מחבר הספר: יצחק ברוק

מספר עמודים: 114

בהוצאה עצמית ארה"ב

רקע: מטרת העבודה הייתה לסקור חבלות בפנים ובלסת כתוצאה מתאונות דרכים (חפ"ל-ת"ד) ולבחון האם שינוי לאורך זמן בגודל האוכלוסייה, בצפיפות כלי הרכב, בתשתיות, באמצעי ההגנה ובתרבות הנהיגה ישפיע על חפ"ל-ת"ד במגזר היהודי והערבי.

שיטות: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של חבלות בפנים ובלסת (חפ"ל) מכלל נפגעי תאונות-הדרכים אשר אושפזו בשנים 2013-2000 במחלקה לכירורגיה פה-ולסתות בבית החולים הדסה עין-כרם.

תוצאות: בקרב 29,997 נפגעים אשר אושפזו בבית החולים בתקופת המחקר נמצאו 705 מקרי חפ"ל-ת"ד, אשר היוו הגורם המרכזי לחפ"ל (41%). הגיל הממוצע עמד על29.9±21.0 , ומרבית נפגעי חפ"ל-ת"ד היו גברים ומהמגזר היהודי (ביחס לנשים ולנפגעים ערבים, 1:4.3 ו-1:1.8, בהתאמה). מרבית הנפגעים היו נהגי מכוניות (41%) לעומת הולכי הרגל (30%). בעוד שמרבית הנפגעים בקרב הולכי רגל היו בקצוות הגילים (בילדים ובקשישים), נהגים נפגעים היו בעיקר בני העשורים השני עד החמישי. מרבית הנפגעים (44%) סווגו בדירוג פגיעה קשה או קשה מאוד (ISS>16). דירוג הפגיעה היה קשה יותר בקרב האוכלוסייה הערבית ובגברים, לעומת יהודים ונשים. מרבית נפגעי חפ"ל-ת"ד בקרב נוסעי רכב (54%) לא חגרו חגורת בטיחות.

השברים השכיחים ביותר בפנים ובלסתות בנפגעי חפ"ל-ת"ד נמצאו בלסת התחתונה (21%), בעצמות האף (20%), בעצם העול (זיגומה, 17%), בארובת העין (16%), בלסת העליונה (15%) ובשיניים (11%). מבין שברי הלסת התחתונה, שבר בסימפיזיס היה השכיח ביותר (30%) ולאחריו שבר סובקונדילרי (24%).



שבר בבסיס הגולגולת בחולי חפ"ל-ת"ד נמצא במתאם ישיר עם נוכחות שבר בלסת העליונה ובארובת העין ובמתאם הפוך עם נוכחות שבר בלסת התחתונה. 

דיון ומסקנות: על פי עבודתנו הנוכחית נמצאה היארעות גבוהה יותר של חפ"ל-ת"ד במגזר היהודי בהשוואה למגזר הערבי. עם זאת, פגיעה רב מערכתית קשה נצפתה יותר בין נפגעים ערבים וזכרים צעירים. הסברים לתוצאות שהתקבלו והשערות לגבי הנסיבות שהובילו אליהן מפורטים במאמר זה.

אורי זילברמן

מירפאת שיניים לילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון

תסמונת דאון מציבה בפני רופאי השיניים מספר רב של בעיות טיפוליות, החל מחוסר מלידה של הרבה שיניים קבועות, המשך בהתפתחות לקויה של אמצע הפנים הגורמת ללסת עליונה קטנה בהשוואה ללסת תחתונה וסגר הפוך, וכלה בהסתיידות לקויה של מרכיבי השן, צפיפות נמוכה של עצמות והיפוטוניה. האתגר הגדול של שחזור חוסר שיניים קבועות הביא לפיתוח תחום השתלים הדנטאליים לפני כשלושים שנים. אולם ההתפתחות הלקויה של עצמות הלסתות יחד עם הסגר ההפוך באנשים הלוקים בתסמונת דאון, גרמו לחששות בקרב רופאי השיניים בנוגע לשימוש בשתלים דנטאליים באוכלוסייה זו.

