תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

שחר קול^1,2, סאמר טנוס¹, אברהם לייטמן¹, יוסף איצקוביץ^1,2

¹היחידה להפריה חוץ גופית, מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה

הקדמה: בשנת 2010, נחנכה בבית חולים רמב"ם יחידה להפריה חוץ גופית ייעודית ראשונה בישראל לטיפול בזוגות נשאים למחלות נגיפיות כרוניות. טיפול בזוגות אלה מצריך שיתוף פעולה רב תחומי כדי להעניק טיפולי הפריה מתאימים, לטפל במחלה הזיהומית ולצמצם את סיכוני ההדבקה של בן/בת הזוג, העובר, או הדבקה בתוך היחידה המטפלת.

מטרות: לדווח על פעילות היחידה בשנתיים הראשונות לפעילותה, ולסכם את הגישה הטיפולית בנשאים לנגיפים השונים.

שיטות: עבודה רטרוספקטיבית אשר כללה את כל הזוגות הנשאים שהופנו לטיפול ביחידה בין השנים 2012-2010.

תוצאות: בין השנים 2012-2010 טופלו ביחידה 92 זוגות אשר עברו 183 מחזורי שאיבת ביציות והחזרת עוברים טריים ו-77 מחזורי החזרה של עוברים מופשרים. ארבעים ושלושה אחוזים (43%) מבני הזוג היו נשאים להפטיטיס B, 30% נשאים ל-HIV, 20% נשאים ל-HCV ו-7% נדבקו ביותר מנגיף אחד. ב-52.3% מהמקרים בן הזוג היה נשא, ב- 38% הייתה בת הזוג נשאית וב-9.7% היו שני בני הזוג נשאים. מכלל הזוגות, 51% קיבלו טיפול נוגד נגיפים (אנטי ויראלי) בעבר, או שלא היו צריכים לקבל טיפול עקב עומס נגיפי נמוך. מכלל הזוגות, 29% היו תחת טיפול נוגד נגיפים במהלך טיפולי ההפריה וכ-10% מהזוגות הופנו לקבלת טיפול לפני התחלת טיפולי ההפריה. לא היו אירועי הדבקה של בני זוג בריאים או ילודים.

סיכום: רוב הזוגות הנשאים שטופלו ביחידה להפריה חוץ גופית היו תחת טיפול נוגד נגיפים, או שמחלתם הייתה לא פעילה ולא נדרשו לטיפול נוסף. מהניסיון שלנו ומסקירת הספרות בנושא, נראה כי טיפול מתאים במחלה הנגיפית הוא המפתח לטיפול הפריה בטוח, ומניעת אפשרות של הדבקה של העובר, היילוד, או בתוך היחידה המטפלת.

זהבה גרוסמן¹, ציפי קרא-עוז^3,2 

¹בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המעבדה לווירולוגיה, המרכז הרפואי רמב"ם, חיפה, ³הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה 

אבחון נשאי HIV נעשה באופן מרוכז במעבדות הצמודות למרכזי הטיפול הארציים במחלה. בדיקות הסקר מבוססות על חיפוש נוגדנים כנגד הנגיף בדם הנבדק, והן מבוצעות כיום בישראל באמצעות ערכות (Kits) של Enzyme Immuno-Assay (EIA). בדיקות האימות באמצעות תבחין Western Blot מבוססות אף הן על איתור נוגדנים. בדיקות אלו סגוליות (ספציפיות) יותר ומכוונות למציאת נוגדנים הקושרים באופן ייחודי חלבונים של הנגיף. בילודים לאמהות נשאיות ובמצבים מיוחדים, מנסים לאתר את חומצות הגרעין של הנגיף באמצעות PCR ו-RT-PCR. תרומוד דם נבדקות הן לנוגדנים והן לחומצות גרעין (Nucleic Acid Testing – NAT).

המעקב השוטף אחר נשאי HIV וחולי איידס כולל שורה של בדיקות למדידת מצב המערכת החיסונית (ספירת תאי CD4), רמת הנגיף בדם (עומס נגיפי) ומציאות נגיף עמיד לתרופות (בדיקות עמידות וטרופיזם). כמו כן, לפני מתן Abacavir בודקים קיום אלל סגולה, B*57:01, המעיד על רגישות יתר לתרופה זו. במצבים מיוחדים בודקים רמת תרופות השייכות למשפחת מעכבי פרוטאזות (Protease inhibitors).

האבחון המהיר והמדויק, והטיפול השוטף, משפרים את חיי החולה, מאריכים את חייו ומאטים את התפשטות המגיפה באוכלוסייה. 

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.