תוצאת חיפוש

תסמונת וקסאס (VEXAS- V וקואלות, E אנזים 1E, X תאחיזה לכרומוזום X, A אוטואינפלמטורי, S סומטי) היא מחלה המטו-דלקתית המופיעה בגיל המבוגר, נגרמת ממוטציה סומטית ביחידה 1E של האנזים  Ubiquitin המקודד על ידי הגן 1UBA ופוגעת בעיקר בגברים. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות המטולוגיות, בעיקר תסמונת מיאלודיספלסטית, ובנוסף כוללת ביטויים מערכתיים כגון דלקת בנאדיות הריאה (Alveolitis), תפליטים בריאות, חום מערכתי, דלקות בסחוסי האף והאוזן ותפרחות בעור.

במאמר זה מובאת פרשת חולה של מטופל שאובחן עם תסמונת וקסאס בעקבות הסתמנות בעין. כמו כן מובאת סקירת ספרות של ביטויים בעין.

מטופלת בת 74 שנים עם רקע של תסמונת קוגן, הגיעה למחלקתנו עם עכירות דו-צדדית בקרנית שהחמירה במשך שנים רבות עד לירידה ניכרת בחדות הראייה בעינה הימנית, בנוסף לתסמינים חוץ-עיניים כמו פגיעה קשה בשמיעה. לאחרונה, המטופלת נותחה על ידינו בניתוח משולב של השתלת קרנית מלאה וירוד (קטרקט), שהוביל לשיפור משמעותי בראייה בעין ימין. 

תסמונת קוגן היא מחלה מערכתית פרוגרסיבית עם פוטנציאל לפגיעה חמורה בראייה. אבחנה נכונה של מחלה נדירה זו היא מאתגרת ונעשית על דרך השלילה. ניתוח השתלת קרנית בשלבים מתקדמים של המחלה יכול לשפר משמעותית את ראייתם של הלוקים במחלה זו.

אספרגילוס הוא גורם משמעותי בחולים מדוכאי חיסון לזיהום מסכן חיים. החולים המוגדרים בסיכון מוגבר לרכישת הזיהום הם חולים עם ניוטרופניה ממושכת, מטופלים לאחר השתלת לשד עצם. ההסתמנות הקלינית הנפוצה ביותר של אספרגילוזיס היא אספרגילוזיס פולשני (Invasive aspergillosis) עם מעורבות של הריאות. אבחנה מיקרוביולוגית לרוב נעשית על ידי תרבית/תבחינים מולקולריים של דגימות שנלקחות ממערכת הנשימה (כמו כיח), מאחר שהפטרייה צומחת רק לעיתים נדירות בתרבית דם. אנו מציגים במאמרנו זה פרשת חולה עם זיהום נדיר באספרגילוס שמקורו בצנתר מרכזי (קתטר המודיאליזה) עם צמיחה מאקרוסקופית של עובש במספר תרביות דם. הזיהום נרכש ככל הנראה בזמן טיפול דיאליזה בקניה בעת שהחולה חיכתה להשתלת כליה.

תסחיף ריאתי מסיבי הוא מצב מסכן חיים אשר שכיחותו הולכת וגוברת עם הגיל. תסחיף ריאתי שכזה הוא מצב נפוץ ולעיתים קטלני. הגישה להערכה צריכה להיות יעילה, אך בו זמנית יש להימנע מבדיקות וטיפולים מיותרים, כך שניתן יהיה להתחיל טיפול מיד ולמנוע תחלואה ותמותה אפשריים. המצב המאיים עלול להוביל להלם חסימתי עם ביטוי של אי ספיקת לב ימנית חדה ובסופו של דבר עלול להוביל להידרדרות המודינמית מהירה ולמוות מהלם או מהפרעות קצב. בגיל צעיר יותר תסחיף ריאתי מסיבי גורם למוות מהיר בשליש מהחולים. במהלך שנת מעקב אחת, תמותה בנוכחות אי ספיקת לב ימנית הייתה גבוהה פי שלושה לעומת חולים שלא פיתחו תסמיני אי ספיקת לב ימנית.

