תוצאת חיפוש

מתקפת הטרור של ארגון חמאס וארגוני טרור נוספים ב-7.10.2023 (להלן השבעה באוקטובר) הפתיעה את מדינת ישראל. אזור הנגב המערבי, שבו התרחשה עיקר הפגיעה, חווה מספר עימותים בשנים האחרונות. לנוכח עובדה זו נבנו עבורו תוכניות חירום, לרבות למענה בתחומי בריאות הנפש.

כחלק מלקחי מלחמת לבנון השנייה, תוכניות אלו כללו מתן מענה נפשי על ידי מרכזי החוסן האזוריים בשעת חירום. מספר גורמים הובילו לכך שבפועל לא הצליחו מרכזי החוסן לתת מענה מלא למפונים.

שירותי בריאות הנפש במדינת ישראל ערב תחילת הלחימה היו בחסר ניכר ובזמינות שאינה מיטבית. אירועי השבעה באוקטובר יצרו מציאות חדשה שבה לא ניתן היה עוד להתבסס על מרכזי החוסן, שנפגעו אף הם באירועים. המציאות בה עשרות אלפי אנשים נודדים לאזורים שונים בפיזור רחב הצריכה ממשרד הבריאות היערכות חירום שונה. ביום 13.10.2023 התקבלה החלטה אשר לפיה, המרכזים הרפואיים לבריאות הנפש ייתנו מענה בחלוקה מרחבית למשך ארבעה שבועות עד להתאוששות מרכזי החוסן או מתן מענה מתאים על ידי קופות החולים.

כל בית חולים ששותף במתן המענה קיבל גזרה אזורית, ובתי חולים שונים בחרו אסטרטגיות שונות למתן המענה, בהתאם לאוכלוסייה, לפיזור המפונים, לכוחות הקיימים בשטח וליכולות בית החולים. בית החולים מרחבים כולל בתוכו מערך אשפוז של למעלה מ-450 מיטות ומערך אמבולטורי של שמונה מרפאות וחמישה טיפולי יום. לבית החולים הוקצתה גזרת פעולה בערבה. התיחום הגיאוגרפיה היה מדרום ים המלח ועד לאילות (מרחק של כ-200 ק"מ). אוכלוסיית המפונים באזור עמדה על כ-6,000 איש.

בסקירה זו, מובאים בהרחבה האתגרים, ההיערכות והלקחים העולים מפריסת שירותי הטיפול עבור אוכלוסייה זו.

מערכת הבריאות הישראלית נמצאת במשבר כוח אדם מתמשך העתיד להעמיק בעתיד הקרוב עם עליית מספר המטופלים והעומס במרפאות ובבתי החולים. ליבת המשבר היא הצורך לאייש בכוח אדם איכותי את מחלקות האשפוז ואת המרפאות. לצד האיוש הראשוני, חובה לוודא את הישרדות כוח האדם המקצועי במערכת לאורך שנים, וזאת יש לעשות תוך מניעה מתמדת של תהליך השחיקה המקצועית. במאמר הנוכחי נציע לשנות את פני הרפואה תוך מעבר מהתבססות על בעל מקצוע יחיד (רופא) לפעולת צוות רב מקצועי, תוך הקפדה כי בעלי המקצועות השונים יפעלו בשיא מעטפת המיומנות שלהם. בבסיס הצוות ניצב רופא המתמסר לקשר הבלתי אמצעי עם המטופל ומשפחתו תוך יישומה של חשיבה אנליטית והומניסטית המבוססת על גוף ידע שנצבר במהלך הכשרתו. התמקדות זו עשויה להבטיח את מניעת השחיקה האישית של הרופאות והרופאים. בצוות הרב-מקצועי, הרופא משתף פעולה עם בעלי מקצוע נוספים (הנקראים בחו"ל APP – Advanced Practice Providers) וכוללים אחיות מומחיות קליניות ועוזרי/עמיתי רופא וכולם יחדיו נעזרים בכלי בינה מלאכותית ייעודיים המפותחים בימים אלה. שינוי זה של תפיסת ההפעלה של הרפואה הקלינית צפוי להביא לשימור זמן רופא אפקטיבי, להעלות את איכות ההכשרה ומידת ההשקעה הארגונית ברופאים ולאפשר להם להתמקד בליבת המקצוע שבחרו. השינוי אף יאפשר השמה רחבה יותר של הרופאים, תוך פתיחת מחלקות אשפוז נוספות והשמה מקצועית טובה יותר שלהם גם במכונים, במרפאות האמבולטוריות ובתחום רפואת הבית והרפואה-מרחוק (טלה רפואה). כתוצאה מכך, אנו צופים כי יינתן טיפול רפואי טוב יותר למטופלים על ידי מערכת הבריאות. לדגם זה יתרונות רבים שכבר הוכחו ברחבי העולם, אך הוא מצריך התאמה למערכת הבריאות והאשפוז בישראל. השינוי המוצע במאמר הנוכחי מחייב התאמות משמעותיות של תהליכי ותכני ההכשרה של מקצועות הבריאות הרלוונטיים ועל כך, עלינו לשקוד כבר מהיום.

