תוצאת חיפוש

כיסות דרמואידיות של ארובת העין הן כוריסטומות טבות (שפירות), שמקורן ברקמת עובר אקטודרמלית שנלכדה לאורך קווי התפר של עצמות הארובה במהלך התפתחות העובר. הכיסות נחשבות מולדות, אך לא כולן מאובחנות בלידה, והן שאתות הארובה השכיחות ביותר בילדים. בעוד שכיסות דרמואידיות שטחיות מופיעות בשלב מוקדם של החיים, הרי שכיסות דרמואידיות עמוקות נותרות נסתרות קלינית עד סביב גיל ההתבגרות ואף מאוחר יותר – כשהן גדלות ויכולות לגרום לבלט עין, לתסמינים בעיניים ובארובת העין, ואף לתסמינים נוירולוגיים. בנוסף, במקרים של כיסות דרמואידיות עמוקות בארובת העין נמצא שיעור גבוה יותר של דלקות כרוניות כתוצאה מדליפת תוכן שומני. הן מציבות אתגר אבחוני וטיפולי, מחייבות בדיקת דימות רדיולוגית לתכנון הגישה הניתוחית ועלולות להיות קשות לכריתה. אבחון מוקדם וכריתה שלמה של הכיסה בניתוח, הם הגישה הטיפולית המומלצת. במאמר זה, אנו מציגים סקירה ספרותית בנושא כיסות דרמואידיות עמוקות של ארובת העין, על מנת לספק הדרכה שימושית לאבחון וטיפול.

שלפוחית שתן מורחבת, או מגאציסטיס, בעובר, מעלה חשד ברוב המקרים לחסימה במוצא שלפוחית השתן –Lower Urinary Tract Obstruction (LUTO) , כשהגורם העיקרי בעובר ממין זכר הוא Posterior Urethral Valves (PUV). בפרשות החולים המובאות במאמרנו הנוכחי, מצאנו כי רפלוקס וזיקואורטראלי (VUR) ראשוני מהווה סיבה שכיחה למגאציסטיס ללא מיעוט מי שפיר, ולאבחנה זו מתלווים בשיעור גבוה דיספלזיה של הכליות והפרעה בתפקוד הכליות כבר סמוך ללידה. יחד עם זאת, בהיעדר ממצאים חריגים אחרים במערכת השתן, הופעה של מגאציסטיס בשלבים סופיים של ההיריון ובנוכחות כמות תקינה של מי שפיר, יכולה להיות בעלת פרוגנוזה טבה (benign) לחלוטין, עם נסיגה ספונטנית לאחר הלידה.

פרשות החולים המובאות במאמרנו מדגימות בנוסף את הסיכון להפרעות חוץ-כלייתיות חמורות ובפרט נוירו-התפתחותיות שעלולות להתלוות למגאציסטיס כממצא מייצג בעובר. מכאן הצורך בבירור דימותי נרחב וגם בבירור גנטי

הקדמה: דלקת משתית שלפוחית השתן/תסמונת כאב שלפוחית השתן (Interstitial Cystitis/Bladder Pain Syndrome) מתבטאת בכאב שלפוחית שתן כרוני ובתסמיני דרכי השתן התחתונות, ופוגעת קשות באיכות החיים. התסמונת מציבה אתגר אבחוני וטיפולי, והטיפול הזמין מוגבל ביעילותו.

בביופסיות מדופן שלפוחית השתן ניתן לעיתים לזהות ריבוי תאי פיטום, החשודים כמעורבים בתסמונת. המשמעות הקלינית של הימצאותם איננה ברורה דיה, והאיגודים המקצועיים השונים חלוקים ביחס למקומן של ביופסיות שלפוחית השתן בסיווג התסמונת.

מטרה: לבחון האם לממצא של ריבוי תאי פיטום בביופסיה משמעות בחיזוי שיפור תסמיני ומשכו בתסמונת כאב שלפוחית השתן.

