מחלת טיי זקס בתינוק ישראלי ממוצא לא יהודי

תקציר

טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.