תוצאת חיפוש

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

שתי גישות קיימות בגנטיקה הקלינית: גישה הדוגלת בביצוע ייעוץ גנטי לא מכוון (Non-directive genetic counselling), וגישה הגורסת כי הגנטיקאי נדרש לסייע למטופל להגיע להחלטה המתאימה עבורו. ייעוץ גנטי למטופלים בעידן של התקדמות טכנולוגית, גידול משמעותי ומהיר בידע הקיים וזמינות המידע הגנטי, מציבים בפני המטופלים צורך בקבלת החלטות קשות בתנאים של עומס רגשי, ללא כלי עזר מספקים התומכים בקבלת ההחלטה.

במאמר זה, מוצג מודל ליווי בקבלת החלטות (Decision making facilitation) בגנטיקה, על ידי דוגמה של ייעוץ למסירת תשובה פתוגנית בבדיקת שבב גנטי בהיריון, עם ביטוי קליני לא חד משמעי. המודל כולל הכנה לקבלת ההחלטה, תיאום ציפיות, עזרים לקבלת ההחלטה והכנה להתמודדות עם המצב שלאחר ההחלטה. תהליך הליווי מיועד לתמוך בתהליך קבלת ההחלטות, כך שבני הזוג יוכלו להגיע להחלטה המתאימה עבורם, תוך מזעור תחושת חרטה בעתיד.

רונן פרץ¹, ריקי סלם², ג'ון טומאס רולנד³, ג'אן-איב סישל¹

¹מחלקת אף-אוזן-גרון וניתוחי ראש צוואר, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מכון שמיעה, מחלקת אך-אוזן-גרון, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ³מחלקת אף-אוזן-גרון, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת ניו-יורק, ניו-יורק, ניו-יורק, ארה"ב

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. לרוב, כאשר האנטומיה תקינה, החדרת האלקטרודות מתבצעת בצורה חלקה, מלאה ולמיקום הנכון. אולם כאשר קיימים פגמים מבניים באוזן הפנימית, האתגר בניתוח רב ועולה הסיכון להחדרת האלקטרודה במיקום לא נכון – בתוך השבלול ואף מחוצה לו.

מטרות: תיאור שיטת ביצוע הניתוח בהכוונת שיקוף (Fluoroscopy) בילדים עם פגמים אנטומיים קשים, והצגת תוצאות ההשתלות בהכוונת שיקוף מבחינת מספר האלקטרודות הפעילות בשבלול ותפקוד המושתלים לאחר הניתוח האמור.

שיטות: בין השנים 2014-2009 בוצעו במרכז שתל השבלול בשערי צדק 15 השתלות בתשעה ילדים בהכוונת שיקוף תוך-ניתוחי. בכל האוזניים שהושתלו היו פגמים מבניים קשים. הגיל הממוצע בזמן ההשתלה היה 3.5 שנים (טווח בין 11-1 שנים). שישה מן הילדים עברו השתלה דו צדדית (בניתוחים נפרדים) ושני ילדים עברו השתלה נשנית, כאשר ההשתלה הראשונית בוצעה במרכזים אחרים, ללא שיקוף ומערך האלקטרודות לא היה במיקום נכון. 

תוצאות: בכל 15 ההשתלות שבוצעו בסיוע השיקוף לא הייתה עדות בבדיקת דימות או בבדיקות אלקטרו-פיזיולוגיות לקיפול, שבירה או נזק לאלקטרודות. בכל הילדים הוכנסו כל האלקטרודות לשבלול פרט לילד אחד שבוצעה בו החדרה חלקית. בכל הילדים לא הייתה החדרה מחוץ לשבלול. מספר האלקטרודות הפעילות בזמן ההפעלה היה מלא בתשע מתוך 15 ההשתלות ונע בין 20-15 בשאר. בכל האוזניים הבחינו הילדים בכל ששת צלילי הלינג, וב-13 מתוך 15 האוזניים היה אף זיהוי של הצלילים הללו.

מסקנות: השיקוף מהווה כלי עזר יעיל וחשוב בניתוחי השתלה מורכבים כאשר לא ניתן לחזות בוודאות את כיוון התקדמות מערך האלקטרודות. השימוש בשיקוף הוא פשוט ובטוח לצוות ולמושתל, וכפי שהודגם בעבודה זו, התוצאות בהכוונתו טובות בילדים עם פגמים קשים במבנה השבלול.

יובל קריגר, ליאור רוזנברג, עמירם שגיא

יחידת הכוויות והמחלקה לכירורגיה פלסטית, המרכז הרפואי סורוקה, באר שבע

מדי שנה נפגעים בישראל מכוויות כ-45,000 בני אדם, ומתוכם נזקקים כ-2,700 לאשפוז. מירב הכוויות נגרמות עקב תאונות בית כמו היפגעות מנוזלים חמים, וברובן מעורב פחות מ-20% משטח הגוף. חומרת הפגיעה נקבעת לפי מספר מדדים מוגדרים: גיל הנפגע, עומק הכוויה, שטח הכוויה הנמדד כאחוז מכלל שטח הגוף, קיום פגיעה באזורי גוף קריטיים (פנים, ידיים, מפרקים וחיץ הנקבים, וקיומן של פגיעות נוספות (שאיפת עשן, פצעים חודרים, הדף, מעיכה או מחלות משמעותיות שקדמו לפגיעה), שנזכרו בסקירתם של פרי וחב', המתפרסמת בגיליון זה של "הרפואה". מדיניות האשפוז והטיפול בנפגעי הכוויה בבתי החולים השונים בישראל מותאמים לחומרת הפגיעה, וכן מקיומו או היעדרו של גוף מקצועי ייעודי במוסד. כוויות קלות מטופלות במחלקות לכירורגיה פלסטית, ובהעדרן – במחלקות לכירורגיה. ילדים נפגעי כוויה מטופלים במחלקות לכירורגיית ילדים או במחלקות ילדים. נפגעי הכוויות הנרחבות והעמוקות הנזקקות לטיפול ייעודי, מופנים לטיפול במרכזי כוויות באחד מבתי החולים המוכרים כמרכזי-על לטיפול בטראומה, אשר קיימת בהם תשתית מתקדמת יותר לטיפול בכוויות: רמב"ם בחיפה, רבין בפתח-תקווה, שיבא בתל-השומר, הדסה עין-כרם בירושלים וסורוקה בבאר-שבע.

