תוצאת חיפוש

נגעים בעור מלידה שכיחים ורובם שטחיים, חולפים ואינם מהווים אתגר אבחוני או צורך בטיפול מידי. במקרה להלן נדון בפג שבוע 35 אשר הסתמן לאחר לידתו עם קילוף עור שהתקדם במהירות להתפתחות נמק מקומי ופגיעה נוירולוגית. באבחנה המבדלת עלו סיבות שחלקן עלולות לסכן את חיי הילוד ולכן בוצעו בדחיפות בדיקות, כולל בדיקות דימות שונות, וניתנו טיפולים רחבי טווח בייעוץ רב-דיסציפלינרי שכללו טיפול אנטיביוטי, מוצרי דם שונים ונוגדי קרישה, ופיזיותרפיה לשיקום. תחת טיפול זה חל שיפור ניכר במצב היד אך נותרה הגבלה מבחינה תפקודית. לאחר שלילת אטיולוגיות שונות לממצא בעור, התינוק שוחרר לביתו באבחנת עבודה של Congenital Volkmann Ischemic Contracture (CVIC) עם המלצות להמשך מעקב וטיפול.

 בהיותו בן שבעה שבועות שב לאשפוז בשל פרכוס מוקדי הנגרם כתוצאה מאוטם, ובגיל חמישה חודשים אובחן עם הסתמנות קלינית של שיתוק מוחין.

לסיכום, יש לכלול מחלה זו באבחנה המבדלת על אף היותה נדירה, בשל חשיבות האבחון והטיפול המוקדם

חבלת ראש מכוונת היא אחד הביטויים החדים של התעללות בילדים ואחת הסיבות המובילות לתמותת ילדים מתחת לגיל שנה עקב טראומה. שיעור ניכר מהשורדים סובלים מתחלואה קשה ומנכות משמעותית. אבחון התסמונת מאתגר במיוחד בשל הקושי בקבלת האנמנזה המתאימה, ובשל הממצאים שאינם ספציפיים בהסתמנות הקלינית ובבדיקה גופנית. בנוסף לכך, כמו בכל חשד להתעללות, אבחון מוטעה עלול להיות הרסני לילד ולבני משפחתו או למטפל בילד. יחד עם זאת, חשד לפגיעה מכוונת בילד העלולה לסכן את חייו מחייב התערבות דחופה. בשל כך נודעת חשיבות רבה לערנות הרופא המטפל, לעבודה בצוות רב מערכתי ולעירוב גורמים מתאימים בקהילה. נראה כי בתינוקות רבים, בכי הוא הגורם הראשוני המרמז על פגיעה בהם. לכן נודעת חשיבות עליונה בהשקעת משאבים להדרכת הורים ומטפלים להתמודדות עם בכי התינוק, ובאופן זה למנוע חבלת ראש מכוונת בתינוק.

יבגניה גורביץ¹, דניאל לנדאו²

¹מחלקת ילדים א', מרכז סבן לרפואת ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

היפופוספטזיה היא מחלה גנטית נדירה. היא נובעת ממוטציה הגורמת לאיבוד התפקוד של הגן המקודד לאנזים מסוג פוספטזה הבסיסית שאיננו ייחודי לרקמה (TNSALP). הביטוי של המחלה משתנה, מצורה סב לידתית (פרינטאלית) העלולה להביא למוות מאי ספיקת נשימה בשל היעדר מינרליזציה מספקת של עצמות בית החזה, ועד לבעיות שיניים בלבד במבוגרים. לא דווח עד כה על אירועי היפופוספטזיה של גיל הינקות בישראל. לנוכח קיומו של טיפול חלופי יעיל באנזימים, חשוב להעלות את המודעות לאבחון מוקדם של מחלה זאת.

מדווח במאמר זה על פרשת חולה, תינוק שהסתמן עם מרפס בולט, פרכוסים בתקופת הילוד המגיבים לפירידוקסין ומצוקת נשימה ("נשימתית"), היפרקלצמיה ורמות נמוכות של פוספטזה בסיסית בדם. התינוק נמצא הומוזיגוטי למוטציה בגן TNSAP.

אייל לשם^1,2, איריס קלירס¹, מתי בקון³, טל צוקר⁴, ישראל פוטסמן⁵, אלי שוורץ¹

¹המרכז לרפואה גיאוגרפית ומחלות טרופיות, ומחלקה פנימית ג', ²היחידה למחלות זיהומיות, ³נירורדיולוגיה, ⁴ומחלקה פנימית ה', מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵היחידה למחלות זיהומיות במרכז הרפואי בני ציון והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

רקע: נירוציסטיצרקוזיס היא המחלה ההלמינטית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית בשכיחות הגבוהה ביותר. נירוציסטיצרקוזיס נחשבת לגורם השכיח ביותר לפרכוסים בגיל מבוגר במדינות מתפתחות. בשנים האחרונות, עם העלייה במספר המטיילים ממדינות המערב למדינות אנדמיות, ובמספר המהגרים ממדינות אנדמיות למדינות המערב, עולה הסיכוי להימצאות  חולים בנירוציסטיצרקוזיס גם במדינות שאינן אנדמיות.

