תוצאת חיפוש

מתקפת הטרור של ארגון חמאס וארגוני טרור נוספים ב-7.10.2023 (להלן השבעה באוקטובר) הפתיעה את מדינת ישראל. אזור הנגב המערבי, שבו התרחשה עיקר הפגיעה, חווה מספר עימותים בשנים האחרונות. לנוכח עובדה זו נבנו עבורו תוכניות חירום, לרבות למענה בתחומי בריאות הנפש.

כחלק מלקחי מלחמת לבנון השנייה, תוכניות אלו כללו מתן מענה נפשי על ידי מרכזי החוסן האזוריים בשעת חירום. מספר גורמים הובילו לכך שבפועל לא הצליחו מרכזי החוסן לתת מענה מלא למפונים.

שירותי בריאות הנפש במדינת ישראל ערב תחילת הלחימה היו בחסר ניכר ובזמינות שאינה מיטבית. אירועי השבעה באוקטובר יצרו מציאות חדשה שבה לא ניתן היה עוד להתבסס על מרכזי החוסן, שנפגעו אף הם באירועים. המציאות בה עשרות אלפי אנשים נודדים לאזורים שונים בפיזור רחב הצריכה ממשרד הבריאות היערכות חירום שונה. ביום 13.10.2023 התקבלה החלטה אשר לפיה, המרכזים הרפואיים לבריאות הנפש ייתנו מענה בחלוקה מרחבית למשך ארבעה שבועות עד להתאוששות מרכזי החוסן או מתן מענה מתאים על ידי קופות החולים.

כל בית חולים ששותף במתן המענה קיבל גזרה אזורית, ובתי חולים שונים בחרו אסטרטגיות שונות למתן המענה, בהתאם לאוכלוסייה, לפיזור המפונים, לכוחות הקיימים בשטח וליכולות בית החולים. בית החולים מרחבים כולל בתוכו מערך אשפוז של למעלה מ-450 מיטות ומערך אמבולטורי של שמונה מרפאות וחמישה טיפולי יום. לבית החולים הוקצתה גזרת פעולה בערבה. התיחום הגיאוגרפיה היה מדרום ים המלח ועד לאילות (מרחק של כ-200 ק"מ). אוכלוסיית המפונים באזור עמדה על כ-6,000 איש.

בסקירה זו, מובאים בהרחבה האתגרים, ההיערכות והלקחים העולים מפריסת שירותי הטיפול עבור אוכלוסייה זו.

הקדמה: הפרעה נוירולוגית תפקודית (Functional Neurological Disorder – FND) ותסמונת הכאב האזורי המורכב (Complex Regional Pain Syndrome – CRPS) הן  הפרעות הפוגעות באיכות החיים. אבחון  CRPS מבוסס על הקריטריונים של בודפשט הכוללים סימנים/תסמינים שונים. כיוון ששתי התופעות פחות מוכרות באוכלוסיית הילדים, חשוב לאפיינן  ובכך לסייע במתן אבחנה מבדלת בעלת השלכות חשובות להתערבות הטיפולית.  

מטרות: לבדוק את: (1) הפרופיל הקליני של ילדים עם FND המטופלים במחלקת שיקום ילדים; (2)  שכיחות CRPS בקרב ילדים עם FND; ו-(3)  הבדלים במאפיינים קליניים ובתסמינים של בודפשט בין ילדים שאובחנו עם FND בלבד לבין אלו עם אבחנה משולבת (FND ו-(CRPS.

שיטות מחקר: אוכלוסיית המחקר כללה 61 ילדים (גיל ממוצע: 13.70+2.93; בנות:  (75.4% עם FND שטופלו במסגרת שיקום ילדים. משתני המחקר כללו: מאפיינים דמוגרפיים וקליניים ואפיון CRPS לפי בודפשט. הבדלים בין ילדים עם וללא אבחנה משותפת נבדקו באמצעות מבחני חי בריבוע ו-t.

