביעה כלל. על בסיס נתונים אלו לא נמצא קשר בין היארעות מוטציה בגן ל- K-ras לנוכחות החלבונים Epiregulin ו-Amphiregulin ברקמת שאת של סרטן כרכשת וחלחולת.

איתמר מונצ'ק¹, דן ירדני², יצחק יעקובסון³, מיכל סודק בן-נון³, אריה אוגרטן¹

¹המחלקה לרפואה דחופה ילדים, ²המחלקה לכירורגית ילדים, ³היחידה לדימות ילדים, בית החולים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תודות: המחברים מודים לד"ר ז'קלין קומרסקה על הסיוע בהכנת המאמר.

מדווח במאמרנו על פעוטה בת 20 חודשים עם התנקבות המעי שהתרחשה בעקבות בליעת שני מגנטים קטנים. בליעת מגנטים מרובים מהווה בעיה ייחודית. כאשר מגנטים בלולאות מעי סמוכות נצמדים זה לזה, נגרם נמק של דפנות המעי הכלואים ביניהם עד ליצירת התנקבות, נצור או חסימת מעיים. לפיכך, יש לעקוב אחר ילדים אלו ולשקול התערבות כירורגית מוקדמת אם  מתפתחים  תסמינים קליניים – במיוחד אם בצילומים עוקבים אין שינוי במיקום המגנטים. לנוכח העובדה שמגנטים קטנים מצויים בצעצועים רבים, יש צורך בהגברת המודעות של ההורים מחד גיסא, ולהתריע בפני יצרני הצעצועים על הסכנות הטמונות בהטמנת מגנטים קטנים בצעצועים מאידך גיסא.

רנטה יעקובוב, ורד ניר, איאס קאסם, עדי קליין-קרמר

המרכז הרפואי הלל יפה, חדרה

מדווח במאמרנו על ילדה שאובחנה כלוקה בקסנתינוריה תורשתית קלאסית, לאחר שנמצאו רמות אפסיות של חומצת שתן בדם. הילדה אינה סובלת מתסמיני המחלה.

קסנתינוריה תורשתית היא מחלה נדירה, המתבטאת בעיקר ביצירת אבני כליה בגיל צעיר, אך עלולה להתבטא גם בתסמינים קשים יותר, כגון מחלה דמוית דלקת מיפרקים שגרונתית (Rheumatoid arthritis), ואף פגמים ביצירת העצמות, השיער והשיניים. מחלה זו תוארה בישראל בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית.

מדווח עד היום על כ-150 חולים בעולם, מתוכם כשני שלישים ללא הסתמנות קלינית, ובנוסף הביטוי הקליני וגיל הופעת התסמינים שונים מאוד בין חולים שונים. מכאן עולה השאלה: מהו המעקב המתאים, והאם יש צורך בטיפול ובהטלת מגבלות של תזונה דלת אוקסלאטים בחולים אלה.
 

פטר יעקובי, ליאור ברנשטיין, אשר בשירי, נופר שרון, נטליה בילנקו, רוסלאן סרגיינקו משה מזור, אפרים סיגלר, יקיר שגב, שלומית ריסקין, עופר לביא

מכתבים שנשלחו למערכת עיתון הרפואה.

דוד שטרית, אולגה טלקר, אלונה מטבייציק, אילנה יעקובי

מערך הריאות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

הקדמה: אומליזומב – Omalizumab (קסולייר) הוא נוגדן סגולי כנגד אימונוגלובולין E לטיפול בגנחת אלרגית בינונית עד קשה. הטיפול בו מומלץ כבר מספר שנים, אולם עדיין קיימים חששות באשר ליעילותו ובטיחותו.

מטרות: בדיקת יעילות ובטיחות הטיפול בקסולייר בחולי גנחת במצב בינוני-קשה במרכז הרפואי מאיר.

חולים ושיטות: סיכום המידע הרפואי כולל את מאפייני החולים, מידת היעילות הקלינית, יכולת הירידה או ההפסקה בסטרואידים פומיים, ופרופיל הבטיחות בכלל החולים שטופלו בקסולייר שלושה חודשים ויותר, במערך הריאות, בית החולים מאיר, כפר סבא.