מטרות: בעבודה זו מפורטים מאפייני חולים בנירוציסטיצרקוזיס שנרכשה בישראל או אובחנה בקרב מהגרים לישראל.

שיטות: נערך סקר ארצי רטרוספקטיבי של חולי נירוציסטיצרקוזיס בין השנים 2009-1994. תועדו המאפיינים האפידמיולוגיים והקליניים. קביעת אבחנה של חולה בנירוציסטיצרקוזיס הסתמכה על מאפייני דימות, ועל ממצאים סרולוגיים ופתולוגיים.

תוצאות: מבין 17 חולי נירוציסטיצרקוזיס שאובחנו בישראל בשנות המחקר, תשעה (53%) דיווחו על טיול באזורים אנדמיים, ושישה (35%) הם מהגרים ממדינות אנדמיות. שתיים היו חולות תושבות ישראל שלא טיילו באזור הנחשב אנדמי. רוב המהגרים לקו במספר נגעים במוח. שניים מהמהגרים עברו ביופסיה של המוח לצורך אבחונם. שאר החולים אובחנו על סמך מאפיינים קליניים ודימותיים. סרולוגיה חיובית הודגמה בארבעה חולים.

מסקנות: מחקר זה מהווה סיכום ראשון של נירוציסטיצרקוזיס שנרכשה בישראל או אובחנה במהגרים לישראל. יש לכלול נירוציסטיצרקוזיס באבחנה המבדלת בכל בירור של פרכוס, כאב ראש או חסר נירולוגי עם ממצא מתאים בבדיקת דימות של המוח – בעיקר אם הנבדק הוא מהגר ממדינה אנדמית.  אם ההסתמנות הקלינית של החולים מתאימה לאבחנה של נירוציסטיצרקוזיס, ניתן להימנע מפעולות פולשניות המסכנות חיים על ידי קביעת אבחנה קלינית, אשר יש לאששה בבדיקת דימות ולעיתים גם בסרולוגיה תומכת. היכרות קהל הרופאים בישראל  – בעיקר  נירולוגים, נירוכירורגים, רופאי משפחה ורדיולוגים  – עם המאפיינים הקליניים והאפידמיולוגיים של מחלה זו, חשובה בייחוד משום שניתן לחסוך בפעולות פולשניות ובמתח הרב הנלווה לאבחון נגע במוח. 

אבינועם שופר

המכון לנוירולוגיית הילד והמתבגר, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כיפיון הוא הפרעה נפוצה. כחמישים מיליון בני-אדם בעולם לוקים בכיפיון, ושיעור ההיארעות השנתי נע בין 20-27 לכל 100,000 בני-אדם. שכיחות (Prevalence) ההפרעה באירופה נעה בין 4.3 ל-7.8 לכל 1,000 בני-אדם. כיפיון עלול להיגרם כתוצאה מהפרעות נוירולוגיות מגוונות, בנוסף לאותם סוגי כיפיון המוגדרים כאידיופתיים או גנטיים. ההערכה היא, כי כיום ניתן לאבחן את הגורם לכיפיון בשליש מהחולים בלבד.

מירה גינזברג^{1, 2}, נתן ווטמברג¹, ענת לוי¹, אהרון גבאי¹, אנדריאה ניסנקורן¹, לובה בלומקין¹, חנה וינקלר¹, דורית לב¹, טלי לרמן-שגיא¹

¹מירפאה מטבולית-גנטית-נירולוגית (מג"ן), מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המכון להתפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות, מחוז המרכז, סניף בני ברק

הברות ((Diet הקטוגנית, המבוססת על תפריט עשיר בשומן, ודל בחלבון ובפחמימות, מוצעת כטיפול חלופי נוגד-פירכוסים לילדים הלוקים בכיפיון בלתי-נשלט. בעבודה הנוכחית מדווח על הניסיון הקליני יעילות הטיפול והשפעות-הלוואי בילדים הלוקים בכיפיון העמיד לטיפול תרופתי. כמו-כן, מוצגת הגישה הרב-מערכתית הכוללנית בטיפול בילדים ובבני-משפחתם (צוות רפואי הכולל רופא, דיאטן ועובד סוציאלי).

