תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

עדנה בר-רצון¹, יעקב דרייהר², איתן וירטהיים³, לילי פרלמן³, קרלוס גרוזמן³, זיו רוזנבוים³, אהוד דודסון³

¹חברת הלדור טכנולוגיות מתקדמות בע"מ, ²משרד הרופא הראשי, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב, ³חטיבת בתי החולים, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב

אקרדיטציה היא תהליך שבו גוף חיצוני עצמאי מעריך את הארגון הנותן שירותי בריאות, במטרה לקבוע האם הוא עונה למערך של סטנדרטים ודרישות שמטרתם לשפר את איכות הטיפול. למרות שעד כה המחקר התומך בתועלות של תהליך האקרדיטציה לוקה בחסר, קיימות עבודות שונות המצביעות  על התרומה של תהליך האקרדיטציה לקידום איכות בארגוני בריאות בכלל ובתי חולים בפרט. תהליכי אקרדיטציה שונים ממבדקים אחרים, כמו תהליכי רישוי ומבדקי איכות שנגזרו מעולם התעשייה, כגון ISO. במדינות שונות קיימים גופים הפועלים למתן אקרדיטציה לארגונים הנותנים שירותי בריאות. בארה"ב, הגוף המוביל בתחום זה הוא ה-Joint Commission. בקנדה, הגוף המרכזי הוא Accreditation Canada. באוסטרליה ראוי לציין את ה-Australian Council for Healthcare Standards, ובבריטניה פועל רבות בתחום זה ה-King's Fund. מדינות נוספות באירופה מפעילות תוכניות אקרדיטציה או מצויות בתהליך לקראת הקמת מערכת כזו. בישראל, לא קיימת מערכת אקרדיטציה ממוסדת, אם כי משרד הבריאות עורך מבדק בנושאים ספציפיים ומבדק לקראת חידוש רישיון בית חולים, והמועצה המדעית של ההסתדרות הרפואית בישראל עורכת מבדקים לצורך הכרה בהתמחות במחלקות אקדמיות. שירותי בריאות כללית היא הראשונה בישראל אשר הפעילה תהליך אקרדיטציה חיצוני באמצעות ה-Joint Commission International (JCI). שישה בתי חולים של הכללית (העמק, מאיר, סרוקה, קפלן, כרמל ורבין) כבר זכו בהכרה על ידי ה-JCI, ושלושה בתי חולים נוספים פועלים להשגת הכרה דומה. הכללית סחפה לתהליך גם בתי חולים ממשלתיים ובית חולים פרטי.

הפעלה ממוסדת של אקרדיטציה בבתי החולים בישראל אמנם מלווה באתגרים, אך מהווה מהלך מרכזי לקידום האיכות בבתי החולים.

שרון פרלמן, אלון בן-אריה

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

שאת ממאירה של השחלה היא גורם התמותה השכיח מכלל המחלות הממאירות הגינקולוגיות. 

עיקר האירועים מתגלים בשלב מתקדם. הטיפול המקובל בשאת ממאירה של השחלה בשלב מתקדם מבוסס על ניתוח ראשוני לכריתת השאת עד לנפח מזערי ובהמשך על כימותרפיה. במחקרים רבים הוכח, כי נפח השאת השאריתי בתום הניתוח הוא המשתנה המשמעותי ביותר המשפיע על הישרדות חולות הלוקות בסרטן השחלה. במאמץ להגדיל את שיעור החולות עם סרטן מפושט של השחלה שיוכלו להפיק תועלת מכריתה מיטבית של השאת, ובתקווה להקטין את היקף הניתוח, ואת שיעור התחלואה והתמותה – התגבשה האפשרות של טיפול רעלני (ציטוטוקסי) כשלב מקדים לניתוח.

בסקירה זו נבחן האם ובאילו תנאים מהווה כימותרפיה מקדימה חלופה הולמת לניתוח הראשוני.

גדעון פרלמן

מחלקה פנימית, בית חולים הדסה הר הצופים, ירושלים

רקע: נגיף השפעת גורם למגפות עולמיות, דוגמת שפעת החזירים A/H1N1, ולתחלואה עונתית. עיקר התחלואה והתמותה נובע מהתחלואה העונתית בחודשי החורף. הוכחה יעילותו של החיסון נגד שפעת בהפחתת שיעורי התחלואה והתמותה ממחלת השפעת וסיבוכיה.

ביום ה-22.10.06 פורסמו בהרחבה באמצעי התקשורת בישראל שלושה אירועי תמותה של בני אדם, לאחר שקיבלו חיסון נגד שפעת באותה המרפאה בקריית גת. בעקבות הפרסום נוצרה בהלה ציבורית גדולה, ורבים חששו להתחסן.

המטרות במחקר: לבחון את השפעת הבהלה התקשורתית על שיעור ההתחסנות ועל העמדות של מטופלים כלפי החיסון, בבית החולים הדסה הר הצופים.

שיטות: בתחילת 2007 נשאלו 162 פונים לבית החולים על ידי שאלון דיווח עצמי לגבי שיעור ההתחסנות ולגבי עמדותיהם לגבי החיסון לשפעת. במקביל לכך, נבדקו גם מאפייני התחלואה של הנסקרים.