אמנון זיסמן, ליאה סופינו-רוזין, קובי סתיו, מרדד הרברט, אריה לינדנר ויהודית זנדבנק

המח' לאורולוגיה והמכון לפתלוגיה, מרכז רפואי אסף הרופא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בתבנית גלילי ריקמה זעירים (תגר"ז)1 מושמות כ-500 דגימות ריקמה זעירות המוצאות מגוש (בלוק) פרפין המכיל ריקמה קלינית מקובעת פורמלין. ניתן להכין עד 200 חתכים מגוש תגר"ז אחד לצורך צביעות שונות. באמצעות תגר"ז ניתן להגביר את הישימות, האחידות ומהירות ההכנה של פרפרטים מחקריים תוך כדי הפחתת כמות הריקמה הנדרשת למחקר.

לצורך הכנת תגר"ז נכללו 405 חולי סרטן ערמונית שעברו כריתה נרחבת של הערמונית בין השנים 1992-2004 (חציון תקופת המעקב 84 חודשים). הוקם בסיס נתונים קליני ופתולוגי גדול, ובוצעה הערכה פתולוגית נשנית מלאה. אותרו וסומנו אזורי שאת ואזורים בעלי עניין מיוחד (שלפוחיות זרע, קישריות-לימפה ואזורי קופסית חדורים) ואתרי בקרה מתאימים שמהם נלקחו הגלילים להכנת תגר"ז.

עמדו במדדים להכללה בתגר"ז 264 חולים מתוך 405 (ניצולת 65%). בוצעו 2 עותקים של תגר"ז. כל עותק משתרע על-פני 4 גושים ומכיל כ-2000 גלילים.

לסיכום, בידנו תגר"ז גדול הצמוד לבסיס נתונים קליני גדול המאפשר לבחון תוצאה (Outcome study) בסרטן הערמונית באמצעות צביעות אימונוהיסטוכימיות ותבחינים מולקולתיים. ייחודו נובע מהכללת אתרים בעלי עניין מיוחד להתפשטות מקומית של סרטן הערמונית.

__________________________________

1 תגר"ז – תבנית גלילי ריקמה זעירים.

עדי יוסיפוביץ, יורי קופולוביץ

המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מערכי ריקמה ממוזערים (tissue microarrays) הם תוצרי שיטה חדשה המאפשרת בדיקה בו-זמנית מהירה ואמינה של עד אלף דגימות ארכיון שונות, המובאות לתוך ריקמה משוקעת בפרפין (paraffin block) מקבלת אחת. חתכים ממערכים אלו ניתנים לבדיקה בכל השיטות הפתולוגיות המקובלות לבחינת סמנים מולקולתיים שונים.

השיטה מאפשרת בחינה ויישום המידע הנרחב שהתגלה עם פיענוח הרצף של גנום האדם על מצבים טבים (benign) וממאירים שונים, ומהווה כלי מחקר חשוב לחקר הביולוגיה של שאתות.

בסקירה זו מדווח על הרקע להתפתחות השיטה, מובאים מחקרי-מפתח שתוצאותיהם איששו את אמינותה, וכן נסקרים המחקרים המגוונים שבוצעו באמצעות שיטה זו לקידום המאפיין המולקולתי של שאתות עם מיתאם למורפולוגיה ולהתנהגות הקלינית.

נעמי צירולניקוב, מרדכי שוחט,

המכון לגנטיקה, מרכז רפואי רבין ומרכז שניידר לרפואת ילדים, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנים האחרונות מתפתחת טכנולוגיה חדישה בתחום הגנטיקה הניסויית: טכנולוגיה של "צ'יפים גנטיים" (microarry technology), המאפשרת סריקה רחבה של גנים המתבטאים בתאי הגוף השונים. התפתחות זו נעשית במקביל לפרוייקט גנום האדם, שמטרתו למפות את כל הגנים של האדם. טכנולוגיה זו עושה שימוש מרבי במאגרי המידע של הגנום – החל משמרים וחיידקים וכלה בגנום המורכב של האדם. תרומתה משמעותית במיוחד בחקר תפקידם של הגנים השונים.

טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי מאפשרת בדיקה מקיפה ויסודית של שאלות רבות ומגוונות על החומר התורשתי, והיא יעילה יותר מכל שיטות הניתוח המוכרות. לכן, לטכנולוגיה זו יישומים נרחבים ברפואה הקלינית. בפועל, השיטות עדיין מורכבות מכדי שהרופא יוכל להסתייע בהן בעבודתו היומיומית. אך לא ירחק היום וטכנולוגיה זו תהיה זמינה במשרדו של כל רופא, ותוכל לסייע לא רק לאיבחון מהיר ומדויק, אלא גם להתאמה אישית של הטיפול לכל חולה. במאמר זה מדווח על טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, ויובאו דוגמאות ליישומים השונים של טכנולוגיה זו בתחום הרפואה.