• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2024

        מיכל רוזן-צבי, ניר פרידמן, דינה בן יהודה
        עמ' 663-667

        בשנים האחרונות, הפכה הבינה המלאכותית לכלי משמעותי להאצת גילויים מדעיים שונים, החל מגילוי מהיר יותר של תרופות חדשות, המשך בניהול רובוטי-אוטומטי של מעבדות וכלה בגילוי חומרים חדשים שיכולים לסייע בהתמודדות עם זיהום אוויר. ישראל התברכה בשילוב של מומחיות במדעי הבריאות והביולוגיה מצד אחד, ובטכנולוגיה מתקדמת של בינה מלאכותית מצד שני. לכן, ישראל יכולה להוביל במחקר מבוסס בינה מלאכותית במדעי הביולוגיה והבריאות.

        במאמרנו הנוכחי, אנו סוקרים את מיקומה של ישראל בהשוואה לכמה מהמדינות המובילות בעולם בתחום הבינה המלאכותית, ובתחום המחקר במדעי הבריאות והביולוגיה. סקירתנו מציגה את ההזדמנות ואת החסמים של ישראל בדרך להובלה במחקר במדעי הביולוגיה והרפואה שמואץ על ידי בינה מלאכותית.  

        עורך המדור: פרופ' ארנון בלום

        שמעון בורשטיין, ענבל ירקוני, גדי כהן רפפורט, חיליק לבקוביץ
        עמ' 636-639

        מתקפת הטרור של ארגון חמאס וארגוני טרור נוספים ב-7.10.2023 (להלן השבעה באוקטובר) הפתיעה את מדינת ישראל. אזור הנגב המערבי, שבו התרחשה עיקר הפגיעה, חווה מספר עימותים בשנים האחרונות. לנוכח עובדה זו נבנו עבורו תוכניות חירום, לרבות למענה בתחומי בריאות הנפש.

        כחלק מלקחי מלחמת לבנון השנייה, תוכניות אלו כללו מתן מענה נפשי על ידי מרכזי החוסן האזוריים בשעת חירום. מספר גורמים הובילו לכך שבפועל לא הצליחו מרכזי החוסן לתת מענה מלא למפונים.

        שירותי בריאות הנפש במדינת ישראל ערב תחילת הלחימה היו בחסר ניכר ובזמינות שאינה מיטבית. אירועי השבעה באוקטובר יצרו מציאות חדשה שבה לא ניתן היה עוד להתבסס על מרכזי החוסן, שנפגעו אף הם באירועים. המציאות בה עשרות אלפי אנשים נודדים לאזורים שונים בפיזור רחב הצריכה ממשרד הבריאות היערכות חירום שונה. ביום 13.10.2023 התקבלה החלטה אשר לפיה, המרכזים הרפואיים לבריאות הנפש ייתנו מענה בחלוקה מרחבית למשך ארבעה שבועות עד להתאוששות מרכזי החוסן או מתן מענה מתאים על ידי קופות החולים.

        כל בית חולים ששותף במתן המענה קיבל גזרה אזורית, ובתי חולים שונים בחרו אסטרטגיות שונות למתן המענה, בהתאם לאוכלוסייה, לפיזור המפונים, לכוחות הקיימים בשטח וליכולות בית החולים. בית החולים מרחבים כולל בתוכו מערך אשפוז של למעלה מ-450 מיטות ומערך אמבולטורי של שמונה מרפאות וחמישה טיפולי יום. לבית החולים הוקצתה גזרת פעולה בערבה. התיחום הגיאוגרפיה היה מדרום ים המלח ועד לאילות (מרחק של כ-200 ק"מ). אוכלוסיית המפונים באזור עמדה על כ-6,000 איש.

        בסקירה זו, מובאים בהרחבה האתגרים, ההיערכות והלקחים העולים מפריסת שירותי הטיפול עבור אוכלוסייה זו.

        אוגוסט 2024

        נעמה בארי דרזנר, עינת טילבור, נעה מנקס-כספי, אמיר קריבוי, עידו לוריא
        עמ' 484-487

        הקדמה: בשבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר) ארגון החמאס תקף את ישראל באופן חסר תקדים. סך הכול כ-1,200 בני אדם נהרגו באותה מתקפה וכ-250 נחטפו לרצועת עזה. בהמשך, החלה מלחמת  חרבות ברזל שכללה גיוס נרחב של חיילי מילואים ובמהלכה נפגעו חיילים רבים בלחימה. בנוסף, מאות אלפי תושבים, הן מאזור עוטף עזה והן מהצפון, פונו מבתיהם. דיווחים בספרות מאירועי טראומה רחבת-היקף בעבר מצביעים על עלייה בפנייה לשירותי בריאות הנפש. יחד עם זאת עולה שאלה לגבי היקף השירותים הנדרש כמענה לאירוע ייחודי מסוג כזה.

