תוצאת חיפוש

מספר חולי סוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה ניכרת ברחבי העולם עקב השמנת יתר והרגלי תזונה לקויה. מחלת הסוכרת נחשבת לגורם העיקרי למחלות כליות סופניות. 40% מהמטופלים ברחבי העולם יזדקקו לטיפול חליפי בדיאליזה או השתלת כליה בטווח של עשרים שנים ממועד אבחון הסוכרת. נפרופתיה סוכרתית בשלב מוקדם מאופיינת בסינון יתר עקב היפרגליקמיה עם מיקרו-מאקרו אלבומינוריה עד פרוטינוריה. בהמשך, עם הזמן מופיע יתר לחץ דם, ירידה בקצב סינון הפקעיות (GFR) עד למחלת כליות סופנית.

היפרגליקמיה גורמת לעומס חמצוני מוגבר המתבטא ביצירת רדיקלים חופשיים (ROS) ובשינויים בחילוף החומרים (פחמימות, שומנים וחלבונים). בנוסף, היא גורמת לפעילות יתר של מערכת הרנין-אנגיוטנסין-אלדוסטרון (RAAS) בכליה. לאחרונה חלה התעניינות מוגברת בתהליך האוטופגיה autophagy)) ובמיוחד Autophagy related 5 (Atg5). רמת החלבון ו/או ביטוי הגן Atg5 המקודד לחלבון זה ונחשב לגן מרכזי בבקרת תהליך האוטופגיה. ירידה בפעילות האוטופגיה עלולה להוביל לסיבוכי סוכרת אופייניים כגון מחלת כליות ורשתית סוכרתית. כאשר רמת הגלוקוזה בדם תקינה, אוטופגיה מהווה מנגנון הגנה חשוב ביותר בתאי האפיתל בכליה, ובכללם הפודוציטים, תאי האבוביות והמזגיום.

משפחת התרופות החדשות בשימוש נרחב לאחרונה ה-SGL2Tis מפחיתים את סינון הפקעיות האופייני להיפרגליקמיה. מחקרים פרה-קליניים וקליניים המתמקדים בטיפול ב-SGLT2I הוכיחו בעקביות הפחתה באלבומינוריה ושמירה על תפקוד הכליות. עיכוב SGLT2 עשוי להוביל לשינויים מולקולריים חיוביים בתאים פודוציטים ובתאי האבובית הקריבנית (פרוקסימלית). כמו כן, קיימת אפשרות כי עיכוב SGLT2 עשוי להשפיע ישירות על אוטופגיה בסיסית בפודוציטים ובתאי PCT באמצעות חלבון.Atg5

מטרת הסקירה שלנו היא לחדד חשיבות התחלת טיפול תרופתי ממשפחת בולמי ספיגת נתרן סוכר באבובית הקריבנית של הכליה כקו ראשון בנפרד או במשלב עם תרופות אחרות

הקדמה: נפרופתיה שמסוכרת (Diabetic nephropathy) היא גורם מוביל לאי ספיקת כליות סופנית. בנוסף לגורמי הסיכון הקלאסיים לנפרופתיה שמסוכרת, מתבררים כיום גורמי סיכון נוספים הקשורים בתהליכי דלקת וקרישיות. אחד הגורמים המעורבים בתהליך הקרישה הוא ADAMTS13 – אנזים האחראי לפירוק של החלבוןVon Willebrand Factor (VWF). VWF ו-ADAMTS13 נקשרו לאחרונה לסוכרת ולאי ספיקת כליות. בחולי סוכרת נמצא מיתאם חיובי בין רמות ADAMTS13 בפלסמה לבין תפקוד הכליות. בשנים האחרונות מצטברות הוכחות לכך שחסר בוויטמין D מהווה גורם סיכון להתפתחות סוכרת ותחלואה קרדיווסקולארית. במחקרי In vitro שנערכו במעבדתנו, נמצא כי תוסף ויטמין D לתאי אנדותל בסביבה דמוית סוכרת הפחית את ביטוי הגנים המעורבים בתהליך הדלקתי.

מטרות: הערכת ההשפעה של סביבה דמוית סוכרת על ביטוי ADAMTS13 בתאי אנדותל והשפעת תוסף ויטמין D על ביטוי ADAMTS13.

