תוצאת חיפוש

עמילואידוזיס ראשונית מערכתית היא מחלה לא שכיחה, שבה שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שוקעות ברקמות כעמילואיד וגורמות להפרעה בתפקוד האיבר שבו הן מצטברות. התסמינים הראשוניים הם לרוב עייפות וירידה במשקל, והסתמנויות שכיחות כוללות תסמונת נפרוטית, קרדיומיופתיה, נוירופתיה היקפית ושריעות הכבד (הפטומגליה). בבדיקה היסטולוגית, ניתן לראות מידה מסוימת של משקעי עמילואיד בכל אחד מאיברי הגוף פרט למערכת העצבים המרכזית. בניגוד להיעדר המעורבות של מערכת העצבים המרכזית במחלה, ניתן לזהות נוירופתיה היקפית ב-17%-36% מכלל החולים.

ההסתמנות האופיינית היא נימול בכפות הרגליים, תחושת שריפה וכאב עם זרמים חשמליים וירידה בתחושת כאב וטמפורטורה בחלקים הרחיקניים של הגפיים. תסמונת תעלת מנהרת כף היד אף היא שכיחה יחסית ומופיעה ב-21% מכלל חולי עמילואידוזיס. תסמיני כאב ותסמינים אוטונומיים נובעים מההשפעה העיקרית של מחלה זו על סיבי עצב תחושתיים בעלי קוטר קטן. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה ייחודית של עמילואידוזיס מערכתית, אשר הסתמנה עם נוירופתיה אקסונלית מוטורית. המטופל נתן הסכמה מדעת להיכלל במחקר.

הקדמה: מחלת הקורונה (COVID-19) פוגעת בעיקר במערכת הנשימה, אך יחד עם זאת מצטברות עדויות לכך שמחלה זו גורמת גם להפרעות קרישה, המופיעות בצעירים בריאים ללא גורמי סיכון אחרים. מבחינת העין, יש עדויות לאובדן ראייה במקרים של חסימת העורק התרדמני וחסימות עורקיות וורידיות ברשתית. לעיתים הדיווחים על הסתמנות בעין מקדימים את זיהוי המחלה, ולעיתים מופיעים כסיבוך מאוחר.

מפרשות החולים: בפרשת חולה ראשון במאמרנו, גבר בן 43 שנים, ללא מחלות רקע ידועות, פנה למיון מספר שעות לאחר שהתעורר מכאב ראש חד, מלווה בטשטוש ראייה בעין ימין. המטופל דיווח על מחלת חום כשבועיים טרם לכן, בהיעדר תבחין PCR בזמן מחלת החום הועלה חשד קליני להדבקה במחלת COVID-19. בבדיקה ראשונית במיון עיניים חדות הראייה הייתה שמורה, ונמצאה פגיעה עדינה בתפקודי העצב. בבדיקות נמצאה דלקת גתות האף (סינוסיטיס), *-והמטופל טופל בהתבסס על אבחנת עבודה של נויריטיס אופטית  קלה על רקע סינוסיטיס ספנואידית. בבדיקתו החוזרת מספר שעות לאחר מכן נתגלה עיוורון מוחלט לאור בעין זו.  בבדיקת דימות מגנטית דחופה הודגמה בתירה (דיסקציה) של העורק התרדמני הפנימי הימני (Internal carotid).

בפרשת החולה השני במאמר, גבר בן 43 שנים הסתמן עם פזילה, שיתוק פלג גוף משמאל וקשיים בדיבור. המטופל עבר טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח אשר הדגימה אוטם נרחב בפיזור עורק המוח מימין, ובטומוגרפיה מחשבית אנגיוגרפית (Computed Tomography Angiography — CTA) הודגם חישוף של העורק התרדמני הפנימי הימני. בבדיקת החולה התגלה כחולה קורונה פעיל. המטופל קיבל טיפול ראשוני ב-TPA, ובהמשך חסימת העורק עברה רזולוציה ללא צורך בהפניה לניתוח.

דיון וסיכום: בסקירה זו אנו מדווחים על הסתמנות פתאומית בעין, שהקדימה חסימה של העורק התרדמני על רקע בתירה (דיסקציה), ובמקרה השני גרמה לאוטם נרחב במוח על רקע חסימת כלי דם גדולים במוח. נדמה כי האירועים נגרמו עקב הידבקות במחלת הקורונה. מאחר שהפתוגנזה והמנגנונים מאחורי סיבוכי מחלת הקורונה אינם ברורים דיים, הוצעו מספר מנגנונים, כולל נזק לתאי האנדותל ושיבוש בתפקודם. הדעה הרווחת היא שהנגיף מחולל מצב מעודד קרישת דם (פרוקואגולנטי) על ידי חדירתו לתאי האנדותל  ופגיעה בתפקודם. יש לשים לב להסתמנויות לא שכיחות בצעירים, לשלול מיד בעיית קרישיות, ולהעלות חשד לאבחנות המסכנות את הראייה וחשוב מכך מסכנות חיים, גם במקרים שבהם אין גורמי סיכון ידועים.

