הרפואה | כרך 160
חוברת 8, אוגוסט 2021
עמ׳ 497-500
תקציר
פורפיריות הן הפרעות מגוונות הנובעות מפגמים גנטיים באנזימים המשתתפים בייצור של ההם (heme). התסמינים השכיחים באים לידי ביטוי עם כאבי בטן, בחילות, הקאות ותסמינים נוירולוגים לעיתים עם שינויים במצבי רוח ואי שקט נפשי. האבחון הראשוני של הפורפיריות נעשה בעזרת בדיקות ביוכימיות בדם, בשתן ובצואה. הגישה האבחונית הטובה ביותר עבור הנשאים של הגנים לפורפיריה, ללא קשר לביטוי התסמינים, היא בדיקה מולקולרית של המוטציות הגנטיות, שעל פיהן ניתן לסווג את הפורפיריה לסוגים השונים