שיטות מחקר: תאי אנדותל הופקו מווריד שליה אנושי וגודלו בסביבה דמוית סוכרת (תוצרי גליקציה 200 מק"ג/מ"ל, סוכר 250 מ"ג/ד"ל( למשך 24 שעות בשילוב ויטמין D בריכוז פיזיולוגי של 10^-10 ממול/ליטר. קבוצת הביקורת כללה תאים שנחשפו לרמות סוכר של 100 מ"ג/ד"ל. בתום הניסוי, נבדקו רמת החלבון של ADAMTS13 והפרשת הציטוקינים הדלקתיים IL6 ,IL8.

תוצאות: בקבוצת התאים שגודלו בסביבה דמוית סוכרת הודגמו עלייה משמעותית ברמת הציטוקינים הדלקתיים וירידה משמעותית ברמת ADAMTS13 בהשוואה לקבוצת הבקרה. תוסף של ויטמין D פעיל לתאי האנדותל שגודלו בסביבת דמוי סוכרת הוביל לעלייה ברמת ה-ADAMTS13 ולירידה משמעותית סטטיסטית ברמת הציטוקינים הדלקתיים.

דיון ומסקנות: ייתכן שהביטוי המופחת של DAMTS13 בתאי אנדותל שנחשפו לסביבה דמוית סוכרת מעורב בפתוגנזה של קרישיות יתר ובתחלואה קרדיווסקולארית עקב סוכרת. העלייה ברמת ה-ADAMTS13 עם התוסף של ויטמין D עשויה להפחית את התהליך הדלקתי ואף את הסיכון הקרדיווסקולארי בחולי סוכרת.

תמר תדמור

המכון להמטולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

ליקמיה לימפוציטית כרונית (CLL – Chronic Lymphocytic Leukemia), היא הליקמיה השכיחה ביותר במדינות המערב. מחלה זו מאובחנת לרוב בגיל המבוגר (גיל חציוני 72 שנים), עם שכיחות יתר בגברים. כפי שנגזר משמה, כך הוא אופייה: כרוני, והמהלך מתפרש על פני שנים [1]. ההחלטה לטפל היא תלוית הסתמנות קלינית, ונכון לשנת 2017, הטיפול ניתן לחולים תסמיניים בלבד, מכיוון שלא הוכח כי טיפול מוקדם יותר משפיע על תוחלת החיים של המטופל. בנוסף יש להביא בחשבון, שלמעט השתלת לשד עצם מתורם (פעולה עם סיכוני תחלואה ותמותה אשר לרוב אינם מצדיקים את ביצועה במחלה כרונית זו בקרב חולים מבוגרים), אין טיפול המביא לריפוי מלא של הלוקים במחלה זו [1].

שליש עד מחצית מהחולים בעת האבחון הם אי תסמיניים, וזוהי אבחנה מבוססת-מעבדה בלבד. לכן חולים אלו נותרים תחת מעקב והשגחה כפי שמוגדר בעגת הרופאים כ- w&w = Wait and Watch [1]. חולים הלוקים בסרטן פונים לעזרה לרפואה משלימה [2]. יתר על כן, חולים שהתברר להם כי הם לוקים בליקמיה, אך ההמטולוג המטפל אינו מציע להם טיפול, מפתחים בעגת המטופל w&w Wait and worry. לכן, כדי לנסות ולהיות פרואקטיבים ובעלי השפעה על מהלך מחלתם, הם פונים לחיפוש עזרה בטיפול בצמחי מרפא או ברפואה משלימה מסוג אחר [4,3].

כך למעשה, מתחילה פרשיית החולה המצוטטת בעבודה מאת מירקין וחב' בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', בעקבות ניסיון טיפולי שפירסם חולה עם ליקמיה לימפטית כרונית, אשר טיפל בעצמו בצמח השיבה (Artemisia absinthium) והביא להפוגה במחלתו [5]. קבוצת חוקרים מהמכון להמטולוגיה במרכז הרפואי קפלן החליטה ללמוד את השפעת צמח השיבה על תאי CLL, ואכן דווח על השפעה ברורה של תמצית ארטמיסיה על תאי CLL, בתנאי מעבדה [6]. תוצאות מחקר זה מחזקות תוצאות שפורסמו גם במחלות אונקולוגיות אחרות כמו בסרטן השד, הודגם לגבי סרטן השד, כי לצמח השיבה יש תכונות נוגדות ממאירות על ידי השראת מוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס), בעקבות התערבות בדרך התוך תאית המערבת את החלבון bcl2 וה-MEL/ERK [7].

