תוצאת חיפוש

סטיגמת המשקל, או הטיה על רקע משקל (Weight bias), הינה תופעה המתייחסת לאמונות מוטות ודעות שליליות כלפי אנשים עם עודף משקל. תופעה זו מתבטאת בדעות קדומות וגישה שלילית כלפי אנשים עם השמנה, המביאות ליחס לא מכבד כלפי אנשים אלה, הצקות, אפליה ואף התעללות, וכן להשלכות שליליות ארוכות טווח על הבריאות הגופנית והנפשית. מטרת הסקירה היתה לבחון האם קיים קשר בין מגדר לביטויים של סטיגמת המשקל. בסקירה זו מובאים מאמרים המראים כי תופעת סטיגמת המשקל הינה שכיחה יותר וחמורה יותר בקרב נשים, בתחומי חיים רבים שכוללים מערכת החינוך, תעסוקה, מערכת הבריאות, מדיה חברתית, תעשיית הספורט, ויחסים בין-אישיים. סיבות אפשרויות להבדלים אלה כוללות את האפליה הקיימת כלפי נשים בתחומי חיים שונים, המשתלבת עם סטיגמת המשקל, ובמיוחד את הדגש על מראה חיצוני ואידיאל הרזון, אשר מתיחסים בעיקר לנשים. לאור השלכות חמורות של סטיגמת המשקל על בריאות ורווחת הפרט והציבור, יש לשאוף למניעת סטיגמת המשקל באמצעות כלים רבים, כולל חינוך כלל האוכלוסיה, שינוי מדיניות במערכת הבריאות, החינוך והתקשורת, וחקיקה למניעת אפליה על רקע משקל.

ברקית (גלאוקומה), המכונה גם "הגנב השקט של הראייה", היא מחלת עיניים כרונית המחוללת נזק הולך ומתקדם לעצב הראייה והיא הגורם המוביל בעולם לעיוורון  בלתי הפיך הניתן למניעה. הברקית פוגעת בשדה הראייה של המטופל ועלולה להביא לפגיעה משמעותית באיכות חייו. הטיפול במחלה מבוסס על הפחתת הלחץ התוך-עיני תוך שימוש בטיפות, לייזר או ניתוח. מבחינה היסטורית, הטיפול בברקית התנהל בגישת "צעד אחר צעד", כאשר הניתוחים נשמרו לשלבים המתקדמים של המחלה. בשני העשורים האחרונים ננקטת מגמה של התערבות מוקדמת יותר במהלך מחלת הברקית, בין אם באמצעות לייזר כטיפול ראשוני לפני שימוש בטיפות, בין אם בהפניה לניתוח בשלבים מוקדמים ובין אם באמצעות משתלים מפרישי תרופה. השינויים הללו הם דרמטיים, ובכוחם להביא לשיפור של ממש באיכות חיי המטופלים וביכולת לשמור על תפקודי הראייה שלהם. המטרות בסקירתנו הנוכחי הן להציג את הרקע לשינוי הפרדיגמה, את הצורך בו, את המקומות שבו הוא מתבטא כיום ואת המשמעויות הפוטנציאליות לאוכלוסיית המטופלים.