        מטרה: למפות את הפנייה לשירותי טיפול מרפאתי פסיכיאטרי בישראל בעקבות אירועי ה-7 באוקטובר ככלי להערכת הצורך בעתיד.

        שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי במאגר הנתונים האלקטרוני של חדר המחקר של קופת חולים כללית. המיפוי התבצע על ידי השוואה של הטיפול הקהילתי בבריאות הנפש  ביחס לחודשים אוקטובר-דצמבר 2023 ובהשוואה לחודשים אלו בחמש השנים הקודמות (2022-2018).

        תוצאות: בהשוואה לשנת 2022, במהלך החודשים אוקטובר-דצמבר 2023, נרשמה עלייה של 23.2% במספר האנשים שפנו לטיפול בקהילה. עלייה זו בולטת משמעותית ביחס למגמת הפניות לבריאות הנפש מאז 2018.

        דיון: בשנים האחרונות חלה עלייה מתמשכת בצריכת שירותי בריאות הנפש בקהילה. בולטת עלייה חדה בשנת 2023, בעקבות אירועי ה-7 באוקטובר, שעדיין לא התמתנה. הממצאים, המתאימים לדפוסים ממחקרים בין-לאומיים, מדגישים את ההשפעה העמוקה והמתמשכת של טראומות על בריאות הנפש ועל הצורך בבניית שירותים טיפוליים מתמשכים ואיכותיים. הממצאים מצביעים על חשיבות תכנון מדיניות והשקעה בשירותי בריאות הנפש לטובת הציבור.

        מסקנות: תוצאות המחקר מדגישות את הצורך בגמישות ותגובתיות של מערכת בריאות הנפש לשם מתן מענה פסיכיאטרי קצר וארוך טווח, בייחוד בצל הפער הטיפולי הקיים אשר מאיים לגדול. המידע רלבנטי כדי לעזור לקובעי-מדיניות ולקלינאים לארגן מחדש את שירותי בריאות הנפש ולשפר את השירות לאוכלוסייה.

        יוני 2024

        לנה שגיא-דאין
        עמ' 382-386

        סטיגמת המשקל, או הטיה על רקע משקל (Weight bias), הינה תופעה המתייחסת לאמונות מוטות ודעות שליליות כלפי אנשים עם עודף משקל. תופעה זו מתבטאת בדעות קדומות וגישה שלילית כלפי אנשים עם השמנה, המביאות ליחס לא מכבד כלפי אנשים אלה, הצקות, אפליה ואף התעללות, וכן להשלכות שליליות ארוכות טווח על הבריאות הגופנית והנפשית. מטרת הסקירה היתה לבחון האם קיים קשר בין מגדר לביטויים של סטיגמת המשקל. בסקירה זו מובאים מאמרים המראים כי תופעת סטיגמת המשקל הינה שכיחה יותר וחמורה יותר בקרב נשים, בתחומי חיים רבים שכוללים מערכת החינוך, תעסוקה, מערכת הבריאות, מדיה חברתית, תעשיית הספורט, ויחסים בין-אישיים. סיבות אפשרויות להבדלים אלה כוללות את האפליה הקיימת כלפי נשים בתחומי חיים שונים, המשתלבת עם סטיגמת המשקל, ובמיוחד את הדגש על מראה חיצוני ואידיאל הרזון, אשר מתיחסים בעיקר לנשים. לאור השלכות חמורות של סטיגמת המשקל על בריאות ורווחת הפרט והציבור, יש לשאוף למניעת סטיגמת המשקל באמצעות כלים רבים, כולל חינוך כלל האוכלוסיה, שינוי מדיניות במערכת הבריאות, החינוך והתקשורת, וחקיקה למניעת אפליה על רקע משקל.

        מרץ 2024

        נועם אורביטו, יעקב סגל, שחר קול
        עמ' 151-155

        הקדמה: בעבר סיכמנו תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי שירותי בריאות בין השנים –2014-2007. בשנת 2014 משרד הבריאות המליץ להציע לנשים עם אי פוריות מעל גיל 39 שנים לעבור טיפולי הפריה חוץ-גופית כקו טיפול ראשון, בשל הירידה בעתודת השחלות  תלוית הגיל.