תוצאות:  בכ-44% מהילדים נמצאה אבחנה משולבת. רוב הילדים עם FND דיווחו על תסמינים/סימנים תחושתיים (>67%) ומוטוריים (>88%). בקרב ילדים עם אבחנה משולבת הייתה שכיחות גבוהה של דיווח על תסמינים/סימנים תחושתיים ומוטוריים/טרופיים (100%), וזומוטוריים (74%), וסודומוטוריים (>65%). לא נמצאו הבדלים בין ילדים עם וללא אבחנה משולבת במאפיינים דמוגרפיים. שכיחות תסמיני בודפשט, פרט לתפקוד מוטורי לקוי, הייתה גבוהה יותר בקרב ילדים עם אבחנה משולבת לעומת ילדים עם FND.  

מסקנות: בקרב ילדים עם FND קיימת שכיחות משותפת גבוהה של CRPS.  

דיון: שכיחות  משולבת של CRPS ו-FND עשויה להצביע על מנגנוני התפתחות משותפים וחשובה לצורך היערכות  לשיקום.

סיכום: קיימת שכיחות גבוהה של CRPS בקרב ילדים מטופלים בשיקום  על רקע FND. שכיחות התסמינים/סימנים קליניים בילדים עם CRPS גבוהה מזו שבילדים עם FND בלבד.

הקדמה: לאחר פגיעה בחוט-השדרה שכיחים שיפור נוירולוגי ותפקודי. השיפור הנוירולוגי טבעי ומשפר את הפוטנציאל התפקודי של המטופלים, בעוד ששיקום משפר בעיקר את מימוש הפוטנציאל הזה. שינוי ברמת התפקוד משקף גם את השינוי הנוירולוגי ולכן לרוב אינו מבטא את תרומת השיקום לבדו.

מטרות: עבודה זו נועדה לבדוק את תרומת תהליך השיקום במסגרת אשפוז בישראל לשיפור תפקוד נפגעי חוט-השדרה ואת היכולת לנבא תרומה זו, המבטאת הצלחה בשיקום נפגעי חוט-השדרה.

שיטות מחקר: מטרות המחקר הרטרוספקטיבי נבחנו באמצעות סולם SCI-ARMI שמעריך את מימוש הפוטנציאל התפקודי, לאחר בידוד השפעת הסטטוס הנוירולוגי על התפקוד. במחקר נאספו מתיקים רפואיים של נפגעי חוט-השדרה על רקע מחלה או חבלה, אשר אושפזו במחלקה לשיקום בין השנים 2020-2011, נתונים קליניים ודמוגרפיים שבאמצעותם חושבו מימוש הפוטנציאל התפקודי, השינויים בו, הקשר ביניהם וגורמים שמשפיעים עליהם. לניתוח הנתונים חושבו מתאמי פירסון ושמשו מבחני ,t ANOVA ו-ANCOVA.

תוצאות: נכללו במחקר 1,433 נפגעי חוט-השדרה. גילם היה54±17 , 32% היו נשים ו-37.2% נפגעו מחבלה.  דרגת AIS הייתה  A ב-11% מהנבדקים, B  ב-4.8%,C ב-17.3%  ו-D ב- 65.9%.  SCI-ARMI היה בקבלה לשיקום באשפוז 52±24 ובשחרור 73.5±19. ערכו השתפר במהלך השיקום ב-41% (p<0.001). השתפרו באופן מובהק גם הסטטוס הנוירולוגי המוטורי (AMS) והתפקוד (.(SCIM III השיפור במימוש הפוטנציאל התפקודי במהלך השיקום היה גדול יותר ככל שערכי  SCI-ARMI בקבלה היו קטנים ((r=-0.654, p<0.0.001, במטופלים בגיל צעיר יותר r=-0.122, p‹0.001)) וכאשר משך האשפוז היה ארוך יותר (r=0.261, p<0.001) .

מסקנות: לשיקום הייתה תרומה מובהקת לשיפור בתפקוד, ומימוש מועט של הפוטנציאל התפקודי בקבלה ניבא הצלחה גדולה יחסית של תהליך השיקום בנפגעי חוט-השדרה שנחקרו.

