תוצאת חיפוש

הקדמה: נפילות הן תופעה שמתרחשת באוכלוסיית הקשישים וגורמות לא פעם לשבר בקטע המקורב של עצם הירך. הסיבות לאותן נפילות הן מרובות.

מטרות: לבדוק אילו מחלות עיניים שכיחות בקרב אותם מטופלים שנפלו ושברו את המקטע המקורב של עצם הירך, והאם קיימת השפעה לאי הרכבת משקפיים על היארעות הנפילות.

שיטות מחקר: נסקרו 100 חולים, מהם 37 גברים ו-63 נשים שנפלו ושברו את הקטע המקורב של עצם הירך, נותחו והופנו לטיפול במחלקה לשיקום כללי. הגיל הממוצע של החולים עמד על 78.2 +8.4 שנים והמשקל הממוצע עמד על 69 +14.4 ק"ג. כל החולים נבדקו על ידי רופא עיניים על מנת לאתר מחלות קיימות בעיניים.

תוצאות: 67% בלבד מבין הנסקרים (67) סבלו ממחלות בעיניים. מבין 67 החולים, 33 (49.3%) סבלו מבעיות במקטע הקדמי של עין אחת לפחות, 22 חולים (32.8%) במקטע האחורי שלה ו-12 אחרים (17.9%), בשני המקטעים. הירוד (קטרקט) בקרב החולים שנפלו הייתה מחלת העיניים השכיחה ביותר (42%), בעוד שהמחלות ברשתית היו השניות בשכיחותן. שיעור של77.6% מאלו שהרכיבו משקפי ראייה דרך קבע, לא הרכיבו אותם בעת שנפלו. הגיל הממוצע של המטופלים שלא סבלו ממחלת עיניים ידועה היה נמוך בכ-4 שנים מגילם של אלו שכן לקו בה (independent t-test, p=0.0115 1-sided).

דיון: קשישים נופלים ושוברים את המקטע המקורב של עצם הירך בשיעור גבוה יותר מהמבוגרים הצעירים מהם. בעיות בחדות הראייה ובשדה הראייה עלולות לגרום לנפילות ובעטיין, לשברים בצוואר הירך בגיל המבוגר, אם כי הנחה זו לא הוכחה באופן מובהק במחקר זה.

סיכום: לטיפול במחלות העיניים ולהרכבת משקפיים לאלו הזקוקים להם, יש חשיבות במניעת נפילות בקרב האוכלוסייה המבוגרת.

הקדמה: דלקת תוך-עינית – דלקת הענבייה (דלקת הענבייה) – כוללת קבוצה של כ-40 מחלות שונות, אשר עשויות להיגרם ממחלות זיהומיות או לא זיהומיות. דלקת ענבייה לא זיהומית עשויה להיות קשורה למחלות אוטואימוניות מערכתיות. מרבית חולי דלקת הענבייה הם צעירים בגיל העבודה, ולכן למחלה כרונית עשויה להיות השלכה ממושכת על עצמאותם על אורח חייהם. לדלקת הענבייה ביטויים קליניים שונים, שיכולים להוביל לסיבוכים עיניים ולהתפתחות עיוורון. דלקת הענבייה היא הגורם ל-10%-15% ממקרי העיוורון בעולם המערבי.

מטרות: לתאר את ההסתמנות בעין של מחלות אוטואימוניות מערכתיות. לכל מחלה נתאר סימנים בעיניים בשלב האבחון ונדון באפשרויות טיפול שנועדו למנוע סיבוכים בעיניים ואובדן ראייה.

שיטות: במאמרנו הנוכחי, אנו מדווחים על תסמינים בעין האופייניים למחלות אוטואימוניות שונות, תוך סקירת מאמרי מחקר עדכניים.

מסקנות: מעורבות העין שכיחה במחלות אוטואימוניות רבות. דרגת החומרה משתנה ממקרה למקרה וסיבוכים בעין עשויים להוביל לפגיעה בראייה ולעיוורון. אבחון וטיפול מוקדם בדלקת הענבייה עשויים למנוע התפתחות סיבוכים ולשמור על חדות הראייה ואיכות החיים.

לאחר שנתיים של דחייה עקב מגפת הקורונה, הכנס ה-12 של האגודה הבין-לאומית למחלות אוטו-דלקתיות חזר להתקיים פנים אל פנים. זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום המחלות האוטו-דלקתיות. בכנס השתתפו 360 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארה-רפואי, חולים והורים לילדים עם מחלות חום דלקתיות מ-43 מדינות מכל רחבי העולם.