שיטות: אספנו נתונים אודות מטופלים עם תסמונת כאב שלפוחית השתן, שעברו מתיחת שלפוחית השתן במים (מתיחת שלפוחית השתן במים) (hydrodistension) בהרדמה וביופסיות מדופן שלפוחית השתן. ביצענו מבחנים סטטיסטיים לבדיקת הקשר בין ריבוי תאי פיטום וגורמים מנבאים אפשריים נוספים, של גיל, תחלואה נלווית ונגעי האנר, לבין שיפור בתסמינים.

תוצאות: 35 מטופלים (89% נשים, גיל חציוני 63.5 [טווח בין רביעוני 48.8 73.6] שנים) עברו מתיחת שלפוחית השתן במים בהרדמה ועבור 28 מהם (89% נשים, גיל 63.0 [44.8 73.1] שנים) נמצאו ביופסיות שלפוחית השתן. בקרב 11 (39%) מהם נמצא ריבוי תאי פיטום.

במשך מעקב חציוני של 8.8 [1.7 24.2] חודשים, חוו שיפור 11 (100%) מהמטופלים עם ריבוי תאי פיטום ו-9 (53%) ללא ריבוי תאי פיטום (p=0.007). משך השיפור היה ארוך בכשמונה חודשים (p=0.006) באלו עם ריבוי תאי פיטום. ברגרסיות לוגיסטיות בעלות משתנה יחיד, ריבוי תאי פיטום (p=0.004) ומדד צ'רלסון לתחלואה נלווית (p=0.044) נמצאו מובהקים סטטיסטית.

במודל הישרדות חד משתנים, מהלך השיפור היה ארוך יותר במטופלים עם ריבוי תאי פיטום (p=0.01). במודל cox רב משתנים למשך השיפור, אף גורם מנבא אפשרי לא נמצא מובהק, אך ריבוי תאי פיטום היה הקרוב ביותר (p=0.055).

מסקנות: ריבוי תאי פיטום מגדיר קבוצת מטופלים מובחנת אשר תפיק תועלת רבה יותר מתוצאות מתיחת שלפוחית השתן במים ולמשך ארוך יותר.

דיון וסיכום: למרות המגבלות של מחקר רטרוספקטיבי וגודל המדגם, הצלחנו להראות כי ריבוי תאי פיטום הוא גורם מנבא לשיפור תסמיני לאחר מתיחת שלפוחית השתן במים כטיפול לתסמונת כאב שלפוחית השתן. נדרש מחקר פרוספקטיבי לאימות הממצא ולחקר המנגנונים האחראים לו

הקדמה: כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית על בסיס ציספלטין לפני כריתת שלפוחית השתן נועדה לטפל במיקרו-גרורות לפני כריתה נרחבת (רדיקלית) של שלפוחית השתן במטופלים עם שאת חודרת לשריר ונחשבת כיום כסטנדרט ברפואה. אך לגישה זו גם חסרונות רבים, בעיקר מתן טיפול למטופלים רבים שלא יפתחו גרורות, דחיית הניתוח והשפעות לוואי. בעבודה זו, בדקנו האם ניתן לזהות חולים בסיכון לפתח גרורות כדי להציע להם בלבד כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית.

כלים ושיטות: בין השנים 2018-1998 עברו במחלקתנו 285 חולים כריתה נרחבת של שלפוחית השתן ללא כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית. במהלך מעקב חציוני של 42.5 חודשים, בקרב 99 חולים (34%) נשנתה המחלה כעבור משך זמן חציוני של 12 חודש. במחקר הושוו 10 פרמטרים קדם-ניתוחיים שונים של חולים שפיתחו או לא פיתחו גרורות.

