הרפואה | כרך 159
חוברת 4, אפריל 2020
עמ׳ 253-255
תקציר
תאי הפיטום מוכרים עקב תפקידם בתגובה האלרגית, ומעורבותם במחלות כגון תסמונת שפעול תאי הפיטום ומסטוציטוזיס מערכתית. אחד מהחלבונים המופרשים בתגובה לשפעול תאי פיטום הוא טריפטזה. לאחרונה התבססה אבחנה חדשה – אלפא טריפטזמיה תורשתית אשר נגרמת עקב ריבוי במספר העותקים של הגן המקודד ליצירת אלפא-טריפטזה. לתסמונת זו תסמינים אופייניים, וכן מאפיינים ביוכימיים וגנטיים ייחודיים. במאמר זה אנו מדווחים על פרשת החולה הראשונה אשר אובחנה בישראל כלוקה באלפא-טריפטזמיה תורשתית. מודגשים במאמר התסמינים האופייניים, הבירור הביוכימי והגנטי הנדרש לצורך קביעת האבחנה, ואפשרויות הטיפול.