בשנת 1999 בוצעה על ידי צוות מירפאת השיניים של המרכז הרפואי ברזילי השתלה ראשונה בנער הלוקה בתסמונת דאון. השתלה זו נועדה לשחזר חוסר של ארבע שיניים קבועות. שתל אחד נפלט במהלך הריפוי ולאחר השתלת שלושת השתלים הנותרים, נערך מעקב של 15 שנים.

אחד הגורמים המשפיעים ביותר על הצלחת שתלים דנטאליים הוא בריאות החניכיים, כאשר מחלת חניכיים מתקדמת פוגעת ברמת העצם האוחזת את השתל ויכולה לגרום לפליטתו החוצה. הנער שבו בוצעה ההשתלה הגיע לביקורות במירפאה כל שלושה חודשים במהלך 15 שנות המעקב, ובכל ביקור בוצעו הערכה של בריאות החניכיים וניקוי אבנית או רובד חיידקים, על מנת למנוע דלקת חניכיים. פעולות אלה הביאו לכך שלא נצפה איבוד עצם סביב השתלים במהלך תקופת המעקב.

פרשת חולה זה ייחודית בכך שהוא היה הראשון שבו בוצעו שתלים דנטאליים. יתרה מכך, ניתן היה לשמור על השתלים במצב מיטבי במהלך תקופה ארוכה של 15 שנים, על ידי שמירה קפדנית על בריאות החניכיים.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

סיון כליל-דרורי¹, לימור ודס^1,2, אלון רשף¹, עידית לביא³, בועז בלוך¹*, אילנה קרמר⁴ *

*תרומה שווה לביצוע המחקר

¹המרפאה לבריאות הנפש, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²החוג לפסיכולוגיה, המכללה האקדמית עמק יזרעאל, עמק יזרעאל, ³המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴המרכז הרפואי לבריאות הנפש מזרע, עכו

הקדמה: בשנים האחרונות יש בישראל מגמה של הפחתת מספר מיטות האשפוז והעברת הטיפול לקהילה. חלה ירידה במשך האשפוז במקביל לעלייה במספר הפניות התכופות לחדרי המיון הפסיכיאטריים, תופעה המוכרת כ"דלת מסתובבת". מטופלים אלה מהווים נטל כבד על חדרי המיון, בעוד שאינם זוכים שם לטיפול המיטבי.

מטרות: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאתר את המאפיינים הקליניים והדמוגרפיים של המטופלים בעלי הפניות התכופות לחדר המיון לפסיכיאטריה. באמצעות המאפיינים הללו, נוסיף להבנת תופעת "הדלת המסתובבת" ונגדיר את קבוצות האוכלוסייה הנמצאות בסיכון לתופעה זו.

שיטות מחקר: במחקר סווגו לשלוש קבוצות כל הפונים לחדר המיון לפסיכיאטריה בבית החולים העמק בעפולה בשנה קלנדרית אחת, על פי מספר הפניות לחדר מיון הפסיכיאטרי באותה השנה. קבוצה אחת כללה מטופלים עם פנייה אחת לחדר מיון פסיכיאטרי במהלך אותה השנה, קבוצה שנייה כללה מטופלים עם שתיים-שלוש פניות, וקבוצה שלישית כללה מטופלים עם ארבע ויותר פניות לחדר מיון באותה השנה. בעיבוד הסטטיסטי הושם דגש על שקלול השכבות השונות לפי גודל, בהתבסס על שיטת הקצאה מיטבית (אופטימאלית.

תוצאות ומסקנות: המימצאים העלו, כי האנשים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון לפסיכיאטריה הם: מטופלים המוכרים למערכת, מחוסרי עבודה, בעלי הכנסה לא קבועה או המקבלים קצבה מביטוח לאומי, רווקים או גרושים, אנשים ממוצא ספרדי, אנשים שאושפזו מספר פעמים לפני הפנייה לחדר מיון, אנשים המתגוררים בעיר, ילידי הארץ (אינם עולים, בעלי בעיות חברתיות-משפחתיות וללא מסגרת שיקום או עבודה.

