תוצאת חיפוש

הקדמה: מגפת הקורונה גורמת, בנוסף למחלה ריאות קשה, לסיבוכים רבים הקשורים לאשפוז ממושך בטיפול נמרץ ולהנשמה, ולפגיעות נוירומוסקולריות. המחקר לגבי התוצאות התפקודיות של תוכניות שיקום בשל תחלואה זו מועט ביותר.   

מטרות: לבחון אלו מאפיינים בקבלה לשיקום תורמים למצב התפקודי ארוך הטווח של חולי קורונה שטופלו בתוכנית שיקום ייעודית ארוכת טווח.

שיטות מחקר: במחקר נכללו 61 מחלימים מקורונה שטופלו במסגרת תוכנית שיקום ייעודית. הנבדקים עברו הערכות תפקודיות וקוגניטיביות, מילאו שאלוני דיווח עצמי וחלקם עברו בדיקות הולכה עצבית.

תוצאות המחקר: כל המדדים המוטוריים והתפקודיים השתפרו באופן משמעותי במהלך השיקום. נמצא מתאם חיובי בין מדדי חומרת המחלה החדה לבין רמה תפקודית בקבלה לשיקום ומשך שיקום ארוך יותר, אך לא לרמה  התפקודית בשחרור. מבחינה נפשית,  נמצא כי דווקא מטופלים שסבלו ממחלה חדה (אקוטית) קלה יותר, דיווחו על יותר תסמינים נפשיים ועל ירידה קוגניטיבית חמורה יותר. בנוסף רמות חרדה גבוהות וכן ליקויים קוגניטיביים וניהוליים בתחילת השיקום היו במתאם עם תפקוד קוגניטיבי ירוד יותר בשחרור משיקום. נמצא מתאם חיובי בין הולכה עצבית פתולוגית של העצבים המדיאני והטיביאלי לבין חומרת מחלה חדה קשה יותר ותפקוד מוטורי נמוך יותר בשחרור.

דיון ומסקנות: שיקום ארוך טווח משפר את תפקודם של חולי קורונה, בעיקר במטופלים שסבלו ממחלה חדה וקשה, שהשיגו שיפור תפקודי משמעותי בדומה לזה של מטופלים שסבלו ממחלה חדה קלה יותר, כל עוד קיבלו משך שיקום מספק. כמו כן, המחקר מלמד על הדגש שיש לתת על  מאפיינים בכניסה לשיקום המשפיעים על תוצאות השיקום הכוללים דיווח על כאב וחרדה, ליקויים קוגניטיביים וממצאים אלקטרו-פיזיולוגיים. 

לסיכום: המחקר מדגיש את הצורך בתוכנית שיקום רב צוותית לחולי קורונה, תוך שימת דגש על מאפיינים נפשיים, ליקויים קוגניטיביים וממצאים אלקטרופיזיולוגיים. 

הקדמה: הפרעה נוירולוגית תפקודית (Functional Neurological Disorder – FND) ותסמונת הכאב האזורי המורכב (Complex Regional Pain Syndrome – CRPS) הן  הפרעות הפוגעות באיכות החיים. אבחון  CRPS מבוסס על הקריטריונים של בודפשט הכוללים סימנים/תסמינים שונים. כיוון ששתי התופעות פחות מוכרות באוכלוסיית הילדים, חשוב לאפיינן  ובכך לסייע במתן אבחנה מבדלת בעלת השלכות חשובות להתערבות הטיפולית.  

מטרות: לבדוק את: (1) הפרופיל הקליני של ילדים עם FND המטופלים במחלקת שיקום ילדים; (2)  שכיחות CRPS בקרב ילדים עם FND; ו-(3)  הבדלים במאפיינים קליניים ובתסמינים של בודפשט בין ילדים שאובחנו עם FND בלבד לבין אלו עם אבחנה משולבת (FND ו-(CRPS.

שיטות מחקר: אוכלוסיית המחקר כללה 61 ילדים (גיל ממוצע: 13.70+2.93; בנות:  (75.4% עם FND שטופלו במסגרת שיקום ילדים. משתני המחקר כללו: מאפיינים דמוגרפיים וקליניים ואפיון CRPS לפי בודפשט. הבדלים בין ילדים עם וללא אבחנה משותפת נבדקו באמצעות מבחני חי בריבוע ו-t.