הטיפולים בחולי סרטן כליה ((renal cell carcinoma – RCC המאובחן בשלב גרורתי עברו שינויים משמעותיים עם אישורן של תרופות אימונותרפיות מסוג (ICI) immune checkpoint inhibitors, כגון ניבולומאב, איפילימומאב ופמברוליזומאב לטיפול בחולים אלה. בפרשת החולה המוצגת כאן, אנו מדווחים על חולה בן 52 שנים ללא מחלות כרוניות, עם רקע של עישון 30 שנות קופסה, שאובחן עם  RCC גרורתי מסוג תאים בהירים ((clear cell carcinoma ועם קשריות לימפה מוגדלות במיצר,  גוש בצפק, ופיזור גרורתי דו צדדי בריאות, המקבל טיפול מערכתי ב-ICI. הטיפול כלל תחילה משלב של ניבולומאב ואיפילימומאב ואחריו ניבולומאב לבד כטיפול המשך עד דצמבר 2021. החולה הגיב תגובה טובה לטיפול עד היעלמות כמעט מוחלטת של הגרורות וללא השפעות לוואי. כשלושה-עשר חודשים לאחר תחילת הטיפול ולנוכח תגובה טובה לטיפול, עבר החולה כריתת כליה בגישה לפרוסקופית. מהלך בתר ניתוחי היה תקין, והמטופל שוחרר לביתו ביום השלישי לאחר הניתוח. בבדיקת פרפרט הניתוח נמצאה כליה ימנית ללא שייר שאת (tumor), אזורים של רקמת חיבור, סימני דלקת ונמק. בדצמבר 2021 (כ-23  חודשים מהתחלת הטיפול באימונותרפיה) החולה היה ללא עדות למחלה שאתית.

פרשת חולה זו היא דוגמה לגישת טיפול ב- RCCגרורתי הכוללת כריתת כליה לאחר טיפול מערכתי ב-ICI, ותוך כדי טיפול המשך ב-ICI. התגובה של החולה לניבולומאב ואיפילימומאב תואמת את המידע הקיים מהשנים האחרונות, המצביע על יעילות רבה של משלב זה בקו ראשון של טיפול ב-RCC  גרורתי. נכון להיום, פורסמו מעט מחקרים רטרוספקטיביים המצביעים על יתרון טיפולי בכריתת כליה לאחר טיפול ICI (deferred nephrectomy), זאת לעומת הגישה הגורסת שיש להתחיל בניתוח ואחריו לטפל ב-ICI, או הגישה שעל פיה יש לטפל ב-ICI בלבד ללא ניתוח לכריתת הכליה. דרושות תוצאות נוספות ממחקרים אקראיים פרוספקטיביים על מנת להבהיר את התפקיד של כריתת כליה לאחר טיפול ב-ICI בחולים עםRCC  גרורתי. שני מחקרי שלב שלישי ORDIC-SUN)   ו-PROBE) הנמצאים כרגע בשלב גיוס חולים, בודקים סוגיה זו, ותוצאותיהם צפויות בעוד מספר שנים.

כלורוקווין (Chloroquine) והידרוקסיכלורוקווין (Hydroxychloroquine) הן תרופות הניתנות לטיפול במלריה ומחלות שגרוניות (ראומטיות), דרמטולוגיות ואונקולוגיות. התרופות חוסמות קולטנים (רצפטורים) מסוג Toll-like receptors 7,9, מורידות יעילות של אוקסידנטים בנויטרופילים וחוסמות סיגנלים בתאי T. יחד עם זאת, התרופות נוטות להצטבר ברקמות העיניים, והצטברות זו מובילה לרעילות ולפגיעה בהן.

הקדמה: קרינה מייננת מגבירה את התחלואה בקרב אלה שנחשפו אליה. אחד הסרטנים בשכיחות מוגברת בקרב הנחשפים הוא קרצינומה של תאי בסיס – שאת ממאירה שמקורה בתאים שאינם מקורננים הממוקמים בשכבת הבסיס של האפידרמיס. עם זאת, קיים ידע מועט בנוגע לתת סוג צבעני (pigmented) ומאפייניו בקרב הנחשפים לקרינה מייננת.

מטרות: במחקר זה נבדק האם ביטוי קרצינומה של תאי הבסיס מתת סוג צבעני בקרב חולים שטופלו בקרינה מייננת שונה לעומת אלו הלוקים בקרצינומה של תאי בסיס ולא טופלו בקרינה מייננת.

