תוצאת חיפוש

במשך אלפי שנים העיקרון "ראשית, אל תזיק" המיוחס להיפוקרטס, עמד כעמוד היסוד של אמנות הרפואה. עקרון זה מדגיש את גודל האחריות והמחויבות האתית של הקלינאי כלפי המטופל.

בשנים האחרונות, צובר השימוש בבינה מלאכותית תאוצה בעולם הרפואה, ומטלטל לא רק את עולמות האבחנה, הטיפול, המחקר, החינוך הרפואי, והאתיקה הרפואית, אלא גם את אורח החשיבה של הקלינאי.

על מנת להפיק את המיטב מיתרונותיה של הבינה המלאכותית, להתמודד עם מגרעותיה ולמנוע נזקים פוטנציאלים, עלינו כרופאים להכיר גם את העקרונות המובילים בתחום הבינה המלאכותית. היכרות זו תעניק לנו את הידע הדרוש לבקר מערכות בינה מלאכותית. החל מהממצאים של מערכות ממוקדות-מטרה (כגון סיוע בפענוח צילום חזה), והמשך באבחנה ובתוכנית הטיפול המוצעים על ידי מודלי שפה.

טכנולוגיות חדשות בעולמות אלגוריתמיקה, אחסון המידע, וכוח מחשוב, אפשרו קפיצה בעולם הבינה המלאכותית, הכוללת את הופעתה של "בינה מלאכותית יוצרת". מאמר זה מקשר בין  מושגי יסוד של המחקר הרפואי, לשלבי הפיתוח של הבינה המלאכותית עד לדרגת רשתות עצביות ולמידה עמוקה. תכניו מעניקים מילון מושגים והבנה של תהליך ההתפתחות ואופן פעולתם של כלים אלו. בנוסף, אנו דנים במאמר בהשפעה הפוטנציאלית של הבינה המלאכותית על משולש "מטופל-רופא-ידע". מוצעים מספר עקרונות אשר עשויים לסייע בשילוב הבינה המלאכותית בעבודה הקלינית, תוך שמירה על עקרונות הרצון להיטיב, השאיפה לא להזיק, הצדק, ואוטונומיית המטופל. בתוכם, אימון נכון של המודלים, אסדרה, ומעורבות מלאה של הקהילה הרפואית בפיתוח הכלים ושילובם בעשייה הקלינית, יכולים להעניק לעקרונות האתיים את מקומם בחזית, כך שלא ייפלו קורבן לאינטרסים של הגופים המפתחים בלבד.

שיעור של עד 5% מהלוקים במחלת הדגנת מאובחנים עם סרולוגיה שלילית לדגנת. למרות שהסיבה השכיחה ביותר להשטחת סיסים במעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת היא מחלת הדגנת עצמה (Seronegative celiac), יש סוגים נוספים של אבחנה מבדלת שיש לשלול כאשר נתקלים בנזק למעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת. הן מסווגות לחמש קבוצות שונות: מנגנונים אימוניים, גורמים זיהומיים, גורמים דלקתיים, גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בפרשת חולה זה, מדווח על גבר בן 39 שנים הלוקה באי ספיקת כליות סופנית על רקע לא ידוע ובאי ספיקת לבלב על רקע אירועים חוזרים של דלקת לבלב חדה אידיופטית. הוא מטופל בדיאליזה צפקית (פריטוניאלית) ומועמד להשתלה משולבת של לבלב וכליה. על מנת להפחית את רמת הזרחן הגבוהה בדם הנגרמת מאי ספיקת הכליות הסופנית, הוא מקבל מינון גבוה של לנתנום קרבונט – קושר זרחן שאינו מבוסס סידן ונחשב ליעיל ובטוח.

במסגרת בירור לירידה במשקל הוא עבר גסטרוסקופיה שמדגימה השטחה ודנודציה של הסיסים במעי הדק, ובביופסיה נמצאה עדות להצטברות של משקעי חומר זר בהיסטיוציטים ברירית.  בוצעה צביעת Von Kossa שהדגישה את החומר הזר שזוהה כלנתנום. בעקבות הממצאים הללו, הטיפול בלנתנום הופסק והוחלף לקושר זרחן אחר. גסטרוסקופיה חוזרת שבוצעה כשנה וחצי לאחר הפסקת הטיפול הדגימה רירית מעי דק תקינה בהסתכלות אנדוסקופית, וביופסיות של רירית התריסריון הצביעו על היסטולוגיה תקינה של הרירית.