קליטת החוזרים מהשבי מידי הצלב האדום על ידי גורמי רפואה וברה"ן עד להעברתם לצוות הרפואי בבתי החולים ולמפגש עם המשפחות, מציב אתגר מכריע עבור השבים והקולטים כאחד. זמן הקליטה מציב את השבים במצב חשוף ופגיע, במרחב ביניים שבין השבי וההשתלבות המחודשת במציאות החזרה לישראל. תחושות האימה מפני הטרור, חוסר האונים וסכנת החיים שנלוו לחטיפה ולשהייה בשבי עשויים להתפתח למצבים הקשורים להישרדות והסתגלות לתנאי השבי, לרבות אסטרטגיות מצילות חיים. בנוסף, השבי מאופיין במערכות יחסים אסימטריות ומעוותות. לעיוותים אלה, שנרכשו בשבי באין ברירה, יכולות להיות השלכות ארוכות טווח על מערכות היחסים בעתיד ועל תהליך ההסתגלות לחיים עם השיבה לארץ.

יתרה מכך, העובדה שהמציאות שסבבה את השבים הייתה כרוכה באובדן ובפגיעות ביקרים להם או באחרים ששהו עימם בזמן החטיפה או במהלך השהות בשבי, מוסיפה למורכבות השחרור והחזרה, ולנחיצות בהתייחסות מקצועית רגישה ומותאמת במיוחד מצד המערכת המקצועית. התגובות הצפויות בזמן הקליטה יכולות להיות מגוונות ולנוע בין שמחה ואופוריה לעצב, תחושת זרות, חרדה וניתוק. זמן הקליטה הראשוני עשוי לתת חלון הזדמנויות שבמהלכו ניתן לבצע התערבויות, על מנת להשיג תגובות מסתגלות יעילות עם החזרה לישראל.

המטרות במאמרנו הנוכחי הן לדווח על ההכנות שנעשו בפרק זמן קצר יחסית לקליטת השבים, ועל פיתוח הפרוטוקול לקליטה ראשונית שלהם, במטרה לתת מענה מיטבי לצורכיהם. הפרוטוקול העומד במרכזו של מאמר זה, גובש ביחידה לתגובות קרב, תוך התחשבות בצורכי השבים והתגובות הצפויות, ותוך יישום עקרונות מקצועיים מרכזיים, לרבות הערכה נפשית ראשונית, חיבור למשאבים אישיים, משפחתיים וקהילתיים, וחיבור לצוות הרפואי, להמשך טיפול במרכזים הרפואיים.  

מטרות: המאמר נועד לתאר ולהעריך את הפערים בטיפול במחלימי סרטן בישראל ולהצביע על מענים אפשריים לצרכים שאינם נענים.

שיטות: המאמר סוקר בסקירה נרטיבית, הן את הצרכים שאינם נענים אצל מחלימים מסרטן כיום, בעולם ובישראל, והן מודלים שונים בעולם, המנסים לתת מענה לצרכים אלה באמצעות מערכות הבריאות השונות.

תוצאות: טיפול מיטבי במחלימים מסרטן הוא מוקד רב עניין במרכזים שונים ברחבי העולם. למרות טיפול מוצלח במחלתם, ובמקביל למעקב אונקולוגי איכותי, מחלימים רבים ממשיכים לחוות צרכים פיזיים, רגשיים ורוחניים שאינם נענים. צרכים אלו נובעים בין השאר מהשפעות לוואי הקשורות למחלת הסרטן או לטיפולים בה, ומחרדה מהישנות מחלה. קיים צורך משמעותי במתן מידע בכל הנוגע לפעולות וטיפולים העשויים למנוע הישנות המחלה, לשפר הישרדות, ולשפר את איכות החיים של המחלימים מסרטן. טיפולים ברפואה אינטגרטיבית ומשלימה, לרבות ייעוץ תזונתי, תוספי תזונה, שינויים באורח החיים, טיפולי מגע, טיפולי רפואה סינית, וטיפולים המתקשרים לגוף-נפש-רוח – לגוף-נפש-רוח - כל אלה עשויים לתמוך בצרכים המגוונים של המחלימים מסרטן.

מסקנות: חיוני לשפר את הגישה למחלימים מסרטן, במטרה לקדם חזרתם לחיים מיטיבים ובריאים ככל הניתן. יש צורך בחשיבה כיצד ניתן לשלב בצורה מיטבית יחידות רפואת מחלימים בבתי החולים ובקהילה, מסגרות רפואה אינטגרטיבית בבתי החולים ובקהילה, וליצור גישה שתיתן מענה שלם יותר לצורכי המטופלים.

