תוצאת חיפוש

מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

ליאור זלר^1,2, עמית נחושתן³, סרג'יו קובל^2,4, נעמה קונסטנטיני⁵

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע, ³רפואת משפחה-מכבי דרום, ⁴המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ⁵המרכז לרפואת ספורט-הדסה אופטימל, המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי הדסה, ירושלים

מוות פתאומי של ספורטאי הוא אירוע טרגי, אשר משפיע באופן ניכר על הקבוצה, על חובבי הספורט ועל הקהילה הרפואית. בסקירה קצרה זו מובאים הגורמים העיקריים לתמותה פתאומית  בקרב ספורטאים צעירים.

במאמרנו, נערכת השוואה בין ההמלצות המקובלות לביצוע בדיקות גופניות ובדיקות עזר טרם התחלת עיסוק בפעילות גופנית תחרותית בארה"ב, באירופה ובישראל. כמו כן, מדווח על הגישות החדשות לביצוע החייאה מחוץ לבית החולים ועל היתרון שבהצבת מכשירי החייאה אוטומטים במקומות ציבוריים.
 

חובב נחושתן ותמר פרץ

טמוקסיפן (tamoxifen) היא תרופה השייכת לתרופות ה-SERM (selective estrogen receptor modulator), דהיינו מודולטור ברירני (selective) של אסטרוגן בעל פעילות נוגדת ופרו-אסטרוגנית. היום זוהי התרופה הנפוצה ביותר לטיפול כנגד סרטן שד המשלח גרורות. כמו-כן ניתנת התרופה כטיפול משלים לאחר כריתה של השאת בשלב מוקדם של המחלה. לאחרונה אף נרשמה על-ידי ה-FDA כטיפול בנשים המצויות בסיכון מוגבר ללקות בסרטן השד. הבעיה העיקרית בטיפול ממושך בטמוקסיפן היא השראת סרטן רחם. במחקר על טיפול בטמוקסיפן למניעת סרטן השד,התגלה מספר קטן יחסית של נשים שלקו בסרטן הרחם, כולן בשלב מוקדם של המחלה. יתרה מכך, לאחרונה נמצא במספר מחקרים שסריקת על-שמה לדנית היא אמצעי בלתי יעיל לגילוי מוקדם של סרטן הרחם הנגרם בעקבות טיפול בטמוקסיפן.

לנוכח נתונים אלו, בדיקת על-שמע לדנית אינה מומלצת היום כבדיקה שגרתית לנשים המטפלות בטמוקסיפן.

לאחרונה פורסמו תוצאות שני מחקרים המצביעות על כך שטיפול ממושך בטמוקסיפן עלול לגרום לסרטן הרחם בשלב מתקדם, כולל התהוות סארקומות (בדרך-כלל מסוג malignant mixed mesodermal tumors) שחלקן קטלני. לנוכח תוצאות אלו, נראה כי ניתן לשקול בדיקות על-שמע לדניות בנשים הנוטלות טמוקסיפן ושייכות לקבוצה עם סיכון מוגבר להתהוות מחלה נוספת לסרטן השד. בקבוצה זו נכללות נשים שקיים לגביהן חשד לנשאות למוטציה בגנים ל-BRCA, נשים עם סיכון מוגבר ללקות בסרטן הרחם (משקל עודף משמעותי או אנאמנזה משפחתית של המחלה), וכן נשים שטופלו בטמוקסיפן מעל 5 שנים ולא היו במעקב ארוך-טווח הכולל בדיקות על-שמע.