תוצאות: סיכון מוגבר לפתח מחלה גרורתית נמצא בקרב מטופלים מבוגרים (39.8% במבוגרים מגיל 69 שנים לעומת 33.3% בצעירים מגיל 68 שנים, p=0.045), במטופלים עם דירוג צ'רלסון גבוה (46.2% כשהדירוג 5 ומעלה לעומת 28.2% כשהדירוג 4 ומטה, p=0.003), ובמטופלים עם קוטר שאת גדול (p=0.01). לא נמצא הבדל ביתר המשתנים שנבדקו כולל: מגדר, שאת ראשונית לעומת משנית, שלב השאת, נוכחות וריאנט היסטולוגי, הידרונפרוזיס,CIS  או התמיינות סרקומטואידית.

מסקנות: גיל מבוגר, תחלואה נלווית משמעותית וקוטר שאת גדול מנבאים סיכון להישנות מחלה לאחר כריתה נרחבת של שלפוחית השתן. אך חפיפה רבה בין קבוצות המטופלים שפיתחו או לא פיתחו מחלה גרורתית, אינה מאפשרת הסקת מסקנות טיפוליות ממדדים אלו. לפיכך, יש להציע כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית לכל המועמדים לכריתה נרחבת של השלפוחית בתנאי שהם כשירים לקבל ציספלטין. ייתכן שבעתיד יעמדו לרשותנו סמנים מולקולריים לניבוי סיכון זה

פוליאנגאיטיס מיקרוסקופית היא מחלה דלקתית אוטואימונית נדירה, המתאפיינת בדלקת נמקית בכלי הדם של מערכות שונות עם הסתמנות אופיינית אשר לעיתים מחקה הסתמנות קלינית של מחלות אחרות. התפתחות וחומרת המחלה יכולות להיות מקלה עד קשה מאוד, עם תהליך דרמטי עד למוות לעתים.

אנו מתארים שלוש פרשות חולים שאובחנו וטופלו במחלקה פנימית אחת בארבע שנים.

חולה אחת הציגה הסתמנות קלינית של לייפת ריאתית ראשונית, הפוליאנגאיטיס המיקרוסקופית אובחנה לאחר התפתחות אי ספיקת כליות. טופלה מבחינת מחלת הכליות בהצלחה, אך מחלת הריאות התקדמה עד אי ספיקה נשימתית ותמותה.

פרשת חולה שנייה היא של חולה עם תסמינים כלליים של בצקת ברגליים חולשה ומדדי דלקת שלאחר שירדה במשקל, פיתחה מונונויריטיס מולטיפלקס, אובחנה וטופלה בהצלחה.

פרשת חולה שלישית היא מטופל שלקה בפוליאנגאיטיס מיקרוסקופית ואי ספיקת כליות סופנית שטופל בציקלופוספמיד וריטוקסימאב ללא טיפול מונע ברספרים שהומלץ. הוא פיתח סיבוך של Pneumocystis jirovecii ונפטר למרות טיפול

מחלות כיסתיות של הריאות הן טווח לא שכיח של אנומליות ריאתיות, שמאובחנות ברובן בילודים.

אנו מציגים פרשת חולה, ילוד, אחד מתאומים, אשר נולד בשבוע 29 להריון. זמן קצר לאחר הלידה פיתח הילוד מצוקה נשימתית ותמונה בדימות המתאימה למצוקה נשימתית של הילוד – Respiratory distress syndrome (RDS). הילוד נזקק לטיפול בסורפקטנט שניתן בפרוצדורת INSURE (Intubation, Surfactant Administration, Extubation) ולאחר מכן נתמך בהנשמה נזאלית (לא פולשנית) למשך 13 יום. ביום 40 לחיים, עקב החמרה נשימתית, בוצע צילום של בית החזה אשר הודגמו בו כיסות מרובות בריאה הימנית. במעקב בשבועות העוקבים נצפתה הטבה והחלמה הדרגתית ללא טיפול. האבחנה המבדלת של מחלת ריאה כיסתית בילוד כוללת מצבים מולדים ונרכשים. מחלות הריאה הכיסתיות השכיחות בתקופת הילוד הן כיסות מולדות מסוג congenital pulmonary airway malformation (להלן CPAM), סקוסטרציה (pulmonary sequestration), כיסתות ברונכוגניות ונפחת (אמפיזמה) לוברית מולדת. מחלות כיסתיות נרכשות נובעות מנזק לריאה וכוללות נפחת ריאתית אינטרסטיציאלית משני למחלה זיהומית.