לשם כך נסקרו תיקיהם של כל הילדים שטופלו בברות קטוגנית במהלך השנים 1998-2003 ביחידה לנירולוגיית ילדים במרכז הרפואי וולפסון, נרשמו נתונים דמוגרפיים, גיל תחילת המתלה הכיפיונית, גיל תחילת הטיפול בברות ומישכו, סוג הכיפיון, תכיפות הפירכוסים לפני הברות ובמהלכה, מידת ההיענות לטיפול, התגובה הקלינית והאלקטרואנצפלוגרפית והשפעות-הלוואי, עשרה חולים טופלו בברות (5 זכרים ו-5 נקבות), כאשר גיל תחילת הברות היה 8 חודשים - 19 שנה. שמונה לקו בתיסמונת כיפיונית מוגדרת. כל הילדים לקו במספר רב של פירכוסים במהלך היממה טרם הברות ונזקקו ל-2 עד 9 תרופות. משך הטיפול בברות נע בין 6 שבועות לשנתיים וחצי. שיבעה מהמטופלים הגיבו היטב לטיפול, וניצפתה ירידה של יותר מ-50% במספר הפירכוסים במשך היום. באף לא אחד מהילדים הייתה שליטה מלאה בפירכוסים. השפעות-הלוואי היו מועטות בלבד. מידת ההיענות לברות היתה טובה עד מצוינת. בנוסף לשיפור במחלה הבסיסית ניצפה שיפור משמעותי במידת הערנות, ביכולת הלמידה ובמידת ההתקדמות בהשגת אבני-הדרך ההתפתחותיות. בשלושה ילדים נכשל הטיפול בברות כעבור מספר שבועות או חודשים, ולמעשה לא הקטינה השמירה על ברות זו את מספר הפירכוסים ולא שיפרה את מצבם הכללי של המטופלים.

לסיכום, ברות קטוגנית יכולה לתת מענה חלופי לטיפול בחולים עם כיפיון כללי שאינו נשלט באמצעות תרופות נוגדות-פירכוסים מקובלות, זאת ללא תלות בגיל המטופלים, במינם או במשך המחלה. מחברי מאמר זה זוקפים את הצלחת הטיפול וההיענות המצוינת לליווי הצמוד של הצוות הרב-תחומי.

אלי שחר, שרית רביד, ג'מיל אנדראוס

היח' לנירולוגיה ילדים ושירות האפילפסיה, ביה"ח מאייר לילדים, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

עיוורון הוא הסתמנות נדירה של מחלה כיפיונית, והוא מוגדר כאובדן כושר הראייה ללא אובדן הכרה, עם התפרצויות כיפיוניות המשתקפות ברישומת מוח חשמלית (רמ"ח)(1) (EEG). במאמרנו נסקור את הספרות המקצועית אודות העיוורון הכיפיוני אצל ילדים, וכן נדווח על ניסיון שנצבר במהלך הטיפול ב-26 ילדים שלקו בעיוורון כיפיוני. הדיווח יתייחס לפירכוסים המתלווים, למימצאי רמ"ח ולדימות, ולתגובה לטיפול בתרופות, כלומר, אם חלף העיוורון כתוצאה מן הטיפול והאם רוסנו ההתקפים הכיפיוניים הנלווים.

תוצאות הטיפול של הקבוצה שטופלה על ידינו ואשר מימצאיה יובאו להלן, דומות במידה רבה למדווח בספרות, ועם זאת יש לציין כי זו הקבוצה הגדולה ביותר של ילדים שלקו בעיוורון כיפיוני שנסקרה. כל הילדים בקבוצה לקו בעיוורון מוחלט שנמשך בדרך כלל מספר דקות, למעט פעוטה אחת שלקתה בעיוורון כיפיוני בלידה. ב-10 ילדים נצפו פירכוסים כלליים נלווים ב-3 מתוכם הושרו על-ידי גירוי אור חוזר, וברמ"ח נרשמו התפרצויות כיפיוניות כלליות. טיפול הבחירה בקבוצה זו היה באמצעות חומצה ולפרואית. העיוורון חלף אצל כל הילדים, הפירכוסים רוסנו לחלוטין ב-8 מתוכם, ואצל ה-2 הנותרים התמתנו באופן משמעותי. ב-10 ילדים נצפו פירכוסים מוקדיים נלווים בהתאמה להתפרצויות מוקדיות מרכזיות-אחוריות, כפי שהשתקף ברמ"ח אצל 2 נוספים נצפו אירועים של עיוורון בלבד ובהתאמה התפרצויות מוקדיות שהשתקפו ברמ"ח.

