תוצאת חיפוש

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

רחל מרנס, סמדר אבן טוב פרידמן², עילית כהן², כרמלה שוורץ³, דיאנה אברבוך⁴, בני בר עוז²

¹מחלקת ילדים, בית חולים הדסה הר הצופים, ירושלים, *כעת שירותי בריאות כללית, מרכז בריאות הילד, בית שמש, ²המחלקה לניאונטולוגיה, ³היחידה למחלות זיהומיות בילדים, ⁴היחידה למיקרוביולוגיה קלינית, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה, ירושלים

RSV) Respiratory Syncytial Virus) הוא המחולל השכיח ביותר לדלקות זיהומיות בדרכי האוויר התחתונות בתינוקות. זיהום ב-RSV עלול לגרום למחלת דלקת הסימפונונים (Bronchiolitis) ואף להתפתחות דלקת ריאות. תינוקות שנולדו פגים נמצאים בקבוצת סיכון מוגברת להידבקות בנגיף זה ומועדים לתחלואה קשה ואף לתמותה. קיים חיסון למניעת זיהום ב-RSV בשם Palivizumab המורכב מנוגדנים חד שבטיים (מונוקלונאלים). מדווח במאמרנו על ההתנהלות סביב התפרצות שכללה שלושה חולים עם RSV בקרב מאושפזים ביחידה לטיפול נמרץ בילוד במוסדנו ושני חולים בקרב אנשי הצוות בתחילת חורף תשע"ד (2014-2013). 

רחל מרנס¹,  אסף מנדל¹ , אילן גיאלצ'ינסקי², אריאל טננבאום¹

¹מחלקת הילדים, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים, ²המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים

אצירת שתן חדה מוגדרת ככשל בהטלת שתן חרף הימצאות כמות מספקת של שתן בשלפוחית השתן. התפתחות אצירת שתן חדה בילדים היא אירוע נדיר, אשר גורם להם כאב ומצוקה.

הכרחיים אבחון מהיר וטיפול דחוף. זיהוי והתייחסות מתאימה לבעיות רקע, דוגמת עצירות, חסרים עצביים, או השפעות לוואי לטיפול תרופתי, עשויים למנוע את הישנות אצירת השתן.

מדווח במאמרנו על שש פרשות חולים-ילדים, שאושפזו בשל אצירת שתן חדה, ומובאת בנוסף סקירת הספרות בנושא.