המלצות הוועדה מטעם: החברה הישראלית לסיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס (CF) נוצרת כתוצאה ממוטיות בגן cystic fibrosis transmembrane conductance (CFTR) regulator. כתוצאה מכך נוצר חוסר תפקוד בחלבון CFTR של הממברנה האפיקלים בתאי האפיתל אשר מווסת את ההובלה של כלוריד ונתרן, עם ריכוז יונים חריג לאורך הממברנה האפיקלית של תאים אלה. ההשלכות הקליניות כוללות מחלה רב-מערכתית המאופיינת בנזק פרוגרסיבי לריאות המוביל לכשל בדרכי הנשימה, חוסר תפקוד של הלבלב, מחלות בכבד אשר עלולות להתפתח לשחמת, בעיות בפעולת מעיים ועליה באלקרוליטים בזיעה. כמעט כל הגברים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס אינם פוריים בשל חסימה מלאה או חוסר בצינור הזרע (Vas Defens).
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה מורכבת שהטיפול בה מצריך גישה הוליסטית. טיפול מרכזי על ידי צוות מומחים וצוות רב תחומי פרה-רפואי בעלי ניסיון מתחומי הבריאות הרלבנטיים הינו חיוני לצורך ניהול מיטבי של החולים ותוצאות הטיפול. טיפול על ידי מומחים במרכזי סיסטיק פיברוזיס ייעודיים, נמצא קשור לשיפור בהישרדות ובאיכות חיים. טיפול זה כולל הערכות קליניות תדירות ומעקב אחר סיבוכים על ידי רופאים ועובדי בריאות נוספים אשר הוכשרו במיוחד בניהול של סיסטיק פיברוזיס ובמתן התערבויות טיפוליות אגרסיביות מוקדמות.
מטרת מסמך זה הינו להגדיר אמות מידה להערכה השגרתית, המעקב והטיפול בחולים סיסטיק פיברוזיס בישראל על מנת לספק כלי להבטחת איכות ובסיס לצורכי בקרה של הטיפול בסיסטיק פיברוזיס. המסמך מבוסס על מסך הקונסנסוס האירופאי שפורסם בשנת 2006.