תוצאות: ממצאי המחקר מראים כי שיעור החיסון נגד שפעת היה 31% בלבד לעומת שיעור מומלץ של 96% לפי הנחיות משרד הבריאות. בעונה 2007-2006 נצפתה ירידה מובהקת בשיעור של 37% בקבלת החיסון לשפעת לעומת עונת 2006-2005 (P=0.0015). למעלה ממחצית הנבדקים (54%) דיווחו על כך, שהחלטתם לא להתחסן קשורה הייתה לבהלה התקשורתית מפני החיסון.

החולים שהפסיקו את החיסון נגד שפעת בעונה 2007-2006 היו בממוצע צעירים יותר מאלו שהמשיכו לקבל את החיסון. לא נמצא הבדל בין המין או המוצא של הנבדקים שהפסיקו את החיסון לבין אלו שחוסנו. נמצאו 73 חולים שחלו בתחלואה הקשורה לשפעת, מתוכם אלו שלא חוסנו נגד שפעת בעונת 2007-2006 היו באופן מובהק צעירים יותר (גיל ממוצע 60 שנה, P<0.001) ופחות חולים במחלות כרוניות (57% עם אשפוזים נשנים, P=0.017). שיעור התחלואה במחלות הקשורות לשפעת בקרב החולים שהפסיקו את החיסון היה 63%. זהו שיעור הגבוה פי 1.4 מהשיעור הממוצע בכלל האוכלוסייה שנבדקה – 45% (P=0.058).

מסקנות: ממצאי מחקר זה מראים, שהבהלה התקשורתית מפני החיסון נגד שפעת בעונת 2007-2006 גרמה לירידה משמעותית מאוד בשיעור ההתחסנות כנגד שפעת בקרב הפונים לבית החולים הדסה, הר הצופים, ותרמה לתחלואה מוגברת. מכאן ניתן להסיק, כי רבים בישראל חלו ואולי אף נפטרו בשל הבהלה מפני החיסון, שבסופו של דבר לא נמצא לה צידוק. יש לשקול כיצד למנוע בעתיד תגובה דומה של בהלה תקשורתית אשר פוגעת בבריאות הציבור.

שרון פרלמן, אדי ויסבוך, אלון בן-אריה

מח' נשים ויולדות, המרכז הרפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

שאת ממאירה של השד היא השאת השכיחה ביותר בנשים בעולם המערבי. הירידה בתמותה בעשור האחרון נכרכה הן בבדיקות סקר לגילוי מוקדם של המחלה והן בטיפול המשלים לניתוח, בכלל זה מתן הטיפולים ההורמוניים, ובעיקר טמוקסיפן. בניגוד לפעולתו נוגדת- האסטרוגן בריקמת השד, ברירית-הרחם קשירתו לקולטנים לאסטרוגן היא דווקא בעלת השפעה מעוררת. בנשים המטופלות בטמוקסיפן דווח על טווח רחב של שינויים ברירית-הרחם – החל מפוליפים, דרך שיגשוג-יתר של הרירית (היפרפלזיה) וכלה בשאתות ממאירות. עם זאת, אין אחדות דעה בסיפרות באשר לאופי השאתות המתהוות תחת טיפול זה, כמו גם באשר לגישה להערכת רירית-הרחם והסיכון לממאירות בנשים המטופלות. בשני היבטים אלו נתמקד בסקירה זו.

שרון פרלמן¹, רוני לוי², אלון בן אריה², ציון חגי²  

¹הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה ירושלים, ²המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי קפלן, רחובות

שאת צוואר-הרחם היא אחת השאתות השכיחות ביותר בהריון, מאחר שכשליש מהנשים המאובחנות עם שאת זו מצויות בגיל הפוריות. איבחון של סרטן צוואר-הרחם בהריון מעלה בפני הרופא המטפל, נוסף על השיקולים הטיפוליים, גם שאלות אתיות קשות הנוגעות הן לגורל האם והן לגורל העובר. האם יש לסיים את ההריון? האם ניתן לדחות את הטיפול עד לסיום ההריון? האם הטיפול באישה עלול לפגוע בעובר או בילוד?

בסקירה להלן נדונה הגישה לשאת ממאירה של צוואר-הרחם בהריון ונבחנות המשמעויות המעשיות של השאלות שהועלו לעיל.

Pulmonary Alveolar Micro-Lithiasis Presenting With Prolonged Cough

I. Barshack, M. Krupsky, M. Perelman, J. Kopolovic

Institute of Pathology and Dept. of Pulmonary Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

A 40-year-old man had been followed in the pulmonary clinic for prolonged cough. Chest X-ray showed bilateral diffuse interstitial infiltrates with accentuation toward the bases. CT-scan demonstrated a fine diffuse reticulonodular pattern. Transbronchial lung biopsy showed pulmonary alveolar microlithiasis, a rare disease characterized by the presence of concentric calcifications within the pulmonary alveoli. This is the second case of the disease reported in Israel.

Multidisciplinary Approach to the Treatment of Musculo-Skeletal Tumors

M. Salai, E. Goshen, T. Tishler, R. Weitzen, S. Apter, A. Garniek, M. Feldman

Depts. of Orthopedic Surgery, Nuclear Medicine, Oncology, Imaging Radiology and Pathology, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer

Tumors of the musculoskeletal system are relatively rare. They occur mostly in the young, while in older age groups metastases and myeloma are more prevalent. Treatment has undergone major change in the past 20 years with the introduction of neoadjuvant treatment protocols. According to recent reports 5-year survival rates have increased from 20% to 60-70%. These new protocols involve the use of modern imaging modalities, immunohistochemical pathological analysis and improved surgical technics. This has required establishment of multidisciplinary teams of experts to escort the patient through all the steps of current treatment.