פרשת חולה זה, מציגה אבחנה מבדלת פחות מוכרת להשטחת סיסים במעי הדק, אשר מאפיינת חולי דיאליזה המקבלים קושרי זרחן, ויכולה להשתייך לשתי קטגוריות: גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בנוסף, פרשת חולה זאת מדגישה את חשיבות התקשורת בין הנפרולוגים, הפתולוגים והגסטרואנטרולוגים המטפלים, כדי להבין איזה טיפול מקבל חולה הדיאליזה, בייחוד לנוכח העובדה שהסיבוכים לטווח רחוק של משקעי הלנתנום עדיין אינם ידועים.

הפרעת דחק חדה מופיעה לאחר חשיפה לאירוע מסכן חיים ונמשכת בין שלושה ימים לחודש ימים, במאמר זה נסקרו גישות טיפוליות להפרעה זו. המידע שנאסף עד כה לא הדגים יעילות של טיפול תרופתי במניעת התפתחות של הפרעה בתר חבלתית (PTSD), ועל כן אין המלצה למתן טיפול תרופתי כטיפול שבשגרה בהפרעה זו. הטיפול התרופתי היחיד שהוכח כבעל יעילות מניעתית הוא טיפול בכאב, הניתן כאשר הפרעת הדחק החדה מלווה גם בפציעה גופנית כואבת. כאשר נדרש טיפול בתסמיני חרדה, מומלץ להפעיל שיקול דעת, לצמצם טיפול הרגעתי בשלבים ראשוניים ולהשתמש בו באופן מוגבל בזמן. הטיפול המרכזי כקו ראשון הוא קוגניטיבי התנהגותי ממוקד טראומה וכולל מרכיבים פסיכו-חינוכיים, הבנייה קוגניטיבית וחשיפה.

בצבאות בעולם מקובל ליישם גישה טיפולית המאופיינת בעקרונות של קרבה למקום הלחימה, מיידיות במתן המענה הטיפולי והדגשת הציפיה לחזור לתפקוד (קמ"ץ). למרות שמדובר בטיפול רווח, ההמלצה היא שלא לטפל בדבריפינג פסיכולוגי. כותבי המאמר ממליצים על בניית מערכי מחקר שיאפשרו מחקר איכותי בשטח זה, ועל הכשרת מטפלים בתחום הטיפול הקוגניטיבי התנהגותי ממוקד הטראומה כחלק מהיערכות לאירועים בסדרי גודל של אסון לאומי.

הקדמה: התמודדות עם מחלה או לקות גופנית והשלכותיה, לרבות ירידה בתפקוד היומיומי, היא מצב דחק המציב בפני האדם ובני משפחתו אתגרים רבים. תהליך השיקום הוא מורכב ומתמשך, ומטרתו לסייע לאדם לחזור לתפקוד קרוב ככל הניתן לתפקוד לפני המחלה או האירוע. קיימים סגנונות התמודדות שונים עם המחלה/לקות, המשפיעים על תהליך השיקום והצלחתו.

מטרות: מטרת המאמר הנוכחי היא להמשיג ולמסגר התמודדות מטופלים עם לקות גופנית על מנת לסייע לצוותים שיקומיים בטיפול במטופלים אלה במסגרת הקהילה.

שיטה: במסגרת המרפאה השיקומית במחוז מרכז של מכבי, נערכו תצפיות קליניות, שעל פיהן מיפינו מספר סגנונות התמודדות עם לקות גופנית. בין פברואר 2020 עד יולי 2022, נבדקו 240 מטופלים שהתאימו למחקר הנוכחי. המדגם כלל מטופלים בשלב החדיד (תת חריף), לאחר סיום שלב האבחון והטיפול המרפא (קורטיבי) במצב רפואי, שגרם לירידה בתפקוד.