מבחינה קלינית נראה, כי המטופלים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון הם אלו המגיעים לחדר מיון ללא הפנייה, אנשים הלוקים בדיכאון ובמצבים פסיכוטיים, עם הפרעות אישיות או פיגור שכלי, אנשים במצב פסיכוטי בעת ההגעה לחדר מיון, עם ניסיונות אובדניים בעבר, ו/או הנמצאים תחת טיפול בתרופות.

דיון וסיכום: קבוצה קשה במיוחד של חולים בהפרעות פסיכיאטריות רבא (מז'וריות היא של החולים הפונים בתכיפות גבוהה לחדר המיון לפסיכיאטריה. דווקא אלו החולים שהטיפול בתנאי חדר מיון הוא המתאים להם פחות. מן המימצאים עולה כי דרושות ערנות ומוכנות לזיהוי הדפוס של פניות תכופות לחדר המיון, ובניית התייחסות טיפולית מובנית לכך, הכוללת הדרכה, הדרכת משפחה והבניית ההתנהגות במצבים דחופים.

להערכתנו, הגישה הטיפולית לחולה כזה צריכה להתבסס על בניית קשר-רופא-חולה משמעותי, שיאפשר סיוע בתהליך ההפוגה (רמיסיה).

אלכסנדר גרינשטיין^1,2, צבי פרמן³, קובי סתו^2,4, אילן גרינולד⁵, חיים מצקין^1,2, יעקב רמון^{2 ,6}

¹המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³שירותי בריאות כללית, מחוז מרכז, ⁴מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, ⁵היחידה לנירו-אורולוגיה והפרעות בתפקוד המיני, הקריה הרפואית רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט,  הטכניון, חיפה, ⁶המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הגדלה טבה של הערמונית הגורמת להפרעות בהטלת שתן היא תופעה שכיחה ומתקדמת בגברים מבוגרים. הפרעות בהטלת שתן יכולות להופיע בשלב האגירה וההתרוקנות או לאחר סיום הטלת שתן, לפגוע באיכות החיים ולהיגרם ממספר גורמים. הבירור הרפואי אמור להתרכז באבחון הגדלה טבה של הערמונית, אבחנה מבדלת למחלות אחרות הגורמות להפרעה בהטלת השתן וזיהוי גורמי סיכון להתקדמות התסמינים. המטרות בטיפול הן לשפר את התסמינים ואיכות החיים אצל המטופל, ולמנוע את החמרת התסמינים והסיבוכים הנובעים מהגדלה טבה של הערמונית. טיפול בתרופות הוא הבסיס לטיפול, כאשר ניתוח או הליך זעיר פולשני מיועד למטופל שאינו מעוניין בתרופות, או למטופל שתסמיניו לא הוקלו משמעותית חרף טיפול תרופתי ומעוניין בטיפול פולשני. בנייר עמדה זה, מגובשת הגישה לאבחון וטיפול בהפרעות בהטלת שתן בקרב גברים עם הגדלה טבה של הערמונית.

אורן פרוכטר, מרדכי קרמר

המכון למחלות ריאה, מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

נפחת הריאות, המופיעה בעיקר לאחר חשיפה לעישון, היא מחלה מתקדמת, המתאפיינת בהרס של רקמת הריאה התפקודית ומוליכה לנכות נשימתית. למעט הפסקת עישון, הטיפול התרופתי המצוי כיום אינו מעכב את התקדמות המחלה, ויעילותו בהקלת קוצר הנשימה המתקדם של החולים מוגבלת. ניתוח שבמהלכו נכרתת רקמת ריאה הנגועה בנפחת, מהווה טיפול יעיל המשפר את איכות חיי חולים נבחרים, אם כי כרוך בשיעורי תחלואה ותמותה ניכרים. טיפולים ברונכוסקופיים זעיר פולשניים שונים, אשר משפרים את המכאניקה של הריאה, נבחנים בשנים האחרונות במספר מרכזים בעולם ובישראל. המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על שיטות שונות אלה, לבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים בידינו ולפרט את הסיבוכים הכרוכים בהן.

