תוצאת חיפוש

תחום האוטונוירולוגיה הוא רחב, מגוון ורב תחומי. מחד גיסא, כל הקשור בשמיעה: מניתוחים מורכבים והשתלות ועד טיפולים רפואיים יעילים ושיקום; מאידך גיסא, כל הקשור במערכת שיווי המשקל, החל מבדיקות אבחנתיות חדשניות, המשך בטיפולים מורכבים, ולאחרונה פיתוח שתל וסטיבולרי המיועד לשיקום פגיעה היקפית דו-צדדית. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', המוקדש לתחום האוטונוירולוגיה, מתפרסמים מאמרי מחקר וסקירות אשר מקיפים את תחומי האוטונוירולוגיה השונים. שלושת המאמרים הראשונים מוקדשים לשתלי שמיעה. הראשון עוסק בשתל לגזע המוח, שתל שהושתל לראשונה בישראל רק לפני שש שנים. השני עוסק בשתל השבלול במטופלים עם שוונומה אקוסטית והשלישי במטופלים עם מחלת מנייר. שתל השבלול הוא אחד הפיתוחים המשמעותיים בתחום הרפואה בעשורים האחרונים, ומאפשר שמיעה, דיבור ותפקוד מלא למרבית החרשים. בהמשך הגיליון מובאים מאמר וסקירה העוסקים בבדיקה וסטיבולרית חדשנית, ה-(vHIT) video Head Impulse Tests. בדיקה זו מאפשרת לראשונה הערכת תפקוד מכלול התעלות החצי מעגליות בתדירויות ומהירויות הרלבנטיות לחיי יום-יום בזמן קצר וללא תלות בחסמי ניתוחים או בשינויים אנטומיים של האוזן החיצונית והתיכונה. עוד בתחום שיווי המשקל נכללים שני מאמרים העוסקים במחלות וסטיבולריות ייחודיות, וכן סקירה מקיפה על הערכת החולה המסוחרר הכוללת היבט המחברים בדבר השלכות רפואיות משפטיות. בתחום השמיעה מובא מאמר הדן בטיפול בטנטון טורדני – תחלואה שכיחה המציבה אתגר טיפולי, וכן מאמר הסוקר את המחוללים של דלקת האוזן התיכונה בילודים, בהדגשת ההקשר לחיסונים החדשים שהוכנסו למערך רפואת הילדים. הסקירה האחרונה עוסקת בדליפת נוזל מוח-שדרה – מצב המתאפיין באבחנה מאוחרת אשר עלול להביא לתחלואה מסכנת חיים.

רקע: סחרחורת היא תלונה שכיחה הכוללת מגוון מצבים המתוארים כחוסר יציבות או אשליה של תנועה סיבובית. השכיחות של התקף סחרחורת במהלך החיים מוערכת בעד 30% באוכלוסייה וכ-5% מסך הפניות לרופא משפחה הן בשל סחרחורת. האבחנה המבדלת רחבה ויכולה לערב את האוזן הפנימית, מערכת העצבים המרכזית או הפריפרית, בעיות לב ועוד. בעוד שמקרים שגרתיים ניתן לאבחן ולטפל ברפואה הראשונית (רופאי משפחה) או שניונית (רופאי אף אוזן וגרון) בקהילה, קיימים מצבים שבהם מומלץ להפנות את המטופלים למרפאת סחרחורת שלישונית – בשל אבחנה לא ברורה, חוסר שיפור לאחר טיפול תרופתי או פיזיותרפיה, רקע רפואי מורכב עם פגיעה במספר מערכות המקשה על יכולת הפיצוי, סחרחורת כרונית, הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית ועוד. לכן, הקמנו מרפאת סחרחורת ושיווי-משקל שלישונית, רב-תחומית, בקריה הרפואית רמב"ם לבריאות האדם שתיתן מענה לאותם מצבים בלתי שגרתיים.

מטרה: להציג את שנת הפעילות הראשונה במרפאה השלישונית לסחרחורת ושיווי משקל.

שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי מבוסס רשומות רפואיות של כל המטופלים שהופנו למרפאה.

תוצאות: 123 מטופלים, שמהם 76 (62%) נשים בגיל ממוצע של 56 שנים (19-85, 16±) נבדקו במרפאה החל מהאחד באוקטובר 2020 עד 31 באוקטובר 2021. טרם בדיקתם, 79 שנים (64%) מטופלים הופנו מרופא אף אוזן גרון בקהילה עקב תלונות של סחרחורת או חוסר שיווי משקל ממקור שאינו ברור. סך הכול 49 (40%) מהמטופלים חוו את התלונות מזה מספר שנים ו-61 (50%) מהמטופלים על בסיס יומיומי. בקרב 56 (45.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור וסטיבולרי, וב-67 (54.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור מרכזי או אחר. בקרב 20 (36%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה יותר מסיבה אחת. האבחנות הווסטיבולריות השכיחות היו סחרחורת תנוחתית התקפית טבה (BPPV ,Benign paroxysmal positional vertigo) ומחלת מנייר. האבחנות השכיחות ביותר מסיבה מרכזית או פונקציונאלית היו צילחה (מיגרנה) וסטיבולרית ו-PPPD (Persistent postural perceptual dizziness). שיפור בתסמינים נצפה בקרב 29 (88%) מהמטופלים לאחר טיפול בפיזיותרפיה וסטיבולרית במרפאה השלישונית במרכז הרב תחומי לעומת 8 (50%) מטופלים שטופלו בקהילה (p value < 0.05). פיזיותרפיה נמצאה כטיפול יעיל יותר במטופלים צעירים בני פחות מ-65 שנים ובמטופלים עם פגיעה וסטיבולרית, אשר החלו טיפול בששת החודשים הראשונים מהופעת התסמינים (p value < 0.05). לעומתם, מטופלים עם תחלואת רקע (בעיקר נוירולוגית או קרדיווסקולרית) השתפרו פחות (p value < 0.05).

מסקנות: מרפאת סחרחורת שלישונית עם צוות רב-תחומי יכולה לתת מענה למקרים של סחרחורת עמידה ו/או אבחנה לא ברורה. חלק עיקרי בטיפול ובשיקום כולל פיזיותרפיה וסטיבולרית ויש להתחיל אותה מוקדם ככל האפשר מרגע הופעת התסמינים.

דימות תפקודי במנוחה באמצעות תהודה מגנטית (Resting-State Functional Magnetic Resonance Imaging rs-fMRI) מאפשר לבחון באופן לא פולשני את תפקוד המוח בעת מנוחה, בהסתמך על רמות החמצון של הדם במוח. שיטה זו מאפשרת לבחון את הקישוריות במוח, המשתקפת במיתאם בשינויים ברמות החמצון בין אזורי מוח קרובים ומרוחקים, מיתאם שהוא גבוה יותר בין אזורים שביניהם ישנם קישורים מבניים. האפשרות לזהות רשתות תפקודיות, ולאפיין את טבע הקישוריות בין הרשתות ובתוכן, מהווה בסיס לפיתוח יישומים קליניים שימושיים, הרלוונטיים במיוחד למחלות נוירולוגיות ונוירופסיכיאטריות, בהן הארגון ברמת הרשת נפגע או משתנה. במאמר זה אתאר את השיטה, אסקור ממצאים שהתגלו באמצעותה ואדגים את הפוטנציאל הגלום בה דרך בחינת ממצאי מחקרים במחלת אלצהיימר.

הקדמה: דלקת מוח אוטואימונית מתבטאת לרוב בהופעה חדה וסוערת של פסיכוזה, הפרעת זיכרון ופרכוסים, אך מנעד ההסתמנויות הוא רחב ומגוון. זיהוי נוגדנים כנגד מרכיבים תוך תאיים, תעלות יונים ומרכיבים של פני שטח התא, הוביל להתקדמות בהבנת הפתופיסיולוגיה שבבסיס דלקת מוח אוטואימונית ובאבחון המחלה. טיפול מוקדם בתסמינים ממזער נזק עצבי ארוך טווח, ולכן מודגשת חשיבות האבחנה המוקדמת.