תוצאות: 54 חולים מטופלים בקסולייר במערך הריאות מאיר. ענו לקריטריוני ההכללה 47 חולים. מכלל החולים, 33 (70%) היו נשים. גיל ממוצע היה  12 ±61 שנים. הגנחת נמשכה 25±17 שנים. נצפתה ירידה מ-70.2% ל-38.3% בשיעור ההחמרות בגנחת בקבוצה שטופלה בקסולייר (p=0.007). חל שיפור בתפקודי הריאות תחת הטיפול מ-58±14% ל-63 ± 17 (p=0.002). ארבעה חולים (8.5%) הפסיקו את הטיפול בסטרואידים באופן מוחלט, ומינון הטיפול הופחת בעשרה חולים (21%). 45% מהחולים (21 חולים) לא אושפזו כלל תחת הטיפול בקסולייר. 25% (12 חולים) אושפזו פעם אחת בלבד ו-17%  (8 חולים) אושפזו פעמיים. בקרב 13%  (שישה) נצפו שלושה אשפוזים ויותר. רק חולה אחד הפסיק את הטיפול. ארבעה חולים סבלו מכאבים באזור ההזרקה. לא תועדו אנפילקסיס או ממאירות.

דיון וסיכום: הטיפול בקסולייר בחולים עם גנחת אלרגית בינונית עד קשה החווים החמרות תחת טיפול מניעתי משולב, מומלץ ומלווה בפרופיל בטיחות גבוה. יש להפנות חולים אלו למרפאות ריאות בכדי לשלבם בטיפול  זה.

ארנון ד' כהן¹, יעקב דריהר¹, מרגלית גולדפרכט², אורית יעקובסון², ניקי ליברמן², דורית וייס³, כלנית קיי², סילביה פליישמן², יעל רוזנבלוט¹, חיים ביטרמן², רן בליצר¹

¹משרד הרופא הראשי, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב, ²חטיבת הקהילה, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב, ³מערך האחות הראשית, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב

רקע: היארעות זיהומים פנימוקוקיים פולשניים במדינות המתועשות היא מעל 50 חולים ל-100,000 בני אדם בגיל 65 ומעלה בשנה. על מנת למנוע זיהומים אלו, קבע משרד הבריאות בישראל כי יש לבצע חיסון כנגד פנימוקוק מסוג 23 וולנטי פוליסכרידי בחולים עם דיכוי של מערכת החיסון או עם מחלות כרוניות, ובמבוגרים שגילם 65 שנים ומעלה.

שיטות: בתאריך 1.1.2008 הוכנס מתן חיסון כנגד פנימוקוק כמדד איכות רפואי במרפאות הקהילה של שירותי בריאות כללית. עם הכנסת מתן חיסון כנגד פנימוקוק כמדד איכות רפואי חדש, כחלק ממערך של 70 מדדי איכות ברפואת הקהילה בכללית, הוגדרה אוכלוסיית יעד לחיסון, הכוללת את כל המבוטחים בגיל 65 שנה ומעלה ואת החולים במחלות כרוניות מוגדרות. המשקל היחסי של המדד כחלק ממערך מדדי האיכות נקבע ל-3.19% ויעד המדד נקבע ל-75%. מתן חיסון כנגד פנימוקוק בוצע במקביל ל"מבצע" העונתי לחיסון כנגד שפעת. במקביל, הופחתה ההשתתפות העצמית בעלות החיסון כנגד פנימוקוק. המחיר ללקוחות ללא ביטוח רפואי משלים הופחת מ-57 ₪ ל-25 ₪, והמחיר לבעלי ביטוח רפואי משלים הופחת מ-11.4 ₪ ל-5 ₪. בשנת 2009 ניתן החיסון חינם ובחדר אחות, בהמלצתה, ללא צורך בפניית הלקוח לרופא או רכישת החיסון בבית המרקחת. בנוסף, הוכנסו התראות לביצוע החיסון לתוכנת התיק הרפואי ("קליקס").

תוצאות: בעקבות פעולות אלו, חוסנו בתוך כשנתיים מהכנסת המדד וההתערבויות המשלימות קרוב ל-400,000 מבוטחי הכללית מתוך אוכלוסיית היעד, ושיעור הביצוע במדד עלה פי 10 (בהשוואה לאוגוסט 2007).

מסקנות: הכנסת מתן חיסון כנגד פנימוקוק כמדד איכות רפואי שלוותה בתהליכים ניהוליים ושירותיים תומכים, אשר כללו מתן של החיסון על ידי אחיות וללא צורך בפנייה לרופא ולרוקח, גרמה לעלייה משמעותית בשיעור המחוסנים. 

