תוצאת חיפוש

באיברים שונים - בעיקר בריאות, במוח ובכבד. תסמיני המחלה קלים ברוב החולים, ומיעוט מהחולים לוקים בסיבוכים מסכני-חיים. חולים עם נצורים בריאות ובמוח עשויים להיות אי-תסמיניים עד להתהוותם של סיבוכים אלה. נמצא, כי שני גנים המקודדים לחלבונים אשר מרכיבים את הקולטן ל-

- transforming growth factor (TGF)- β HHT1ו-HHT2 - הם הגורמים לשתי צורותיה של מחלה זו. אפשרות לאיבחון גנטי קיימת, אם כי היא אינה ביישום קליני נרחב.

המטרה בסקירה הנוכחית היא להגביר את מודעותם של הרופאים המטפלים במבוגרים ובילדים למחלה זו. חולים הפונים לטיפול עם תסמינים לא סגוליים העשויים להתאים לאבחנה של מחלה זו, יש להפנות לבירור ולסקירה לבדיקת נוכחות של נצורים בריאות ובמוח.
 

Pulmonary Involvement in Osler- Weber-Rendu Syndrome 

Efrat Bron-Harlev, Benjamin Zeevi, Ben-Zion Garty

Dept. of Medicine B and Cardiac Catheterization Unit, Schneider Children's Medical Center, Petah Tikva

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Ren-du syndrome) is a group of autosomal dominant diseases with variable penetration, characterized by vascular malformations. Recently hereditary hemorrhagic telangiectasia has been found to be a phenotypic expression of mutations in genes located on chromosomes 9 and 12, and possibly of other genes located on other chromosomes.

We describe 2 patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary involvement who presented with repeated complaints of dyspnea and cyanosis and were diagnosed as having long-standing asthma. Both were treated with therapeutic catheterization and embolization with good clinical outcomes.