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

סתווית אלון-שלו¹, רבקה כרמי², אלכס לבנטל³, יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המון לגנטיקה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות ירושלים

מחלות תורשתיות שכיחות יחסית באוכלוסייה הערבית, וגורמות לשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה זו. שיעורן הגבוה יחסית של מחלות תורשתיות בקרב ערביי ישראל נובע בעיקר מהשיעור הגבוה של נישואים בתוך המשפחה. על-מנת להפחית את שכיחות המומים מלידה והמחלות התורשתיות, חשוב לנקוט באסטרטגיה משולבת שתכלול ריכוז מאמץ בחינוך לבריאות וקידום הבריאות, תוך שימת דגש על ההשלכות של נישואים בין קרובי משפחה.

במניעה ראשונית ניתן ייעוץ גנטי לפני נישואין או הריון ראשון, ובמניעה שניונית מבוצעות בדיקות סקירה מוקדמות במהלך ההריון. על-מנת לספק את הכלים הנחוצים לביצוע התוכנית, יש להתבסס על המחקר הגנטי, המאפשר לאפיין את המחלות התורשתיות השכיחות בקרב קהילות קטנות ולזהות את המוטציות האחראיות להופעתן.

אריאל קורן(2,1), לוצ'י זלמן(3), חיה פלמור(3), עדנה אקשטיין(4), יונה שניאור(5), אמיר שניאור(6), סתוית שלו(5), אליעזר רחמילביץ(7), דבורה פילון(8), אריאלה אופנהיים(8)

(1) המח' לרפואת ילדים ב' והיח' להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז רפואי העמק, עפולה, (2 הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, (3) המעבדה להמטלוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (4) משרד הבריאות, היח' למניעת מומים מלידה, (5) היח' לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (6) הנהלת המעבדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, (7) המכון להמטולוגיה, בית החולים וולפסון, חולון, (8) המח' להמטולוגיה, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת ביתא תלסמיה היא המוגלובינופתיה תורשתית, ומוטציות בגן לביתא גלובין הן הגורם לאנמיה המוליטית. זו טעונה טיפול במתן עירויי-דם לכל ימי חייו של החולה. הסיבה העיקרית לתמותה ממחלה זו היא שקיעת כמויות גדולות של ברזל באיברים חיוניים. בישראל נפוצה התלסמיה באוכלוסיות שונות; באוכלוסייה היהודית נושאים גן זה כ-20% מיוצאי כורדיסטן, ושכיחות הגן באוכלוסייה הערבית נעה בין 5%-10%. ידוע כי מרבית החולים הלוקים בהמוגלובינופתיות (כ-600 במספר) הם חולי ביתא תלסמיה.

מאחר שמחלה זו קשה לחולה ועלותה למערכת הבריאות גבוהה, יש מקום לפתח תוכניות מנע. החל מסוף שנות השמונים הוחל בהפעלת תוכנית למניעת תלסמיה באזור עמק יזרעאל. תוכנית זו הורחבה בהמשך גם לאזור עמק עירון. במאמר זה מדווח על ניסיוננו, שהצטבר בהפעלת התוכנית במשך 15 שנה.

החל משנת 1987, כל אישה הרה המגיעה לתחנות לאם ולילד מתבקשת למסור דגימת-דם לסריקה לביתא לתסמיה. כל אישה עם מימצא המדגים ערכים המצויינים במאמר, נחשדת כנשאית לתלסמיה, בדגימות אלו מתבצעת אלקטרופרזה של המוגלובין, וזוגות המצויים בסיכון ללדת ילד חולה מופנים לייעוץ גנטי.