מטרות: סקירת חולים בדלקת מוח אוטואימונית שאושפזו במחלקתנו, לשם אפיון המהלך הקליני והמעבדתי ולגיבוש המלצות לאבחון, תוך התייחסות לקריטריונים הקיימים בספרות כיום. 

שיטות מחקר: בעבודה רטרוספקטיבית זו נסרקו תיקיהם של מטופלים עם אבחנה של דלקת מוח אוטואימונית שטופלו במחלקתנו בין השנים 2018-2008. נכללו מטופלים שעמדו בקריטריונים לאבחנה מוחלטת או משוערת בהתאם למהלך הקליני, ממצאי בדיקות העזר והימצאות נוגדנים אופייניים.

תוצאות: 27 מטופלים עם אבחנה של דלקת מוח אוטואימונית טופלו במחלקתנו בין השנים 2018-2008. לשיעור של 74% מהמטופלים הייתה הפרעת זיכרון אופיינית ול-70% פרכוסים. פסיכוזה נצפתה ב-37% מהמטופלים, אך ב-63% מהמטופלים דווח על שינוי התנהגותי. בקרב 59% מהם נמצא נוגדן כנגד קולטנים המבוטאים על פני שטח התא בנוזל השדרה. במחצית לערך מהמטופלים הודגמו שינויים בבדיקת תהודה מגנטית (59%) וב-33% פלאוציטוזיס בנוזל השדרה. על אף טיפול נוגד חיסון, 63% מהמטופלים נותרו עם חסרים נוירולוגיים.

מסקנות, דיון וסיכום: האבחנה של דלקת מוח אוטואימונית מתבססת בעיקרה על אופן הסתמנות המחלה, ובמקרים רבים נעדרת תימוכין בבדיקות העזר. חשד קליני גבוה והיכולת לקבל החלטה טיפולית בתנאי חוסר ודאות מאפשרים מתן טיפול בעתו והפחתת תחלואה נוירולוגית ארוכת טווח בחולים אלו. בנוסף, מודעות לאבחנה ובירור מתאים מאפשרים זיהוי של מטופלים שהסתמנותם אינה טיפוסית.

איברים רבים להם בגוף שבריאותם חיונית לתפקוד ולהישרדות, אולם כאשר אנחנו עוסקים ברפואת האדם, מקבלת בריאות המוח משנה חשיבות. בניגוד לתחילת ימי הרפואה המודרנית, שבהם המוח נחשב "קופסא שחורה", ורפואת המוח ומערכת העצבים ההיקפית הייתה תחום מצומצם ובעיקרו אבחוני, הרי שאנחנו כעת במהלכה של מהפיכה רבתי בתחום. לסטודנט או סטודנטית לרפואה, אשר צריכים לבחור תחום לקריירה בת ארבעה עשורים, יהיו בתחום זה שותפים למסע מרתק, דינאמי, עתיר טכנולוגיות חדשות ופריצות דרך, וכמובן אפשרויות להשפיע מהותית על הבריאות באיבר המשמעותי ביותר לבריאות האדם ולרווחתו.

אהרון שיף¹, שרית רביד¹, חוה הפנר², אלי שחר¹

היחידה לנירולוגיה ילדים ושירות האפילפסיה, בית חולים מאייר לילדים¹, המעבדה לנירוכירורגיה², המחלקה לנירוכירורגיה, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת חיפה, חיפה