        מטרות: המטרות במאמרנו הן לסכם תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי בין השנים 2020-2015, ולבדוק האם חלו שינויים בהיקף ואיכות הטיפולים לנוכח המלצת משרד הבריאות שצוינה לעיל.

        שיטות מחקר: כל נתוני טיפולי הפריה חוץ-גופית ולידות חי מתועדים במאגרי הנתונים במכבי. במחקר זה אספנו נתונים על טיפולי הפריה חוץ-גופית  טריים עם ביציות עצמיות, ומחזורי הפשרה. טיפול מוצלח נקבע אם הושגה לידת חי בתוך 10-6  חודשים מתחילתו.

        תוצאות: הגיל הממוצע של המטופלות עלה מ-36.2 בשנת  2011 ל-37.5 בשנים שסקרנו. בעוד שמספר המחזורים הטריים היה יציב, מספר מחזורי ההפשרה עלה מ-4,507 בשנת  2015, ל-6,795 בשנת 2020. שיעור הטיפולים המבוצעים בבתי חולים פרטיים עלה בהתמדה מ-72% בשנת  2015, ל-77% בשנת  2020. מספר המטופלות מעל גיל 40 שנים עלה מ-3,204 בשנת 2011, ל-3,648 בשנת  2014, ול-3,915 בשנת  2020.

        מסקנות: מספר טיפולי הפריה חוץ-גופית עלה בהדרגה בשנים שנסקרו, בעיקר על רקע עלייה במספר מחזורי הפשרה.

        דיון וסיכום: העלייה בגיל המטופלות עשויה לשקף את השינוי בהמלצות משרד הבריאות משנת 2014. העלייה במספר מחזורי ההפשרה משקפת את המגמה בשיפור טכנולוגית ההפשרה.

        נובמבר 2023

        ירמיהו הייניק
        עמ' 605-609

        בשלושת העשורים בין פרסום ICD-10 בשנת 1992 וכניסה לתוקף של ICD-11 בשנת 2022, הצטבר חומר רב, קליני ובתחום המחקר אודות קיהיון לסוגיו. מבחינת היררכיה של סיווג, קיהיון ב-ICD-10 נמצא תחת הגדרה פשוטה ל"הפרעה נפשית" אשר לא כיסתה קיהיון בשלב קל, ותחת תפיסה רחבה של "הפרעות אורגניות נפשיות", תוך הסתייגויות שהועלו בנוגע לשימוש במונח "אורגני". הדגש בהגדרת קיהיון ב-ICD-10 היה אטיולוגי והוא תואר כתסמונת עקב מחלה של המוח, לרוב כרונית או פרוגרסיבית, עם פגיעה בתפקודים גבוהים מרובים של קליפת המוח. ההנחיות האבחוניות התמקדו בירידה בזיכרון ובחשיבה, יחד עם עיבוד מידע, ומשך של שישה חודשים לפחות. קיהיון במחלת אלצהיימר היה אב-טיפוס.

        קיהיון ב-ICD-11 שונה מהותית מקיהיון ב-ICD-10. חלו שינויים בסיווג, תוכן, וטרמינולוגיה. בICD-11 קיהיון נמצא תחת הגדרה מדייקת יותר ל"הפרעה נפשית" ותחת קיבוץ האבחנות המצומצם "הפרעות נוירוקוגניטיביות". קיהיון כעת הוא מערכת אבחונית פוליטטית-תפעולית, הגדרתו היא תסמינית, והמאפיינים החיוניים הנדרשים כוללים, בין היתר, פגיעה ניכרת בשני תחומים קוגניטיביים לפחות מתוך שבעה אפשריים, אך גם שינויים ניורו-התנהגותיים. באין התייחסות בהגדרת הקיהיון לגיל, משך ומהלך, קיהיון עקב מחלת אלצהיימר הוא אך אבחנה אחת מיני רבות. בשתי הקלסיפיקציות קיהיון אינו מקודד. עם הוספת אטיולוגיה ספציפית מתוך הפרק עצמו, או מפרק אחר בקלסיפיקציה, הסטטוס הנוזולוגי משתנה להפרעה, ומתאפשר קידוד.