תוצאות: מהתצפיות הקליניות עולה שסגנון ההתמודדות היעיל ביותר הנו גמישות, המאפשר לאדם לקבל את הסיוע הניתן במסגרת תכנית השיקום ולהתאים את סגנון חייו למצבו התפקודי הנוכחי.

דיון ומסקנות: מומלץ שאנשי המקצוע יכירו את סגנונות ההתמודדות כדי לסייע לאנשים לנוע ביניהם. תרפיה בקבלה ומחויבות (ACT) עשויה לסייע בהגברת הגמישות הפסיכולוגית של האדם. מומלץ לשלבה כחלק מהשיקום הרב-מקצועי לצורך מקסום תוצאות השיקום.

על מנת למנוע הפרעות בתר חבלתיות (פוסט טראומטיות) בקרב צוותיו בעקבות אירועי מלחמת "חרבות ברזל", הפעיל ארגון רפואת החירום הלאומי "מגן דוד אדום" (מד"א) את תוכנית המניעה של תגובות אלה, שהיא חלק מתורת העזרה הראשונה הנפשית של הארגון. התוכנית כוללת מניעה ראשונית, שניונית ושלישונית, ומופעלת גם בשגרה למניעת נזקים נפשיים לעובדים ולמתנדבים.  בבסיס המניעה השניונית – מייד לאחר אירועים קשים – נמצאת "שיחת הצוות", שבה  מוודאים אנשי צוות בכירים (שאינם בהכרח אנשי מקצועות בריאות הנפש) את שלומם הנפשי של עמיתיהם. 

צוותי מד"א טיפלו החל מהדקות הראשונות של ההתקפה בשבת שמחת תורה ובמשך כל אותו יום במאות רבות של נפגעים תוך סיכון חייהם. ארבעה אנשי צוות נרצחו ועוד ארבעה נפצעו בעת מילוי תפקידם. ארבעה עשר אמבולנסים נפגעו ויצאו מכלל פעולה.

על פי ניסיון העבר מאירועים בולטים מרובי נפגעים, ובשל עוצמת הדחק הנפשי במלחמה הנוכחית, תוגברה תכנית המניעה של תגובות הדחק במספר פעולות: מפגשים עם הצוותים שנחשפו באופן בולט על ידי אנשי מקצוע בכירים מתחום בריאות הנפש החל מיום שני ה-9.10.23; הדרכת מנהלים ובכירים לריענון כללי מניעת תגובות דחק; פניה אישית חוזרת על ידי אגף משאבי האנוש במד"א לכל אנשי הצוות תושבי עוטף עזה ואחרים שהשתתפו בפעילות בעוטף בסוף השבוע של פריצת המלחמה; שיחות צוות חוזרות עם צוותים שנחשפו באופן בולט לאירועי הלחימה, בהשתתפות מטפלים בכירים מתחום בריאות הנפש; מפגשים עם אנשי מקצוע בכירים בעזרת וידאו (בעיקר ב"זום") משני סוגים – מפגשים ייעודיים עם צוותים בסיכון, ומפגשים פתוחים לכלל המערך בצורת "וובינר"; והקמת מערך הפניות מסודר ומרוכז להערכה וטיפול מיידיים במקרה הצורך על ידי אנשי מקצוע מתחום בריאות הנפש עבור עובדים ומתנדבים הזקוקים לכך.

אנו מניחים, כי באמצעות כל אלה נשמרת הכשירות המבצעית של מערך העובדים והמתנדבים במד"א חרף העלייה הניכרת בעומסי הפעילות ובלחץ הנפשי הכרוך בה. לכך מסייעות לדעתנו גם הלכידות הקיימת בקרב הצוותים, הרגשת השליחות הלאומית של פעילות מד"א, ובניית חוסן בעקבות ההתגברות על קשיי המלחמה.

הקדמה: המודל הביו-פסיכו-סוציאלי הוא המודל הדומיננטי להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות ומהלכן ולקביעת הגישה הטיפולית המתאימה. בפסיכיאטריה בת זמננו, הגורמים הביולוגיים הפכו דומיננטיים יותר מגורמים פסיכו-סוציאליים בהבנת התפתחות ההפרעות. יחד עם זאת, מודל הפגיעות לדחק (Stress diathesis) הוא מודל מקובל להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות פסיכוטיות ואפקטיביות.

