תוצאת חיפוש

ענת פליגלמן

המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשירותי בריאות כללית, מרכז רפואי כרמל חיפה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-חיפה

לאחר השלמת מיפוי הגנום האנושי, מתפתחת במהלך העשור האחרון בקצב מהיר הרפואה הגנומית, ועימה הרפואה המותאמת האישית המתבססת על הפרמקוגנטיקה והפרמקוגנומיקה [1]. פריצת דרך זו אמורה לכאורה להיטיב עם המין האנושי הודות להתאמת טיפולים תרופתיים המתאימים ביותר לכל פרט והפחתת השפעות הלוואי, על סמך מיגוון גנטי והבדלים בינאישיים אף ברמת סניפ יחיד [2]. רפואה מותאמת אישית היא התאמת התערבויות מונעות, אבחוניות וטיפוליות למאפיינים גנטיים, מולקולאריים ופנוטיפיים ברמת הפרט והאוכלוסיה [3]. התחום נשען לא רק על התפתחות הרפואה והמדע, אלא גם על מדיניות, כלכלת בריאות, רגולציה [4] וחקיקה, שצריכות להכתיב כיוון מועיל וצודק [6,5].

ברבדים מעמיקים, קיימות סוגיות אתיות בעלות השלכות רחבות על הפרט, המשפחה, הציבור והחברה, שאת מהלכן לא ניתן לחזות מראש. נושאים מרכזיים ועדכניים לעת הכתב הסקירה הם המידע הגנומי ואוטונומיית הפרט, שיוויון וצדק בחלוקת משאבים, איתגור מעמדה המסורתי של הרפואה והתמודדות עם גבולות ידע אינסופיים. סוגיות אלו אינן חדשות ברפואה ואינן סגוליות לרפואה גנומית, אולם מעבר לחשיבותן ולחומרתן, הרי שהטווח הרחב, ההתפרסות על פני תחומים רבים וההשלכות הפוטנציאליות הם המעוררים דאגה. הסוגיות ייבחנו לנוכח ארבעת עקרונות הביואתיקה כפי שהוגדרו על ידי Beauchamp and Childress, שהם עשיית הטוב, הימנעות מעשיית רע ומגרימת נזק, אוטונומיה וצדק, ולאור תורות מוסר עיקריות שהן תורת Kant, המדגישה את זכויות הפרט ואת כבוד האדם וחירותו, תועלתנות Utilitarianism הדוגלת בתועלת הכלל, ותורת הצדק של Rawls.

לקריאת המאמר מאת ענת פליגלמן, גד רנרט ושמואל אידלמן. "הרפואה" – כרך 153 חוב' 1, ינואר 2014

ענת פליגלמן^2,1, גד רנרט^2,1, שמואל אידלמן³

¹המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשרב"כ, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, ³בית הספר לבריאות הציבור,  אוניברסיטת חיפה, חיפה

סרטן השד הוא השאת הנפוצה ביותר בנשים. סרטן השחלות נפוץ פחות, אך ממאיר ביותר, כשנשאות מוטציה לסרטן שד ושחלות משפחתי מעלה פי כמה את הסיכון לחלות במחלות אלו. מאז גילוי המוטציה, מזה קרוב לעשרים שנה, קיים ייעוץ גנטי עבור סרטן שד ושחלות משפחתי. לעצם קיום מוטציה במשפחה יש מרכיבים רפואיים, אך גם חברתיים, נפשיים ורגשיים. גורמים רפואיים רבים נוטלים חלק בתהליך הייעוץ, מתן ההנחיות והתמיכה. במקביל להתפתחות המדעית והרפואית בתחום התפתח גם תחום זה על מרכיביו החברתיים, האתיים והחוקיים. קיום מוטציה למחלה ממארת במשפחה מהווה בשורה רעה, אשר לה השלכות מעבר לרמת הפרט, וקיימים חסמים וגורמים מקלים למסירת מידע זה לבני המשפחה. רוב המשפחות מתמודדות עם קושי זה ומסוגלות לעמוד במשימה למרות הקשיים הכרוכים בכך. התוצאים הרצויים לתהליך הייעוץ הם השגת העצמה והסתגלות טובה ורוב המטופלים מגיעים לכך אף ללא צורך בעזרה מקצועית. תהליך ההסתגלות משקף השגת איזון בין הידע על הסיכון המושהה, החיים בצל אי הוודאות והיכולת לחיות חיים תקינים. אוכלוסיות שעליהן להתמודד עם קשיים סגוליים ואשר מצריכות התייחסות מיוחדת הן נשים שאינן נשאיות במשפחה של נשאים, נשאיות בקבוצת גיל צעירה וגברים המעבירים את המוטציה, אך אינם נפגעים כמעט בעצמם. לצוות המקצועי המלווה את משפחות, ובכללן היועץ, נדרשים כישורים ומיומנויות שיסייעו ללוותן בצורה אמפאתית בדרך שהן עוברות ולהעצימן.