נסיגת הממצאים בריאות בילוד שתואר תומכת במחלת ריאה נרכשת. הגורמים האפשריים למחלת הריאה הכיסתית כוללים בארוטראומה עקב ההנשמה הלא פולשנית וכן ההנשמות הבודדות הפולשניות בעת מתן סורפקטנט, פיזור לא אחיד של סורפקטנט או נטייה גנטית להתפתחות מחלה כיסתית בתגובה ללחץ המתון שאליו נחשפת הריאה בהנשמה לא פולשנית או בשל שילוב סיבות אלו. פרשת חולה זה מדגימה, כי גם פעולות שגרה כמתן סורפקטנט או הנשמה לא פולשנית הנחשבת ל"בטוחה", עשויות לגרום לנזק משמעותי לריאה

האפיון הקליני והפתולוגי של שאתות תוך אפיתליות בכיס המרה דל יחסית בהשוואה לזה הקיים בשאתות דומות במערכת הפנקארטו-ביליארית. בהתאם, ניכרים בלבול ושונות במינוחים העוסקים בגידולים אלו. עד לאחרונה, נגעים טרום ממאירים של כיס המרה סווגו כאדנומות, לרוב מיקרוסקופיות, שנחשבו לטבות (benign) וחסרות משמעות קלינית ולשאתות פפילריות שהוגדרו כתת סוג של אדנוקרצינומה פפילרית של כיס המרה. בניסיון ליצור מינוח אחיד, הוצע לפני מספר שנים המושג Intracholecystic papillary-tubular neoplasm (ICPN) הכולל גידולים תוך-אפיתליים מתבלטים (אקזופיטיים) של כיס מרה הגדולים מ-1 ס"מ. מחקרים המנתחים רטרוספקטיבית שאתות מסוג זה הצביעו על דמיון רב לגידולים התוך-אפיתליים המאופיינים היטב במערכת הלבלב-דרכי-המרה כדוגמת IPMN של הלבלב ו-IPNB של דרכי המרה. בדומה, הודגם הרצף 'אדנומה-קרצינומה' בהתפתחות שאתות פולשניים באיברים התואמים.

במאמר זה נציג מקרי ICPN שנותחו לאחרונה המדגימים היטב את הפתולוגיה בשלבים שונים של הרצף 'אדנומה-קרצינומה'.

הקרנות הן טיפול מקובל כנגד סוגים שונים של מחלות ממאירות ועל אף התקדמות הטכנולוגיה, השפעות הלוואי מהטיפול עדיין שכיחות. השפעת לוואי שכיחה מטיפול זה היא נזק לרקמות מקרינה (Tissue Radionecrosis/Post Radiation Necrosis), המופיעה ב-15%-5% מהמטופלים. הטיפול בקרינה גורם לנזק ברקמה הבריאה הסובבת את האזור המוקרן ובכך לסבל מתמשך למטופלים. התופעה מציבה אתגר לרפואה, מאחר שהטיפולים המוצעים כיום למטופלים מוגבלים ויעילותם מוטלת בספק.

במאמר זה מובאות שתי פרשות חולים: האחת של אישה בת 53 שנים לאחר כריתה סופרה-גלוטית וכריתת צוואר חלקית, שקיבלה טיפול משולב בכימותרפיה ובקרינה. החולה פיתחה נזקי קרינה מוקדמים באזור הצוואר. החולה השני הוא גבר בן 72 שנים שקיבל טיפול בהורמונים ובקרינה עקב סרטן הערמונית. טיפול זה גרם לנזקי קרינה לשלפוחית השתן ולחלחולת. שני המטופלים טופלו בחמצן  היפרברי במסגרת תא לחץ, שהביא להחלמה של הרקמה הניזוקה הן אובייקטיבית (באמצעי דימות) והן סובייקטיבית (חוויות המטופלים).