מפרשת החולה: במאמר זה, מובאת פרשת חולה שאושפזה במחלקתנו במצב מאני-פסיכוטי לראשונה בחייה, סביב אירועי מתקפת השבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר). אנו סבורים, כי התפתחות ההפרעה על סימניה ותסמיניה, ניתנת להסבר באמצעות התיאוריה הפסיכו-דינמית.

דיון: על אף שקיימת הסכמה רחבה כי דחק (סטרס) הוא גורם סיכון להתפרצות אפיזודה מאנית, מחקרים ספורים בלבד מדגימים שזהו גורם הסיכון להחמרה מאנית-פסיכוטית, ולא גורם סיבתי. גישות פסיכו-דינמיות הרואות בבסיס התוך-נפשי והסביבתי גורם סיבתי מרכזי בהתפתחות הפרעות נפשיות קשות, מאפשרות נקודת מבט נוספת להבנתן.

סיכום: נקודת האיזון בין מרכיביו השונים של המודל הביו-פסיכו-סוציאלי, נכון שתיבחן לנוכח ההקשר, בזמן ובמרחב, במיוחד באירועים בעלי ממדים של אסון בסביבתו של האדם החולה.

המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה טיפל באלפי פצועים מפרוץ מלחמת חרבות ברזל. המערך לבריאות הנפש בסורוקה טיפל בנפגעים רבים הסובלים מפגיעות חדות (אקוטיות) ורב מערכתיות, וזאת במהלך האשפוז במחלקות טיפול נמרץ ובמחלקות השונות. עם זאת, אין תיעוד רפואי פסיכיאטרי נרחב אודות הייחוד של התערבות הנפשית במצבים אלו.

במאמר זה, נפרוש מאפייני התערבויות צוות בריאות הנפש בשלוש פרשות חולים מייצגות, שמהן  נדגיש עקרונות מנחים להתערבות קצרה וממוקדת, במטרה להפחית הסיכון להתפתחות תסמונת בתר חבלתית (PTSD) או הפרעות אחרות משניות לדחק.

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

אמתחת המרפק היא מבנה כיסי אשר ממוקם בחלקו האחורי של המרפק. תפקיד האמתחת הוא לאפשר תנועה חלקה של הרקמות הסובבות אותה. מבחינה קלינית, עיקר הפניות לטיפול רפואי בהקשר לאמתחות למיניהן הוא כאשר הן מהוות מקור לכאב בשל דלקת המתרחשת בהן או בסמוך להן. דלקת אמתחת המרפק מסווגת לחדה (אקוטית) המאופיינת כמצב קליני הנובע מחבלה בודדת משמעותית, או לכרונית, אשר נובעת מחבלות חוזרות ונשנות, או מחדירה של חיידק או מחולל אחר אל האמתחת דרך העור. הדלקת הכרונית של האמתחת מאופיינת בהקשר של מחלות דלקתיות רב-מערכתיות כגון שיגדון, מחלות שגרוניות (ראומטיות) ומחלות מערכתיות, כגון סוכרת. הטיפול בדלקת אמתחת המרפק מסווג לשמרני (לא ניתוח) ולניתוח. לאחרונה גוברות העדויות למקומו החשוב והראוי של הטיפול השמרני, ואילו ההפניה לניתוח שמורה למקרים קשיי ריפוי שבהם כשל הטיפול השמרני.

התאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות היא תופעה נדירה, ולכן ממעטים לחקור אותה בהשוואה להתאבדות בגילים מבוגרים יותר. בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה מדאיגה בשיעורי ההתאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות – וזו מחייבת ערנות קלינית, מניעה ומחקר.  לרוב ילדים לפני גיל ההתבגרות מדווחים על מחשבות אובדניות ולא על ניסיונות אובדנות ממשית. השכיחות של ניסיונות אובדניים עולה עם הגיל בייחוד לאחר תחילת ההתבגרות המינית. זיהוי מוקדם על ידי הרופא הראשוני של אותם ילדים שבקבוצת הסיכון לאובדנות יתרום רבות להתערבות מוקדמת ולמניעת אובדנות בגילאים מאוחרים יותר.

