• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
    • ניווט
    למען הרופאות והרופאים ולטובת הרפואה

    מה תרצו למצוא?

    הטיפול בהיפרלידמיה משפחתית הומוזיגוטית

    הומוזיגוטים למחלת היפרכולסטרולמיה משפחתית, לוקים במחלה תורשתית גנטית נדירה, הגורמת לעלייה קיצונית ברמת הכולסטרול בדם. שכיחות המחלה באוכלוסייה בעולם המערבי מוערכת בכ-1:1,000,000 אם כי, הערכות שונות מצביעות על כך, כי במקומות בהם ישנם שיעור מוגבר של נישואיי קרובים, כדוגמת ישראל, השכיחות גבוהה יותר. החולים במחלה זו לוקים בפגם גנטי, הגורם לחסר מלא או חלקי של הקולטן לחלקיק ה-LDLc אשר נמצא על פני התאים בגוף. עקב כך, נגרמת קליטה מופחתת של הכולסטרול אל תוך התאים ועלייה ניכרת של רמתו בדם.

    הסיכונים המשמעותיים של המחלה כוללים התפתחות מואצת ומוקדמת של תהליכי טרשת עורקים (אתרוסקלרוזיס) אשר גורמת למחלות לב וכלי דם בגילאים צעירים ועלולה להתבטא במוות פתאומי, אירועים כליליים, אוטמים בשריר הלב, שבץ מוחי ופגיעות מערכתיות שונות אחרות הקשורות לפגיעה באספקת הדם
    לרקמות הגוף. כמו כן, חולים אלו נוטים להתפתחות מוקדמת של היצרות המסתם האאורטלי והסינוסים הקורונריים של הלב.

    ללא טיפול הולם מינקותם חולי HoFH מפתחים מחלה קרדיוווסקולרית בגיל צעיר ואף נפטרים מכך.

     

    מהדורת 2021