שינויים ציטוגנטיים מבניים יכולים להיות אנאופלאידיה (aneuploidy), הכוללים עודף או חסר של כרומוזומים שלמים, חסרים או עודפים גדולים, התקות (טרנסלוקציות), אינברסיות, ותוספות נפרדות של חלקי כרומוזומים (Marker chromosome).
בשנים האחרונות, קיים שימוש נרחב בשיטה ה-CMA (Chromosomal Micro Array), שנועדו לגלות חסרים או עודפים מספריים (Copy number gains or losses), לא מאוזנים לאורך כל הגנים.
בשיטה זו גם ניתן, בחלק מהמקרים (בתלות בשיטות ומכשירים הנמצאים בשימוש), לגלות גם אזורים של אובדן הטרוזיגוטיות ((Loss of heterozygosity, אזורים אלה מאפשרים לזהות אזורי הורשה חד הורית מסוגים מסויימים (Isodisomy), או אזורים גנומיים זהים המורשים מההורים.
השימוש ב-CMA לגילוי שינויים גנומיים כמותיים (Copy number variants - CNV’s), בפרטים עם עיכוב התפתחותי/פיגור שכלי/פגיעה אינטלקטואלית, הפרעות בטווח האוטיסטי ומומים מולדים, מדווח בהרחבה בספרות; בדיקת CMA היא אחת מבדיקות הקו הראשון בבירור של חולים אלה. השימוש בשיטה זו הוכר גם על ידי משרד הבריאות במקרים אלה כחלק מסל הבריאות (חוזר מנכ"ל משה"ב 25/12).
השימוש ב-CMA הפך לכלי חשוב גם בבירור הטרום לידתי. עבודות פרוספקטיביות גדולות הראו את היתרון של CMA על פני קריוטיפ באבחון טרום לידתי. במקרה של מומים מולדים הראה ה-CMA אחוזי גילוי גבוהים והפך למעשה לבדיקה המומלצת במקרים אלה.