תוצאות:  בכ-44% מהילדים נמצאה אבחנה משולבת. רוב הילדים עם FND דיווחו על תסמינים/סימנים תחושתיים (>67%) ומוטוריים (>88%). בקרב ילדים עם אבחנה משולבת הייתה שכיחות גבוהה של דיווח על תסמינים/סימנים תחושתיים ומוטוריים/טרופיים (100%), וזומוטוריים (74%), וסודומוטוריים (>65%). לא נמצאו הבדלים בין ילדים עם וללא אבחנה משולבת במאפיינים דמוגרפיים. שכיחות תסמיני בודפשט, פרט לתפקוד מוטורי לקוי, הייתה גבוהה יותר בקרב ילדים עם אבחנה משולבת לעומת ילדים עם FND.  

מסקנות: בקרב ילדים עם FND קיימת שכיחות משותפת גבוהה של CRPS.  

דיון: שכיחות  משולבת של CRPS ו-FND עשויה להצביע על מנגנוני התפתחות משותפים וחשובה לצורך היערכות  לשיקום.

סיכום: קיימת שכיחות גבוהה של CRPS בקרב ילדים מטופלים בשיקום  על רקע FND. שכיחות התסמינים/סימנים קליניים בילדים עם CRPS גבוהה מזו שבילדים עם FND בלבד.

הקדמה: אקוואבלציה של הערמונית (Aquablation) היא ניתוח רובוטי חדשני המשתמש בסילון מים עוצמתי המכוון בסקירת על-שמע (US) ובהסתכלות ישירה לטיפול בהגדלה טבה (Benign) של הערמונית.

מטרות: לבדוק את יעילות ובטיחות ניתוח אקוואבלציה לטיפול בהגדלה טבה של הערמונית בקרב מטופלים שטופלו במוסדנו.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של 50 הניתוחים הראשונים שבוצעו במוסדנו בין 10.2022 ל-05.2023. תועדו נתונים דמוגרפיים, מהלך הניתוח והאשפוז הבתר-ניתוחי, ומעקב במרפאה 1,3,6 חודשים לאחר הניתוח, כולל הערכת איכות ההשתנה והתפקוד המיני.

תוצאות: נכללו 50 חולים במחקר בגיל חציוני של 69 שנים, גודל ערמונית החציוני היה 74 סמ"ק, בטווח של 138-31 סמ"ק. שלושה-עשר חולים נשאו צנתר (קטטר) או ביצעו צנתורים עצמיים בשל אצירת שתן שהובילה לניתוח. רמת PSA בדם טרם הניתוח הייתה 3.36. משך הניתוח החציוני היה 51 דקות (57-38). בכל המטופלים בוצע הניתוח המתוכנן, ללא סיבוכים. הירידה הממוצעת בהמוגלובין לאחר הניתוח הייתה 1.2  מ"ג/ד"ל בלבד. שני חולים (4%) טופלו במנות דם לאחר הניתוח בשל ירידה תסמינית ברמות המוגלובין, ואף חולה לא נלקח לחדר ניתוח באופן דחוף על מנת לעצור דימומים. מדד IPSS ירד בערך ממוצע של 13 נקודות, עם שאלת איכות חיים שירדה ב- 2.25 בממוצע. השינויים הפונקציונליים הציגו יציבות בששת החודשים לאחר הניתוח. שיעור של 88% מהחולים דיווחו כי הם "מאושרים", "מרוצים מאוד", או "מרוצים" מההשתנה לאחר הניתוח. רמת PSA בדם ירדה ב-48% מרמתו לפני הניתוח. כל המטופלים שסבלו מאצירת שתן טרום הניתוח, נגמלו מהצנתר או הפסיקו את הצנתור העצמי  לאחר הניתוח (אחד מהם נזקק לניתוח חוזר – TURP). אי נקיטת שתן משמעותית לא דווחה באיש מ-50 המטופלים.

מסקנות, דיון וסיכום: אקוואבלציה של הערמונית היא טכניקה ניתוחית חדשנית, מדויקת ויעילה, הנמשכת זמן קצר, עם שיעור נמוך של השפעות לוואי וסיבוכים. הניתוח ניתן לביצוע בערמונית בנפחים עד מעל ל-150 סמ"ק. שיעור הסיבוכים והניתוחים החוזרים הוא נמוך מאוד בטווח הקצר, והתוצאות הפונקציונליות קצרות הטווח הן טובות מאוד. לניתוח זה יש מקום בשורה הראשונה של הטיפולים הקיימים כיום להגדלה טבה של הערמונית.

