תוצאת חיפוש

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

עידית בלייס, שירלי להב-ברץ, מרה קויפמן, צופנת וינר-מגנזי, רון אוסלנדר, מרתה דירנפלד

הקדמה: בתהליך הטיפול בהפריה חוץ גופית, מתבצעת שאיבת ביציות באמצעות מחט המוחדרת ללדן (נרתיק) בהנחיית על שמע. מספר גבוה של ביציות משמעותו סיכוי גבוה להתפתחות מספר עוברים גדול, המאפשר בחירה של עובר בעל מורפולוגיה תקינה להשתלה ברחם והקפאת העוברים העודפים. כשלא מושג הריון, העברת עובר/ים קפוא/ים לרחם מתבצעת ללא צורך בגירוי השחלות ושאיבת ביציות, וחוסכת מתח נפשי וכאב למטופלת. מאידך, ביצירת מספר ביציות רב יש גם חסרונות כגון: אי נוחות למטופלת וסיכון לסיבוכים כגון דימום, כאב וזיהום.

האיזון העדין בין מספר סביר של ביציות בשלות שתאפשרנה בחירה והקפאת עוברים, ובין השאיפה לירידה בסיכונים, חשוב בהחלטות הקליניות.

מטרות: לבדוק מהו מספר הביציות המיטבי הרצוי לקבלת הסיכויים הטובים ביותר להריון ולידה.

שיטות מחקר: נסרקו 1,590 מחזורי טיפול שבהם נאספו נתונים כגון: מספר הביציות שהתקבלו, שיעור הביציות הבשלות, שיעורי ההפריה, ומספר העוברים הטריים והקפואים שהתקבלו. נבדקו תוצאות ההריון והלידה מעוברים הטריים והמוקפאים של אותו מחזור טיפול.

תוצאות: נתוני מחקר זה מעלים כי שיעורי בשלות, הפריה וחלוקה לעוברים היו גבוהים יותר במחזורי טיפול שבהם נשאבו מעל עשר ביציות. נמצא כי שיעורי ההריונות והלידות היו הגבוהים ביותר כאשר התקבלו 20-15 ביציות, אולם לא נמצא הבדל מובהק לקבוצה שבה התקבלו 15-11 ביציות בשאיבה.

מסקנות: כאשר התקבלו בשאיבה יותר מ-15 ביציות לא חלה עלייה משמעותית בשיעורי ההריון והלידה.

דיון: מימצאינו המראים שמספר הביציות המיטבי הוא 15-11, תואמים למימצאים שעלו במחקרים דומים, אשר לפיהם – כאשר מספר הזקיקים המגויסים גדול, מתפתחים גם אלו שאיכותם פחותה. במחקר הנוכחי נמצאה עלייה במספר העוברים, כתוצאה מהעלייה במספר הביציות, אולם זה לא התבטא בשיעורי הריון ולידה גבוהים יותר.

סיכום: בסקירה של 1,590 מחזורים נמצא, כי מספר מיטבי של 15-11 ביציות מביא לתוצאות הטובות ביותר בהפריה חוץ גופית.

* עבודה זו קיבלה את פרס האגודה הישראלית לחקר הפוריות (איל"ה) לעבודה קלינית מצטיינת לשנת 2013.

אנה קויפמן¹, דניאל יפה^1,2, אורי גור³, מרים ורנר^1,2

¹המחלקה לרדיולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, תל אביב, רמת אבי,³המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

פקקת מקטעית חלקית של גוף המחילה ("המחילתי") (Corpus cavernosum – CC) היא מצב קליני נדיר. היא מאופיינת בפקקת בתוך המקטע המקורב של גוף המחילה וניתנת לאבחון בבדיקת דימות רדיולוגית. בפרשת החולה במאמרנו הנוכחי, גבר בן 56 שנים אובחן על פי תוצאות בדיקות טומוגרפיה מחשבית(CT) , סקירת על שמע (US) ותהודה מגנטית (MRI). בבדיקות אלו הודגמה פקקת במקטע המקורב של גוף המחילה.

¹ג"מ – גוף המחילה (Corpus cavernosum)

צפנת וינר מגנזי¹, אברהם ז' רזניק², שירלי להב-ברץ¹, חנה שילה¹, מרה קויפמן¹, ברוניסלבה גראץ¹, תמר ארנון¹, לימור אברהם¹, רון אוסלנדר¹, מרתה דירנפלד¹

¹היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²המחלקה לאנטומיה וביולוגיה של התא, הפקולטה לרפואה על שם רפפורט, הטכניון, חיפה

גורמי חמצן וחנקן פעילים (Reactive oxygen and nitrogen species) מהווים חלק בלתי נפרד מהחיים האארוביים על פני כדור הארץ. הם מוכרים למדע זה כ-90 שנה, אך רק ב-50 השנים האחרונות התרחב המחקר בנושא זה. בשנים הראשונות התמקד המחקר בנזקי חמצון במערכות ביולוגיות. החל משנות ה-80 מסתמנת ההבנה, שבצד הנזק הנובע מעקה חמצונית והקשר שלה להתפתחות מחלות רבות, רמת חמצון מסוימת חיונית לתהליכים פיזיולוגיים רבים, כמו העברת אותות בתא. לאחרונה פורסמו מחקרים על מעורבות תהליכי חמצון במספר היבטים בפוריות האישה כמו תפקוד השחלות, ההפריה, ההתפתחות המוקדמת של העובר והשרשתו. יחד עם זאת, הדרך עדיין רחוקה עד להבנה מעמיקה של תפקידם, הן ברמה המולקולארית והן בהקשר הקליני במטופלי הפוריות. במאמר סקירה זה ניגע בתהליכים ביוכימיים מולקולאריים הקשורים בפעילות רדיקלים חופשיים, ונסקור את הידוע והנחקר באשר למעורבותם בפיזיולוגיה של השחלות, הבשלת הזקיק והביציות, השלבים המוקדמים של התפתחות העובר וההשרשה. במקביל, נבדק בסקירה זו הקשר שלהם לתהליכים פתולוגיים כמו אנדומטריוזיס, תסמונת השחלה הרב-כיסתית (הפוליציסטית) והפלות נשנות.