תוצאת חיפוש

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

עפר קרן (1), אבי עורי (2)

(1) מרכז שיקום לוינשטיין, רעננה (2) מרכז רפואי רעות, תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

במונח רסטורגנזה נכללות מספר סוגיות יסוד. כגון מהו הפוטנציאל לשיקום. אילו גורמים מאפשרים ריפוי או החלמה, מהן אבני הדרך באבולוציה של תהליך השיקום, אילו גורמים מעודדים את התהליך, ואילו גורמים עלולים לדכא או לעכב את תהליך השיקום.

למעשה, מונח זה הוא הכלאה של המושגים פתוגנזה ו-סלוטוגנזה, קרי מדוע אדם חלה במחלה מסוימת, מהן הסיבות להתהוותה, כיצד נשמרת הבריאות, ואילו גורמים מעודדים בריאות או משמרים אותה. המושג כולל את התהליכים המתרחשים במהלך ההחלמה, הגורמים מאפשרים את העיצוב והאיזון של האורגניזם לאחר ההחלמה, תהליך בניית הבריאות והמשך קיומו של האדם המשתקם.

בשנים האחרונות תואר המושג של אלוסטזיס, קרי התהליכים המתרחשים במערכות פיזיולוגיות-פסיכולוגיות, והמאפשרים את תיפקודן המיטבי והרציף. בסקירה זו נבחנים העקרונות שעליהם מתבסס האלוסטזיס לגבי אדם או איבר משתקם.

Development of Molecular Tests for Rapid Detection of Enteropathogens 

Miri Yavzori, Nir Uriel, Nurith Porat, Ron Dagan, Ruhama Ambar, Ofer Shpilberg, Dani Cohen

Army Health Branch Research Unit, Medical Corps, Israel Defense Forces; Pediatric Infectious Disease Unit, Soroka University Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Amplification of specific DNA sequences by polymerase chain reaction (PCR), enables rapid, sensitive and direct, specific identification of pathogens at very low concentrations in clinical samples. Studies in recent years have reported identification of several enteropathogens directly from stool samples by PCR. The amplification process includes the use of primers complementary to the DNA sequences specific to the pathogen, thus relying on the pathogen's genotype, rather than its phenotype on which identification by the methods of classical microbiology were based.

We have developed PCR protocols for the differential identification of enteropathogens resembling the normal flora (enterotoxigenic E. coli (ETEC), E. coli O-157), Shigella spp, and the detection of enteropathogens that can not be grown on classic growth media (Norwalk virus). The amplification process is inhibited by several substrates present in fecal material (phenol, hemoglobin), limiting DNA extraction by phenol. The protocols we have developed for direct detection of Shigella spp and ETEC in stools circumvent inhibition of PCR by the use of a 4-hour pre-enrichment step in brain-heart infusion broth.

Rapid and accurate identification of enteropathogens is important for prompt and focused intervention to stop the chain of transmission in outbreaks of gastroenteritis in military and civilian populations.

Listeria Monocytogenes Infections - Ten Years' Experience

Tova Rainis, Israel Potasman

Infectious Disease Unit, Bnai Zion Medical Center, and Faculty of Medicine, Technion, Haifa

7 cases of listeriosis were diagnosed here between 1988-1997 (6 in last 3 years), or 2.94/100,000 admissions. 2 elderly patients suffered from meningitis and 2 pregnant women presented with premature contractions, 1 of whom delivered a premature, infected baby. 2 other patients had fever and gastroenteritis.

Listeria monocytogenes was isolated from blood in 4, CSF in 2 and the placenta in 1. It was isolated from those with bacterial meningitis. All patients recovered. Both increased awareness for prevention and better diagnosis are essential to reduce morbidity from this unusual pathogen.