תוצאת חיפוש

מדווח במאמר על פרשת חולה, אדם מבוגר, אשר בגיל 85 שנים אובחן כלוקה במחלת הדגנת (celiac disease), כאשר כל חייו אכל לחם וגבינה בולגרית (הגבינה היחידה שהייתה זמינה באותם הזמנים) ללא הגבלה. חצי שנה לפני קביעת האבחנה התלונן על ירידה בחדות הראייה. בדיקת אופטומטריסט גילתה ירידה בחדות הראייה R 6/19, L 6/12. מספר חודשים לאחר שהחל בשמירה על משטר תזונה נטול גלוטן, חלה הטבה במצבו הגופני, וסימני הדגנת נעלמו. חדות הראייה נבדקה שוב ונמצאה הטבה משמעותית R 6/12 L. הטבה זו יכולה להצביע על כך שלגלוטן יש השפעה על חדות הראייה

אהרן לרנר

היחידה לדרכי עיכול ותזונת ילדים, מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

מחלת הכרסת (Celiac disease) היא מחלה אוטואימונית נפוצה הפוגעת ב-1% לערך מאוכלוסיות המערב. מדובר ברגישות לדגנים מסוג חיטה, שעורה, שיפון ושיבולת שועל באנשים הנושאים את הגנים האחראים למחלה. הטיפול כולל תזונה ללא גלוטן לכל החיים, המקשה על החולים בגלל תפוצת מוצרים מוגבלת, מחיר יקר, טעימות ירודה, לחץ חברתי, ומורידה את איכות חייהם. התוצאה היא צורך דחוף לפיתוח אסטרטגיות טיפול חלופיות. בהתבסס על הידע הרב שנצבר על שלבי הדלקת במעי, האימונולוגיה של הרירית והגנטיקה  של החולים, צצים טיפולים פוטנציאליים חדשים ואטרקטיביים למחלה. חיפוש זני חיטה קדמונית עם ריכוז נמוך של גלוטן או טיפול באנזימים או  במעכבים שיפחיתו את רעילותו, הפחתת עבירות הרירית או הפחתת פעילות האנזים טראנסגלוטמינאזה על ידי מעכבים או חנק התעלה של מולקולות ה-HLA – כל אלה הם חלק מהמישורים הטיפוליים שעתידים להפחית את התגובה האימונולוגית ההרסנית. בנוסף, ניסיון להפנות את המערכת של TH-1 ל-TH-2, או לתת טיפולים ביולוגיים על ידי נוגדנים מהונדסים נגד ציטוקינים דלקתיים או נגד מולקולות ביות או תאחיזה של תאי דלקת, או פיתוח חיסונים להגברת הסבילות לדגניים – כל אלה מהווים שדרה נוספת של מחקר יישומי. השתלת לשד עצם או תאי בסיס מזנכימיים מהווה פוטנציאל טיפולי עתידי לחולים במצב קשה ועם עמידות לטיפולים. מעל הכול, בטיחות, עלות, יעילות קלינית וזמינות הן דאגות עיקריות. בשלב הנוכחי, עלו תוצאות מבטיחות, בעיקר בניסויים מחוץ לגוף. העתיד יראה מי מהם יזכה במרוץ לטיפול  בתוך גוף החולה במחלה.

בן-עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תנופה רבה מייחדת בשנים האחרונות את איתורו של אתר סגולי על-פני חלבון הגליאדין, המחולל את רצף התגובות (reactions) בפתוגנזה של מחלת הכרסת. מסתמן שהרצף של 33 חומצות אמיניות שבין השיירים 89- 55 מתאים ביותר להגדרה זו. שייר הגלוטמין בעמדה 65 עובר דה-אמידציה על-ידי אנזים הריקמה טרנסגלוטאמינאזה והופך לחומצה גלוטמית, וכך מתאפשרת הכרתו על-ידי אנטיגן סיווג הרקמות מסוג 2DQ. אך מסתבר שבנוסף לגליאדין, חלבון נוסף בגלוטן (glutenin) מכיל רצפים תואמים העלולים לעורר את התגובה הפתוהיסטולוגית בכרסת. זיהוי מדויק של הרכב החומצות האמיניות בגלוטן המסייעות כאפיטופ החיסוני בכרסת, עשוי לקדם את הבנת מנגנון הפתוגנזה במחלה זו.

רז סומך, איילה אסיה וצבי שפירר  

מחלת הכרסת היא מחלה דלקתית של המעי הדק, הנובעת מחשיפה למזון המכיל גלוטן בקרב חולים עם נטייה תורשתית ללקות במחלה. בעשורים האחרונים חלה התפתחות בהבנת היבטים שונים של המחלה – קליניים, אפידמיולוגיים, איבחוניים, תורשתיים, פתופיסיולוגיים וחיסוניים. אותרה אוכלוסיית סיכון והומלצה מדיניות איתור חולים חדשים. למרות זאת, הבנתנו בתהליכים רבים הקשורים במחלה, עדיין לוקה בחסר, מחלת הכרסת שכיחה הרבה יותר ממה שנטו לחשוב בעבר, וההסתמנות הקלינית שלה השתנתה.  על הרופאים לדעת, כי תסמינים אופייניים למחלה מתבטאים במיעוט החולים, ועליהם להכיר מחלות הדומות למחלת הכרסת – ככל הנראה בעלות רקע גנטי דומה. ברות נטולת גלוטן היא ההוריה העיקרית בלוקים בכרסת, ומן הצורך לשקול טיפול זה בכל הסתמנויותיה הקליניות של המחלה.

אהרן לרנר ורענן שמיר

הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ של מחלה המועברת בתורשה מנדלית, חזק יותר בהשוואה למחלות על רקע אוטואימוני. באלה האחרונות, בנוסף לתורשה הפוליגנית, משפיעים הגורמים הסביבתיים על מהלך ההתבטאות הקלינית, צורתה, היקפה ושכיחותה. איתור הגורמים הסביבתיים מורכב הרבה יותר מאשר מציאת הגנים הגורמים למחלה, בפרט בעידן של פיענוח גנום האדם.