הקדמה: לאחר פגיעה בחוט-השדרה שכיחים שיפור נוירולוגי ותפקודי. השיפור הנוירולוגי טבעי ומשפר את הפוטנציאל התפקודי של המטופלים, בעוד ששיקום משפר בעיקר את מימוש הפוטנציאל הזה. שינוי ברמת התפקוד משקף גם את השינוי הנוירולוגי ולכן לרוב אינו מבטא את תרומת השיקום לבדו.

מטרות: עבודה זו נועדה לבדוק את תרומת תהליך השיקום במסגרת אשפוז בישראל לשיפור תפקוד נפגעי חוט-השדרה ואת היכולת לנבא תרומה זו, המבטאת הצלחה בשיקום נפגעי חוט-השדרה.

שיטות מחקר: מטרות המחקר הרטרוספקטיבי נבחנו באמצעות סולם SCI-ARMI שמעריך את מימוש הפוטנציאל התפקודי, לאחר בידוד השפעת הסטטוס הנוירולוגי על התפקוד. במחקר נאספו מתיקים רפואיים של נפגעי חוט-השדרה על רקע מחלה או חבלה, אשר אושפזו במחלקה לשיקום בין השנים 2020-2011, נתונים קליניים ודמוגרפיים שבאמצעותם חושבו מימוש הפוטנציאל התפקודי, השינויים בו, הקשר ביניהם וגורמים שמשפיעים עליהם. לניתוח הנתונים חושבו מתאמי פירסון ושמשו מבחני ,t ANOVA ו-ANCOVA.

תוצאות: נכללו במחקר 1,433 נפגעי חוט-השדרה. גילם היה54±17 , 32% היו נשים ו-37.2% נפגעו מחבלה.  דרגת AIS הייתה  A ב-11% מהנבדקים, B  ב-4.8%,C ב-17.3%  ו-D ב- 65.9%.  SCI-ARMI היה בקבלה לשיקום באשפוז 52±24 ובשחרור 73.5±19. ערכו השתפר במהלך השיקום ב-41% (p<0.001). השתפרו באופן מובהק גם הסטטוס הנוירולוגי המוטורי (AMS) והתפקוד (.(SCIM III השיפור במימוש הפוטנציאל התפקודי במהלך השיקום היה גדול יותר ככל שערכי  SCI-ARMI בקבלה היו קטנים ((r=-0.654, p<0.0.001, במטופלים בגיל צעיר יותר r=-0.122, p‹0.001)) וכאשר משך האשפוז היה ארוך יותר (r=0.261, p<0.001) .

מסקנות: לשיקום הייתה תרומה מובהקת לשיפור בתפקוד, ומימוש מועט של הפוטנציאל התפקודי בקבלה ניבא הצלחה גדולה יחסית של תהליך השיקום בנפגעי חוט-השדרה שנחקרו.