מחלת נגיף קורונה (Covid-19) הובילה לפנדמיה עולמית עם כמעט 13 אלף מקרי מוות בישראל. בממוצע, בכל יום מבוצעות בישראל מעל 40 אלף בדיקות לאיתור הנגיף. לפי ה- US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) השיטות המומלצות לבדיקה הן נטילת מטוש מלוע האף, אמצע הקונכייה או מאזור הכניסה לנחיר. למרות ששיטות אלו נחשבות בטוחות הם אינן חפות מסיכונים. בדיקה טראומטית או זווית לא נכונה עלולות לגרום לפציעה של בסיס הגולגולת ולהוביל לדלף נוזל מוח-שדרה (Cerebrospinal fluid leak). מדובר במצב נדיר, המתייצג עם כאבי ראש, הפרשה נוזלית חד צדדית בטעם מתכתי, אשר מוחמרת בעת רכינה קדימה. יש חשיבות יתרה לזיהוי מצב זה בהקדם האפשרי על מנת לאפשר טיפול מידי אשר ימנע התפתחות סיבוכים אפשריים כגון דלקת קרום המוח, היווצרות אבצס מוחי, אלח דם ומוות.

במאמר זה מובאת פרשת של חולה בת 5 שנים שסבלה מדלף נוזל מוח-שדרה לאחר בדיקת מטוש אפית לנגיף קורונה. בנוסף נדון במאפיינים הקליניים, דרכי האבחון והטיפול במצב נדיר זה.

הקדמה: המודל הביו-פסיכו-סוציאלי הוא המודל הדומיננטי להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות ומהלכן ולקביעת הגישה הטיפולית המתאימה. בפסיכיאטריה בת זמננו, הגורמים הביולוגיים הפכו דומיננטיים יותר מגורמים פסיכו-סוציאליים בהבנת התפתחות ההפרעות. יחד עם זאת, מודל הפגיעות לדחק (Stress diathesis) הוא מודל מקובל להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות פסיכוטיות ואפקטיביות.

מפרשת החולה: במאמר זה, מובאת פרשת חולה שאושפזה במחלקתנו במצב מאני-פסיכוטי לראשונה בחייה, סביב אירועי מתקפת השבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר). אנו סבורים, כי התפתחות ההפרעה על סימניה ותסמיניה, ניתנת להסבר באמצעות התיאוריה הפסיכו-דינמית.

דיון: על אף שקיימת הסכמה רחבה כי דחק (סטרס) הוא גורם סיכון להתפרצות אפיזודה מאנית, מחקרים ספורים בלבד מדגימים שזהו גורם הסיכון להחמרה מאנית-פסיכוטית, ולא גורם סיבתי. גישות פסיכו-דינמיות הרואות בבסיס התוך-נפשי והסביבתי גורם סיבתי מרכזי בהתפתחות הפרעות נפשיות קשות, מאפשרות נקודת מבט נוספת להבנתן.

סיכום: נקודת האיזון בין מרכיביו השונים של המודל הביו-פסיכו-סוציאלי, נכון שתיבחן לנוכח ההקשר, בזמן ובמרחב, במיוחד באירועים בעלי ממדים של אסון בסביבתו של האדם החולה.

הקדמה: הצוות הרפואי במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה התמודד באירועי "השבת השחורה" של השבעה באוקטובר 2023, ובמהלך מלחמת חרבות ברזל והלחימה המתמשכת בגבול עזה, עם אתגרים מקצועיים ורגשיים ללא תקדים. הצוותים בסורוקה נחשפו בעבודתם, ורבים מהם גם בחייהם האישיים, לדחק, סבל, חרדה, אובדן ומצוקה.

פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשה העוסקת בהתמודדות רגשית של איש צוות רפואי עם חשיפה לאירועי דחק לאירועי לחץ חד (אקוטי) וטראומה החל מאירועי השבעה באוקטובר ובמהלך מלחמת חרבות ברזל, לאורך תקופה של מספר חודשים.

דיון: במאמר זה מוצגים רבדים שונים לחשיפה המתמשכת של צוות בית החולים, המורכבות הנפשית הנלווית לה, וממשק אפשרי עם תפיסה המקדמת תרבות של שיח עמיתים פְּרוֹאַקְטִיבִי על אודות קושי רגשי, ונרמול הפנייה לעזרה מקצועית בעת הצורך, שהוטמעה בבית החולים בתקופה שקדמה למלחמת חרבות ברזל. כמו כן מוצגים המענים שהציע בית החולים בהתבסס על הייחודיות של האתגרים הנוכחיים, היקפם והתמשכותם, ועל הידוע על אודות גורמי סיכון וחוסן.

