תוצאת חיפוש

תאי הפיטום מוכרים עקב תפקידם בתגובה האלרגית, ומעורבותם במחלות כגון תסמונת שפעול תאי הפיטום ומסטוציטוזיס מערכתית. אחד מהחלבונים המופרשים בתגובה לשפעול תאי פיטום הוא טריפטזה. לאחרונה התבססה אבחנה חדשה – אלפא טריפטזמיה תורשתית אשר נגרמת עקב ריבוי במספר העותקים של הגן המקודד ליצירת אלפא-טריפטזה. לתסמונת זו תסמינים אופייניים, וכן מאפיינים ביוכימיים וגנטיים ייחודיים. במאמר זה אנו מדווחים על פרשת החולה הראשונה אשר אובחנה בישראל כלוקה באלפא-טריפטזמיה תורשתית. מודגשים במאמר התסמינים האופייניים, הבירור הביוכימי והגנטי הנדרש לצורך קביעת האבחנה, ואפשרויות הטיפול.

רונית קונפינו-כהן^1,3, יוסף מקורי^{2, 3}

¹היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, המרכז לחקר מחלות תאי פיטום על שם הרברט, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תלאביב

תסמונת השפעול של תאי פיטום היא מחלה שאמות המידה (הקריטריונים) לאבחונה הוגדרו לאחרונה. התסמונת מאופיינת בהסתמנויות הדומות לתגובות אלרגיות או מסטוציטוזיס, אולם הביולוגיה של תאי הפיטום שונה מהידוע במצבים אלה. מדווח במאמרנו על סידרת חולים עם אבחנה זו, יחד עם אפיוני המחלה, הבירור שנערך, אמות המידה לאבחנה והטיפול שנקבע.

¹תשת"פ – תסמונת השפעול של תאי פיטום.