פרוטוקול של 60 טיפולים יומיים רצופים בתא לחץ, חמישה ימים בשבוע, תוך נשימת 100% חמצן במסיכה בלחץ סביבתי של שתי אטמוספירות הוכח כיעיל להוריה זו. המודעות לטיפול בנזקי הקרינה באמצעות חמצן  היפרברי חשובה, משום שרבים מהחולים המפתחים סיבוכי הקרינה נבדקים גם על ידי רופאי קהילה ובתי חולים בהתמחויות השונות. זיהוי המטופלים הסובלים מהשפעות הלוואי של ההקרנות והפנייתם מראש לטיפול זה, הממומן בסל הבריאות, עשויים להיטיב עם המטופלים ולמנוע מהם סבל מתמשך.

נאסר נדים

רפואת ילדים, שירותי בריאות הכללית

בניגוד לכיסות אכינוקוקיות במוח ובעיניים, כל יתר הכיסות הפוגעות באיברי הגוף האחרים, בפרט הריאה, לרוב אינן מתבטאות קלינית בגילאי הילדות וההתבגרות, אף עד גיל מתקדם [18], עקב צמיחתן האיטית. לפיכך, מחצית הכיסות האכינוקוקיות של הריאות מאובחנות באקראי בבדיקת דימות של בית החזה. 

התסמינים בכיסה אכינוקוקית של הריאות הם לרוב תוצאה של תפיסת נפח תפקודי בריאה על ידי הכיסה, או בעקבות חסימה אנטראלומינלית משמעותית של סימפונות גדולים, או דחיקת הסימפונות עד חסימתם. בחלק מהחולים המצב קשה יותר אם כיסה בתוך הריאות בוקעת באופן פתאומי או בעקבות טראומה, ותוכנה נשפך אל תוך סימפון או אל חלל הצדר (הפלאורלי). במצב כזה הביטויים חדים ביותר: החל בשיעול דמי נרחב וכלה בהלם אנפילקטי [3,1]. מסיבה זו, החולה חייב לקבל טיפול מייד עם גילוי המימצא [8].

פרשת החולה במאמר זה מדגישה שגם אם הכיסה האכינוקוקית של הריאות תסמינית, היא אינה מאובחנת תמיד בשלב מוקדם [12,11] ואף מוחמצת לעיתים קרובות על ידי הקלינאי המנוסה. ההחמצה באבחון מתרחשת גם כשמופיעות תלונות נלוות כגון הרגשת "כובד ביד", "כאב מותניים וכאב גב אמצעי", שאינן מוכרות בספרות הרפואית כחלק מתסמיני כיסה אכינוקוקית של הריאות, ולמעשה תהיינה כאור "מסנוור" שיש בו כדי להטעות את הרופא ולמנוע אבחון מוקדם של המחלה האמיתית.

איחור באבחון עלול להתרחש גם עקב הסתמכות מוחלטת של הרופא על האנמנזה הרפואית של החולה. לדוגמה, כאשר תלונה כגון קוצר נשימה מיוחסת לבעיות הרפואיות שמהן לקה החולה בעבר, בעוד שהיא למעשה תסמין עיקרי במחלות דרכי הנשימה, כגון כיסה אכינוקוקית של הריאות.

אלי פריד, ולדימיר יוטקין, דב פודה, עמוס שפירא, גיא הידש, אילן גיאלצי'נסקי, יחזקאל לנדאו, שילה רוזנברג, מרדכי דובדבני, עפר נ' גפרית

המחלקה לאורולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים

*העבודה בוצעה במסגרת מילוי חלק מדרישות הפקולטה לרפואה בירושלים לקבלת תואר דוקטור לרפואה.