שיטות מחקר: המחקר מכיל נתונים דמוגרפיים אודות 23 מקרים של שאתות קרצינומה של תאי בסיס צבעניים (Pigmented BCC) בקרב מטופלים שעברו הקרנות למחלת הגזזת, וכן מקבוצת בקרה ובה 21 מטופלים שפיתחו שאתות מסוג קרצינומה של תאי בסיס מסוג צבעני (Pigmented BCC), אך לא טופלו בעבר בקרינה מייננת. חיפשנו את כלל החולים שאובחנו וטופלו בבית החולים העמק בין השנים 2015-2005. הנתונים נותחו באמצעות תוכנת SPSS.

תוצאות: בקבוצת המטופלים שעברו הקרנות, ניתן להבחין כי אחוז הגידולים הממוינים היטב גבוה (34.8%) לעומת קבוצת המטופלים שלא עברו הקרנות (14.3%). לא נמצאו הבדלים בעלי מובהקות סטטיסטית בין שתי הקבוצות. 117.=p, הגיל הממוצע בקרב המטופלים שעברו הקרנות היה 66, לעומת גיל ממוצע של 73 בקרב אלו שלא עברו הקרנות.

מסקנות: שאתות מסוג קרצינומה של תאי בסיס  צבעני הן וריאנט נדיר יחסית של קרצינומת תאי בסיס. המאפיינים ככל הנראה שונים בקרב המטופלים שעברו הקרנות לעומת חולים שלא עברו הקרנות בעברם. מחקרים נוספים נדרשים בתחום.

בשני העשורים האחרונים נזנחה הפרדיגמה שכולנו מכירים, שבה שלטה ההגדרה של משך הזמן בסבב/קורס, התוכן שיש ללמוד אותו ("החומר שצריך לכסות"), ובחינה (לרוב בשאלות רבות ברירה) על ה"חומר", לטובת פרדיגמה המכונה חינוך רפואי מוכוון תוצאים או מיומנויות: Outcome/Competency-based medical education (CBME/OBME). במאמר זה, נציג את הסיבות לאימוץ גישה זאת ברחבי העולם המפותח, נבהיר במה מדובר, מהן הנחות היסוד, נתאר דוגמאות מסקוטלנד, קנדה, בריטניה וארה"ב של אימוץ הגישה, נפרט את השינויים שהגישה מחייבת, את ההגדרות החדשות שהיא מאמצת, את ההישגים שהיא שואפת להשיג, וכיצד ניתן להעריך אותם, ולבסוף נציג טיוטת תוצאים מותאמת למציאות בישראל. בעת שפורום דיקני רפואה והמועצה המדעית של הר"י אימצו גישה זאת כבסיס להמשך מפעל הכשרת רופאי ישראל, מן הראוי לחשוף את קהל היעד לפרדיגמה חדשה זו, שהיא חדשה יחסית.

מטרת המחקר: הערכת שיעור הימצאות אסטיגמטיזם של הקרנית בקרב מועמדים לניתוח כריתת ירוד. בחינת ההבדלים במדדי העיניים בין האוכלוסיה היהודית והבדואית בדרום הארץ.

שיטות: מחקר סקירת תיקים רטרוספקטיבי במטופלים שהיו מועמדים לניתוח כריתת ירוד במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע בין השנים 2016-2015. המדידות הביומטריות בוצעו באמצעות מכשיר מסוג .(Carl Zeiss Meditec AG) IOLMaster

תוצאות: אסטיגמטיזם הקרנית הממוצע בדיופטר (D) בקרב כלל אוכלוסיית המחקר היה D0.83±1.2, בקרב מטופלים ממוצא בדואי – D0.84 ± 1.26, ובקרב מטופלים ממוצא יהודי – D0.82 ± 1.17 (p value = 0.08). בקרב 20% מהאוכלוסייה נמצא אסטיגמטיזם של הקרנית הנמוך מ-D0.5. בקרב 72% מהאוכלוסייה נמצא אסטיגמטיזם של הקרנית הנמוך מ-D1.5. בקרב 9% מהאוכלוסייה נמצא אסטיגמטיזם של הקרנית הגבוה מ-2.5D. בהשוואת אורך גלגל העין ונתוני קרטומטריה בין אוכלוסייה ממוצא בדואי לאוכלוסייה ממוצא יהודי נמצאו הבדלים מובהקים. בקרב מטופלים ממוצא בדואי נמצא אורך גלגל עין קצר יותר (23.41mm± 1.62 vs. 23.67mm± 1.55, p=0.01) וקרנית שטוחה יותר בשני הצירים: (p<0.01, 43.18D ± 1.76 vs. 43.62D ± 1.79) (44.44D ± 1.84 vs. 44.77D± 1.89,(p<0.01. נמצא אסטיגמטיזם גבוה יותר באוכלוסיות הגברים לעומת נשים (1.24D vs.1.15D , p-value=0.04).

