תוצאת חיפוש

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

הקדמה: השימוש בשתלים דנטליים כתחליף לשיניים שנעקרו הוא פתרון מודרני ומקובל שהשימוש בו נמצא בעולם כולו במגמת עלייה. אחד הסיבוכים של התקנת שתל דנטלי הוא חדירת השתל לגת הלסת.

מטרות: אפיון מטופלים שעברו החדרת שתלים דנטליים וחדרו לגת הלסת תוך הדגשת יתרונות הגישה הרב-דיסציפלינרית.

שיטות מחקר: מתוך רשומות מטופלים שטופלו בשנת 2018 במרפאת "סינוסים ושיניים" במרכז הרפואי מאיר ועברו אפיון ועיבוד נתונים באופן רטרוספקטיבי.

תוצאות: 15 מטופלים סך כל, שבהם השתלים נמצאו לרוב בגת הלסת השמאלי (פי שניים יותר בהשוואה לצד ימין) ובדופן המדיאלי התחתון. ההפניות מרופאי השיניים למרפאת "סינוסים ושיניים", לרוב קרובות למועד אבחון חדירת השתל לגת לעומת ההפניות מרופאי אף-אוזן-גרון שבהם ההפניה הייתה בממוצע מעל שמונה חודשים מהאבחון. בכל המטופלים לא נמצא נצור אורו-אנטרלי. עשרה מטופלים נותחו בגישה אנדוסקופית –שמונה דרך האף ושניים בגישה מחלל הפה. מהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין אצל כולם.

מסקנות: שיתוף הפעולה בין רופא אף-אוזן-גרון וכירורג פה ולסת, מאפשר אבחון עם מיצוי התנאים האידיאליים להוצאת השתלים. נמצא יתרון באבחון במפגש אחד ופתרון הבעיות שדורשות ניתוח, בפעולה אחת, שחוסכת זמן, אי נוחות, משאבים ומקצרת את זמני השיקום.

דיון: מטופלים עם שתלים שחדרו לגת הלסת באופן לא מבוקר הגיעו למרפאה המשותפת עם ממצאים התואמים את הגורם המפנה והזמן שחלף ממועד חדירת השתל. אם קיימת מעורבות גתות האף בתהליך הדלקתי, אז הגישה המועדפת היא הוצאת השתל בגישה אנדוסקופית מהאף, ואם אין מעורבות כזו, אזי ההחלטה נתונה לבחירת המטופל, מהאף או מהפה.

סיכום: שיתוף הפעולה בין שתי הדיסציפלינות מאפשר בחירת המועד להוצאת השתל, תוך הבנה עמוקה של משמעות הטיפול הדנטלי סביב נדידת השתל, וכן בחירת אופן הוצאת השתל בגישה שמטיבה עם המטופל בשני תחומים אלו, הנושקים זה לזה ומשפיעים זה על זה.

גידי בכר (1), בני נגריס (1), טומס שפיצר (1), אהרון פופובצר (1), גדעון מרשק (2), רפאל פיינמסר (1),

(1) מח' אא"ג, (2) המח' לאונקולוגיה, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

הקושי בבדיקת האזור התת-גלוטי הופך אותו למסתורי במידה מסוימת, והקושי באיבחון מוקדם של מצב חולני באזור זה מביא להצלחה טיפולית מוגבלת. הדיווחים הראשונים על סרטן תת-גלוטי (subglotic carcinoma) הופיעו בשלהי המאה ה- 19. שכיחותה של שאת זו נמוכה, וקבוצות המידגם עליהן מדווח בעבדות השונות בנושא זה הן קטנות. לפיכך קיימת עד היום מחלוקת באשר לגבולות האזור התת-גלוטי, צורת פיזור השאת והטיפול המועדף.

במאמר זה מדווח על חולים בסרטן תת-גלוטי שטופלו במרכז הרפואי רבין בין השנים 1995-2000. כמו-כן נסקרת הספרות הרפואית בנושא במטרה להציג את ההיבטים הקליניים השונים.

טוביה הדר, יעקב שבירו, בני נגריס ואיתן יניב

גת הספנואיד (sphenoid sinus) היא הנסתרת מכלל גתות האף. התסמינים של מחלה בגת זו אינם סגוליים, ולכן האיבחון מתבסס על בדיקות דימות, טומוגרפיה מחשבית ותהודה מגנטית.

בשנים האחרונות הפכה השיטה האנדוסקופית לגישה הנבחרת בטיפול בלוקים בגת הספנואיד. בין השנים 1992-1997 בוצעו במחלקתנו 38 ניתוחים אנדוסקופיים של גת הספנואיד, בעקבות מחלה מבודדת של גת זו.

התסמינים של החולים היו כאבי ראש, נזלת, חסימה של האף ודמם מהאף. אולם תסמינים אלו אינם סגוליים למחלה בגת הספנואיד. המימצאים בניתוח כללו תהליך זיהומי, כיסה, מוקוצלה, זיהום פטרתי, אדנומה של בלוטת יותרת המוח וגרורה של שאת הרקטוסיגמואיד.

בסקירה זו מדווח על ניסיוננו ביישום השיטה האנדוסקופית לטיפול בלוקים במחלה מבודדת בגת הספנואיד. בגישה ניתוחית זו שיעורי האיבחון וההצלחה הטיפולית גבוהים, שיעור התחלואה נמוך, ומשך הניתוח והאישפוז קצרים.

The Parapharyngeal Space: Tumors and Surgical Approaches

E. Raveh, R. Sadov, B. Nageris, R. Feinmesser

Dept. of Otolaryngology and Head and Neck Surgery, Rabin Medical Center, Petah Tikva

The potential parapharyngeal space contains the great vessels of the neck, cranial nerves IX-XII, the sympathetic chain and lymph nodes. Surgical access is difficult and the infrequency of tumors in it make surgery of this part of the head and neck a challenge. 8 women and 2 men (mean age 54.7, range 31-70 years) with tumors of the parapharyngeal space operated on during the past 6 years are presented. The most common surgical approach was the cervical submandibular, used in 6 of our patients with relative ease and minimal complications. Tumors of deep lobe parotid origin should be operated through a transparotid approach. Large benign or malignant tumors have a better prognosis when the transcervical transmandibular approach is used, providing wider access.