המטרות במחקר: להעריך את תוחלת החיים של חולים שנותחו לכריתת שאת חודרנית של שלפוחית השתן, ולבדוק מהם הגורמים המנבאים את הישנות המחלה ושיעור התמותה של חולים אלו.

חולים ושיטות: נסקרו כל החולים שעברו כריתה נרחבת או חלקית של שלפוחית השתן כטיפול בשאת חודרנית של השלפוחית, במרכז הרפואי הדסה עין כרם, בין השנים 1992-2014. נבדקה מידת השפעתם של משתנים טרום ובתר ניתוחיים על תוחלת חייהם של החולים.

תוצאות: הוכללו במחקר 160 חולים, וזמן המעקב החציוני היה 25.5 חודשים. שיעור ההישרדות הכולל לאחר שנתיים וחמש שנים היה 70% ו-61.2%, בהתאמה. שיעורי ההישרדות ללא הישנות המחלה לאחר שנתיים וחמש היו 64.4% ו-61.9%, בהתאמה. שיעור ההישרדות הכולל בחולים עם שאת המוגבלת לשלפוחית השתן (≤T2N0) לשנתיים וחמש שנים היה 88.2% ו-82.4%, ובחולים עם שאת מפושטת בשלפוחית השתן (≥T3N0) היה השיעור 56.5% ו-45.7%, בהתאמה. גורמים שנמצאו קשורים בצורה מובהקת לתמותה כללית מוגברת היו סרטן מפושט של שלפוחית השתן, מחלות רקע מרובות (צרלסון 11-6) וקוטר שאת גדול. לא נמצא קשר בין: הסתמנות השאת, רקע של עישון, ציטולוגיה חיוביות, שאת ראשונית או משנית, נוכחות משתנה (וריאנט) היסטולוגי, נוכחות גדילה אנדופיטית של השאת, נוכחות CIS, נוכחות הידרונפרוזיס וקשריות לימפה חשודות בבדיקות דימות טרם הניתוח, סוג הכריתה (נרחבת או חלקית) ומתן כימותרפיה משלימה, לבין הסיכון להישנות השאת או לתמותה כוללת.

מסקנות: שיעור ההישרדות הכוללת ושיעור ההישרדות ללא מחלה במחקר זה דומים למדווח בספרות שמקורה במוסדות הגדולים בעולם. שלב השאת הוא הגורם המנבא החזק ביותר להישנות ותמותה כללית בחולי סרטן שלפוחית השתן. לקוטר השאת יש קשר מובהק לשיעור תמותה כללי – מימצא שטרם פורסם בספרות. לתחלואה נלווית יש השפעה מובהקת על שיעור התמותה הכללי.

¹שירות הפיזיותרפיה והמרכז לסיסטיק פיברוזיס במרכז הרפואי האוניברסיטאי הדסה, הר הצופים, ירושלים, ²המרכז לרפואת ספורט של המרכז הרפואי האוניברסיטאי הדסה, ³המרכז לסיסטיק פיברוזיס בהדסה הר הצופים, האגף לרפואת ילדים במרכז הרפואי האוניברסיטאי הדסה, ⁴בית הספר לבריאות הציבור ורפואה קהילתית ע"ש בראון, האוניברסיטה העברית והמרכז הרפואי האוניברסיטאי הדסה

רקע: פעילות גופנית ואימון גופני הם בעלי תרומה חשובה לשימור בריאותם של אנשים עם לייפת כיסתית (Cystic fibrosis). אימון גופני תורם לשמירת מצב ריאותיהם ולשיפור איכות חייהם, והוא כלול בהמלצות הצוות המטפל.

מטרות המחקר היו: לבדוק את היקף האימון הגופני וכושרם האירובי של בוגרים ומתבגרים עם לייפת כיסתית, המטופלים במרכז הרפואי הדסה הר הצופים. כמו כן, להעריך האם שאלון פעילות גופנית המכוון לחולי לייפת כיסתית משקף את כושרם האירובי, כפי שמשקפות בדיקות מאמץ אובייקטיביות.