באירוע הפתיחה המכובד והמרגש נשא קסטנר (ארה"ב), הנחשב ל"סנדק" התחום, הרצאה על הדרך מהבסיס להווה ולעתיד. מרכז המחקר של קסטנר במכון המחקר הלאומי בוושינגטון מגלה מדי שנה מחלות ומנגנונים חדשים שמקדמים את התחום. הוא יזם קרן לפרסי מחקר, ובטקס הוענקו חמישה פרסי הצטיינות בתחום חקר מעבדה, גנטיקה, טיפולים, ביטוי קליני וחוקרים צעירים.

אנו מציינים בגאווה, כי הפרס למחקר ומצוינות קלינית הוא על שמו של פרופ' מרדכי פרס מישראל, שהיה בין החלוצים לקידום ההבנה והטיפול  במחלת  הקדחת הים תיכונית,  והוא ניתן לאיזבל קון פו מצרפת.

להלן מוצגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.

במאמר זה מוצגות חמש תסמונות. המשותפת לכולן היא ההסתמנות הקלינית המגוונת והסובייקטיבית, המציבה בפני הרופא דילמה אבחונית. בהיעדר הסבר למכלול התסמינים בכל אחת מהתסמונות, הרופא מפנה את המתלונן לסדרת אמצעי דימות  (MRI, CT  וכו') ולבדיקות דם (שיגרה, סרולוגיה). מאחר שהתשובות לבדיקות אלו  מפוענחות בגדר התקין, חלק מהרופאים מאבחנים את המצב כ"סופרה טנטוריאלי" ורושמים  תרופות הרגעה על סוגיהן השונים. בכל התסמונות נמצאו נוגדנים עצמיים כנגד קולטנים של מערכת העצבים האוטונומית.

Lipoprotein(a) [Lp(a)] הוא חלבון שומני המורכב מיחידה דמוית Low-density lipoprotein (LDL) המכילה כולסטרול ו-Apolipoprotein B (apo B), המקושרת בקשר קוולנטי לחלקיק Apolipoprotein(a). רמת Lp(a) בדם נקבעת בעיקר גנטית, וההערכה היא, כי ל-20%-25% מהאוכלוסייה הכללית יש רמות Lp(a) מוגברות מעל הסף הקשור לעלייה בסיכון לפתח מחלות לב וכלי דם. רמת Lp(a) גבוהה מעודדת תהליכי דלקת והסתיידות כלי דם, היווצרות רובד  (פלאק) הטרשת וקרישיות יתר.

כמו כן, בעבודות תצפית, ובעבודות אפידמיולוגיות וגנטיות, נמצא קשר ישיר, עצמאי, וככל הנראה סיבתי, בין רמות Lp(a) בדם להתפתחות מחלות לב וכלי דם משנית לטרשת העורקים, כמו גם להיצרות מסוידת של מסתם הוותין. עבודות מחקר מראות כי למדידת Lp(a) יכולת להשפיע על ריבוד וניבוי סיכון קרדיווסקולרי, והיא עשויה להשפיע על תהליך קבלת החלטות קליניות בנוגע לאבחון וטיפול מוקדם בגורמי הסיכון. הטיפול התרופתי בסטטינים ובאזטימיב אינו יעיל בהפחתת רמות Lp(a), ולמעכבי האנזים Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) השפעה מועטה יחסית על הפחתת Lp(a). אף על פי כן, יש כיום בתהליכי פיתוח מתקדמים תרופות במנגנון עיכוב mRNA המאפשרות לעכב ישירות את יצירת חלבון ה-LPA בכבד וכתוצאה מכך להפחית באופן ניכר את רמת ה- Lp(a) בדם. תרופות אלו נמצאות כעת בשלבי מחקר קליני הבוחן את השפעתן על הפחתת אירועים  קרדיווסקולריים.

מסמך עמדה מדעי זה נכתב על ידי ועדה מטעם החברה לחקר, מניעה וטיפול בטרשת עורקים, והאיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית (אילמ"ר), במטרה ליצור אחידות בשיטות המדידה של Lp(a), הוריות (התוויות) לביצוע הבדיקה ודיווח התוצאות, בכדי לשפר את האבחון והטיפול ברמות Lp(a) מוגברות בישראל.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

