חוברת ההנחיה הקלינית בנושא קווים מנחים, המלצות וניירות עמדה לטיפול תרופתי באנשים חסרי האנזים G6PD, שפורסמה על ידי האיגוד הישראלי לרפואת ילדים והאיגוד הישראלי לפרמקולוגיה קלינית.
חוסר באנזים glucose-6-phosphate dehydrogenase הוא החסר האנזימטי הנפוץ ביותר בבני אדם. חסר זה הוא, למעשה, קבוצה של פגמים תורשתיים, בעטיים פעילות האנזיםG6PD בכדוריות הדם ירודה בצורה משמעותית, ולאחר חשיפה לשורה של כימיקלים ותרופות נגרמת אנמיה המוליטית על רקע הרס הכדוריות האדומות.
חסר באנזים נמצא בשכיחות הגבוהה ביותר באוכלוסיות ממוצא אפריקני, ים תיכוני ואסייתי, אך גם בתפוצה עולמית. קיימים טיפוסים רבים של האנזים הפגוע, הנבדלים זה מזה מבחינה גנטית, אלקטרופורטית וקלינית. הטיפוסים השכיחים לחסר האנזימטי הם G6PD-A, המצוי בשחורים ממוצא אפריקני, והטיפוס הים תיכוני המצוי באוכלוסייה הלבנה. הצורות הקשות יותר של חסר G6PD הן נדירות יותר, והן קשורות באנמיה המוליטית לא ספרוציטית.
בישראל נפוץ הטיפוס הים תיכוני, השכיח בארצות הים התיכון, ובתת היבשת ההודית.
הגורמים ההמוליטים בחסר האנזים G6PD הם בעיקר מצבי דחק, תרופות ואכילה של גרגירי פול.
אולם, טרם נקבע גודל השפעתו של כל גורם. לכן, נושא השימוש בתרופות בחולים חסרי האנזים G6PD הוא מקור לוויכוח בנוגע לחלקן בהמוליזה מבחינה איכותית וכמותית.
בשנת 2003 פורסם נייר העמדה הראשון בנושא זה, אשר מטרתו היתה ליצור הנחיות אחידות אשר יקלו על רופאים המטפלים בחולים חסרי האנזים G6PD בקבלת החלטות לגבי הטיפול התרופתי, אשר יינתן להם.
החלטנו לסקור שוב את הספרות ולבדוק האם חלו שינויים בהנחיות לעומת שנת 2003.
להלן מובאות ההנחיות המעודכנות.