נוירופתיה של הקרנית היא מחלה הנוצרת עקב נזק לעצבי הקרנית. נזק זה מוביל לתת תחושה של הקרנית ובעקבות זאת לפגיעה משמעותית בהתחדשות (רגנרציה) האפיתל של הקרנית.  פגיעה זו מובילה להופעת ארוזיות וכיבים, לעיתים עקרים ולעיתים מזוהמים, ובעקבות זאת נגרמות עכירות גסה והצטלקויות בקרנית, עד לפגיעה משמעותית בראייה. פציעות ונזקים לקרנית נוירוטרופית הם מצבים קשים ביותר לניהול ולטיפול, והפרוגנוזה של הראייה היא לרוב נמוכה, בהתאם.

עם זאת, ההתקדמות האחרונה בתחום הטיפול ביצירת עצבוב מחדש של הקרנית (נוירוטיזציה) העניקה תקווה חדשה לטיפול באובדן תחושה, על ידי גירוי של צמיחת עצבים חדשה אל הקרנית מעצבים תקינים תחושתיים סמוכים שהועברו לאזור היקף הקרנית.

אישה בת 35 שנים אובחנה עם סרטן שד פולשני קלינית שלב 2, דרגה 3, חיובי להורמונים ושלילי ל-2HER עם ki67 של 60%. היא טופלה בכימותרפיה טרום ניתוחית במינון צפוף (dose dense) של doxorubicin ו-cyclophosphamide (4 פעמים) ובהמשך paclitaxel. שישה ימים לאחר המחזור השלישי של paclitaxel המטופלת הסתמנה עם חולשה מתקדמת במהירות, נימלול (paraesthesia) קריבני (פרוקסימלי) וירידה בתחושה בשתי הרגליים. בבדיקה גופנית התגלתה פלס תחושתי בגובה T10, חולשה קריבנית (פרוקסימלית) ורחיקנית (דיסטלית) בגפיים התחתונים והיעדר רפלקסים. סקירת MRI של עמוד השדרה הדגימה האדרה לפטומנינגיאלית מגובה T11 עד S1 כולל ורשי קאודה אקווינה. התסמינים הנוירולוגיים המתקדמים במהירות וממצאי ה-MRI התפרשו בתחילה כפיזור לפטומנינגיאלי. הוחל טיפול במינון גבוה של דקסמתזון, והחולה תוכננה בדחיפות לטיפול בהקרנות וקיבלה את הפרקציה הראשונה של 3 גריי לגובה T11-S1. עיבוד נוסף כלל דיקור מותני שהראה רמת חלבון גבוהה (350 מ"ג/ד"ל), ציטולוגיה שלילית לממאירות ובדיקת EMG שהדגימה פגיעה במיאליניציה המתאימה לתסמונת גיליאן-בארה. אבחנה של גיליאן-בארה נעשתה והוחל טיפול באימונוגלובולינים לתוך הווריד (IVIG), אשר לאחריו הודגם שיפור קליני הדרגתי. חודשיים לאחר האבחון הראשוני, הייתה רזולוציה כמעט מוחלטת של החסרים הנוירולוגים.

פרשת חולים זו ממחישה הן את הנטייה לייחס תסמינים חדשים וממצאים קליניים בקרב חולי סרטן להתקדמות המחלה האונקולוגית, והן את החשיבות של שמירה על אבחנה מבדלת רחבה לאטיולוגיות שאינן סרטניות בעת הטיפול בחולים.

גבר בן 61 שנים הסתמן עם נוירופתיה אופטית חדה ואובדן ראייה עד לחוסר תפיסת אור (NLP) בעין שמאל. בבדיקה נוירו-אופתלמולוגית, בטומוגרפיה קוהרנטית אופטית ובבדיקת אנגיוגרפיה עם פלואורסצין לא אותר הגורם. מאחר שלמטופל היה קוצב לב, הוא עבר בדיקת CT עם חומר ניגוד של המוח ומסלולי הראייה שפוענחה כתקינה. חמישה חודשים לאחר מכן, הסתמן החולה עם ירידה חדה בראייה בעינו הימנית. סריקת CT ראש חוזרת פוענחה כתקינה, אך לאחר הפסקת פעולת הקוצב, עבר המטופל MRI של המוח ובו התגלה תהליך תופס מקום המערב את הכיאזמה האופטית ואת שני העצבים האופטיים. בביופסיה מהנגע הודגמה גליובלסטומה מולטיפרומה (glioblastoma multiforme). למרות הטיפול ברדיותרפיה וכימותרפיה, המטופל נפטר כעבור ארבעה חודשים. פרשת חולה זו מדגישה את החשיבות שבביצוע MRI ולא CT לבירור נוירופתיה אופטית, ומובאים המאפיינים של מחלה נדירה זו.