הקדמה: קוצר ראייה גבוה כרוך בהגברת הסיכונים לתחלואות עיניים, ויש חשיבות עליונה בטיפול להאטת התקדמות קוצר ראייה.

מטרות: להעריך את האטת קצב העלייה של קוצר ראייה במתן מקומי של אטרופין במקביל להרכבת עדשות מגע למניעת טשטוש היקפי או עדשות מגע עם פוקוס כפול.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי זה כלל 25 ילדים קצרי רואי בין הגילים 14-8.5 שנים. בכל הילדים חלה עלייה בתשבורת של  לפחות 0.75 דיופטר (D) בשנה שקדמה להתחלת הטיפול. המחקר כלל שתי קבוצות. קבוצת בקרה כללה 14 ילדים שהרכיבו משקפי ראייה חד מוקדיים עם Spherical equivalent (תשבורת ספרית שוות ערך) של D0.9-±-3.2 בטווח 1.5D- עד 5.3D-.

קבוצה הניסוי כללה 11 ילדים שהרכיבו עדשות מגע רכות עם פוקוס כפול (תשבורת ספרית שוות ערך של D0.7-±-3.4 בטווח 2.5D- עד 4.3D-) במשך שנה. לאחר מכן הילדים טופלו עם תוספת אטרופין במתן מקומי בריכוז של 0.01% (ע"מ+א0.01) במשך שנתיים נוספות.

תוצאות: במחקר נמצא כי בקבוצת הבקרה התרחשה עליית קוצר ראייה של D0.52-±1.12-, D0.56-±1.08- ו-D0.53-±0.96- בשנה הראשונה, השנייה והשלישית, בהתאמה.

לעומת זאת, בקבוצת הניסוי, במהלך השנה הראשונה בה הורכבו עדשות מגע רב מוקדיות בלבד התרחשה עלייה בקוצר ראייה של (p=0.0124) D0.48-±0.57-, ואילו בשנה השנייה והשלישית שבה הוספנו טיפול באטרופין מדולל לאותם ילדים הייתה עלייה של D (p<0.01) 0.34-±0.14- ו- (p<0.001) D0.29-±0.17- בשנה השנייה והשלישית, בהתאמה.

מסקנות: עדשות מגע רב מוקדיות הן יעילות בעצירת קוצר ראייה בהשוואה לתיקון חד מוקדי. תוספת טיפול באטרופין מדולל מעלה עוד יותר את יעילות הטיפול באופן משמעותי סטטיסטית.

דיון: במחקר נמצא, כי ירידה משמעותית בהתקדמות קוצר ראייה נצפתה במהלך השנה השנייה והשלישית. קבוצת עדשות מגע הציגו יעילות נמוכה יותר בהאטת התקדמות קוצר הראייה בהשוואה לקבוצת עדשות מגע+א0.01.

אנמיה היא תופעה שכיחה אשר מוגדרת כגורם עצמאי לתחלואה ולתמותה, בעיקר טרם הליך רפואי (30%-40% מהחולים טרם ביצוע ניתוח) או לאחר הליך רפואי (למעלה מ- 88%-90% מהחולים). לפי נתוני ארגון הבריאות העולמי, רבע מאוכלוסיית העולם סבלה בשנת 2010 מאנמיה (1.9 מיליארד אנשים), ואנמיה שמקורה מחוסר ברזל הייתה ונותרה הסיבה השכיחה ביותר לאנמיה, ומוגדרת כסיבה ליותר ממחצית ממקרי האנמיה [1].

בניתוח נטל המחלות הגלובלי Global Burden of Disease Study, 2016 GBD)) נמצא, כי אנמיה שמקורה בחוסר ברזל היא הגורם הרביעי למוגבלויות רפואיות, במיוחד בקרב נשים. מכאן ברור הצורך בטיפול ו/או במניעת אנמיה שמקורה בחוסר ברזל כיעד מרכזי לשמירה על בריאות הציבור [2].