מסקנות: במחקר זה נמצאו הבדלים בעלי מובהקות סטטיסטית במדדים הביומטריים בהשוואה בין מטופלים ממוצא יהודי למטופלים ממוצא בדואי בקרב אוכלוסיית המועמדים לניתוח כריתת ירוד בדרום. כמו כן, בקרב גברים נמצא ממוצע אסטיגמטיזם בשיעור גבוה יותר מנשים, אך בפער בעל משמעות קלינית זניחה. אסטיגמטיזם של D1.50 ומעלה נצפה ברבע לערך מהמועמדים לניתוח. מועמדים אלו יכולים להפיק תועלת מתיקון האסטיגמטיזם במעמד הניתוח לכריתת הירוד באמצעות השתלת עדשות מתקדמות או בשיטות אחרות.

הקדמה: שינוי פרדיגמה אדיר מתרחש ברפואה, ומקורו בהתבססותה של הרפואה הדיגיטלית, ויחד עימה הופעת טכנולוגיות עמוקות חדשות, שהצירופים ביניהם יוצרים מפץ של פתרונות רפואיים חדשניים. המהפכה הטכנולוגית והקצב האקספוננציאלי מביאים שינויים חברתיים מרחיקי לכת שמשפיעים אף הם על הרפואה.

שינוי הפרדיגמה ברפואה: הקצב האקספוננציאלי הגובר של השינויים שקרוי המהפכה התעשייתית הרביעית משנה את הרפואה. המאמר סוקר את שינויי הפרדיגמה המתחוללים ברפואה במספר מימדים שלובים, דוגמת מעבר ממיקוד בחולי למיקוד בבריאות; מעבר מצבירה איטית של ידע וקצב פיתוח איטי של פתרונות רפואיים לקצב שינוי אקספוננציאלי; מרפואה אישית לרפואה דיגיטלית; מרפואת אוכלוסייה לרפואה מותאמת אישית; ועוד.

כל מימד כזה מציב אתגרים בפני מערכות הבריאות, רגולטורים, הציבור והתעשייה. והשורה התחתונה היא שהרפואה חוזרת הביתה, אבל ממש לא בדרך שבה רופא הכפר בדק את מטופליו לפני 100 שנים ויותר.

ההזדמנות בהתבססות הרפואה הדיגיטלית וטכנולוגיות חדשות היא יצירת זמן לרופא להמשיך להיות משמעותי במקומות בהם הוא נחוץ, כטרנספורמטור במשוואה שאינה מתכנסת של מחסור במשאבים ועליה בביקוש.

רופאים, מערכות וארגוני הבריאות, משרד הבריאות, חברות הביטוח והתעשייה צריכים להיערך לשינוי הפרדיגמה כל אחד במקומו ובתפקידו. תידרש חשיבה מעמיקה על התכליות לכל התשתיות הקיימות, על תפקיד הרופא, על שילוב טכנולוגיות ועוד.

ראש וראשונה ראוי להתחיל את הכל במטופל - בחשיבה ופעולות פרקטיות לשיפור בריאותו ואיכות חייו מחד, ולצמצום הוצאות הרפואה מאידך. המוחות המובילים והמשפיעים צריכים להיערך במהירות לשינוי – ולתכנן "אשפוזי בית" בצד צוותים רפואיים רב תחומיים נתמכי טכנולוגיה שיתנו למטופל הצרכן בדיוק את מה שהוא רוצה וזקוק לו.

