בדיקות סקר לגילוי נשאות למחלות גנטיות

ערוך על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואים בישראל

במהלך השנים אנו עדים להתפתחות מהירה בהבנת הבסיס הגנטי במספר גדל והולך של מחלות תורשתיות, שחלקן הן מחלות קשות, חשוכות מרפא עם תמותה ותחלואה מוקדמים.

הבנה זו מעניקה לנו כלים לאבחנה של מחלות תורשתיות, ולזיהוי נשאים למחלות אלו. בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות המוצעות לזוגות שלהם אין בהכרח סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מום מלידה. המטרה של הבדיקות היא לגלות זוגות בסיכון לפני שיוולד להם צאצא החולה באחת המחלות הנבדקות. בדיקות הסקר הגנטיות המוצעות כוללות רק מספר מצומצם של מחלות, ולכן אינן יכולות לאתר את כל המחלות התורשתיות הקיימות.

הסקר הגנטי הוא וולונטרי ואינו מחייב פרט כל שהוא להשתתף בו. על בדיקות הסקר הגנטיות להיות זמינות לבני כל הדתות והעדות, אם כי התועלת שיוכלו הנבדקים להפיק עשויה להיות שונה בעדות שונות, ויש ליידע על כך את משתתפי הסקר מראש.

בדיקה גנטית שונה מרוב הבדיקות הרפואיות האחרות, כיוון שהמטען הגנטי של הפרט אינו משתנה עם הזמן, הוא בעל יכולת חיזוי עתיד רפואי, ויש לו גם השלכות על בני משפחתו של הנבדק. מידע זה גם נושא פוטנציאל לאפליה או סטיגמה.

הייעוץ הגנטי על תוצאות הבדיקות הנו נושא מורכב ורגיש. עליו לכלול הסבר על הבסיס המדעי למחלה והתייחסות להשלכות המידע על הנבדק ובני משפחתו. מכלול זה מחייב הסבר לפני ביצוע הבדיקה וייעוץ גנטי בהתאם לתוצאות.