עירוי כדוריות דם אדומות הוא התערבות טיפולית נפוצה. למעלה מ-85 מיליון מנות כדוריות דם אדומות ניתנות כעירוי מדי שנה ברחבי העולם. ההוריה (אינדיקציה) העיקרית לעירוי דם היא אנמיה, אך נמצא כי שיעור עירויי דם הוא  מופרז ומיותר. עבור רופאים ורופאות מתחומים שונים, עירוי דם עדיין נחשב כקו הטיפול הראשון לטיפול באנמיה.

הוועדה המשותפת והאיגוד הרפואי האמריקאי קבעו כי עירוי דם נכלל בין חמשת הטיפולים הרפואיים המיותרים בארצות הברית. מדיניות מתן דם מגבילה (רסטריקטיבית) היא מדיניות המבוססת על ראיות, ויעילותה אינה נפולת מהמדיניות הליברלית של מתן עירוי דם. ניהול מתן דם הוא שיטה המבוססת על גישה שיטתית וממוקדת, ונתמכת על ידי תוצאות קליניות ומדיניות מגבילה של עירויי דם. במאמר זה אנו מנתחים את הגורמים המשפיעים על ההטמעה של מדיניות ניהול מתן דם למטופל.

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

הקדמה: נבוסים מלנוציטיים מציגים תבניות שונות, אשר נבדלות בסיכון למלנומה, וניתנות לזיהוי באמצעות סריקה לא-פולשנית במיקרוסקופ קונפולי.

מטרות: לאמן מודל למידה עמוקה מסוג Generative Adversarial Network (GAN) לייצר תמונות מלאכותיות המדמות תבניות קונפוקליות של נבוסים באופן המאפשר זיהוי וסיווג מהימן על ידי חוקרים אנושיים ועל ידי מודל ממוחשב נפרד מסוג Convolutional Neural Network (CNN).

שיטות מחקר: תמונות קונפוקליות של נבוסים, אשר הציגו תבנית אחידה שניתנת לסיווג אנושי, עברו סיווג לאחת משלוש תבניות – רשתית, טבעתית או כדורית. התמונות שימשו לאימון מודל GAN שיצר תמונות מלאכותיות המדמות תבניות קונפוקליות. מקבץ מתוך התמונות המלאכותיות נבחר באופן אקראי ועבר סיווג אנושי על ידי שני חוקרים בלתי תלויים. לאחר מכן, עבר אותו מקבץ תמונות סיווג אוטומטי על ידי מודל CNN, אשר עבר קודם לכן אימון באמצעות אותן תמונות מקור ששימשו לאימון מודל ה-GAN. בוצעה השוואה של הסיווג האנושי אל מול הסיווג האוטומטי בתמונות המלאכותיות.

תוצאות: סט האימון למודל ה-GAN הורכב מ-1496 תמונות קונפוקליות, כולל 977 (65.3%) עם תבנית רשתית, 261 (17.4%) עם תבנית טבעתית ו- 258 (17.2%) עם תבנית כדורית. מודל ה-GAN יצר 6,000 תמונות סינתטיות המדמות תבניות קונפוקליות. מתוכן, 302 תמונות קונפוקליות נבחרו באופן אקראי ועברו סיווג על ידי חוקר אנושי – 83 (27.5%) סווגו כבעלות תבנית רשתית, 131 (43.4%) טבעתית, ו-88 (29.1%) כדורית. בבחינת הדירות הסיווג, נמצאה התאמה של 91.7% בין החוקרים האנושיים, והתאמה של 87.7% בין הסיווג האנושי לבין הסיווג האוטומטי באמצעות מודל ה-CNN. 

מסקנות: ניתן ליצור תמונות מלאכותיות המדמות תבניות קונפוקליות וניתנות לזיהוי ולסיווג אנושי וממוחשב בהדירות טובה. מאגרי תמונות קונפוקליות מלאכותיות יכולים לשמש להדרכת משתמשים חדשים, לאימון למידת מכונה, ולשיתוף מידע בין מרכזי מחקר.

תחום השתלות האיברים החל את צעדיו באמצע המאה הקודמת והתפתח במקביל להכנסת שיטות ניתוח חדשנית, התקדמות בהבנה של תהליכים אימונולוגיים הגורמים לדחיית השתל, הכנסת תרופות למניעת דחייה ושיפור בשימור איברים.