התפתחות שיתוק חד ואיבוד תחושה מוחלטים במחצית פלג הגוף מהווים את התסמינים העיקריים של אוטם חד במוח, כתוצאה מחסימת עורקי המוח או מהיצרות שלהם. מובאת בזאת פרשת חולה, נער בן 14 שנים, שהופנה בדחיפות בשל התפתחות מיידית של שיתוק חד של פלג הגוף השמאלי, אשר לוותה בחוסר תחושה מוחלט לאחר איבוד הכרה קצר. בבדיקה הנירולוגית בהתקבלותו היו גם הרפלקסים הגידיים מוחלשים בנוכחות סימן בבינסקי תקין. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ועמוד השידרה של הצוואר בהתקבלותו פורשה כתקינה. בדיקות לצורך בירור נוסף שכללו תהודה מגנטית (MRI) של המוח, פוטנציאלים מעוררים מוטוריים ותחושתיים ובדיקת PET – פורשו כולן כתקינות. בבדיקה שנערכה בהמשך היה סימן Hoover תקין, בהפלת היד המשותקת על פניו הוא הסיט אותה, ובמהלך השינה נצפו תנועות של פלג הגוף המשותק. בנוסף, הנער לא היה מודאג כלל ממצבו הקשה לכאורה. מן המתואר לעיל, נקבעה אבחנה של שיתוק פסיכוגני, שהוא למעשה ביטוי של תגובת המרה (Conversion Reaction). ואכן התברר, כי בתקופת ההסתמנות הקלינית סבל הנער מחסכים רגשיים קשים הקשורים לזהותו המינית. לאחר שלוש יממות של שיתוק מוחלט וחוסר תחושה, החל הנער להניע מעט את גפיו ולחוש את פלג הגוף השמאלי, והחלים החלמה מלאה לאחר חודשים.

המיפלגיה פסיכוגנית היא הסתמנות נדירה מאוד של הפרעת המרה (הפרעה קונברסיבית). מצבים כגון אלה, המחקים אוטם במוח, נדירים מאוד, והמצבים שבהם הרפלקסים של הגידים מוחלשים נדירים אף יותר – במיוחד בילדים. לכן, כאשר קיים פער ניכר בין ההסתמנות הקלינית הקשה לכאורה לבין העובדה שהנפגע במפתיע אינו בחרדה בשל מצבו, וכאשר בירור רדיולוגי ואלקטרו-פיזיולוגי מפורש כתקין – יש לחשוד שהנפגע פיתח שיתוק פסיכוגני כביטוי של הפרעת המרה. בכל מקרה חשוד, מומלץ לבצע בדיקה של הפוטנציאלים המוטוריים המעוררים (Motor evoked potentials), זהו תבחין אבחוני חד משמעי של תקינות מסילות ההולכה המוטוריות, והוא תמיד תקין בלוקים בהמיפלגיה פסיכוגנית.
 

ענת אחירון, אלון קלרון

המרכז לטרשת נפוצה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מערכת העצבים המרכזית מאופיינת בתכונה של פלסטיות עצבית (Neuronal plasticity), המתבטאת ביכולת של נירון בודד או קבוצת נירונים לעבור שינויים תיפקודיים ומבניים החשובים לתהליכי למידה ולתהליכי שיקום לאחר נזק במוח. בסקירה הנוכחית אנו מתמקדים ביכולת של פעילות גופנית להשפיע ברמה המולקולתית על תהליכי פלסטיות עצבית, כגון עלייה בביטוי חלבונים הקשורים לגדילה עצבית או שינויים במבנים נירוניים במיתאם לשיפור תיפקודי מכוון מטרה. נמצא, כי רמת הגורם הנירוטרופי BDFN) Brain Derived Neurotrophic Factor) היא קריטית לאירגון מחדש של הקשרים העצביים ונמצאת בקשר ישיר למידת הפעילות הגופנית המתבצעת. על-סמך מחקרים בעשור האחרון, שבהם נבדקו השפעות פעילות גופנית על שיקום מערכת העצבים המרכזית, אין ספק כי פעילות גופנית היא כלי שיקומי חשוב ויעיל, הן במצב הבריא והן כחלק בלתי נפרד מתהליך השיקום בעקבות נזק עצבי מרכזי. הוכח, כי פעילות גופנית משפיעה על פלסטיות נירונית ועל היערכות עצבית מחודשת, המותאמת לשינויים סביבתיים שנגרמו עקב פגיעה במוח או כחלק מתהליכי הזדקנות.