מחקר זה מתווסף לקבוצת מחקרים שנערכו בתנאי מעבדה, או למחקרים קליניים שנועדו לבדוק השפעה של ויטמינים או צמחי מרפא על CLL [19-8]. ברובם הודגמה רק השפעה In vitro, אך חלקם נבדקו גם במחקרים קליניים, וכאן המקום לסכם איזו תוצאה נמצאה בעלת משמעות קלינית.

ענבל דהאן¹, נדיה תאוחוכה¹, פריד נח'ול¹, נח'ול נח'ול² , חנין גבאלי² , יבגני פרבר^1,3

¹המעבדה לחקר סוכרת ומטבוליזם במרכז הרפואי פדה פוריה, המסונף לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, ³מחלקת נפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²מכון עיניים במרכז הרפואי ברוך פדה, פוריה, מסונף לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן

החלבון נוגד החמצון הפטוגלובין מהווה גורם מפתח בהתפתחות סיבוכיה הנפוצים של מחלת הסוכרת, הכוללים נפרופתיה ורטינופתיה. בבני אדם ידועים שני הומולוגים של הפטוגלובין: הפטולגובין 1 והפטוגלובין 2, המאפשרים פולימורפיזם של ביטוי החלבון עם שלושה גנוטיפים אפשריים: 2-2, 2-1 ו-1-1. תוצרי החלבון של גנוטיפים אלו שונים במבנם וביכולתם נוגדת החמצון, להפטוגלובין 1 יש יכולת טובה יותר מהפטוגלובין 2 לנטרל את פוטנציאל החמצון של המוגלובין חופשי ולמנוע את הצטברות הרדיקלים החופשיים של חמצן. לכן הנזק הנגרם לכליה ולרשתית על רקע גנוטיפ 2-2 הוא חמור ונרחב יותר מאשר על רקע גנוטיפ 1-1. מכאן, שלחולי סוכרת בעלי גנוטיפ שונה של הפטוגלובין יש נטייה שונה לפתח סיבוכים אלו ובדרגות חומרה שונות. אחד החידושים בהבנת מעורבותו של הפטוגלובין בהתפתחות סיבוכיה הווסקולאריים של מחלת הסוכרת הוא מעורבותו האפשרית של הפטוגלובין בפגיעה בשיפעול ויטמין D בכליה. מנגנון פעולה זה נחקר רבות בימים אלו, כאשר המטרה הסופית היא לאפשר טיפול פארמאקוגנומי עם ויטמין D בהתאם לגנוטיפ ההפטוגלובין של הפרט, אשר ימנע את התפתחות הנפרופתיה והרטינופתיה שמקורן מסוכרת ואת סיבוכיהן.

עינת הרשקוביץ^{1, 2}, אריה מרקל^{2, 3}

¹המחלקה לתזונה קלינית ²ומחלקה פנימית א', מרכז רפואי העמק, עפולה, ³הטכניון, הפקולטה לרפואה, חיפה

תיאמין (Thiamine או ויטמין B1 הוא ויטמין מסיס במים, השייך למערכת ויטמין B. ויטמין זה מיוצר על ידי חיידקים, פטריות וצמחים, ומהווה מרכיב חיוני נחוץ ליצורים חיים בעלי תאים רבים. בני האדם אינם מייצרים ויטמין B1 וזקוקים לנטילתו ממאכלים שונים.