סיכום: היחסים בין חשיפה לטראומה בקהילה, חשיפה לטראומה משנית בעבודה בבית החולים, ותהליכי החלמה וצמיחה טרם נבחנו באתגר מתמשך. עם זאת, גם בנקודת הזמן הנוכחית נראה כי עשייה בשגרה לקידום תרבות ארגונית שבה איתור מצוקה ושיח רגשי בין עמיתים המנרמל פנייה לעזרה מקצועית, מסייעת בהתמודדות ארגונית עם אתגרים הקשורים בחירום ובחשיפה אינטנסיבית של עובדים לדחק מתמשך וטראומה משנית.

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

טיפול בנוירופידבק (NF) הוא אימון של המוח תוך שימוש בהתניה אופרנטית באמצעות תצוגות בזמן אמת של פעילות המוח, כדי ללמד אנשים כיצד לווסת את תפקוד מוחם.

מובאת במאמרנו פרשת חולה, מטופל שחווה אירועים טראומטיים קשים ב-7.10.2023 , כולל פגיעה גופנית, מלווים בקשיי שינה במשך חודשיים, סיוטים, מחשבות פולשניות, קשיים בוויסות רגשי, קושי בריכוז. בשל מורכבות וקשיים בוויסות רגשי שלוו בהפרעה קשה בשינה, הוחלט לטפל בתרופות במשלב עם ניורופידבק. לאחר מספר אימונים בתוספת לטיפול התרופתי נצפו רגיעה משמעותית ושיפור בריכוז, והמטפול אף הצליח לחזור לעבודתו ולתפקוד חברתי תקין. בנוסף, המחשבות הפולשניות פחתו בעוצמתן ובתדירותן.

למרות הצריכה הנפוצה של קפאין ושל מוצרים המכילים קפאין, פניית מטופל הסובל מהרעלת קפאין אינה שכיחה בפרקטיקה היומיומית, אך יכולה להיות בעלת השפעה רב מערכתית נרחבת ומסכנת חיים. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, אישה צעירה שהתקבלה לאחר ניסיון אובדני בעזרת צריכה של כמות רעילה של טבליות המכילות קפאין. המטופלת סבלה מפגיעה רב מערכתית, כולל הפרעות קצב קשות וצורך בפעולות החייאה. המשך אשפוזה כלל אשפוז ארוך ומורכב ביחידה לטיפול נמרץ. אנו מתארים את השתלשלות האירועים מאז גילוי המקרה, דרך הטיפול הראשוני מציל החיים שכלל פעולות החייאה בסיסיות ומתקדמות בחדר מיון וכלה באתגרים בטיפול וניהול המקרה ביחידה לטיפול נמרץ עד להתאוששות מלאה וחזרת המטופלת למצבה הבסיסי.

בפרשת החולה במאמרנו, התמקדנו במעורבות הלב, שהייתה הבולטת ביותר במטופלת שלנו, ובטיפול שניתן בעקבות זאת. המאמר כולל סקירת ספרות עדכנית לחלופות הטיפול המוכחות, וכן טיפולים שהניסיון לגביהם עדיין מוגבל.

הקדמה: וסקולופתיה אידיופתית של ורידי מתלה המעי (Idiopathic Myointima Hyperplasia of the Mesenteric Veins– IMHMV) היא מחלה נדירה בעלת מנגנון לא ידוע המתאפיינת באיסכמיה של חלקים מהמעי, המתרחשת בשל עיבוי ורידי מתלה המעי וחסימה חלקית בניקוז הדם. אבחנת המחלה היא פתולוגית והטיפול במחלה הוא ניתוח, שבו מבוצעת כריתה של חלקי המעי הפגועים.

פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה שעבר בירור נרחב, שבסופו אובחן לאחר כריתת המעי כסובל מ-IMHMV.

מטרות: מטרות הדיווח הן הצגת פרשת החולה, הדגמת הקושי באבחנת המחלה והעלאת המודעות לאבחנה זו בתהליך האבחנה המבדלת של מטופלים בעלי תסמינים דומים.

סיכום: בעת בירור מחלות המעי הגס המרוחק, יש לשקול את האבחנה המתוארת בפרשת החולה במאמרנו, מאחר שאבחנה מוקדמת עשויה להפחית מחומרת המחלה ומתחלואת החולה.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.