בשבעה באוקטובר 2023 החלה מתקפת פתע נרחבת של ארגוני טרור, ובראשם חמאס, על ישראל. כבר בימים הראשונים לאחר המתקפה עלה צורך ברור לספק מיד סיוע נפשי לאלפי אנשים שנחשפו לזוועות השבעה באוקטובר ולהשלכות המלחמה. לפיכך, בימים שלאחר המתקפה נפתחה במרכז הרפואי תל-אביב מרפאת "איכילוב עוטף נפש", במטרה להעניק עזרה ראשונה נפשית לנפגעי הקו הראשון. בהמשך, עם התפשטות הלחימה, השירות נפתח לכלל האוכלוסייה שנזקקה לטיפול. הייתה זו התערבות ראשונית, בשלב החד, לאחר החשיפה לאירועים הקשים, במטרה לקדם את תהליך ההחלמה הטבעי.

כדי לתאר את קווי המתאר של ההתערבות הראשונית שנעשתה בחודשים הראשונים, אנו מביאים במאמר זה פרשות חולים המדגימות שלושה מקרים מייצגים מבין מאות הפונים שקיבלו טיפול במרפאה. גישת הטיפול הייתה אינטגרטיבית וכללה התערבויות שפעלו בכמה מישורים: התבוננות וחיבור לסביבה ולמציאות הנוכחית, הפעלת תפקודים קוגניטיביים, ויסות חושי ורגשי, יצירת משמעות וחיבור למשאבים כמו גם הקניית כלים להפחתת הסבל והמצוקה. מספר סוגיות שבו והופיעו במרבית הטיפולים שניתן לסווגן על פי הצירים הבאים: תחושות חוסר אונים מול תחושות סוכנות; שבר באמון הבסיסי מול הצורך לתת אמון; אשמה מול חמלה עצמית; תחושות של כעס ונטישה מול רגשות סולידריות; ביתיות וזרות מול חיבור לעבר ולהווה; ייאוש מול תקווה; ואובדן מול קבלה והשלמה. 

אל מול התחושות הקשות שעלו בטיפולים, ההתערבויות  המרכזיות כללו מתן תוקף רגשי, הנעה לעבר השבת סוכנות עצמית, פיתוח תיקוף עצמי וחמלה עצמית, יצירת רצף בין חוויות עבר למציאות בהווה, חיבור לכוחות ומשמעות,  וחידוש החיבור לעצמי ולאחרים.

עמילואידוזיס ראשונית מערכתית היא מחלה לא שכיחה, שבה שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שוקעות ברקמות כעמילואיד וגורמות להפרעה בתפקוד האיבר שבו הן מצטברות. התסמינים הראשוניים הם לרוב עייפות וירידה במשקל, והסתמנויות שכיחות כוללות תסמונת נפרוטית, קרדיומיופתיה, נוירופתיה היקפית ושריעות הכבד (הפטומגליה). בבדיקה היסטולוגית, ניתן לראות מידה מסוימת של משקעי עמילואיד בכל אחד מאיברי הגוף פרט למערכת העצבים המרכזית. בניגוד להיעדר המעורבות של מערכת העצבים המרכזית במחלה, ניתן לזהות נוירופתיה היקפית ב-17%-36% מכלל החולים.

ההסתמנות האופיינית היא נימול בכפות הרגליים, תחושת שריפה וכאב עם זרמים חשמליים וירידה בתחושת כאב וטמפורטורה בחלקים הרחיקניים של הגפיים. תסמונת תעלת מנהרת כף היד אף היא שכיחה יחסית ומופיעה ב-21% מכלל חולי עמילואידוזיס. תסמיני כאב ותסמינים אוטונומיים נובעים מההשפעה העיקרית של מחלה זו על סיבי עצב תחושתיים בעלי קוטר קטן. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה ייחודית של עמילואידוזיס מערכתית, אשר הסתמנה עם נוירופתיה אקסונלית מוטורית. המטופל נתן הסכמה מדעת להיכלל במחקר.

הקדמה: בנקי זרע נוסדו כדי לספק תרומות זרע לזוגות הטרוסקסואליים הסובלים מאי-פוריות זכרית חמורה. אבולוציית טיפולי הפוריות לאורך השנים ומגמות סוציולוגיות שינו את ייעוד בנקי הזרע המודרניים, מעניקים כיום טיפול בעיקר לנשים רווקות וזוגות נשים.