השתלת לב והשתלת כליה בוצעו לראשונה בישראל כבר באמצע שנות ה-60 של המאה העשרים. בהמשך, בסוף שנות ה-80 ותחילת ה-90 בוצעו לראשונה גם השתלת לבלב-כליה, השתלת ריאות והשתלת כבד. השינוי המשמעותי שהביא להגדלת מספר ההשתלות ושיפור בשיעורי הצלחה אירע עם הכנסתם לטיפול  של הדור החדש של התרופות למניעת דחייה, הציקלוספורין ובהמשך הפרוגרף. ציון דרך נוסף בישראל הוא הקמתו של המרכז הלאומי להשתלות בשנת 1994 שהביא לריכוזיות נושא ההשתלות כולל: הסדרת רשימות ארציות של מועמדים להשתלה לכל איבר ואיבר, הקמת ועדות מקצועיות הקובעות מדיניות הקצאת האיברים והקמת ועדה אתית ממשלתית  לפיקוח על ביצוען של השתלות מתורם חי.

בשנת 2008, כחודש לפני חתימת אמנת איסטנבול, נחקק חוק ההשתלות להסדרת נושא ההשתלות בישראל ובו נכללו סעיפים להגבלת הסחר באיברים ברוח אמנת איסטנבול. צעדים אלו הגדילו את מספר ההשתלות המבוצעות בישראל והפחיתו משמעותית את מספר ההשתלות של ישראלים בחו"ל.  

הקמתה של עמותת מתנת חיים בשנת 2012 היא ציון דרך נוסף שהביא לעלייה משמעותית במספר השתלות הכליה, שחלקם הגדול מבוצע כיום מתרומות אלטרואיסטיות. למרות זאת, גם כיום קיימת מצוקת איברים להשתלה מנפטר, ועדיין ארוכה הדרך לסגירת הפער בין ההיצע והצורך של איברים להשתלה.

בסקירה זו מצוינות פריצות הדרך בביצוע ההשתלות שבוצעו לראשונה בישראל, ומצוינים הצעדים שנעשו להגדלת מספר ההשתלות. במקביל, מפורטים החוקים והנהלים להסדרת הקצאת האיברים בישראל.

ניתוחים אנדוסקופיים בגישה אנדונזלית (דרך האף) (Endoscopic endonasal approach) לכריתת שאתות במוח, הם גישה ניתוחית זעיר פולשנית שהתפתחה בשנים האחרונות. גישה זו מאפשרת להימנע מהצורך בפתיחה נרחבת של הגולגולת, כפי שהיה נהוג שנים רבות. גישה זו הביאה לשינוי הפרדיגמה הניתוחית (Paradigm shift) בתחום הנוירוכירורוגיה. ניתוחים אנדוסקופיים בגישה אנדונזלית מאפשרים הגעה לשאת (Tumor) דרך כניסה מהאף, ליצירת מסדרון המוביל אל בסיס הגולגולת, מבלי צורך לעבור דרך רקמת מוח. גישה ניתוחית זו מאפשרת הגעה אל  מרבית אזורי בסיס הגולגולת, כולל האוכף התורכי, טוברקולום סלה, ואף לאזור הקליבוס והפורמן מגנום. תחילה שימשה גישה זו בעיקר לביצוע ניתוחים לכריתת שאתות  בבלוטת יותרת המוח (היפופיזה) דרך הגת (סינוס) הספנואידלית (Trans sphenoidal approach). צבירת ניסיון בגישה זו, אפשרה התקדמות לניתוחים של פתולוגיות מורכבות יותר כמו שאתות תוך דורליות כגון מנינגיומות, קרניופרינגיומות ועוד.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אנו דנים במספר היבטים בבריאות הנפש בקהילה, באשפוז ובשיקום. עיקר הטיפול בתחום בריאות הנפש מתבצע בקהילה. הגיליון פותח במחקר של ניטור שינה בקהילה לצורך ניבוי התפתחות של דיכאון; וממשיך באפיון מעניין של עונתיות בפניה לחדר מיון, עם ציון חשיבות הקשרים במשפחה ובקהילה כגורם מגן. חשיבות האבחון והטיפול המוקדם בתסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) נדון בגישה רב ממדית להערכה. מתמודדים רבים חוו טראומה מינית ולכן יש חשיבות רבה בתשאול בנושא.

