תוצאת חיפוש

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

הלה בן פזי¹, אלכסנדר לוסוס², אסתר עדי-יפה³

¹היחידה לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ²המחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים, ³ובית הספר לחינוך ומרכז גונדה לחקר המוח, אוניברסיטת בר-אילן, רמת גן

כתיבה היא אחת המיומנויות המוטוריות המורכבות ביותר וממטלות הלימוד המרכזיות בילדות. לצורך כתיבה נדרשים יכולות בסיסיות של מיומנות מוטורית, תפקודים ויזו-מרחביים ויכולות קוגניטיביות גבוהות, כגון תכנון, ארגון ובקרת הטקסט הכתוב. כתב יד לא קריא ושינויים בזמן ובמרחב הם חלק מהמאפיינים שנמצאו קשורים לקשיים בכתיבה. בילדים עם קשיים בכתיבה קצב הכתיבה איטי, ומלווה בדרך כלל בלחץ מוגבר על כלי הכתיבה ועל משטח העבודה, דבר הגורם להתעייפות מהירה של הכותב.

ניתן לסווג הפרעות בכתיבה להפרעות ראשוניות, הנובעות מקשיים התפתחותיים, ולהפרעות כתיבה משניות, הנגרמות ממחלה נירולוגית נרכשת. נפוצה בילדים הפרעת כתיבה ראשונית. ילדים עם ליקוי בשפה, קשיים במוטוריקה עדינה, ליקויי למידה, והפרעות קשב וריכוז, מצויים בסיכון להפרעת כתיבה ראשונית. לעומת זאת, התדרדרות במיומנות הכתיבה יכולה להיות ההסתמנות הראשונה של פגיעה נירולוגית נרכשת. הפרעה משנית בכתיבה מחייבת לקיחת אנמנזה מפורטת, ועריכת בדיקה גופנית ונירולוגית מדוקדקת. בדיקות אלו חיוניות לאיתור סימנים מוטוריים ולא מוטוריים של המחלה הנרכשת. הפרעת תנועה משנית מצריכה בדרך כלל בדיקות מעבדה והדמיה לבירור הפרעות תנועה, מחלות אימונולוגיות, נגעים וסקולריים ומחלות נירודגנרטיביות, בהתאם להסתמנות הקלינית.

בסקירה זו מדווח על אירועי הפרעות נרכשות בכתיבה, לצד דיון בנושא. בנוסף, נסקרת הספרות הרפואית העוסקת בהפרעות הכתיבה ההתפתחותיות הנרכשות בגיל הילדות.

Attentional Characteristics of Developmental Right Hemi-Sphere Syndrome

Yael E. Landau, Varda Gross-Tsur

Neuropediatric Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem

Developmental right hemisphere syndrome (DRHS) is characterized by emotional and interpersonal difficulties, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), visuo-spatial handicaps, subtle left body neurologic signs and failure in nonverbal academic domains, especially arithmetic. Concurrence of ADHD and DRHS is not surprising because research has implicated dysfunction of the right hemisphere in both syndromes. Furthermore, the right hemisphere has more brain areas devoted to attentional processing, making it more important and more vulnerable in attentional problems.

We describe the clinical parameters of DRHS as exemplified by 2 cases, a boy and a girl, both 13 years old. They participated in a study group in which attention and speed of performance were assessed in children with DRHS and were compared to children with ADHD and to a control group. A tendency to overfocusing, difficulty in inhibition, perseverative behaviors, stereotypy, and slowness and absence of hyperactivity characterized the DRHS group. These behaviors led us to hypothesize that the attentional symptoms in DRHS define a specific subgroup of ADHD which requires a different therapeutic approach.