מטרה: להעריך תמורות דמוגרפיות בקרב נשים יחידניות שפנו לתרומת זרע במהלך 30 שנה במדינת ישראל.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי הכולל 4,265 נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע בין ינואר 1992 לדצמבר 2021, במרכז רפואי שלישוני, תוך חלוקת תקופת המעקב לשישה מקטעים בני חמש שנים כל אחד. בוצעה השוואת מאפיינים דמוגרפיים של נשים יחידניות הפונות לתרומת זרע בתקופות שונות לפי: (1) גיל בתחילת טיפול; (2) מוצא אתני – חלוקה לשבע קבוצות.

תוצאות: הגיל הממוצע של נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע הוא 38.2±4.4 שנים. הגיל הממוצע של המטופלות פחת מ-39.5 ב-1997-1992 ל-38.0 ב-2021-2017 (ערך מובהקות<0.05). המוצא האתני השכיח ביותר הוא יהודיות ממוצא אשכנזי (38.4%) ואחריהן יהודיות ממוצא ספרדי (37.7%); קבוצת המיעוטים האתניים, הכוללת ערביות נוצריות או מוסלמיות, מהווה 0.2% בלבד מכלל הנשים היחידניות שפנו לתרומת זרע מטופלות במדגם. נשים יהודיות רווקות ממוצא אשכנזי מבקשות טיפול בתרומת זרע כמעט שנה מוקדם יותר ממטופלות ממוצא ספרדי (מדינות ערב וצפון אפריקה).

מסקנות: לנטייה הגוברת של נשים יחידניות בחברה הישראלית לבחור בתרומת זרע בגיל צעיר יותר, יש משמעות קלינית, חברתית וכלכלית. נראה שרקע חברתי שמרני מפחית את הנטייה של נשים יחידנות לפנות לתרומת זרע, או מוביל לפנייה לתרומת זרע בגיל מאוחר בהשוואה לנשים מרקע ליברלי.

הקדמה: שימוש במנורת Ultra violet C (UVC) הוכח כיעיל בחיטוי אוויר, מים ומשטחים ללא חרירים ונמצא יעיל כנגד SARS-Corona. עקב ההנחה כי אותו אורך גל יעיל גם כנגדSARS-CoV-2 , הנגיף המחולל של COVID-19, נעשה בו שימוש גם במגפה הנוכחית. במאמר זה מוצגת סדרה של ארבעה מטופלים שהסתמנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי כתוצאה משימוש ללא אמצעי הגנה במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר.

מטרות: העלאת המודעות לשימוש בטוח במנורות UVC.

שיטות מחקר: מדווח על ארבע פרשות חולים שאובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי לאחר שימוש במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר, במהלך החודשים מאי-דצמבר 2020 – תקופת הגל הראשון של התפרצות פנדמית הקורונה.

תוצאות: ארבעה מטופלים אשר התקינו מנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר במהלך מגפת הקורונה, לא השתמשו במשקפי מגן ואובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי.

מסקנות: חשיפה למנורות באורך גל UVC, גם למשך חשיפה קצר עשויה לגרום לפגיעה בקרנית ויש לנקוט באמצעי זהירות והגנה בעת שימוש בהן.

דיון וסיכום: חשיפה חדה (אקוטית) לקרני UVC עשויה לגרום ל"כוויה" בקרנית, הידועה כ"פוטוקרטיטיס". סימני פוטוקרטיטיס מופיעים לרוב מספר שעות לאחר החשיפה גם לאחר זמן חשיפה קצרה. יש להשתמש במשנה זהירות במנורות אלו וכן לפעול למען חינוך האוכלוסיה לשימוש נכון במשקפי מגן בכל חשיפה למנורות UVC.

הקדמה: בעבר סיכמנו תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי שירותי בריאות בין השנים –2014-2007. בשנת 2014 משרד הבריאות המליץ להציע לנשים עם אי פוריות מעל גיל 39 שנים לעבור טיפולי הפריה חוץ-גופית כקו טיפול ראשון, בשל הירידה בעתודת השחלות  תלוית הגיל.