סך-הכל נבדקו במסגרת התוכנית דגימות של 36,183 נשים הרות: 30.5% מהדגימות נמצאו חשודות לנשאות לביתא תלסמיה ו- 928 הוכחו כנשאיות לתלסמיה לפי מימצא של המוגלובין A₂ מעל 3.5%. מאה-ושמונים מבני-זוגן של הנשים נמצאו כנשאי גן להמוגלובין פתולוגי, ובני-הזוג הופנו לייעוץ גנטי. איבחון טרום-לידתי בוצע ב-259 הריונות, ובקרב 55 מהם נמצא עובר פגוע. בארבעים-וחמישה הריונות בחרו בני-הזוג להפסיק את ההריון בעקבות התוצאה הפתולוגית של האיבחון (31 עוברים חולי ביתא תלסמיה), ואילו ב-10 הריונות בחרו בני-הזוג ללדת את הילד החולה. באוכלוסיית האזור אותרו 15 מוטציות שונות בגן לביתא גלובין גורמות לתלסמיה.

לסיכום, עלותה של הפעלת תוכנית מנע על-ידי איתור נשאים נמוכה אלין ערוך מעלות הטיפול בחולי תלסמיה, והוכחה ככדאית. לנוכח ניסיוננו בהפעלת התוכנית במשך כ-15 שנה, יש מקום להרחיבה בשיטת הפעלה דומה בכל ישראל.

Sport-Related Maxillofacial Fractures

Yitzhak Shoshani, Navot Givol, Shlomo Taicher

Dept. of Oral and Maxillofacial Surgery, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Faculty of Dental Medicine, Tel Aviv University

The records of 537 patients with 750 maxillofaciafractures were reviewed and analyzed. 55 (10.2%) had sport-related injuries and the rest were due to othercauses. The sport-related group was predominantly male (ratio 9:1) with a mean age of 24.5 years. The mandible was most commonly injured (52.5%), followed by the zygomatic complex (32.8%). The incidence of complicated mid-facial fractures was only 2.8%, and of comminuted fractures 9%. This distribution of injuries is most likely due to the relatively low-energy of trauma associated with many sport activities. The relatively low mean age of the patients, most of whom had full dentition, allowed for conservative treatment of most of the mandibular fractures, using closed reduction.

Injuries were caused by 11 different sports. The highest incidence was soccer (45%), followed by skating (15%), basketball (9%) and horse-riding (9%). Contact sports were the cause of injuries in 72.2%, with the highest incidence of trauma due to impact with another player (60%). Better protection of the oral and maxillofacial region is needed, especially during high-contact sport.

Prosthetic Heart Valve Thrombosis: A 3-Year Experience

Yaron Shapira, Rafael Hirsch, Ruth Jortner, Moshe Nili, Bernardo Vidne, Alex Sagie

Sheingarten Echocardiography Unit and Cardiology Dept., Rabin Medical Center (Beilinson Campus), Petah Tikva and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

A series of 12 patients with 16 episodes of prosthetic heart-valve thrombosis over 3 years is presented. Most episodes affected mitral or tricuspid bileaflet prostheses. All patients were inadequately anticoagulated at the time of thrombosis. The clinical presentation was acute and severe in 6 patients, and subacute or chronic in the rest. Physical examination was suggestive of stuck valves in most cases. Transthoracic echocardiography revealed increased transvalvular gradients in most. However, clearer evidence of valve thrombosis was obtained from transesophageal echocardiography or fluoroscopy. 9 patients eventually had their valves re-replaced successfully, and the preoperative diagnosis was confirmed in all. 5 patients were operated as soon as the diagnosis was established, and an additional 4 were operated after failure of anticoagulation. In 4 patients the valve leaflets became completely mobile after a course of thrombolysis. Prosthetic valve thrombosis is a severe and potentially fatal complication in patients with mechanical heart valves. Alertness of physicians at all levels- the general practitioner, the internist and the cardiologist- to the possibility of valve thrombosis and to its clinical presentation may lead to prompt and earlier diagnosis and to comprehensive therapy.