נסיוב אוטולוגי לטיפולים חוזרים של עין יבשה ולטיפול בפגמים נשנים באפיתל, הוא טיפול מתקדם, יעיל ובטיחותי. בנסיוב קיימים פקטורים מתווכי גדילה, וכן חלבונים וויטמינים אשר מדמים את שכבת הדמעות הקיימת בגופינו. בסקירה שבוצעה ב-AAO, חלק גדול מהמחקרים שנבדקו העלו מובהקות סטטיסטית חיובית ליעילות של הנסיוב האוטולוגי לטיפול בעין יבשה, וכן הטבה של הפגמים באפיתל במצב של ארוזיות חוזרות. יחד עם זאת, אין כעת מחקרים קליניים אקראיים מבוקרים אשר ביכולתם לספק מידע רב לגבי יעילות הטיפול בנסיוב. נוסף על כך, העובדה שאין נגישות גבוהה לטיפול בנסיוב עקב רגולציה קפדנית בהכנתו, ושחלופה זו ניתנת רק בבתי חולים מסוימים, מגבילה את השימוש בנסיוב לקהל הרחב. יש להיזהר בעת השימוש בנסיוב מסיכון לגדילת מיקרוביום ולזיהום הבקבוק בעת האחסון. 

הכנס השנתי ה-28 של החברה האירופאית לרימטולוגיה ילדים שב להתקיים באופן פרונטלי, לאחר שנתיים שהוא נערך במסגרת כנס וירטואלי לנוכח מגפת הקורונה.  זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום רימטולוגיה ילדים. השתתפו בכנס קרוב ל-1,200 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארא-רפואי והורים לילדים עם מחלות ראומטיות (שיגרון), מתוכם מעל 800 נוכחים וקרוב ל-400 בהשתתפות וירטואלית, שהגיעו מ-81 מדינות בעולם. ישראל הייתה מיוצגת על ידי 25 רופאים ממרכזים שונים. אנו מציגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.

מחלות טרופובלסטיות בהיריון מורכבות מספקטרום של שאתות הקשורות להיריון כתוצאה מחלוקה לא תקינה של תאי טרופובלסט. ספקטרום זה מורכב משאתות טבות כגון: היריון מולרי מלא או חלקי, ומשאתות ממאירות, לרבות מולה חודרנית, כוריוקרצינומה, שאת טרופובלסטית במיטת השליה ושאת טרופובלסטית אפיתליואידית.



קבוצת המחלות הממאירות מכונה בשם כולל Gestational trophoblastic neoplasia (GTN). הטיפול במחלות טרופובלסטיות הוא הצלחה גדולה בעולם הרפואה. עד שנות ה-60 כריתת רחם הייתה טיפול בחירה בנשים עם מחלות טרופובלסטיות ממאירות. כמו כן, שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר כריתת רחם היה כ- 40% במחלה מקומית וכ- 20% בנשים עם פיזור משני.



הטיפול בכימותרפיה והתאמת פרוטוקול הטיפול לפי גורמי הסיכון השונים, כמו גם השימוש בערכי hCG- β כסמן למעקב אחר המחלה, הביאו לשיעור ריפוי העולה על 98% תוך שימור פוריות האישה והימנעות מכריתת רחם. בשל העובדה שהמחלה נדירה, עם פרוטוקולי טיפול מורכבים, בנוכחות פוטנציאל גבוה להשפעות לוואי,



ברוב המדינות בעולם קיימים מרכזים שלישוניים המרכזים את הטיפול והמעקב במחלות אלו. בסקירת ספרות זו נסכם את ההיארעות, גורמי הסיכון, פרוטוקולי טיפול והמעקב במחלות טרופובלסטיות בהיריון על סוגן.

דלקת העריה (וולבו-וגיניטיס) והידבקות השפיות הקטנות (labial adhesion) הן שתי התחלואות הגינקולוגיות העיקריות בילדות ונערות. למרות שאין מניעה כי טיפול במצבים אלו ייעשה ברמת רופאי ילדים בקהילה או במיון ילדים בבית חולים, הרי שבפועל, ועקב רתיעה של רופאי הילדים מלעסוק בנושאים גינקולוגיים, מופנות ילדות ונערות הסובלות מתסמינים גינקולוגיים לבדיקת רופאי הנשים. הטיפול בדלקת העריה כמו גם בהידבקות השפיות הקטנות מתבסס כמעט תמיד על תכשירים מרככים ועל משחות אנטיביוטיות. בספרות הרפואית הרלבנטית העכשווית הולכת ומשתרשת התפיסה, כי הטיפול במצבי תחלואה זו אמור להיות מעקב תוך שינוי בהרגלי חיים (כלבוש תחתון מתאים, הרגלי ניקיון נכונים ועוד). בסקירה זו נבחנת הספרות העדכנית בנושא ומובאות ההמלצות העדכניות בנושאים אלו.