מטרות: המטרות במאמרנו הן לסכם תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי בין השנים 2020-2015, ולבדוק האם חלו שינויים בהיקף ואיכות הטיפולים לנוכח המלצת משרד הבריאות שצוינה לעיל.

שיטות מחקר: כל נתוני טיפולי הפריה חוץ-גופית ולידות חי מתועדים במאגרי הנתונים במכבי. במחקר זה אספנו נתונים על טיפולי הפריה חוץ-גופית  טריים עם ביציות עצמיות, ומחזורי הפשרה. טיפול מוצלח נקבע אם הושגה לידת חי בתוך 10-6  חודשים מתחילתו.

תוצאות: הגיל הממוצע של המטופלות עלה מ-36.2 בשנת  2011 ל-37.5 בשנים שסקרנו. בעוד שמספר המחזורים הטריים היה יציב, מספר מחזורי ההפשרה עלה מ-4,507 בשנת  2015, ל-6,795 בשנת 2020. שיעור הטיפולים המבוצעים בבתי חולים פרטיים עלה בהתמדה מ-72% בשנת  2015, ל-77% בשנת  2020. מספר המטופלות מעל גיל 40 שנים עלה מ-3,204 בשנת 2011, ל-3,648 בשנת  2014, ול-3,915 בשנת  2020.

מסקנות: מספר טיפולי הפריה חוץ-גופית עלה בהדרגה בשנים שנסקרו, בעיקר על רקע עלייה במספר מחזורי הפשרה.

דיון וסיכום: העלייה בגיל המטופלות עשויה לשקף את השינוי בהמלצות משרד הבריאות משנת 2014. העלייה במספר מחזורי ההפשרה משקפת את המגמה בשיפור טכנולוגית ההפשרה.

הקדמה: בעשורים האחרונים, מחקרים רבים ברחבי העולם בחנו את הנושא של אלימות בקרב מתמודדי נפש, ובכלל זה מאפיינים של מתמודדים עם הפרעה נפשית שביצעו רצח מתוך מצב פסיכוטי (אי-שפיות הדעת), בהשפעת הפרעה נפשית.

מטרת המחקר: המחקר נועד לבחון את המאפיינים הסוציו-דמוגרפיים, הפסיכיאטריים, העברייניים, הפורנזיים ומאפיינים נוספים הקשורים ברצח בקרב אנשים שביצעו עבירות רצח בישראל ולא הועמדו לדין בגין אי-שפיות הדעת. לצד ידע שהצטבר בנושא זה מהעולם, לכל מדינה מאפיינים ייחודיים, הן מבחינת הרכב האוכלוסייה והן מבחינת השירותים הפסיכיאטריים. ככל הידוע, טרם בוצע מחקר בהיקף כזה בישראל.

שיטת המחקר: נבדקו 80 תיקים רפואיים, הכוללים מסמכים רפואיים ומשפטיים, של מטופלים אשר אושפזו בחטיבה לביטחון מרבי במרכז בריאות הנפש שער מנשה בתוקף צו אשפוז בגין עבירה של רצח בין השנים 2021-1997. המדגם כלל את כלל המקרים המתועדים ברשומות הרפואיות לגבי מאושפזים שאושפזו בגין עבירת רצח.

תוצאות: 90% מהנכללים במחקר אובחנו עם סכיזופרניה, ל-70% היה לפחות אשפוז פסיכיאטרי אחד לפני ביצוע הרצח. ברוב הנכללים דווח על אלימות קודמת בהשפעת ההפרעה, בחלק גדול דווח על צריכת סמים ו/או אלכוהול. רובם הגדול של הנכללים לא התמידו במעקב פסיכיאטרי ובנטילת טיפול תרופתי בתקופות שבין האשפוזים. במרבית המקרים המניע היה דלוזיות פרנואידיות, הקורבן היה מוכר לרוצח, לרוב בן משפחה, ומרבית הנכללים במחקר נשארו בזירה לאחר ביצוע הרצח.

דיון ומסקנות: הממצאים מאפשרים הבנה טובה יותר של המאפיינים של מבצעי רצח בהשפעה של הפרעה נפשית, וניתן לגזור מהם הגדרה לקבוצת סיכון, שלגביה רצוי לחזק את הרצף הטיפולי ולנקוט פעולות מניעה.