יקרת טון, אהוד אסיה

מחלקת עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ניתוח כריתת ירוד (קטרקט) והשתלת עדשה תוך עינית הוא הניתוח השכיח ביותר ברפואה, ובישראל בוצעו בשנת 2014 מעל 50,000 ניתוחים כאלה. הקידמה בתחום ניתוח הירוד מתרחשת במקביל בשני מישורים: התפתחות השיטה הניתוחית לכריתת העדשה הקריסטלינית, והתפתחות המבנה והתכונות האופטיות של העדשות המושתלות בניתוח. בסקירה זו, אנו מדווחים על השיטות החדישות בניתוחי ירוד וסוגי העדשות המגוונות להשתלה.

גלוי נאות: פרופ' אהוד אסיה מכהן כיועץ ויו"ר ועדה מייעצת של חברת עדשות חניתה, ויועץ לחברת VisionCare.

יגאל רוטנשטרייך¹, עדי צמרת¹*, ספיר י' קליש^1*, מיכאל בלקין¹, עמיליה מאיר², אברהם טרבס², ארנון נגלר³, יפעת שר<sup>1

1</sup>מכון גולדשלגר לחקר העין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המרכז לתאי גזע ורפואה רגנרטיבית, המכון לחקר הסרטן, ³החטיבה להמטולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן



* המחברים תרמו תרומה זהה למאמר.

הקדמה: מיליוני חולים בעולם לוקים במחלות ניוון רשתית חשוכות מרפא. במחקרים קודמים שבהם הושתלו תאי גזע בתת רשתית של חולדות RCS עם ניוון רשתית תורשתי מתקדם, חל שיפור בתפקודי הראייה של החולדות. במחקרים אלו נקטו בשיטת השתלה חודרנית הכוללת היפרדות רשתית יזומה לצורך השתלת התאים. מספר התאים שניתן להשתיל בשיטה זו מוגבלת, התאים המושתלים נשארים בגושים באזור ההשתלה, ושיקום מבנה הרשתית מוגבל לאזורים הסמוכים לאזור ההשתלה.

מטרות: לפתח טיפול המבוסס על השתלת תאי גזע מזנכימיים  מלשד עצם של אדם  בשיטה חדשנית וזעיר-חודרנית  לתת רשתית ולחללים החוץ-וסקולריים בדמית.

שיטות המחקר: פותחה מערכת חדשנית להשתלת תאים הכוללת מזרק בעל מחט קטומה וגמישה ופין שניתן לווסת את אורכו, המאפשר יצירת תעלה משולשת בלובן העין (סקלרה). תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם של אדם הושתלו בתת רשתית ובדמית בחולדותRCS  ובארנבות   NZW בריאות. לא נעשה טיפול בתרופות לדיכוי התגובה החיסונית. מבנה הרשתית נבדק באמצעות טומוגרפיה אופטית (OCT) וניתוחים היסטולוגיים. תפקוד הרשתית נבדק באמצעות אלקטרורטינוגרם.

תוצאות: התאים המושתלים זוהו בשכבה דקה בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית. השתלת התאים בעיני החולדות מנעה התנוונות הפוטורצפטורים ושיפרה את תפקודי הרשתית במשך חמישה חודשים לאחר ההשתלה. תפקוד הרשתית נמצא תקין בארנבות לאחר ההשתלה, ולא זוהו דימומים או היפרדות רשתית.

מסקנות: המזרק החדשני מאפשר השתלת תאי גזע בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית באופן זעיר-חודרני. השתלת התאים עיכבה משמעותית את ניוון הרשתית בחית המודל, ללא סיבוכים של היפרדות רשתית או דימומים.

