תקציר
לאוניד צייטלין1, שלמה וינטרוב1, נחמיה בלומברג2
המח' לאורתופדיית ילדים, בית-חולים לילדים דנה1, המח' לאורתופדיה ב'2, המרכז הרפואי סוראסקי ת"א, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה היא תסמונת תורשתית המתאפיינת בשבירות-יתר של העצמות ובצפיפות עצם נמוכה. הסיווג של Sillence (1978) מבוסס על חומרת ביטוי המחלה. מאז חלה התקדמות משמעותית בהבנת הבסיס המולקולתי, הגנטי וההיסטולוגי של המחלה, אשר הובילה להוספת קבוצות חדשות לסיווג הקיים. גישות טיפוליות חדשניות הכוללות שיקום, טיפול תרופתי וניתוח, עשויות להאריך את חייהם של החולים ולשפר את איכותם.