תיאמין ממלא תפקיד חשוב בפעולות החיוניות לתפקודו התקין של הגוף. הוויטמין מהווה קו אנזים בקטבוליזם של סוכרים וחומצות אמיניות, הוא פועל כנוגד חמצון הנוטל תפקיד מכריע במספר תהליכים מטבוליים בשרשרת ההובלה האלקטרונית ביצירת אנרגיה, בהמרת הסוכר ל-ATP וכקטליזטור במעגל Krebs. תיאמין נוטל חלק בייצור של נירוטרנסמיטורים והוא ממלא תפקיד מרכזי במערכת העצבים המרכזית ובמערכת החיסון (האימונית. חסר בוויטמין יכול לגרום לתסמונת Wernicke-Korsakoff, לדלקת בעצב הראייה, לברי-ברי ולבעיות רפואיות אחרות. חסר בוויטמין B1 איננו מימצא נדיר ויכול להופיע במצבי תת תזונה, שתיינות (אלכוהוליזם, סוכרת אי ספיקת לב ומצבים אחרים.

בסקירה זו, נעשה ניסיון להעלות את האפשרות למעורבות מחסור בתיאמין במצבים קליניים שונים השכיחים ברפואה המודרנית, שעד לא מזמן שייכנו אותם לאוכלוסיות הנמצאות במחסור תזונתי "קלאסי" עקב רעב או למטופלים שמסיבות שונות מוגדרים במצב של תת תזונה קיצוני.

זיהוי האפשרות למחסור בוויטמין 1B, הכרה בתפקידיו המטבוליים ובתסמינים הקליניים, חשובים לפתיחת אפשרויות טיפול נוספות הקשורות במניעה והפחתה בחומרת התסמינים במצבי מחלה שונים.

ארז רמתי^1*, אריאל ישראל^2*, טל קסלר¹, נעמה פלץ סינואני¹, בן-עמי סלע³, עדי ברום¹, עידן גורן¹, עתר גרינפלד⁴, ברונו לביא², גד סגל¹#

# מאמר זה מוקדש לזכר אבי, ליאון סגל ז"ל, שנפטר במהלך עריכת הגיליון. יהי זכרו ברוך.

¹מחלקה פנימית ט', ²הנהלת המרכז הרפואי המשולב שיבא, ³המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן,  ⁴מרכז רפואי ברזילי, אשקלון

* שני המחברים הראשונים תרמו תרומה זהה לכתיבת המאמר

רקע: ניטור פעילות התסס ALT (SGPT) בדם מהווה חלק משגרת המעקב הרפואי-מעבדתי בבית החולים. על פי רוב, נודעת חשיבות לחולים שבהם פעילות זו נמצאת מעל לתחום התקין. במצבים אלה, הדבר קשור ליציאת התסס מתוך תאי הכבד אל מחזור הדם (כדוגמת מקרים של דלקת הכבד). מעט נחקר ופורסם אודות חולים שבהם נמדדה פעילות נמוכה מהתקין של תסס זה בדם. היות שפעילות התסס חיונית לשימור חילוף חומרים תקין, החלטנו לבחון את שכיחות התופעה בקרב אוכלוסיות שונות (בקרב בריאים ומטופלים הלוקים במחלות שונות) ולאפיין את נסיבות הופעתה.

חולים ושיטות: במחקר הנוכחי נאמדה שכיחות הופעת רמות נמוכות מהטווח התקין של פעילות התסס ALT בקרב אוכלוסיית בית חולים שלישוני. כמו כן, בוצעה בדיקה מדגמית של ריכוז ויטמין B6 (המהווה מקור לקו-פקטור חיוני לפעילות התסס) בדמם של מאושפזים בעלי פעילות ALT נמוכה בנסיוב.

תוצאות ומסקנות: תוצאות המחקר הנוכחי מעלות, כי פעילות נמוכה של התסס ALT היא תופעה שכיחה יחסית, ששיעורה גבוה משליש מכלל המאושפזים במחלקות לרפואה פנימית של בית החולים, וכי קיימת תאימות ישירה מובהקת  (p = 0.0004, r = 0.47) בין פעילות נמוכה של התסס ALT בנסיוב ולבין ריכוז נמוך של ויטמין B6 בדם. אנו מייחסים את המימצאים המתוארים בתוצאות המאמר לשכיחות גבוהה של שבריריות (Frailty) בקרב המאושפזים בבית החולים.