סיכום: נדרשת מניעה של מעשי רצח בידי מתמודדי נפש. מסקנות נוספות והצעה לפעולות אופרטיביות נידונו במאמר.

תחום השתלות האיברים החל את צעדיו באמצע המאה הקודמת והתפתח במקביל להכנסת שיטות ניתוח חדשנית, התקדמות בהבנה של תהליכים אימונולוגיים הגורמים לדחיית השתל, הכנסת תרופות למניעת דחייה ושיפור בשימור איברים.

השתלת לב והשתלת כליה בוצעו לראשונה בישראל כבר באמצע שנות ה-60 של המאה העשרים. בהמשך, בסוף שנות ה-80 ותחילת ה-90 בוצעו לראשונה גם השתלת לבלב-כליה, השתלת ריאות והשתלת כבד. השינוי המשמעותי שהביא להגדלת מספר ההשתלות ושיפור בשיעורי הצלחה אירע עם הכנסתם לטיפול  של הדור החדש של התרופות למניעת דחייה, הציקלוספורין ובהמשך הפרוגרף. ציון דרך נוסף בישראל הוא הקמתו של המרכז הלאומי להשתלות בשנת 1994 שהביא לריכוזיות נושא ההשתלות כולל: הסדרת רשימות ארציות של מועמדים להשתלה לכל איבר ואיבר, הקמת ועדות מקצועיות הקובעות מדיניות הקצאת האיברים והקמת ועדה אתית ממשלתית  לפיקוח על ביצוען של השתלות מתורם חי.

בשנת 2008, כחודש לפני חתימת אמנת איסטנבול, נחקק חוק ההשתלות להסדרת נושא ההשתלות בישראל ובו נכללו סעיפים להגבלת הסחר באיברים ברוח אמנת איסטנבול. צעדים אלו הגדילו את מספר ההשתלות המבוצעות בישראל והפחיתו משמעותית את מספר ההשתלות של ישראלים בחו"ל.  

הקמתה של עמותת מתנת חיים בשנת 2012 היא ציון דרך נוסף שהביא לעלייה משמעותית במספר השתלות הכליה, שחלקם הגדול מבוצע כיום מתרומות אלטרואיסטיות. למרות זאת, גם כיום קיימת מצוקת איברים להשתלה מנפטר, ועדיין ארוכה הדרך לסגירת הפער בין ההיצע והצורך של איברים להשתלה.

בסקירה זו מצוינות פריצות הדרך בביצוע ההשתלות שבוצעו לראשונה בישראל, ומצוינים הצעדים שנעשו להגדלת מספר ההשתלות. במקביל, מפורטים החוקים והנהלים להסדרת הקצאת האיברים בישראל.

ההפרעה של הַלֶּמֶת או בהקשר של לחימה – הַלֶּמֶת קרב (או בשמה בעבר "הפרעה בתר חבלתית"), ידועה קלינית מזה מעל 3,500 שנים, אך בשל גורמים פוליטיים וכלכליים, נקראה בשמות רבים ושונים, שעיקר מטרתם הייתה להשית את האחריות לקיום המחלה על חולשת הקורבן ולא על הנסיבות הלא נורמליות והקשות של לחימה.

מאז הוכנסה ההפרעה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקני השלישי (1980) כהפרעה נפרדת וספציפית, חלה עלייה משמעותית בהבנת ההפרעה, בטכניקות הטיפול ובמחקר של ההפרעה של הַלֶּמֶת. למרות זאת, עדיין רחוקה הדרך מהיכולת לקבוע אבחנה מדויקת, ומהבנת השפעתה של תחלואה זו על הקורבן, משפחתו וסביבתו.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

רדיוכירורגיה סטראוטקטית היא אפשרות טיפול זעיר פולשנית מקובלת לטיפול במום עורקי-ורידי. בשנים האחרונות, ככל שיש יותר נתונים ומעקבים ארוכי טווח, כך מתגלות השפעות לוואי מאוחרות לטיפול זה, ביניהן ממאירות מושרית קרינה. יחד עם זאת, שיעור ההיארעות המדויק טרם ידוע דיו. במאמר זה, נציג מקרה יוצא דופן של מטופלת צעירה שטופלה על ידינו ברדיוכירורגיה סטראוטקטית למום עורקי ורידי ופיתחה שאת ממאירה במוח, ונדון על הידוע עד כה.

