תוצאת חיפוש

טליה אלדר-גבע, הרי י' הירש, ורדה גרוס-צור

המירפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

תסמונת פראדר ווילי (Prader Willi syndrome) היא תסמונת גנטית הנובעת מחוסר ביטוי גנים מוחתמים של האב באזור ייחודי על פני  כרומוזום 15. התסמונת מאופיינת בהפרעות אנדוקריניות, חוסר בתחושת שובע, קומה נמוכה, פיגור שכלי קל עד בינוני, הפרעות התנהגות ומראה פנים אופייני. במרבית הגברים עם תסמונת פראדר-ווילי ובמרבית הנשים עם תסמונת זו, קיימת עדות רפואית ו/או מעבדתית לתת פעילות של הגונדות (האשכים והשחלות), המשפיעה על מראם, בריאותם ואיכות חייהם. בניגוד למה שסברו עד לא מזמן, אי ספיקה ראשונית של האשכים/שחלות היא התורם העיקרי לרמות הנמוכות של הורמוני המין, טסטוסטרון בגברים ואסטרדיול בנשים. רק לעיתים רחוקות ניתן למצוא פגם חמור בהפרשת הגונדוטרופינים מבלוטת יותרת המוח (ההיפופיזה) כגורם לתת פעילות האשכים/שחלות. למרות הרמות הנמוכות של הורמוני המין, מתבגרים ומבוגרים עם תסמונת פראדר-ווילי עסוקים במחשבות על נושאים מיניים. כמו כן, דווחו מספר מועט של הריונות בנשים הלוקות בתסמונת, אך לא דווח על פוריות בגברים. יש להביא נושא זה למודעות הצוותים המטפלים, ולהציע הנחיות מקדימות וייעוץ וחינוך מיני הולמים. מומלץ לתת טיפול בטסטוסטרון לגברים עם תסמונת פראדר-ווילי תוך מעקב אחר השפעות לוואי אפשריות. בנשים, פרופילים אישיים של הורמוני המין, במיוחד רמות אינהיבין B, עשויים ללמד על תפקוד השחלות. יש לשקול מתן טיפול הורמונאלי חלופי הולם או אמצעי מניעה כאשר יש הוריה לכך. טיפול הורמונאלי חלופי עשוי גם לשפר את צפיפות העצם, ולהשפיע לחיוב על דימוי הגוף ואיכות החיים.