        גיל זלצמן
        עמ' 552-553

        ביום ה-7 באוקטובר 2023 עברה ישראל טלטלה משמעותית. אירוע טרור חסר תקדים גבה את חייהם של 1,400 אזרחים וחיילים באכזריות קיצונית. מעל 240 חטופים נכון לכתיבת מאמר זה, כולל ילדים, נשים, נכים וקשישים נשבו על ידי ארגוני הטרור בעזה. לאירוע יש מאפיינים ייחודיים שמבדלים אותו מאירועי טרור ואסון אחרים בארץ ובעולם. לקחי אירועים אחרים מהעבר ולקחי השבועות הראשונים לאחר האירוע, מאפשרים להתוות מספר כללים בתחום החוסן והבריאות הנפשית להתנהגות מטפלים בכל הדרגים, וכן לטובת הציבור הרחב.

        ספטמבר 2023

        ליאת קיסר גרשט, גד לובין
        עמ' 529-534

        במערך בריאות הנפש מתקיים מגוון סיכונים יוצא-דופן ומאתגר, הנובע מייחודיות האוכלוסייה המטופלת והטיפולים הניתנים. כיצד נתמודד עם הסיכון? גישת ניהול סיכונים קלאסית מתבססת על מודל 4 השלבים: (1) Identification –איתור הסיכונים; (2) analysis – הערכת הסיכון מאספקטים שונים ותיעדוף האירועים שיטופלו; (3)  treatmentהתמודדות בפרקטיקה עם הסיכונים (האסטרטגיות המוכרות הן השלמה, הימנעות, העברה והפחתה); (4) evaluation להערכת האפקטיביות של הפעילות ברטרוספקט.

        דפנה שפט, תמר שפט
        עמ' 524-528

        בשנת 2016, כחלק מתיקון מס' 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962, נכנס מושג חדש: ייפוי כוח מתמשך. זהו מסמך משפטי המאפשר לאדם לקבוע  מראש ובעודו כשיר, את  זהותו של מי שיהיה אחראי עליו וינהל את חייו אם לא יהיה כשיר לכך, ולתת הנחיות מפורטות כיצד ברצונו שיפעל בכל תחומי חייו. ייפוי כוח מתמשך מאפשר לכלל הציבור לתכנן את עתידו בהתאם לבחירתו ולרצונותיו, ובכך תואם את עקרון האוטונומיה של האתיקה הרפואית. המערכת הרפואית נדרשת לקחת חלק במימוש חוק זה, הן לקביעת כשירותו של האדם לחתימה על ייפוי כוח מתמשך (אם היא מוטלת בספק) והן לקביעת אי כשירותו לניהול ענייניו, לצורך הפעלתו. בנוסף, נספח הנוגע לפסיכיאטריה ולמתמודדי נפש אם נדרש, מחייב חתימה מול פסיכיאטר מומחה.

        מאמרנו הנוכחי סוקר את מהות ייפוי הכוח המתמשך, הצמתים שבהם נדרשת מעורבות המערכת הרפואית בהקשר עימו והאופן שבו נדרש המומחה לפעול בצמתים אלו. המאמר מדגיש את חשיבות הסדרת חוות הדעת (זהות המומחים ותוכן חוות הדעת) ואת הטמעת ייפוי הכוח המתמשך  במערכת הציבורית. פרשת חולה לדוגמה במאמרנו מאפשרת להציג את האתגרים הכרוכים בהטמעה זו.  

        ענבל ברנר, צביה זליגמן, אסתר בלומהוף-בריס, שמואל הירשמן
        עמ' 518-523

        טראומה מינית, ובעיקר פגיעה מינית בתקופת הילדות, שכיחה ביותר בקרב נשים וגברים הסובלים מתחלואה נפשית, כאשר ההערכה המקובלת היא כי בין שליש לשני שלישים מהמטופלים במסגרות בריאות הנפש חוו פגיעה מינית בעברם. בדומה, קיים סיכון גבוה בקרב שורדות טראומה מינית להתפתחות של הפרעות נפשיות כולל הפרעות פסיכיאטריות מז'וריות דוגמת שסעת (סכיזופרניה) ומחלה דו-קוטבית. כמו כן,  לקיומה של היסטוריה של טראומה מינית קיימות השפעות על מהלך המחלה ועל הסכות. טיפול רגיש-טראומה מותאם לשורדי טראומה מינית עשוי להביא להקלה בסבל הנפשי ולשיפור בתסמינים, גם שנים רבות אחרי הפגיעה. אולם למרות השכיחות הגבוהה של טראומה מינית והשפעותיה הנפשיות, קיים תת-אבחון ותת-זיהוי של טראומה מינית במערכות בריאות הנפש בארץ ובעולם, בין היתר בעקבות היעדר הטמעה של תהליכי תשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. במאמר זה מוצגים המאמצים שנעשו בארץ למען קידום תשאול ביחס להיסטוריה של טראומה מינית במהלך אשפוז פסיכיאטרי החל משנת 2015, כחלק מתקן של טיפול מיטיב. המאמר מצביע על הגורמים המעכבים את הטמעת התשאול, ומציג המלצות המבוססות על הספרות העולמית התומכות בקידום הטמעת מודל רפואה רגישת-טראומה ותשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. כמו כן מוצגות  ההנחיות הקליניות ליישום  תהליך התשאול במהלך הקבלה והטיפול באשפוז הפסיכיאטרי.

