תוצאת חיפוש

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים. קיימות מספר תסמונות משפחתיות תורשתיות המתאפיינות בפוליפוזיס. הפוליפים הם מסוגים שונים והפתוגנזה שלהם שונה. צריך להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, פוליפים המרטומטותיים או פוליפים היפרפלסטיים. כמו כן, יש להבדיל בין התסמונות על פי מספר הפוליפים המאפיין אותן: תסמונת עם יותר מ-100 אדנומות, תסמונות עם 100-10 אדנומות, או תסמונת עם פוליפים בודדים. התסמונות השונות נבדלות גם בצורת ההעברה התורשתית שלהן: אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון מוקדם חשוב ביותר למניעת התפתחות סרטן הכרכשת והחלחולת. תסמונת פוליפוזיס אדנומטוטית מתאפיינת במאות עד אלפי פוליפים לאורך הכרכשת ובפתולוגיה נוספת באברי גוף אחרים, כפי שיפורט. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית וקיימת ב-50% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה, עם חדירות שמגיעה ל-100%. בנייר עמדה זה מובאות ההנחיות העולמיות לאבחון מטופלים עם תסמונות של ריבוי פוליפים אדנומטוטיים, טיפול בהם ומעקב אחריהם.

ישי לכטר^1,3, דנה בן חור^2,3

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, רמב"ם, ²מחלקה פנימית ב', הקריה הרפואית לבריאות האדם, רמב"ם, ³הטכניון – מכון טכנולוגי לישראל, הפקולטה לרפואה, חיפה

הקדמה: היישום הנרחב של הבדיקה הקולונוסקופית מדגיש את הצורך במדידת איכות הבדיקות להפחתת העלויות ולהגברת התועלת של הבדיקה הקולונוסקופית. עד כה לא פורסמו נתונים הנוגעים למדדי איכות ביצוע קולונוסקופיה בישראל. 

מטרות: לבדוק מדדי איכות בקולונוסקופיות שבוצעו במכון לגסטרואנטרולוגיה בקריה הרפואית רמב"ם בידי מבצעים שונים, ליישם שינויים ותוכנית מעקב אחר מדדי האיכות, במטרה להמשיך לשפר את איכות הבדיקות. 

שיטות מחקר: נאספו רטרוספקטיבית נתונים מ-700 בדיקות קולונוסקופיה שבוצעו בידי שבעה גסטרואנטרולוגים בכירים בקריה הרפואית רמב"ם: הוריות, טיפול לפני בדיקה, איכות ההכנה, עומק הבדיקה, זיהוי פוליפים והמלצות לבדיקות המשך. בוצעה השוואה לנתונים בספרות והשוואה בין נתוני הרופאים השונים.  

תוצאות: 95.3% מהבדיקות בוצעו בהוריה נאותה. ההכנה לבדיקה הייתה טובה או מצוינת ב-57.4% מהבדיקות (טווח של 84%-18.2% בין הרופאים). שיעור ביצוע בדיקה מלאה היה 92.4% (טווח של 97%-89.9%). ב-29.1% מהבדיקות התגלו פוליפים (טווח של 45%-17%). בבדיקות סקר, שיעור גילוי פוליפים היה 13.2% בנשים ו-26.1% בגברים. נלקחו ביופסיות ב-75% מהבדיקות של חולים עם שלשול ממושך וב-90.3% מהבדיקות של חולים עם מחלת מעי דלקתית. ב-82.6% מדו"חות הבדיקות שבהן הייתה הוריה למעקב, נכתבו המלצות להמשך מעקב או בדיקות המשך (טווח של 92.5%-70%).   

מסקנות: קולונוסקופיות בקריה הרפואית רמב"ם מבוצעות בצורה יעילה בהתייחס לשיעור ביצוע בדיקה מלאה וגילוי פוליפים. נמצאו שיעור גבוה של בדיקות עם הכנה בינונית או גרועה, שיעור לא מספק של לקיחת ביופסיות והמלצות על בדיקות המשך. קיימת שונות בין הרופאים המבצעים מבחינת רמת ההכנה לבדיקה, גילוי פוליפים והמלצות על בדיקות המשך. שיפור הדו"חות הממוחשבים, אחידות בדיווח על רמת ההכנה והנהגת תוכנית מעקב אחר מדדי האיכות מתוכננים, במטרה להמשיך לשפר את איכות ביצוע הבדיקות במכון. 

ירון ניב, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

נייר עמדה זה נועד להמליץ על התנהלות קלינית נכונה לאחר כריתת פוליפ ולאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer). נדרש מעקב באמצעות קולונוסקופיה, על מנת להפחית את הסיכון להישנות שאת, להתפתחות פוליפ או להישנות של ממאירויות נוספות בכרכשת ובחלחולת. ההתייחסות לפוליפ היפרפלסטי פשוט היא כמו לבדיקה ללא ממצאים, ויש לחזור על הקולונוסקופיה לאחר עשור. ממצא של אדנומה קטנה מחייב קולונוסקופיה נשנית לאחר 10-5 שנים. ממצא של אדנומה ’משמעותית’ מחייב בדיקה נשנית לאחר שלוש שנים. התרשמותו האישית של הבודק מאיכות הקולונוסקופיה תכתיב התייחסות נוספת, כמו בדיקה נשנית במועד קרוב יותר. כריתה בחלקים של אדנומה ססילית מחייבת בדיקה נשנית לבחינת המקום ולשלילת שאריות אדנומה שנותרו תוך 6-2 חודשים, לאחר בחינת התוצאה הפתולוגית. אין מקום לביצוע בדיקת צואה לדם סמוי או תבחיני סקר אחרים בחולים לאחר כריתת פוליפים. הוכח, כי מעקב קולונוסקופי המשולב עם CEA ודימות הכבד מאריך חיים לאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת. לפני הניתוח יש צורך לבצע קולונוסקופיה מלאה. אם מדובר בשאת חוסמת, יש מקום להשלים את הבדיקה באמצעות קולונוסקופיה וירטואלית. אם החולה נותח טרם בדיקת דימות של כל המעי, יש מקום להשלמה בקולונוסקופיה שלמה 6-3 חודשים לאחר הניתוח. מאחר שקיים חשש משאת מטהכרונית מוקדמת, יש לבצע קולונוסקופיה שנה מיום הניתוח או מהיום שבו בוצעה קולונוסקופיה אשר במהלכה נוקתה הכרכשת (Colon) מפוליפים. על המעקב הבא להתבצע כעבור שלוש וחמש שנים. לאחר Low Anterior Resection, הסיכון להישנות שאת מקומית בחלחולת גדול פי 10 מאשר בכרכשת. חולים שלא טופלו בקרינה בעקבות מחלה מקומית מתקדמת, או שלא עברו כריתה של המזורקטום, יעברו סיגמואידוסקופיה כל 6-3 חודשים במשך 3-2 שנים, על מנת לשלול הישנות מקומית של שאת.