תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

מיכל ברק^3,1, אלי פלד^3,2

¹מחלקת הרדמה, רמב"ם - הקריה לבריאות האדם, חיפה, ²מחלקה אורתופדית ב', רמב"ם - הקריה לבריאות האדם, חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט של הטכניון, חיפה

השיפור באיכות החיים וברמת הרפואה מביא בהדרגה להארכת תוחלת החיים. עובדה זו מביאה להזדקנות אוכלוסיית החולים בכלל והחולים העוברים ניתוח בפרט. בעבר, גיל 65 שנה היה נחשב גילם של החולים המבוגרים. כיום מתפרסמות עבודות שמדווח בהן על חולים בני 80, 90 ואף 100 שנה העוברים ניתוח. כאשר מטפלים בקבוצת גיל זו, יש להכיר את סוג הבעיות המאפיינות אותו ולשנות בהתאם את סוג ההרדמה והטיפול הבתר-ניתוחי. הגוף הקשיש עובר שינויים פיזיולוגיים ופתולוגיים שפוגעים ביכולתו להתמודד עם הלם הניתוח ולהתאושש ממנו. מטרתנו היא ללוות את החולה בזמן הניתוח ולאחריו, ולאפשר לו לחזור לרמת התפקוד ולאיכות החיים שהיו לו לפני הניתוח.

בסקירה זו נביא את הנקודות העיקריות שיש להתייחס אליהן בהרדמה ובטיפול הבתר-ניתוחי בחולה הקשיש העובר ניתוח.   

דן לוי-פבר¹, רן קרמר¹, מיכאל אורלובסקי¹, מיכל ברק², לאל-אנסון בסט¹

¹המחלקה לניתוחי חזה, ²מחלקת הרדמה, רמב"ם - הקריה לבריאות האדם, הפקולטה לרפואה רפפורט של הטכניון, חיפה

רקע: בשנים האחרונות חלה עלייה בשכיחות מחלות הוושט – טבות וממאירות – ברחבי העולם, ובעיקר במדינות המערב. הפניית חולה במחלת ושט לניתוח נועדה למגר את המחלה עצמה ולחדש את המשכיות מערכת העיכול, על מנת לאפשר לחולה לאכול ולשתות. במחקר הנוכחי נבדקו מאפייני החולים שנותחו בשל מחלת ושט במחלקתנו בתקופה של שש שנים, על מנת ללמוד על סוג המחלות, הניתוחים והסיבוכים אשר מלווים טיפול זה.

שיטות: נסקרו באופן רטרוספקטיבי גיליונות כל החולים שעברו ניתוח ושט בין ינואר 2002 לדצמבר 2007. הנתונים שנאספו: גיל ומין החולה, סוג המחלה, במחלה ממארת מהו הדירוג (Staging), סוג ומשך הניתוח, משך האִשפוז, סיבוכים ותמותה בתקופה הבתר-ניתוחית.

תוצאות: מאה שמונים ושישה חולים נותחו בשל מחלת ושט, מתוכם 154 חולים לקו במחלה ממארת (83%) ו-32 חולים (17%) נותחו בשל מחלה טבה. פיזור סוגי הממאירות: 57% אדנוקרצינומה, 27% סרטן תאי קשקש, 8% סרטן תא טבעת ו-8% מחלות ממאירות אחרות. החולים שנותחו בשל מחלה טבה התפלגו כך: כשליש נותחו לאחר שתיית חומצה, שליש לקו בצפידות הוושט (Achalasia), והיתר בסְעִיף הוושט (Diverticulum), בבקע בסרעפת, במיומטוזיס, באִטְמות (אטרזיה) ובכיסה בוושט (Cyst). משך האִשפוז נע בין 10-293 יום (חציון 27 יום). כשליש מהחולים לקו בסיבוכים לאחר הניתוח: דליפה מההשקה – 10%;  סיבוכי נשימה – 9.5%; זיהום –7.5%; סיבוך בלב 2%; וסיבוך שחייב ניתוח נִשנה – 3%. שנים-עשר חולים (6.5%) נפטרו במהלך האִשפוז, בין היום ה-10 ליום ה-113 לאחר הניתוח.

מסקנות: רוב החולים שעברו ניתוח ושט במחלקתם של המחברים לקו במחלה ממארת, בעיקר אדנוקרצינומה. הניתוח מלווה באִשפוז ממושך ובשכיחות גבוהה של סיבוכים. שיעור התמותה משמעותי, אך דומה לשיעור המדווח במרכזים גדולים בעולם.