טיפול הבחירה בקבוצה היה באמצעות קרבמאזפין (Carbamazepine). העיוורון הכיפיוני חלף אצל כל הילדים והפירכוסים רוסנו. ב-3 ילדים מתוך 12 ילדים אלה, אותרו ליקויים מבניים של המוח. אסטרוציטומה כיסתית באחד מהם ודיספלזיה של ריקמת המוח בשניים האחרים. פעוטה אחת מביניהם לקתה בעיוורון כיפיוני בלידה אשר חלף בגיל 8 חודשים לאחר כריתת מוקד כיפיוני קבוע. בקבוצה נוספת בת 4 ילדים היה העיוורון הכיפיוני אחד הרכיבים של תיסמונת הכיפיון העורפי ע"ש Gastaut המורכבת מתסמינים של אובדן ראייה, מפירכוסים מוקדיים ומכאבי ראש צילחתיים (מיגרנוטיים). טיפול הבחירה בתיסמונת כיפיונית זו היה על-ידי קרבמאזפין במינון נמוך, יחסית, וכל התסמינים חלפו לחלוטין בתקופה של עד 4 שנים.

על סמך הדיווחים מן הספרות ובהתבסס על ניסיוננו ניתן להצביע על פרוגנוזה טובה של ילדים שלקו בעיוורון כיפיוני, בתנאי שיתקיים איבחון מהיר של הפירכוסים הנלווים או של התיסמונת הכיפיונית המלווה, ויינתן הטיפול בתרופות המתאים. מכל האמור לעיל, בכדי לשלול עיוורון אנו ממליצים לבצע רמ"ח לכל ילד הלוקה באיבוד ראייה פתאומי מסיבה בלתי ברורה.

אורי קרמר

המכון להתפתחות הילד והיח' לנוירולוגיה ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ת"א.

פירכוסים (seizures) הם התסמין השכיח ביותר בקרב ילודים. שכיחותם גבוהה במיוחד בפגים עם משקל לידה נמוך. הסיבות השכיחות ביותר לפירכוסים הןא אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית, זיהומים ושטפי-דם. חלק מההתנהגויות החשודות בגיל הילוד אין מלוות בפעילות חשמלית, וככל הנראה אינן התקפי כיפיון (epilepsy). בדיקת אא"ג שיגרתית אינה מספיקה להערכת התנהגות חשודה בילוד. טיפול הבחירה הוא העמסת פנוברביטל, עד למינון העמסה מצטבר של 40 מ"ג/ק"ג, ובהיעדר תגובה- העמסת פניטואין. הגורמים המנבאים נזק נירולוגי שאריתי הם הגורם לפגיעה, מצבו הנירולוגי של הילוד ותרשים האא"ג.

חיים בסן ואורי קרמר

המכון להתפתחות הילד והיחידה לנירולוגית ילדים, החטיבה לילדים, בי"ח דנה, מרכז רפואי ת"א, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

הליגה הבינלאומי למניעת כיפיון מגדירה פירכוסי חום (פ"ח) כפירכוסים המתרחשים בילדים מעל גיל חודש, נלווים למחלת חום, אינם נובעים מזיהום במערכת העצבים המרכזית, בהעדר אנאמנזה של פירכוסים ללא חום ואשר אינם במיתאם עם ההגדרה של פירכוסים תסמיניים חדים אחרים. פ"ח מתרחשים ברוב החולים בשלב עליית החום, בד"כ אך לא תמיד ביממה הראשונה של מחלת החום, ובלי קשר למידת החום. שיעור הפ"ח בארה"ב ובמערב אירופה הוא 4%-2%, ביפן 10%-9% ובגואם 14%. תופעה זו היא הסיבה השכיחה ביותר לפירכוסים בילדות.

Alpha-Amino Adipic Aciduria: a Rare Psycho-Motor Syndrome

Ben-Ami Sela, Tamar Massos, Dov Fogel, Joseph Zlotnik

Pathological Chemistry and Child Development Institutes, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to enzymatic block.

The clinical features associated with alpha-amino adipic aciduria may include mental retardation, developmental and motor delay, learning difficulties, convulsions, speech problems and ataxia. 3 siblings had milder symptoms of psychomotor delay and intermediate degrees of alpha amino-adipic aciduria, suggesting that the described developmental deficits could be related to this metabolite or its derivatives.

Ketogenic Diet for Intractable Epilepsy in Adults

Yaffa Schiff, Tally Lerman-Sagie

Nutrition and Diet Unit, Tel Aviv Medical Center; and Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The ketogenic diet is an accepted alternative for children with intractable generalized or multi-focal seizures not amenable to surgery. It is not commonly used in adults because of the impression that the diet is less effective after childhood, when it is more difficult both to achieve ketosis and to change dietary habits. We present a 20-year-old man with intractable epilepsy since early childhood who is being treated with great success by a medium-chain triglyceride ketogenic diet. It has not only controlled the seizures but has also improved quality of life. We recommend a therapeutic trial of the ketogenic diet in intractable epilepsy for all ages.