אבי שטיין, יורם דקל

המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה

עקמת הפין יכולה להיות ראשונית, מסיבה בלתי ברורה או משנית לחבלה, לרוב בעת קיום יחסי מין. הטיפול בתרופות כולל מתן ויטמין E, כולקיצין וטמוקסיפן, אך יעילותם מוגבלת מאוד. לאחרונה, טיפול בהזרקות של ורפרמיל וחומרים אחרים לתוך נגע הצלקת הדגים תוצאות סבירות. הטיפול המביא לתוצאות הטובות ביותר הוא ניתוח, אשר ניתן להציע לפחות שנה לאחר תחילת העקמת. ניתוחים אלו עלולים לגרום לקיצור הפין.

שלום בן שימול, דוד גרינברג


 

מחלקת ילדים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

צפדינה היא מחלה הנובעת מחסר בוויטמין C (חומצה אסקורבית). כיוון שוויטמין C נמצא במספר רב של מוצרי מזון, ובעיקר בפרי הדר, המחלה נדירה כיום במדינות המערב, ושכיחה יותר במדינות מתפתחות ובאוכלוסיות בסיכון, כמו אלכוהוליסטים. המחלה מתבטאת בתסמינים כמו חולשה כללית, דימומים מהעור ומהחניכיים, כאבי גפיים עד כדי שיתוק וחוסר יכולת לעמוד. האבחון מצריך רמת מודעות גבוהה, בדיקת רמת ויטמין C בדם ולעיתים גם מימצאים רדיוגרפיים אופייניים.

מובא להלן דיווח על ילדה בת שבע שנים, שאובחנה בעבר עם תת תזונה, הידרוקן הראש (Hydrocephalus) ופיגור פסיכומוטורי קשה, שאושפזה עקב דימום מהחניכיים, אנמיה קשה, כאבי רגליים וסירוב לעמוד וללכת. בירור נרחב לשלילת הפרעות קרישה, ממאירות וזיהום פורש כשלילי. רמת ויטמין C בדם הייתה נמוכה. החולה החלימה לאחר מתן טיפול בוויטמין C.

למרות שצפדינה נדירה כיום בישראל, עליה להיכלל באבחנה המבדלת של מחלות דמם וכאבי גפיים, בעיקר כאשר החולה מתקיים מברות (דיאטה) מאוזנת שאינה מכילה ויטמין C או לוקה בתת תזונה.
 

דוב ליכטנברג 

החוג לפיסיולוגיה ולפרמקולוגיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב.

בהסתמך על ההנחה שעקה חמצונית מעורבת בפתוגנזה של טרשת עורקים, ניתן היה לצפות שנוגדי חמצון יגרמו להפחתת התמותה והתחלואה ממחלות לב.

מחקרים קליניים רבים הוקדשו להשפעה של נוגדי חמצון שונים על התחלואה והתמותה של אנשים שטופלו בנוגדי חמצון, בהשוואה לקבוצות בקרה שלא טופלו בנוגדי חמצון.

רבים מהמחקרים הקליניים הוקדשו להשפעת נוגד החמצון  טוקופרול (ויטמין E). תוצאות הניסויים האלה גרמו לאכזבה קשה: ברבים מהחחקרים לא נמצאו הבדלים משמעותיים בין המטופלים לבין קבוצת הבקרה. ממחקרים אחרים ניתן היה להסיק שויטמין E מפחית את התדירות של אירועי אוטם שריר הלב שאינם קטלניים, ולעומת זאת, בחלק מהניסויים הקליניים נרמז שויטמין E הניתן במינון גבוה באופן כרוני לכלל האוכלוסייה (מבלי להבחין בין המטופלים) מגביר את התמותה (הן התמותה הכללית והן התמותה ממחלות לב).
 

חיה שוויגר¹, אנדרי קידר^1,2

¹מרפאה בריאטרית, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים, ²המחלקה לכירורגיה כללית, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

בכל מדינות המערב נרשמת עלייה מתמדת במספר הלוקים בעודף משקל ובהשמנה. בשנת 1997 הגדיר ארגון הבריאות העולמי (WHO) את ההשמנה כמגפה וכאחת מהבעיות הגדולות ביותר בתחום בריאות הציבור. ארגון ה-National Institute of Health (NIH) קבע, כי ניתוח הוא הטיפול ארוך הטווח היחיד עבור בני אדם הלוקים בעודף משקל חולני.

