תוצאת חיפוש

שירה שגיא¹, עינת מונוביץ'²

¹המעבדה לרפואה מולקולארית, מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מראשית המאה הקודמת, עסקו החוקרים במחקר הגנטי בשאלה: מהו המנגנון האחראי לביטוי שווה של גנים היושבים על כרומוזוםX , בין זכרים ונקבות, אף על פי שלנקבות יש מנה כפולה של כרומוזום זה לעומת זכרים. בשנות ה-50 התרחשו גילויים רבים בתחום הציטוגנטיקה לגבי כרומטין המין של נקבות יונקים. בד בבד, הצטבר מידע גנטי רב אודות דפוסי ביטוי של גנים עם תאחיזה ב-X בנקבות עכברים, וכן מידע אודות השפעה של טרנסלוקציות בין אוטוזומים לכרומוזום X על ביטוי גנים בנקבות. בנוסף, התפרסמו מקרים רבים של משפחות עם מחלות אחוזות במין. המדענית Mary F Lyon, שנפטרה לאחרונה, העלתה בשנת 1962-1961 תיאוריה כוללת המאחדת את כל המימצאים יחדיו. במאמרה הידוע Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.) ובמאמר ההמשךSex chromatin and gene action in the mammalian X-chromosome, היא הציעה את התיאוריה שכללה שלוש הבחנות: (1) כרומוזום ה-X המכווץ שנצפה בתאי נקבות יונקים אינו פעיל גנטית, (2) מוצאו של כרומוזום זה יכול להיות מהאם או מהאב בתאים שונים של אותו פרט, (3) ההשתקה האקראית מתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות העובר. תגליתה הביאה לפריצת דרך מיידית בהבנת המנגנונים הבסיסיים האחראים למחלות בתאחיזה ב-X באדם ולהבנת מקרי מחלה רבים שהיו בלתי מוסברים עד אז. יתרה מכך, ההתעמקות במנגנון התופעה קידמה את ההבנה המדעית במנעד רחב של תחומים בביולוגיה מולקולארית: מתילציה של דנ"א, מנגנון ההשתקה על ידי XIST, מודיפיקציות בהיסטונים, זמן שכפול דנ"א ועוד. במאמר זה יפורט אודות המדענית פורצת הדרך Mary F Lyon, על רקע המחקר והתיאוריה שהציעה במאמריה הקלאסיים, ועל התפתחות התחום מאז ועד היום.