הבנת החשיבות שיש לנקודת המבט מבחינה מגדרית וליחסי הגומלין בין מין ומגדר לעשייה הרפואית, וכן לתחום המחקר בבריאות, הביאה בעשורים האחרונים להכללת הסוגייה של מין ומגדר בתוכניות של בתי הספר לרפואה ברחבי העולם. מאמר זה סוקר את האתגרים בנושא ומציג מהלך שהחל בשנה"ל תשפ"ב (2022-2021), שמטרתו הטמעת רפואה מודעת מין ומגדר בתוכנית הלימודים השש שנתית בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה בירושלים.

התוכנית שגובשה מתבססת על עקרון צמיחה סלילית (Spiral), כלומר יצירת בסיס של ידע תיאורטי בשנה הראשונה ללימודים ובהמשך הרחבתו, כולל לצדדים מעשיים, יחד עם ביסוס מה שנרכש בשלבים הקודמים. עקרון שני הוא "מן הכלל אל הפרט".  כלומר, התקדמות מהבנה של הידע הקיים על פי מחקרים קיימים, יישום שלו במקרים שהסטודנטים פוגשים במהלך הלימודים הקליניים, ובהמשך בחינת דרכים להטמעת הידע והיישום בהתנהלות המקצועית של הסטודנטים כרופאים לעתיד.

עמילואידוזיס ראשונית מערכתית היא מחלה לא שכיחה, שבה שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שוקעות ברקמות כעמילואיד וגורמות להפרעה בתפקוד האיבר שבו הן מצטברות. התסמינים הראשוניים הם לרוב עייפות וירידה במשקל, והסתמנויות שכיחות כוללות תסמונת נפרוטית, קרדיומיופתיה, נוירופתיה היקפית ושריעות הכבד (הפטומגליה). בבדיקה היסטולוגית, ניתן לראות מידה מסוימת של משקעי עמילואיד בכל אחד מאיברי הגוף פרט למערכת העצבים המרכזית. בניגוד להיעדר המעורבות של מערכת העצבים המרכזית במחלה, ניתן לזהות נוירופתיה היקפית ב-17%-36% מכלל החולים.

ההסתמנות האופיינית היא נימול בכפות הרגליים, תחושת שריפה וכאב עם זרמים חשמליים וירידה בתחושת כאב וטמפורטורה בחלקים הרחיקניים של הגפיים. תסמונת תעלת מנהרת כף היד אף היא שכיחה יחסית ומופיעה ב-21% מכלל חולי עמילואידוזיס. תסמיני כאב ותסמינים אוטונומיים נובעים מההשפעה העיקרית של מחלה זו על סיבי עצב תחושתיים בעלי קוטר קטן. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה ייחודית של עמילואידוזיס מערכתית, אשר הסתמנה עם נוירופתיה אקסונלית מוטורית. המטופל נתן הסכמה מדעת להיכלל במחקר.

הקדמה: שימוש במנורת Ultra violet C (UVC) הוכח כיעיל בחיטוי אוויר, מים ומשטחים ללא חרירים ונמצא יעיל כנגד SARS-Corona. עקב ההנחה כי אותו אורך גל יעיל גם כנגדSARS-CoV-2 , הנגיף המחולל של COVID-19, נעשה בו שימוש גם במגפה הנוכחית. במאמר זה מוצגת סדרה של ארבעה מטופלים שהסתמנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי כתוצאה משימוש ללא אמצעי הגנה במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר.

מטרות: העלאת המודעות לשימוש בטוח במנורות UVC.

שיטות מחקר: מדווח על ארבע פרשות חולים שאובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי לאחר שימוש במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר, במהלך החודשים מאי-דצמבר 2020 – תקופת הגל הראשון של התפרצות פנדמית הקורונה.

תוצאות: ארבעה מטופלים אשר התקינו מנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר במהלך מגפת הקורונה, לא השתמשו במשקפי מגן ואובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי.

