תוצאת חיפוש

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) היא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר בגברים. שכיחותה ברחבי העולם מוערכת בכ-0.15% מכלל התינוקות הזכרים. התסמונת נמצאה קשורה לתמותה מוגברת מבעיות רפואיות כגון: מחלות לב וכלי דם, ממאירויות, מחלות במערכת העצבים וכפיון (אפילפסיה), סוכרת ועוד. בסקירת ספרות נמצא כי מטופלים עם תסמונת קליינפלטר מצויים בסיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם ותסחיפים לריאות. אף על פי שהמנגנון הפתופיזיולוגי הגורם לכך טרם הובן במלואו, יש לראות מטופלים עם תסמונת זו כמטופלים עם הפרעת קרישיות יתר ולשקול את ההתייחסות הרפואית המתאימה למניעה, אבחון וקביעת טיפול באירועים פקקתיים-תסחיפיים (אירועים תרומבואמבוליים).

עבדאללה ותד^4,1, חוסיין מחאג'נה¹, נעים מחרום¹, ארז רמתי², עדי ברום², איריס קלירס², גד סגל²

יהודה שינפלד^3,4, הווארד עמיטל^1,3,4

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', ²המחלקה לרפואה פנימית ט', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלת העגבת היא מחלה זיהומית, ייחודית ומעניינת, הממשיכה להוות גם בימינו אלה אתגר גדול לקהילה הרפואית, במניעת התפשטותה, אבחונה והטיפול בחולים בה. בשנים האחרונות מאובחנים בישראל בכל שנה כ-200 חולים חדשים. בשנים האחרונות פורסמו מספר דיווחים בעולם על התפרצויות של המחלה. לנוכח העלייה בשיעורי הלוקים במחלה, יש צורך דחוף בחינוך הצוות הרפואי והעלאת מודעותם לתסמיני המחלה, דרכי האבחון, האוכלוסיות שבסיכון מוגבר ואופן הטיפול.  אנו מציגים במאמרנו הנוכחי ארבע פרשות חולים עם עגבת שטופלו במוסדנו, שאבחונם היווה אתגר. לכן יש להיות מודעים לכך שמחלה זו עדיין קיימת, וכי יש להכירה בכדי לכלול אותה באבחנה המבדלת.

נעים מחרום, חוסיין מחאג'נה, הווארד עמיטל

מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

כנס הבריאות לאוכלוסייה הערבית בציר הזמן הפך למסורת במיגזר הערבי ויהודי כאחד. הכנס נערך מדי שנה וזו הפעם השביעית, ומאורגן על ידי החברה לקידום בריאות האוכלוסייה הערבית. הכנס התקיים בנצרת בירת הגליל.

ההבדלים, הפערים ואי השוויון בין המיגזרים ותת האוכלוסיות השונות במדינת ישראל, ובין המיגזר היהודי והערבי בפרט, היוו בסיס להקמת יוזמה זו ומצדיקים את קיום הכנס מדי שנה. הר"י רואה חשיבות רבה בצמצום פערים אלה, והיא תורמת להעלאת המודעות לבעיה זו ולטיפול בה, בד בבד עם חיזוק תכני הכנס.