תוצאת חיפוש

במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

אדוארדו שכטר^2,1 , דורית בן חור², אריק ברודה², אורלי מנור², איריס לוי², יוסי טל²

¹המרכז לבריאות האישה בלפור, מכבי שירותי בריאות, ²המחלקה לניהול סיכונים, מכבי שירותי בריאות

הקדמה: לאירועים חריגים בתחום המיילדות יש משקל משמעותי בשל השלכות בריאותיות, נפשיות וכלכליות. היארעות מומים מלידה (Congenital anomalies) היא 1 לכל 33 ילודים. מדי שנה, נולדים ברחבי העולם כ-3.2 מיליון ילדים עם מומים.עם זאת, כ-50% מהמומים מלידה אינם ניתנים לייחוס לגורם מוגדר.

מטרות: המטרה בעבודתנו זו היא להניע תהליכי שיפור בתחום המיילדות, שיקטינו הסתברות לאירועים מסוג זה בעתיד.

שיטות מחקר: בוצע ניתוח רטרוספקטיבי של דיווחי אירועים חריגים בתחום רפואת נשים, שהתקבלו במחלקה לניהול סיכונים, בין התאריכים 31.12.2012-01.01.2010.

תוצאות: בתקופת המחקר הוגדרו 308 אירועים חריגים הקשורים בהריון. סוג הכשל ברוב ההריונות קשור היה לאי איתור מום מבני בסקירת על שמע (Ultrasound) או באי אבחון מום גנטי. ניתוח הגורמים המחשידים שעשויים היו להוביל למניעת הכשל מעלה, כי ב-10 מתוך 38 אירועים לא היה כלל גורם סיכון שניתן היה להצביע עליו במהלך ההריון או לפניו. בעשרה אירועים היה מימצא כלשהו במהלך ההריון (לדוגמה, עודף מי שפיר או סטייה בבדיקות לערכים ביוכימיים), אשר היה יכול לתרום לאבחון מוקדם. בתשעה אירועים היה גורם סיכון של האם (לרוב גיל האם), ובתשעה נוספים הייתה אנמנזה משפחתית (מחלה גנטית במשפחה שלא באה לידי ביטוי באנמנזה במהלך ההריון). מתוך 22 אירועים הקשורים למומים מבניים, שלא אובחנו בסקירת על שמע: בשבעה אירועים היו נתונים מחשידים במהלך ההריון שלא הובילו לאבחון, בשבעה אירועים היה רקע משפחתי/גורם שמקורו באם, ובשמונה אירועים לא היה גורם סיכון ידוע.

מסקנות: ברוב הבדיקות שלא אותר בהן מום מבני (64%) היה קיים גורם מחשיד של האם או גורם מחשיד אחר במהלך ההריון, שעשוי היה לתרום לאבחון מוקדם של המום. ברוב האירועים של אי איתור מום גנטי (92%), ניתן היה להגדיר גורם מחשיד כלשהו (שמקורו באם, אנמנזה משפחתית או מימצא במהלך ההריון), אשר עשוי היה לתרום לאבחון ולהפחית את הסיכון להתרחשות אירוע חריג.

דיון: ב-26% מכלל האירועים, בדומה למצב בארה"ב ובאנגליה, הקשורים לתביעות, לא ניתן היה להגדיר גורם מחשיד שעשוי היה למנוע את האירוע, אך במצבים של מום מבני ומום גנטי, ברוב האירועים היה קיים גורם שהיה יכול לסייע לאבחון מוקדם לסיכום: שיפורים בתהליכי מעקב ההריון יכולים לתרום להקטנת היקף הסיכון למומים מלידה. מומלץ כי שיפורים אלה ימוקדו בהתייחסות לגורמים שמקורם באם ("אימהיים") (בעיקר גיל האם), לגורמי אנמנזה משפחתית ולהתראות על סטייה מערכי נורמה בסקירות על שמע (אולטרסאונד) ובבדיקות ביוכימיות.

ירדנה משיח פרידלר¹, משה מזור¹,אילנה שוהם ורדי², אשר בשירי¹,

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

המטרה במחקר: לקבוע האם חלה עלייה בשיעור סיבוכי הריון ולידה בהריונות עם עובר בעל מום במערכת העצבים המרכזית או מום כרומוזומי. 

שיטות: קבוצות המחקר כללו 320 לידות של עוברים הלוקים במום במערכת העצבים המרכזית ו-133 לידות של עוברים הלוקים במום כרומוזומי. קבוצות אלו הושוו ל-149,112 לידות של ילודים ללא מום ידוע בלידה. הוצאו מהמחקר לידות ללא מעקב טרום לידה, לידות מרובות עוברים, ולידות של תינוקות הלוקים במום שאינו כרומוזומי או במום במערכת העצבים המרכזית. המידע הופק ממאגר הלידות של המרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה. הנתונים עובדו באמצעות תוכנת SPSS. 

תוצאות: לא נמצאו הבדלים משמעותיים סטטיסטית בין המאפיינים של האמהות: גיל, מוצא, סדר לידה. נמצאו שיעורים גבוהים יותר של מצגים ומנחים פתולוגיים, ריבוי מי שפיר, מיעוט מי שפיר והשראת לידה בקבוצות המומים. נמצא, כי שיעור ההרדמה הכללית בקבוצות המחקר היה גבוה כמעט פי שניים מקבוצת הבקרה (25.6% בקבוצת המומים הכרומוזומיים ו-25% בקבוצת מומי מערכת העצבים המרכזית לעומת 11.3% בקבוצת הבקרה 0.001<P). כמו כן, נמצא שיעור גבוה יותר של ניתוחים לחיתוך הדופן ("ניתוחים קיסריים") בקבוצות המחקר לעומת קבוצת הבקרה (20.3% בקבוצת המומים הכרומוזומיים ו-21.56% בקבוצת המומים במערכת העצבים המרכזית, לעומת 12% בקבוצת הבקרה 0.001 > P). בניתוח רב משתנים נבנה מודל שהתוצא שלו הוא ניתוח חיתוך הדופן, שכלל: הימצאות מום, ניתוח לחיתוך הדופן בעבר, ניטור חשוד ומצגים ומנחים פתולוגיים. איתור מום לא נמצא כגורם סיכון בלתי תלוי לניתוח חיתוך הדופן. 

מסקנות: בהריונות עם עוברים הלוקים במום במערכת העצבים המרכזים או במום כרומוזומי קיים שיעור גבוה יותר של סיבוכי הריון ולידה. אומנם המום אינו מהווה גורם סיכון בלתי תלוי למצבים אלו, אך נראה שסיבוכים הנלווים למום כגון מצוקת עובר, חוסר התקדמות הלידה ומנחים ומצגים פתולוגיים, הם המביאים בעקיפין לשיעור הגבוה של ניתוחי חיתוך הדופן והרדמות כלליות, התורמים לבסוף לעלייה בשיעור התחלואה והתמותה של האמהות.