מסקנות: חשיפה למנורות באורך גל UVC, גם למשך חשיפה קצר עשויה לגרום לפגיעה בקרנית ויש לנקוט באמצעי זהירות והגנה בעת שימוש בהן.

דיון וסיכום: חשיפה חדה (אקוטית) לקרני UVC עשויה לגרום ל"כוויה" בקרנית, הידועה כ"פוטוקרטיטיס". סימני פוטוקרטיטיס מופיעים לרוב מספר שעות לאחר החשיפה גם לאחר זמן חשיפה קצרה. יש להשתמש במשנה זהירות במנורות אלו וכן לפעול למען חינוך האוכלוסיה לשימוש נכון במשקפי מגן בכל חשיפה למנורות UVC.

רפואת עיניים היא תחום נרחב, מעל מגוון רחב של תת-התמחויות מחד גיסא, וממשקים רבים לתחומי רפואה אחרים מאידך גיסא. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' נכללים מאמרים מתחומים שונים ברפואת עיניים, שיחדיו מקיפים מספר מהנושאים המרכזיים בתחום רפואת העיניים. המאמרים מציגים את הנושאים באופן שמותאם לקהל הקוראים הרחב, וכן נוגעים בהתפתחויות והחידושים העדכניים ביותר בהם. המאמרים המקוריים שנכללים בגיליון זה עוסקים בטיפול למניעת התקדמות קוצר ראייה בילדים, בטיפול במקרים מורכבים של היפרדות רשתית בילדים, בהסתמנות בעין של הפרעות וסקולריות בחולי קורונה ובסדרת פרשות חולים של מטופלים שנפגעו בקרנית כתוצאה מחשיפה למנורות UVC שהותקנו במטרה לחטא את האוויר מנגיף הקורונה.

מאמרי הסקירה עוסקים בברקית (גלאוקומה) ובשינוי הגישה הטיפולית כיום, שבה ניתן דגש להתערבות בשלב מוקדם, בהסתמנויות בעין ("עיניות") של מחלות אוטואימוניות מערכתיות, ובאפשרויות הקיימות להשתלת קרנית מלאכותית. אנו מקווים כי גיליון מיוחד זה של 'הרפואה' המוקדש לרפואת עיניים, יעורר עניין ויהיה לתועלת קלינית לקוראיו.

התאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות היא תופעה נדירה, ולכן ממעטים לחקור אותה בהשוואה להתאבדות בגילים מבוגרים יותר. בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה מדאיגה בשיעורי ההתאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות – וזו מחייבת ערנות קלינית, מניעה ומחקר.  לרוב ילדים לפני גיל ההתבגרות מדווחים על מחשבות אובדניות ולא על ניסיונות אובדנות ממשית. השכיחות של ניסיונות אובדניים עולה עם הגיל בייחוד לאחר תחילת ההתבגרות המינית. זיהוי מוקדם על ידי הרופא הראשוני של אותם ילדים שבקבוצת הסיכון לאובדנות יתרום רבות להתערבות מוקדמת ולמניעת אובדנות בגילאים מאוחרים יותר.

במאמר זה, נסקור את התסמינים הקליניים של התנהגות אובדנית בילדים לפני גיל ההתבגרות, היקף התופעה, סוגיות התפתחותיות, גורמי סיכון וגורמים מגנים, הערכת סיכון, התערבות, טיפול ומניעה.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

האנושות חוותה לאורך ההיסטוריה תנודות אקלים טבעיות, אך שינויי האקלים המתרחשים כיום עתידים להתעצם במהלך המאה ה-21. התהליך המתמשך של שינוי האקלים (Climate change) הוא חלק מהמציאות של תקופתנו, ונכון להתייחס אליו כמשבר אקלים (Climate crisis) משום השלכותיו הניכרות בכל מארג החיים בכל רחבי כדור הארץ. למשבר האקלים קשר הדוק למשבר הנקסוס (Nexus) אנרגיה-מים-מזון.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