רויטל גנדלמן-מרטון¹, מירי נויפלד²

¹המח' לנירולוגיה, בית-חולים אסף-הרופא, צריפין, ²יח' כיפיון ומכון ה- EEG, המח' לנירולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ההתקדמות במחקר הגנטי בכיפיון נוגעת לשני היבטים חשובים של המחלה: איתור אטיולוגיה גנטית והטיפול בתרופות. מבחינה גנטית, מבדילים בין מחלות כיפיון עם תורשה פשוטה ובין אלו עם תורשה מורכבת. מחלות כיפיון עם תורשה פשוטה, או תורשה מנדליאנית, מקיימות את חוקי התורשה של מנדל, שלפיהם גן אחד אחראי לתכונה מסוימת. במחלות כיפיון עם תורשה מורכבת מעורבים מספר גנים, וגם קיימת השפעה של גורמים סביבתיים. בשנים האחרונות התברר, כי מספר מחלות כיפיון אידיופתיות כלליות שייכות לקבוצת המחלות עם הפרעות בתעלות יוניות הקשורות למתח חשמלי או לליגנדים, כמו תעלת אשלגן, תעלת נתרן, תעלת כלור וקולטן GABA_A. תיסמונות כיפיון מוקדיות מיוחסות בעיקר לגורמים סביבתיים ופגיעות במוח, וגם כאן דווח על מספר תיסמונות עם תורשה מונוגנית. כארבעים עד חמישים אחוזים מהלוקים בכיפיון ממשיכים ללקות בכיפיון עמיד ובהשפעות-לוואי של הטיפול בתרופות. בנוסף לגורמים הסביבתיים המשפיעים על התגובה לתרופות נוגדות-הכיפיון, נודעת חשיבות לגורמים גנטיים שונים הקשורים לפרמקוקינטיקה ולפרמקודינמיקה של התרופות. הגישה הפרמקוגנטית לטיפול בתרופות עשויה בעתיד לאפשר זיהוי מוקדם של פוטנציאל להשפעות-לוואי או לאי-יעילות התרופה לפני התחלת הטיפול בהתבסס על הגנוטיפ של החולה, ותוכל להפחית את התחלואה הקשורה להתקפי כיפיון ולטיפול בתרופות. המידע הגנטי שהצטבר בשנים האחרונות בתחום הכיפיון טומן בחובו אפשרויות עתידיות חדשות באיבחון ובטיפול בלוקים במחלה זו, אך יש לבחון גם את ההשלכות המוסריות והחברתיות של מידע זה על החולים ובני-משפחותיהם.
 

אלי הימן, אלי להט, גדי לוטן

המח' לנירולוגיה ושיקום ילדים, המח' לכירורגיית ילדים, מרכז רפואי אסף-הרופא

כיפיון מוגדר כהתקפים נשנים שאינם נובעים מסיבות חדות וחולפות, והוא נפוץ ביותר בכל הגילאים. במרבית הילדים החולים ניתן להגיע לשליטה משביעת-רצון בהתקפים ולאפשר שיגרת חיים רגילה. אולם בחלק מהילדים המחלה עמידה למיגוון התרופות הניתנות להם. במצבים אלו נעשים ניסיונות להגיע להפחתת מספר האירועים על-ידי שיטות טיפול אחרות, בין היתר, ברות (Diet) קטוגנית או ניתוחים שונים. לאחרונה מיושמת באותם חולים, מבוגרים וילדים, העמידים לטיפול בתרופות ואינם מועמדים מתאימים לניתוח, שיטת טיפול נוספת באמצעות קוצב ואגאלי.