במאמר זה, נסקור את התסמינים הקליניים של התנהגות אובדנית בילדים לפני גיל ההתבגרות, היקף התופעה, סוגיות התפתחותיות, גורמי סיכון וגורמים מגנים, הערכת סיכון, התערבות, טיפול ומניעה.

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

תרפיה גנטית לא רק התפתחה במהלך העשורים האחרונים, אלא אף הוכיחה את יעילותה והפוטנציאל שלה בתחומים שונים ברפואה. כיום קיים כבר מגוון טיפולים גנטיים מאושרים לשיווק בעולם. יחד עם זאת עדיין יש מכשולים:

1. יעילות מערכות משלוח ((Delivery היא במקרים רבים נמוכה.


2. תגובות חיסוניות מהוות מכשול.


3. לאחרונה מכשול נוסף צומח והוא העלות העצומה בחלק מהטיפולים היעילים.

בעקבות מגפת הקורונה, הוכחה היעילות של טיפול גנטי מונע. חיסון מבוסס רנ"א בתוך מעטפת סינתטית, הוכיח באופן מרשים את יעילות הגישה. במאמר סקירה זה נדגיש שלושה תחומים שהביאו בשנים האחרונות לפריצת דרך: 1. CAR-T 2. CRISPR-Cas   3. RNAi

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', רוכזה קבוצת מאמרי מחקר ומאמרי סקירה העוסקים ברפואה תרגומית. הנדון הוא מחקר ביו-רפואי, אשר "מתרגם" ממצאים שנתגלו במעבדה ליישומים מעשיים, כגון בדיקות אבחוניות מדויקות ומהירות יותר, פיתוח תרופות חדשות, ניתוחים שלא היו בעבר, ושינוי מדיניות בריאות. מחקר זה משלב תחומים שונים במדע וברפואה, תוך ניצול טכנולוגיות חדשות, והמטרה העיקרית היא שילוב מדעי של תחומים שונים במדע וברפואה לצורך שיפור רווחת הפרט והחברה. התנופה הגדולה לפיתוח הנושא ניתנה על ידי המכון הלאומי למחקר בארה"ב (NIH), שהקים לפני כשני עשורים מרכז לקידום מחקר תרגומי, ומאז התחום הולך ומתפתח ברחבי העולם. אחת הדוגמאות להצלחה כזאת היא הקמת מרכז לבדיקת רנ"א מעגלי ורנ"א משבש ((RNA interference הקשורים למחלות מטבוליות ונוירולוגיות שונות. ניתן לאתר רנ"א זה ולטפל בו. נמצאו עשרות גנים אשר אחראים למחלות נוירולוגיות כגון פרקינסון, והטיפול המתוכנן קשור להמצאת תרופות מבוססות רנ"א משבש.

בגיליון זה, מתפרסמים מחקרים וסקירות המבטאים את הרב-גוניות של המחקר התרגומי ואת העניין הרב שהתחום מעורר בקהילה הרפואית והמדעית.

תרפיה גנטית לא רק התפתחה במהלך העשורים האחרונים, אלא אף הוכיחה את יעילותה והפוטנציאל שלה בתחומים שונים ברפואה. כיום קיים כבר מגוון טיפולים גנטיים מאושרים לשיווק בעולם. יחד עם זאת עדיין יש מכשולים:

1. יעילות מערכות משלוח ((Delivery היא במקרים רבים נמוכה.


2. תגובות חיסוניות מהוות מכשול.


3. לאחרונה מכשול נוסף צומח והוא העלות העצומה בחלק מהטיפולים היעילים.

בעקבות מגפת הקורונה, הוכחה היעילות של טיפול גנטי מונע. חיסון מבוסס רנ"א בתוך מעטפת סינתטית, הוכיח באופן מרשים את יעילות הגישה. במאמר סקירה זה נדגיש שלושה תחומים שהביאו בשנים האחרונות לפריצת דרך: 1. CAR-T 2. CRISPR-Cas   3. RNAi