        אמיר קריבוי, גדי רוזנטל
        עמ' 507-512

        במחקר כלכלי-בריאותי זה נעשו לראשונה חישוב וניתוח של ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש בישראל. העבודה מתייחסת לשנים 2021-2019. היקף ההוצאה הציבורית השנתית לבריאות הנפש מוערך ב-4 מיליארד ₪.  רכיביה העיקריים: מערך האשפוז הפסיכיאטרי – 49%, השיקום הפסיכיאטרי – 31%, הטיפול האמבולטורי בקהילה –  14% והוצאות שונות – 6%.  מימון ההוצאות מתחלק באופן שווה בין קופות החולים לבין מימון ישיר מתקציב המדינה.

        יובל מלמד
        עמ' 478-480

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אנו דנים במספר היבטים בבריאות הנפש בקהילה, באשפוז ובשיקום. עיקר הטיפול בתחום בריאות הנפש מתבצע בקהילה. הגיליון פותח במחקר של ניטור שינה בקהילה לצורך ניבוי התפתחות של דיכאון; וממשיך באפיון מעניין של עונתיות בפניה לחדר מיון, עם ציון חשיבות הקשרים במשפחה ובקהילה כגורם מגן. חשיבות האבחון והטיפול המוקדם בתסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) נדון בגישה רב ממדית להערכה. מתמודדים רבים חוו טראומה מינית ולכן יש חשיבות רבה בתשאול בנושא.

        בתקופת האשפוז יש חשיבות רבה לצוות הסיעודי, שהוא הגדול ביותר בהיקפו מבין אנשי המקצוע המטפלים. המאמר דן בחשיבות השמירה על תחושת ביטחון בעבודה, והקשר לשביעות הרצון של העובדים במחלקות הפסיכיאטריות.

        ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש נמוכה בהשוואה למדינות ה-OECD ונמוכה מכדי להתמודד עם כל האתגרים שלפנינו, כולל הצורך לשנות באופן יסודי את מבנה מערך האשפוז כמו גם הצורך לחבר את בריאות הנפש לבריאות הכללית ואת בתי החולים הפסיכיאטריים לבתי החולים הכלליים, למען נהיה חלק ממערך הבריאות הכולל. ברוח זו נציין גם את נושא ייפוי הכוח המתמשך אשר יכול להחליף את הצורך במינוי אפוטרופוס – הליך המשאיר את השליטה של האדם על עתידו ואשר הובהר לאחרונה כי הוא יכול להתאים גם למתמודדי נפש , ולכך יש חשיבות רבה.

        יוני 2023

        עמי זינגר, יוליה גרינשפון-כהן, לנה שגיא-דאין
        עמ' 386-392
        בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בתחום הייעוץ והבירור הגנטי בישראל, כולל הרחבת בדיקות וסל השירותים. המטרה בסקירתנו זו היא לסכם את ההתנהלות ולהציג את העדכונים בתחום הבירור הגנטי בישראל, נכון לשנת 2022. התקדמות בתחום בירור גנטי בנושא היריון כוללת סקר טרום היריון מבוסס מוצא אשר מתעדכן מדי שנה – בדיקות אלה הפחיתו באופן משמעותי את השכיחות של מספר מחלות תורשתיות הן חמורות ושכיחות. בדיקת סקר גנטי נרחב אחיד לתושבי ישראל הוגשה לאישור ועדת הסל הבאה.
        רותם גרינברג, עפר איסקוב, שי בן שחר, לנה שגיא-דאין
        עמ' 376-380

        הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

        מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

        שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

        תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

        מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

        דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

        יוליה גרינשפון-כהן, רחל מרנס, עמיהוד זינגר
        עמ' 359-361

        מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303