כיום קיימים ארבעה סוגים שונים של ניתוחים בריאטריים, עם השלכות שונות על מצבם התזונתי של המנותחים, והסיכון לפתח חסרים תזונתיים עולה בתקופה שלאחר הניתוח. המנגנונים הגורמים להתפתחות מחסור תזונתי משתנים בין הניתוחים השונים וכוללים הקאות, ירידה בצריכת המזון, אי סבילות למזונות, ירידה בהפרשת החומצה בקיבה ומעקף של אזורי ספיגת מזון.

טיפול במחסור תזונתי שקיים עוד לפני הניתוח הוא קל ויעיל. לעומת זאת, לאחר הניתוח קשה יותר להגיע לאיזון ולהשלים חסרים תזונתיים. לכן, חשוב לאתר חסרים תזונתיים במועמדים לניתוחים בריאטריים ולהשלים חסרים אלה טרם הניתוח.

על מנת לאתר חסרים, יש לבצע בדיקות דם מקיפות לפני הניתוח ולקבוע טיפול בהתאם. לאחר הניתוח, יש לבצע בדיקות דם כלליות מדי שלושה חודשים בשנה הראשונה שלאחר הניתוח, מדי חצי שנה בשנה השנייה, ולאחר מכן פעם בשנה. למניעת חסרים תזונתיים מומלץ לכל המנותחים ליטול תוספי מולטי ויטמין,  למנותחי מעקף קיבה מומלץ ליטול גם תוספי ברזל, סידן, ויטמין D ו-B12, ולמנותחי מעקף תריסריון מומלץ ליטול בנוסף לתוספים שהוזכרו גם ויטמינים מסיסי שומן.
 

יעל חביב ידיד, ערן סגל

היחידות לטיפול מוגבר וטיפול נמרץ כללי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

תמיכה תזונתית היא חלק בלתי נפרד מהטיפול בחולה במצב קשה. הזנה נאותה בחולה במצב קשה מונעת התפתחות של תת-תזונה וחסרים באבות המזון מינרלים וויטמינים, מקצרת את זמן האישפוז ומשפרת את מהלך המחלה במיסגרת האישפוז החד, ומקטינה את שכיחות היווצרותם של פצעי לחץ. לסיכום, במאמר הנוכחי נסקרות העבודות העיקריות בתחום התמיכה התזונתית בחולה במצב קשה ומובאים יסודות המישלב התזונתי, על יתרונותיו וסיבוכיו האפשריים.

ניר ברק (1), דוד הומינר (1), ברכה שטהל (2),

(1) המח' לרפואה פנימית ד', (2) והמרכז למידע תרופתי, המח' לשירותי רוקחות, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון 

ויטמין B6 (פירידוקסין) נמכר בישראל ללא הגבלה כתוסף מזון וכתרופה שאינה מחייבת מירשם רופא. מינונים גבוהים של ויטמין זה ניתנים לחולים בהוריות שונות, כגון תיסמונת קדם-וסת, תיסמונת מינהרת כף-היד, בחילה והקאה בהריון, וכן להורדת רמות ההומוציסטאין ולשיפור התיפקוד הקוגנטיבי. אולם מינונים חריגים של ויטמין זה עלולים לגרום להרעלה. בסקירה זו מוצגים תפקידי הוויטמין בגוף, הקצובה היומית המומלצת שלו, השיטות לבדיקת רמתו בדם, סימני חסר של הוויטמין והשלכותיו, וסימני הרעלת ויטמין B6.