כל הנכללים במחקר מילאו שאלון פעילות גופנית, אשר נכתב בעברית לראשונה עבור אוכלוסיית חולים זו. רוב הנכללים עברו בנוסף לשאלון שתי בדיקות מאמץ: בדיקת "6 דקות הליכה" ובדיקת מאמץ לב-ריאה על מסילה.

תוצאות: הוכללו במחקר 36 חולים, בני 43-12 שנים. כל הנבדקים מילאו את השאלון. 92% מהנכללים במחקר דיווחו על אימון גופני בעצימות נמוכה עד נמרצת ומתוכם 61% דיווחו על אימון גופני בעצימות נמוכה. זמן האימון השבועי הממוצע היה 177 דקות עם העדפה לאימון הליכה עצמאית ללא אביזר אימון (58%). סך הכול 35 נכללים עברו בדיקת מאמץ לב-ריאה ובדיקת "6 דקות הליכה". שיעור של 34% מהנכללים הדגימו בבדיקת המאמץ לב-ריאה כושר אירובי ברמה טובה עד מצוינת, 26% הדגימו כושר בינוני ו-40% הדגימו כושר נמוך עד נמוך מאוד. גברים דיווחו על משך זמן אימון גופני ארוך יותר ועצימות אימון גבוהה יותר לעומת נשים והשיגו תוצאות טובות יותר באופן מובהק בשתי בדיקות המאמץ. הבדלים אלה התבטאו במרחק ההליכה ב-6 דקות (p<0.05) ובצריכת חמצן מרבית בבדיקת המאמץ לב-ריאהp<0.01) ). המימצאים הצביעו על כושר אירובי גבוה יותר בקרב הגברים, כפי שנמצא גם באוכלוסייה הכללית. רמת עצימות האימון והזמן המוקדש לאימון גופני במשך השבוע, נמצאו קשורים בקשר ליניארי חיובי עם מרחק ההליכה ב-6 דקות (r=0.5, P<0.05) וכמו כן עם צריכת חמצן מרבית, המבטאת את רמת הכושר האירובי (r=0.53, P <0.01). הקשר החזק ביותר נמצא בין הזמן המוקדש לאימון בעצימות נמרצת לבין ערכי צריכת חמצן מרבית r=0.7), P=0.01). השאלון נמצא עם רגישות של 85% בזיהוי מטופלים עם כושר גופני ירוד וסגוליות של 50% בזיהוי נבדקים עם כושר גופני בינוני עד גבוה.

מסקנות: תרומתו של אימון גופני לרמת הכושר האירובי בקרב חולי לייפת כיסתית דומה לתרומתו בקרב בריאים. שאלון פעילות גופנית שנכתב במיוחד עבור אוכלוסיית מטופלים זו, הוא בעל התאמה טובה לתוצאות בדיקת מאמץ מרבית ומשקף את הכושר הגופני של רוב הנבדקים. בהתאם לכך, נראה שהשאלון יהיה יעיל ליישום בעשייה הקלינית, ככלי זמין וזול לקידום הבריאות בשגרת חייהם של מתבגרים ובוגרים עם לייפת כיסתית.​​​​

אלחנן נוסינסון, פהמי שיבלי, עזמי שחברי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי העמק, עפולה

אבנים בדרכי המרה נמצאות ב-12%-3% מהפרטים המועמדים לניתוח כריתת כיס המרה עקב חצצת המרירה [2,1] וב-33%-10% מהפרטים עם תסמינים של אבני המרירה [3].

למרות הזמינות הגוברת של התהודה המגנטית (MRI של דרכי המרה Magnetic Resonance CholangioPancreatography (MRCP ובדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS לאבחון טרום ניתוח של אבנים בדרכי המרה, אין עדיין מוסכמה מוחלטת לטיפול המיטבי בחולים עם אבנים במרירה ובדרכי המרה [4].