הקדמה: בעוד ששיעורי החלמה בקרב ילדים עם מחלות ממאירות הם גבוהים, חלק משמעותי מהשאתות הטמומות (Solid tumors) נחשבות קשות לטיפול. אחת מבשורות המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים היא היכולת לזהות שינויים מולקולריים בגידולים בטכניקות ריצוף מהדור החדש, next generation sequencing (NGS). שימוש בשיטות אלו מאפשר במקרים מסוימים התאמה של טיפול ייעודי בשאתות שאינן מגיבות לטיפול אונקולוגי מקובל. מעבר לכך, טיפולים ייעודיים אלו מתאפיינים בפחות השפעות לוואי מכימותרפיה. מלבד הרחבת טווח אפשרויות הטיפול בשאתות קשות לטיפול, טכניקות NGS עשויות לסייע בביסוס אבחנות פתולוגיות ולעיתים גם בזיהוי תסמונות עם נטייה לסרטן. שיעור גילוי שינויים מולקולריים, ובמיוחד אלו הנחשבים כמשפיעים על מסלולי התרבות, התמיינות והישרדות תאים, בשאתות ילדים, הוא נמוך יחסית. התועלת בשימוש ב-NGS בשק”ל בילדים אינה ברורה.

מטרות המחקר: הערכת התועלת שבביצוע בדיקות NGS בשאתות קשות לטיפול בילדים.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של השימוש ב-NGS בילדים עם שאתות קשות לטיפול במחלקה להמטו-אונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה, תוך תיעוד המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים, השינויים המולקולריים שנמצאו בשאתות, השפעתם על החלטות הצוות המטפל, והתועלת למטופלים ובני משפחותיהם כתוצאה מהחלטות אלו.

תוצאות: מינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 בוצעו בקרב 43 ילדים עם שאתות קשות לטיפול או קושי באבחנה 47 בדיקות NGS. בקרב 18 (38.3%) מהילדים קיבל הצוות המטפל החלטות בהתאם לתוצאות הבדיקות וב-10 (21.3%) מהם ההחלטות הניבו תועלת לחולים. בשלושה (6.4%) ילדים הייתה תגובה קלינית לטיפול מוכוון מטרה, ב-4 (8.5%) נקבעו אבחנות פתולוגיות וב-3 (6.4%) זוהו שינויים בתאי הנבט, שהובילו לאבחנה סופית של תסמונות נטייה לסרטן. תועלת אפשרית הוגדרה בעוד 7 (14.9%) ילדים.

מסקנות: שימוש ב-NGS עשוי להביא תועלת לילדים עם שאתות קשות לטיפול או עם שאתות שאבחנתן אינה ברורה, בשיעור שאינו זניח, ואף להצלת חיים.

דיון וסיכום: הטמעתן של בדיקות NGS בבירור ובטיפול של ילדים עם שאתות קשות לטיפול היא תהליך המושפע מהיחס בין עלותן לתועלת מהן. אפשר ובחינה של תוצאות מחקר זה תחזק את הטיעון בעד שימוש מושכל בטכניקות גנומיות הללו בילדים עם שאתות אלו.

תסמונת הטנוסינוביטיס המיצירה על שם דה-קרוויין, הנקראת כך על שם הכירורג השוודי פריץ דה-קרוויין, מתאפיינת בכאב ורגישות על גבי המדור האקסטנסורי הראשון של שורש כף היד. מדור זה מכיל שני גידים: Abductor Pollicis longus (APL) וכן Extensor Pollicis Brevis (EPB) אשר עוברים באספקט הרדיאלי של שורש כף היד. דלקת גידית על שם דה-קרוויין משפיעה על גידי ה-APL וה-EPB באזור שבו הם עוברים בתוך המעטפת הסינובית שלהם. עיבוי של המעטפת בעקבות טראומה או תנועה חוזרנית גורמת לכליאת הגידים ומעודדת שינויים במבנה הגיד ומעטפת הגיד. לרוב הגורם לתסמונת אינו ידוע. התסמונת נפוצה בנשים בין הגילים 50-30 שנים, ובעיקר בנשים לאחר לידה. לרוב הטיפול הוא בגישה שמרנית – טיפול פומי נוגד דלקת, ריפוי תעסוקתי והזרקות סטרואידים למעטפת הגיד, או בגישה ניתוחית – שחרור של מעטפת הגידים המעורבים תוך הימנעות מפגיעה במבנים סמוכים.