דיון וסיכום: שיטת ההזרקה החדשנית עשויה לשפר יעילות טיפולים תאיים ותרופתיים אחרים. מחקר זה צפוי להוביל ישירות לניסויים קליניים ראשוניים של השתלה אוטולוגית של תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם בחולי ניוון רשתית.

דנה יהודאי¹, זהבה ודס²

¹מחלקה פנימית א', מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

חשיבות הנוגדנים הטבעיים האוטוריאקטיביים מסוג IgM במערכת החיסונית הגבירה את המודעות לחשיבותה של התגובה החיסונית המוטבעת, והועלו לדיון אפשרויות טיפוליות חדשות – בעיקר במחלות אוטואימוניות ובאלח דם. בהיותם נוגדנים בעלי אפיניות (Affinity) נמוכה וסגוליות רחבה, הם מתפקידים כנוגדנים מגנים, תכונה זו הובילה לגישה טיפולית חדשה של מתן אימונוגלובולינים מועשרים ב- IgMאו מתן תרכיז של אימונוגלובולינים מסוג IgM (IVIgM בדומה ל .(IVIgG-בסקירה זו נפרט את המאפיינים של נוגדנים אלה, נדון במנגנוני פעילותם, ונבהיר מהי היעילות הטיפולית שלהם באלח דם ובמחלות אוטואימוניות.

רונית נשר¹, הדס משולם², אהוד זמיר², יעקב פאר²

¹מח' עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מח' עיניים, מרכז רפואי הדסה והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

ציקלופוטואבלציה היא שיטת טיפול בברקית (גלאוקומה) באמצעות לייזר; זה האחרון גורם להרס גוף העטרה היוצר את נוזל הלישכה הקדמית בעין.

הצלחת הטיפול תלויה ברמת אנרגיית הלייזר המופעלת והנקלטת על-ידי גוף העטרה; רמת הקליטה קשורה במידת הצבענות של גוף העטרה, וזו, בניגוד לצבע הקשתית, אינה ניתנת להערכה בהסתכלות חיצונית בלבד.

בעבודה זו בדקנו האם קיים קשר בין צבע הקשתית למידת הצבענות של גוף העטרה.

דגימות היסטולוגיות צבועות בהמטוקסילין-אאוזין של 31 עיניים נבחרו באופן אקראי. המדדים לתיאור כמותי (על-פי דירוג מ-0 עד 5) של אפיתל הצבענות של שלוחות גוף העטרה היו על-פי 6 מדדים היסטולוגיים: צבענות התא, טישטוש גבולות התאים, מספר המלנוציטים, איגור מלנוזומים בתאים, כמות הבועיות בתאים ומספר כלי-הדם (ואסקולריזציה) בגוף העטרה. ההערכה ההיסטולוגית בוצעה על-ידי בודק מנוסה יחיד באופן סמוי לאבחנה ולצבע הקשתית. המימצאים הושוו ביחס לצבע הקשתית. מידע לגבי צבע הקשתית התקבל בראיון או מהסתכלות על דגימת הריקמה הרטובה.

בקבוצת הקשתית הכהה (19 עיניים) נמצאו מדדים מוגברים של צבענות בגוף העטרה לעומת קבוצת הקשתית הבהירה (12 עיניים). צבענות התא בגוף העטרה, טישטוש גבולות התא, ריבוי מלנוציטים, איגור מלנוזומים וריבוי כלי-דם (ואסקולריזציה) היו מוגברים באופן משמעותי בקבוצת העיניים בעלות קשתית כהה (P<0.01). בעיניים בעלות קשתית בהירה היו יותר בועיות בתאי גוף העטרה (P<0.01).

לסיכום, נמצא קשר בין צבע הקשתית למידת הצבענות של גוף העטרה. הערכת צבע הקשתית עשויה לסייע בקביעת עוצמת הלייזר הנחוצה לטיפול בציקלופוטואבלציה.

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נחמה כפיר¹, מיטל לסקר^1,3, ריבל סגל⁴, מוראד חיאט¹, חנוך סלור³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, ³המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.