הטיפול המקובל בחולים עם אבנים במרירה ובצינור המרה המשותף עבר הטיה מניתוח פתוח לגישה לפרוסקופית, עם או ללא Endoscopic Retrograde CholangioPancreatography (ERCP. בעידן הלפרוסקופיה קיימות מספר שיטות לטיפול במצב זה, ולא ברורה עדיין עדיפות גישה אחת על פני גישה אחרת בכל המדדים (פרמטרים, לכן בחירת הטיפול הרצוי מתבססת על המשאבים והניסיון המקומי.

המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על הגישות השונות ולבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

קרן נתן¹, מיכל שטיינברג², יוסף ריבלין³

¹מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²מכון ריאות ומרכז לייפת כיסתית, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ³יחידת ריאות ילדים ומרכז לייפת כיסתית, מרכז רפואי כרמל, חיפה

הקדמה: לייפת כיסתית (Cystic Fibrosis –CF) היא מחלה בעלת תורשה אוטוזומית רצסיבית. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה שמקודדת לתעלת כלור:(CFTR) Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator הממוקמת בממברנה האפיקלית בתאים אקסוקריניים בגוף. ב-75 השנים האחרונות, הישרדות חולי לייפת כיסתית עלתה באופן משמעותי ממספר חודשים ועד גיל ממוצע של 37 שנים. הסיבות לעלייה בתוחלת החיים מיוחסות למספר גורמים: טיפול בחולי לייפת כיסתית במרכזים ייעודיים, אבחון בשלב מוקדם, טיפול מתקדם בתרופות, פיזיותרפיה נשימתית והשתלות ריאה.

מטרות: אפיון החולים המבוגרים ביותר המטופלים במירפאה, סקירת ההשתלות ושיעור התמותה בשנים האחרונות בקרב חולי לייפת כיסתית במרכז הרפואי כרמל.

שיטות מחקר: רטרוספקטיבית נאסף מידע על אשפוזים ופטירה בחולים עם לייפת כיסתית שאושפזו במרכז הרפואי כרמל בין השנים 2013-2000. 

תוצאות: בין השנים 2013-2000 טופלו במירפאת לייפת כיסתית 104 חולים, מתוכם נפטרו שישה חולים במהלך התקופה – כולן נשים  (100%). גיל הפטירה הממוצע של חמש חולות מתוך השש  (חולה אחת נפטרה ממחלה מטבולית ולא מלייפת כיסתית בגיל 10 חודשים) הוא 21.4±7  שנים, טווח של 17 שנים. שיעור הפטירה עומד על פחות מ-1% מהחולים לשנה, וסיבת הפטירה העיקרית היא אי ספיקת נשימה. עשרה חולים במירפאה נמצאו מעל גיל 37 שנים, עם גיל הישרדות ממוצע של 44 שנים. שיעור של 4% מהחולים במירפאה עברו השתלת ריאה. בהכללת החולים שנפטרו, סך הכול 6% עברו השתלת ריאה בתקופה שנבדקה.

דיון: לייפת כיסתית היא מחלה רב מערכתית. מצאנו בקרב החולים במרכז הרפואי כרמל, כי גיל התמותה הממוצע הוא בעשור השלישי לחיים, שיעור התמותה הוא פחות מ-1%, שיעור ההשתלות עומד על 4%, ורוב התמותה מהמחלה היא בקרב נשים. נתונים אלה עולים בקנה אחד עם נתונים מהספרות. תוחלת החיים בחולי לייפת כיסתית ממשיכה לעלות וזאת כתוצאה מגילוי מוקדם, טיפולים מתקדמים  ושיפור בניתוחי השתלת ריאות. כתוצאה מהעלייה בהישרדות ואוכלוסיית חולים מבוגרת, יש צורך ברופאי לייפת כיסתית שהם בעלי ידע ברפואת מבוגרים.