עמליה קלינר-באומגרטן, (2) אביאל סידי, (3) מומי קליין, (4) נטליה בילנקו, (5) בן-עמי סלע

(1) היח' לאישפוז יום למחלות פנימיות, (2) המח' לרפואה פנימית ד', (3) היח' לטיפול נמרץ נשימתי, מרכז רפואי סורוקה, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע, (4) לשכת הבריאות, מחוז דרום, (5) המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

פטירתו של פועל סיני בן 23 שנה מאתר בנייה בדרום ישראל. לאחר מהלך של חמצת מטבולית סוערת שהחלה בבצקת והפרעות תחושה ברגליים, העלתה חשש לתיסמונת בריברי (beriberi) על רקע חסר בתיאמין. משני פועלים סינים מאותו אתר, שהתלוננו אף הם על כאבים ונפיחות ברגליים, הותקנו דגימות ונמצא בהן חסר בולט בתיאמין. בהמשך נמצא חסר בתיאמין בקרב 56% מבין פועלים סינים מאותה קבוצה, ללא כל תסמינים קליניים גלויים. בדיקת הרכב מזונם של הפועלים העלתה מיעוט תיאמין בברות (דיאטה), בשל מגוון מצומצם של מזון, מנהגי בישול ואכילה ייחודיים, ומודעות לקויה של המעסיקים לתכולת מרכיבי מזון חיוניים, בהם תיאמין. על ציבור הרופאים בישראל לגלות ערנות לאפשרות של מחלת בריברי בקרב עובדים זרים סינים לכאורה, השוהים בישראל.

איתי חוברס, איל בנין

המח' למחלות עיניים, בית החולים האוניברסיטאי הדסה והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, עין-כרם, ירושלים

דלקת רשתית צבענית (Retinitis Pigmentosa) (דר"צ) היא קבוצה מגוונת של מחלות ניוון תורשתיות של הרשתית הגורמון במרבית החולים לעיוורון מתקדם. בעשור האחרון, הודות ליישום שיטות חדשניות של ביולוגיה מולקולתית, חלה התקדמות רבה בהבנת התהליכים הגנטיים והתאיים העומדים בבסיסן של מחלות אלה. הדבר גרר תנופה ניכרת במאמרים המחקריים לאיתור טיפולים יעילים במחלת הדר"צ. המטרה בסקירה זו היא להציג את הגישות הניסיוניות וההישגים העדכניים בתחום זה. בסקירה הנוכחית נתמקד בטיפולים גניים (gene therapy) מסוגים שונים, בהסתייעות בגורמי גדילה, ובניסיונות להשפיע על מהלך המחלה בטיפול תזונתי ובמתן ויטמינים. בסקירת המשך יידונו אותם טיפולים ניסיוניים בהם משולבת התערבות בניתוח, כולל השתלות רשתית, ניצול תאי-גזע כמקור לחידוש הרשתית המתנוונת ואף 'ראייה מלאכותית' על-ידי יצירת מימשק עם אמצעים אלקטרו-אופטיים. תחומים אלו נחקרים בדגמים של דר"צ בחיות, ולאחרונה הוחל אף בניסויים ראשוניים בבני-אדם. ההתקדמות המרשימה שהושגה מעלה תקווה, כי בעתיד הלא רחוק יהיו בנמצא אמצעים שיאפשרו טיפול לפחות בחלק מהחולים הלוקים במחלות חשוכות מרפא אלה.

(1) הדסה גולדברג-שטרן, (1) רונן מוסרי, (2) בן-ציון גרטי, (3) נתן גדות

(1) המרכז לכיפיון, (2) מח' ילדים ב', מרכז רפואי שניידר לרפואת ילדים, (3) המח' לנירולוגיה, בית-חולים מאיר, כפר-סבא

בשנים האחרונות הצטבר מידע על הקשר בין הפרעות פירכוסיות (epilepsies) לוויטאמין B6 (פיטרידוקסין). פירידוסקין עובר בגוף תהליך זירחון לפירידוקסל-פוספאט, שהוא קו-פקטור חיוני במספר תהליכים אנזימיים, ביניהם הפיכת חומצה גלוטמית לנירוטרנסמיטור מעכב במוח – חומצה אמינו-בוטירית (GABA - aminobutyric acid) על ידי האנזיםglutamic acid decarboxylase (GAD) (תרשים 1). הדרישה היומית המיקטית של פירידוקסין עד גיל 6 חודשים היא 0.3 מ"ג/יום ובמבוגר – 2 מ"ג/יום. כאשר קיים חוסר בנירוטרנסמיטור המעכב (GABA), עלולים להתרחש פירכוסים. פירכוסים הקשורים לפירידוקסין מסווגים ל-3 קבוצות.