שימוש בחומצה אמינית אמינולוולאנית לביצוע כריתה מונחית צביעה פלאורסנצית בכריתת שאתות ממאירות במוח ממקור גליאלי ראשוני, הוא חלק מהגישה העדכנית ביותר כיום לשיטת הטיפול בנגעים מסוג זה.  

עיבוד חומצה אמינית אמינלוולאנית בתאי השאת מייצר סמן בשם פרוטופורפירין-9 אשר תחת אור על-סגול המואר תוך כדי הניתוח צובע את רקמת השאת בוורוד פלואורסצנטי, בהשוואה לרקמת המוח התקינה סביב. 

הוכח, כי יכולת זו לאבחן את הנגע בזמן אמת מאפשרת כריתה רחבה יותר שמביאה לשיפור בהישרדות החולים. 

עם זאת, על אף סגוליות ורגישות גבוהה שתוארו עבור שימוש בסמן זה, יש תהליכים מוחיים נוספים שבהם חל עיבוד של חומצה אמינלוולאנית הגורמת לפלואורסנציה באופן הדומה לזה של שאתות גליאליות ממאירות.

הקדמה: הקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף (אנדונזליים) מצריכה תקופת הסתגלות, לפני שניתן לבצע מקרים מורכבים עם שיעור סיבוכים נמוך. הצוות שלנו, שכולל מנתחים עם ניסיון בצוותים קודמים, הוקם לפני ארבע שנים. מטרת המחקר הייתה לבחון את עקומת הלמידה המלווה את הקמתו של צוות כזה. 

שיטות מחקר: נסקרו כל המטופלים שעברו ניתוח בסיס גולגולת אנדוסקופי דרך האף בין ינואר 2017 לאוקטובר 2020. ארבעים המטופלים הראשונים הוגדרו 'הקבוצה המוקדמת' ו-40 האחרונים 'הקבוצה המאוחרת'. הנתונים שוחזרו מרשומות רפואיות אלקטרוניות ותיעוד מוקלט של הניתוחים. שתי קבוצות המחקר הושוו מבחינת רמת מורכבות הניתוחים (מ-II ועד V על פי שיטת סיווג מקובלת לרמת המורכבות בניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים), התוצאות הניתוחיות ושיעור הסיבוכים.

תוצאות: 40 המטופלים בקבוצה המוקדמת נותחו ב-25 חודשים, ו-40 המטופלים בקבוצה המאוחרת נותחו ב-11 חודשים. ניתוחים ברמת מורכבות II, שכללו בעיקר אדנומות היפופיזיות, היו השכיחים ביותר בשתי הקבוצות (77.5% ו-60%, בהתאמה). מהם, שיעור האדנומות התפקודיות וניתוחי אדנומות חוזרים (הישנות שאתות שנותחו בעבר בגישה מיקרוסקופית) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת. שיעור הניתוחים ברמת מורכבות מתקדמת (III-V) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת בהשוואה למוקדמת (40% ו-22.5%, בהתאמה); וניתוחים במודולות קורונליות (רמה V) בוצעו רק בקבוצה המאוחרת. למרות העלייה במורכבות המקרים, לא נצפה הבדל משמעותי בין הקבוצות מבחינת התוצאות הניתוחיות או הסיבוכים. דליפות CSF בתר ניתוחיות הופיעו בשכיחות נמוכה יותר בקבוצה המאוחרת (2.5% לעומת 7.5%) וטופלו ביעילות רבה יותר.

מסקנות: ממצאי המחקר מעידים על כך שהקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף, גם אם הוא כולל מנתחי בסיס גולגולת וסינוסים מנוסים ואחרי הכשרה ייעודית, כרוך בעקומת למידה, שנמשכת ב-40 מטופלים.