ארנון ד' כהן^4,1, יעקב דריהר^4,1, סיגל רגב-רוזנברג², אורית יעקובסון³, ניקי ליברמן³, מרגלית גולדפרכט³, רן ד' בליצר²

¹משרד הרופא הראשי, ²אגף תכנון ומדיניות בריאות, ³חטיבת הקהילה, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב, ⁴המחלקה לרפואת המשפחה, מרכז סיאל - מרכז מחקר ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, החטיבה לבריאות בקהילה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע

תוכנית מדדי האיכות בקהילה ב"שירותי בריאות כללית" קיימת מזה עשור. במסגרת התוכנית הוגדרו 70 מדדי איכות מבוססי ראיות ב-11 תחומים שונים. המדדים עוסקים ברפואה מונעת (חיסונים, איתור מצבי חולי כגון סרטן הכרכשת ["המעי הגס], סרטן השד, יתר לחץ דם, אי ספיקת כליות כרונית), איזון מחלות כרוניות (סוכרת, היפרליפידמיה, מחלת לב איסכמית, גנחת ואי ספיקת לב), טיפול בקשישים (מניעת אשפוזים נשנים) וטיפול בילדים (איתור השמנה, איתור אנמיה וטיפול בה). תוכנית המדדים נעזרת במערכות מידע מהמובילות בעולם המושתתות על מחסן נתונים משותף, הכולל נתונים סוציו-דמוגרפיים, נתונים לגבי צריכת תרופות, צריכת שירותי בריאות, בדיקות מעבדה ובדיקות דימות, ורשם ייחודי ומתוקף של מחלות כרוניות. בתוכנית נרשמו הצלחות במספר תחומים, כגון איזון סוכרת והיפרליפידמיה, חיסון כנגד פנימוקוק ואיתור מוקדם של סרטן הכרכשת. התוכנית איפשרה צמצום פערים ואי שיוויון במדדי בריאות בין האוכלוסייה הערבית והיהודית, ובין שכבות חברתיות-כלכליות שונות. השיפור במדדי האיכות בכללית מבוסס על עבודת צוות של רופאים, אחיות, אנשי מנהל וצוותים פארא-רפואיים. העבודה היומיומית והמאמץ הרב המושקע בטיפול בלקוחות הכללית, משתקפים בשיפור המתמיד במדדי האיכות הרפואיים.

רחל גינגולד-בלפר¹, מיכאל ברגמן¹, יעקוב עורי², הרצל סלמן¹

¹המח' לרפואה פנימית ג', קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המח' לנפרולוגיה, קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עמילואידוזיס מסוג AA עלול להיות סיבוך משני לקדחת ים-תיכונית משפחתית. בפרשת החולה הנוכחית מדווח על חולה ללא תסמינים קלאסיים מקדימים המתאימים לקדחת ים-תיכונית משפחתית, אשר התקבלה לבירור בצקות ברגליים. אובחנה תיסמונת נפרוטית ובדיקור כיליה נמצאו משקעי עמילואיד AA. החולה עברה בדיקות גנטיות ונמצאה הומוזיגוטית למוטציה M694V, שהיא המוטציה השכיחה ביותר ואחד מגורמי-הסיכון לעמילואידוזיס.  

לסיכום, פרשת החולה מייצגת את קבוצת חולי FMF עם פנוטיפ 2, אשר לוקים בעמילואידוזיס ללא התקפי מחלה קלאסיים מקדימים. מאחר שקיים טיפול מונע לעמילואידוזיס – באמצעות קולכיצין, ייתכן שיש לשקול ביצוע הערכה גנטית לקדחת ים-תיכונית ראשונית בחולים אי-תסמיניים שהם קרובי-משפחה של חולים במחלה.

אסף וסטין¹, יונתן ויינשטיין¹, אלנה דוידוב¹, יחזקאל סידי^2,1, עמנואל יעקובסון¹

¹מעבדה לביולוגיה מולקולתית של התא, ²מח' פנימית ג', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

RNA interference היא שיטה שבה מורידים את רמת הביטוי של גן מסוים בשלב טרום התרגום, על-ידי החדרת רנ"א דו-סלילי הומולוגי לרנ"א שליח [mRNA]. כאשר מולקולת הרנ"א מוחדרת אל תוך התא, היא משתלבת בתוך מיכלול חלבונים תוך-תאי הנקרא RISC – [(RNA Induced silencing complex (RISC]. מאותו רגע מיכלול זה מאתר את מולקולת ה-mRNA ההומולוגית לרצף הרנ"א שהוחדר לתא ונקשר אליה. ה-RISC מכיל אנזים אשר מבקע את ה-mRNA, וכך מונע ממנה להיות מתורגמת לחלבון. שיטת ה- RNAi הפכה להיות כלי חשוב במחקרים שבהם עוסקים בזיהוי תפקיד גנים ובפיתוח טיפולים למחלות נגיפיות, מחלות חילוף-חומרים ומחלות שבהן יש ביטוי-יתר של גן.