בשנים האחרונות חלה התפתחות מהירה בתחום הפתולוגיה המולקולרית ובדיקות חדשות מסוג זה, המאתרות שינויים ברמת ה- DNA/RNAברקמות, מתווספות חדשות לבקרים. בדיקות פתולוגיות בשיטות מולקולריות מסייעות לרופא הפתולוג לקבוע אבחנה מדויקת. לדוגמא, הבדיקה לאיתור הטרנסלוקציה t(X;18) או הבדיקה של T-cell gene rearrangement מאפשרות לקבוע אבחנה של synovial sarcoma או של לימפומות מסוימות, בהתאמה. קיימות גם בדיקות של פתולוגיה מולקולרית המשמשות להתוויה טיפולית במסגרת רפואה מותאמת אישית לחולי סרטן, כגון הבדיקה לאיתור ביטוי־יתר של הגן Her-2 בסרטן שד לצורך החלטה על טיפול בתרופהHerceptin. דוגמא נוספת היא בדיקה לאיתור המוטציה בגן ROS1 באדנוקרצינומה של הריאה. המהווה תנאי לטיפול ב-Crizotinib. כל הבדיקות האלה, השייכות לתחום הפתולוגיה המולקולארית, מאתרות שינויים גנטיים ספציפיים ברקמות.