אבינועם שופר

המכון לנוירולוגיית הילד והמתבגר, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כיפיון הוא הפרעה נפוצה. כחמישים מיליון בני-אדם בעולם לוקים בכיפיון, ושיעור ההיארעות השנתי נע בין 20-27 לכל 100,000 בני-אדם. שכיחות (Prevalence) ההפרעה באירופה נעה בין 4.3 ל-7.8 לכל 1,000 בני-אדם. כיפיון עלול להיגרם כתוצאה מהפרעות נוירולוגיות מגוונות, בנוסף לאותם סוגי כיפיון המוגדרים כאידיופתיים או גנטיים. ההערכה היא, כי כיום ניתן לאבחן את הגורם לכיפיון בשליש מהחולים בלבד.

ריימונד פרח, לודמילה פרידזון ,שפרה סלע, רגינה מיכאליס, בלה גרוס, מיכאל סולה

מח' פנימית ו', המח' לנירולוגיה, מעבדת מחקר על-שם אלישר, בית-החולים לגליל המערבי, נהרייה

מחלות זיהומיות ידועות כגורמות לתגובה דלקתית מערכתית. רמת מתווכי דלקת שונים מסייעת בקביעת חומרת המחלה הדלקתית, פרוגנוזה קלינית, ואבחנה מבדלת בין מחלה החיידקית למחלה הנגיפית. בדלקות של עוצבות המוח קיימים לפעמים מצבים שבהם קשה לקבוע בוודאות האם הבסיס למחלה הוא חיידקי, נגיפי או לא-זיהומי.

המטרה במאמר הנוכחי הייתה לבדוק האם רמות של מתווכי דלקת נבחרים, שאינם מקובלים בבדיקות המעבדות הרפואיות , יסייעו בקביעת אבחנה מבדלת בין דלקת חיידקית של עוצבות המוח, דלקת נגיפית של עוצבות המוח מחלה נירולוגית לא-זיהומית.

נכללו במחקר חולים עם דלקת חיידקית של עוצבות המוח (8 חולים), נגיפית (17 חולים), או עם מחלות נירולוגיות לא-זיהומיות (18 חולים), וכן קבוצת בריאים כבקרה (15 בני-אדם). הסמנים שנבדקו מייצגים מספר מערכות המעורבות בתגובה לזיהום: הרמות של CD14- מסיס (sCD14), ציטוקינים:,IL-6  IL-1β  מולקולות הדבקה מסיסה-1 sICAM- 1. סמנים אלו נבדקו בדמם של כל הנכללים במחקר ובנוזל חוט-השידרה בקרב חולים עם הוריה רפואית לדיקור מותני.

נמצאו הבדלים משמעותיים ברמות מתווכי הדלקת שנבדקו בדם החולים לעומת קבוצת הבקרה, אולם ניצפתה בדם חפיפה של חלק מהסמנים בין קבוצות החולים. רק במקרה של IL-6  לא הייתה חפיפה בין הערכים, והוא היחיד שהראה הבדל משמעותי בין דלקת חיידקית לנגיפית. לעומת זאת, רמת הסמנים בנוזל חוט-השידרה הדגימה הבדל משמעותי בין כל קבוצות החולים.

לסיכום, רמת הסמניםsCD14, sICAM -1  ובמיוחד IL-1 β ו- IL-6 בנוזל חוט-השידרה יכולים לסייע לאבחנה מבדלת  בין המחלות של מערכת העצבים הנגרמות על-ידי גורמים שונים. IL-6  הוא היחיד מבין הסמנים שנבדקו בדם המאפשר להבדיל בין דלקות שונות של עוצבות המוח גם על-ידי מדידת רמתו בדם.

יונתן שטרייפלר, דוד טנה, בלה גרוס, יאיר למפל, נתן בורנשטיין

האיגוד לנירולוגיה בישראל

אירוע מוח הוא גורם תחלואה ותמותה מרכזי במדינת ישראל, מהווה את גורם המוות השלישי בשכיחותו וגורם הנכות העיקרי במבוגרים. בשנים האחרונות חלו פריצות דרך משמעותיות במכלול התחומים העוסקים באירוע מוח, וכתוצאה מכך פורסמו המלצות עדכניות באירופה ובצפון-אמריקה. נתונים אלו מחייבים ריענון בגישה הטיפולית לאירוע מוח.