בתקופת האשפוז יש חשיבות רבה לצוות הסיעודי, שהוא הגדול ביותר בהיקפו מבין אנשי המקצוע המטפלים. המאמר דן בחשיבות השמירה על תחושת ביטחון בעבודה, והקשר לשביעות הרצון של העובדים במחלקות הפסיכיאטריות.

ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש נמוכה בהשוואה למדינות ה-OECD ונמוכה מכדי להתמודד עם כל האתגרים שלפנינו, כולל הצורך לשנות באופן יסודי את מבנה מערך האשפוז כמו גם הצורך לחבר את בריאות הנפש לבריאות הכללית ואת בתי החולים הפסיכיאטריים לבתי החולים הכלליים, למען נהיה חלק ממערך הבריאות הכולל. ברוח זו נציין גם את נושא ייפוי הכוח המתמשך אשר יכול להחליף את הצורך במינוי אפוטרופוס – הליך המשאיר את השליטה של האדם על עתידו ואשר הובהר לאחרונה כי הוא יכול להתאים גם למתמודדי נפש , ולכך יש חשיבות רבה.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

הקדמה: דחיית שתל היא אתגר מרכזי בטיפול במושתלי לב. הדחייה מסווגת מבחינה פתופיזיולוגית לדחייה ברמת התא המתווכת על ידי לימפוציטים, ודחייה הומורלית [1] המתווכת על ידי נוגדנים. נתמקד במאמר זה בדחייה הומורלית המתווכת על ידי נוגדנים המכוונים כנגד אנטיגנים של התורם על פני האנדותל בלב המושתל, לרוב  נוגדנים מקבוצת ה-HLA. הנוגדנים גורמים לדלקת ולנזק לשריר הלב, ובסופו של דבר לפגיעה בתפקוד שריר הלב (מיוקרד) וכן למחלה כלילית בלב המושתל. אבחנת דחייה הומורלית מתבססת על ממצאים פתולוגיים הנצפים בביופסיה של שריר הלב ועל בדיקה סרולוגית. האבחנה הפתולוגית מורכבת משילוב של ממצאים היסטולוגיים ואימונו-היסטוכימיים. הבדיקה הסרולוגית בודקת הימצאות נוגדנים כנגד אנטיגנים של התורם. עקרונות הטיפול בדחייה הומורלית כוללים סילוק או הוצאה מכלל פעולה של הנוגדנים הפתולוגיים, מניעת יצירה של נוגדנים חדשים ועיכוב מסלולי דלקת תלויי לימפוציטים מסוג B ו-T. קו הטיפול הראשון כולל סטרואידים במינון גבוה, גלובולין אנטי-תימוציטי, אימונוגלובולין לתוך הווריד, פלזמפרזיס וריטוקסימאב.

מפרשת החולה: גבר בן 48 אשר עבר השתלת לב מוצלחת ולאחר שנה וחצי החל לפתח דחייה הומורלית קשה יחד עם מחלה כלילית בלב המושתל. ההסתמנות הקלינית הייתה אי ספיקת לב קשה ואירועים כליליים חוזרים. החולה טופל בקו הטיפול הראשון ובהיעדר תגובה קיבל גם טיפול בפוטופרזיס ובורטזומיב, אך ללא הועיל. טיפולים אגרסיביים יותר שיעילותם מוטלת בספק לא היו מעשיים לנוכח מצבו הרפואי הקשה של המטופל, שהסתיים בפטירתו. 

באפריל 2023 מציינים אנו 80 שנים למרד גטו ורשה, שהתרחש באפריל 1943 ומהווה נקודת מפנה חשובה ומשמעותית ביותר בתולדות השואה. לא רק המרד החמוש הנואש מהווה סמל לתעוזה ועוצמה, אלא גם המרד השקט כנגד הצורר הנאצי: המרד האינטלקטואלי והרוחני של אנשי הרפואה.

רופאים, אחיות ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות התנגדו לנאצים בכך שהעניקו לא רק סיוע רפואי מסור ומגוון מאוד לתושבי הגטו עד לחיסולו, אלא חרגו מחובותיהם המקצועיות ויזמו מחקר על מחלת הרעב ואף ייסדו בית ספר לרופאה חשאי בגטו. העבודה הרפואית בגטו ורשה מהווה דוגמה לניצחון הרוח האנושית.