במאמר זה מותוות הנחיות קליניות מפורטות ועדכניות לגבי הגישה הכללית והתרופתית למניעה ראשונית ושניונית של אירוע מוח, במטרה לחשוף את ציבור הרופאים בישראל לאפשרויות הבירור והטיפול השונות, וליישמן באופן מושכל.

בהנחיות נדונים אירוע מוח או אירוע חולף כמצבים דחופים המחייבים בירור מהיר בחיפוש אחר סיבת האירוע ובחירת טיפול המניעה המיטבי הנגזר מכך.

כן מפורטים גורמי-הסיכון הידועים כמעלי סיכון לאירוע מוח ראשון ומוצעות גישות טיפול להקטנת הסיכון לאירוע מוח. טיפולים פולשניים (ניתוחים, החדרת תומכנים, טיפול במומי לב וכדו') יידונו בפרק נפרד.

דיאנה גולדין, פרידה שמש, אנטולי ליפשיץ, אבי עורי

המח' לשיקום כללי, מרכז רפואי "רעות", תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

חולי אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (א"א) מטופלים בדרך-כלל על-ידי צוות רב-מקצועי של רופאי ילדים, אורתופדים, גנטיקאים ועוד. הזדמן לנו לאחרונה לטפל במיסגרת המחלקה לשיקום כללי בשני חולי א"א שלקו בבעיות נירולוגיות קשות: אירוע מוח ופגיעה בחוט-השידרה. הבנו את פרשות החולים ואת הבעייתיות שבשיקום חולים מורכבים אלו.

נעם פינק, מאיר מועלם

המח' לרפואה פנימית ה', מרכז הרפואי שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תיסמונת קוסטף או 3-Methylglutaconic aciduria, דווחה לראשונה על-ידי צוות רופאים מבית-החולים לוינשטיין בשנת 1989. מאפייני התיסמונת כוללים דילדול דו- צדדי של עצב הראייה והפרעות נירולוגיות נוספות, הכוללות בעיקר סימנים חוץ-פירמידיים וירידה קוגניטיבית קלה. כמעט כל הלוקים בתיסמונת זו הם ממוצא יהודי-עירקי. בשתן נמצאת הפרשה מוגברת של חומצה אורגנית שהיא 3 מתיל גלוטאקונית.

לא מכבר בודד הגן האחראי להופעת תיסמונת זו- OPA3, גם כן על-ידי חוקר ישראלי.

במאמר זה מובאת פרשת חולה הלוקה בתיסמונת זו, ומדווח על מאפייני המחלה והגן הפגוע.

אילן הלפרין¹, עמוס קורצ'ין²

¹מרכז רפואי סוראסקי, המח' לנירולוגיה, מירפאת זיכרון, ²הקתדרה לנירולוגיה, אוניברסיטת תל-אביב

הפרעה קוגניטיבית קלה (הק"ק)¹ (MCI–Mild Cognitive Impairment) היא מונח שנועד לייצג את מצבו הקוגניטיבי של הפרט בטווח שבין הזדקנות תקינה לבין שיטיון. בשל היותו של המונח חדש, קיימות מחלוקות לגבי הגדרתו, שכיחותו ומאפייניו. למרות אי-הבהירות ביחס למהלך ההפרעה והגדרתה, מזוהה ההפרעה הקוגניטיבית הקלה עם סיכון מוגבר להתהוות שיטיון (Dementia). משום כך מהווה הפרעה זו יעד לטיפול מונע או מעכב החמרה למצב של שיטיון. למרות המחלוקות באיבחון ההפרעה ובהגדרתה המדויקת, הושגה התקדמות מחקרית בזיהוי השינויים במוח, גורמי-הסיכון הגנטיים וגורמי-המניעה בקרב הלוקים בהפרעה זו.